Síndrome de Prader-Willi

Anuncio
Síndrome de Prader-Willi
por Michelle Badash, MS
English Version
Definición
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por:
Retraso en el desarrollo mental
Un apetito insaciable que causa obesidad a la edad de seis años
Discapacidades mentales
Desarrollo sexual incompleto
Baja estatura en los adultos
Causas
Se cree que el síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético del cromosoma 15, aportado por el
padre.
Material genético
© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.
Factores de riesgo
Page 1 of 4
Copyright © 2012 EBSCO Publishing. All rights reserved.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El
síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético, por lo tanto se desconocen los factores de riesgo.
Sin embargo, casi en el 1% de los casos, este defecto puede ser recurrente en una misma familia. Algunos asesores
genéticos recomiendan que se realicen pruebas a los niños afectados para identificar situaciones poco frecuentes
en las que el riesgo de recurrencia pudiera llegar a 50%.
Síntomas
Los síntomas de un infante nacido con el síndrome de Prader-Willi son:
Tono muscular malo
Malos reflejos
Talla pequeña comparada con el tamaño normal
Inhabilidad para ser amamantado apropiadamente
Llanto débil, rechinante
Letargo
Cuando el niño empieza a caminar, aparecen nuevos síntomas e incluyen:
Retraso en el desarrollo normal como en las aptitudes para caminar y hablar
Problemas de conducta, como berrinches y terquedad
A medida que el niño crece, los síntomas incluyen:
Apetito insaciable, que resulta en la alimentación compulsiva y en la obesidad
Problemas continuos de comportamiento, como la ira y la inflexilidad
Incapacidad de aprendizaje
Bajo coeficiente mental (IQ por sus siglas en inglés)
Desarrollo sexual incompleto, e infertilidad al convertirse en adulto
Alto nivel de resistencia al dolor
Insensibilidad en temperaturas extremas
Diagnóstico
El diagnóstico es evidente poco tiempo después del nacimiento por los síntomas y las características en la
apariencia física:
Ojos en forma de almendra
Estrabismo (desalineación del los ojos)
Labio superior delgado
Frente estrecha
Boca con comisuras hacia abajo
Son más pálidos comparados con otros miembros de la familia
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre.
Tratamiento
El tratamiento, el cuál continúa hasta la edad adulta, lo administran los padres o las personas que cuidan al niño
con síndrome de Prader-Willi. Las áreas primordiales incluyen:
Page 2 of 4
Copyright © 2012 EBSCO Publishing. All rights reserved.
Apetito y Peso
Quizá la mayor preocupación es el control de la ingestión de alimentos. Las personas que padecen el síndrome de
Prader-Willi son incapaces de resistir a los alimentos. Esto se debe a un defecto en la parte baja del cerebro que
controla las sensaciones normales de saciedad que tenemos cuando el organismo ha comido lo suficiente. Además,
las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen un metabolismo muy lento. Estas situaciones pueden causar
un aumento excesivo de peso, obesidad y otros problemas relacionados con la salud. Se están llevando a cabo
investigaciones sobre el uso de nuevos medicamentos contra la obesidad.
Tratamiento:
Supervisar y restringir la ingestión de alimentos
Ejercicio regular
Cuestiones de Conducta
Los infantes y los niños pequeños que padecen el Síndrome de Prade-Willi son básicamente felices y cariñosos.
Pero conforme van creciendo, usted notará cambios en su conducta. Los cambios comunes incluyen:
Berrinches
Dificultad de adaptación ante los cambios
Cambios de humor
Hábitos obsesivo-compulsivos
Tratamiento:
Mantener una estructura y una rutina cotidiana
Reglas firmes
Recompensas por buen comportamiento
Pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos
Cuestiones acerca del Desarrollo
Los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi experimentan lo siguiente:
Retraso en el desarrollo de las habilidades motrices
Desarrollo mental deficiente o limitado
Retraso en el desarrollo físico
Desarrollo sexual incompleto en la adolescencia
Tratamiento:
Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas condiciones, como el retraso en el desarrollo
físico o sexual.
Condiciones de Salud Relacionadas
Las siguientes condiciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi y requieren ser controladas de por
vida:
Escoliosis
Estrabismo
Osteoporosis
Mojar la Cama
Problemas dentales
Problemas relacionados con la obesidad, como:
Page 3 of 4
Copyright © 2012 EBSCO Publishing. All rights reserved.
Diabetes tipo 2
Hipertensión
Insuficiencia cardiaca
Problemas en la piel
La manía de picarse constantemente la piel
Prevención
No existe una guía para prevenir el síndrome de Prader-Willi.
RESOURCES:
March of Dimes
http://www.modimes.org
Prader-Willi Syndrome Association (USA)
http://www.pwsausa.org
CANADIAN RESOURCES:
Foundation for Prader-Willi Research
www.fpwr.ca
The Hospital for SICK Kids
http://www.sickkids.ca/
REFERENCES:
Missouri Developmental Disability Resource Center website. Available at: http://www.moddrc.org/ .
Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation . 6th Edition. Elsevier Saunders, 2006.
Wattendorf DJ, Muenke M. Prader-Willi syndrome. Am Fam Physician . 2005; 72(5):827-830.
Ultima revisión diciembre 2011 por Rimas Lukas, MD
Last Updated: 12/30/2011
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no
tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su
medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar
cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
Page 4 of 4
Copyright © 2012 EBSCO Publishing. All rights reserved.
Descargar