Cuestionario Síndrome de Prader-Willi: Evaluación y Diagnóstico

Antecedentes perinatales y primeros años de vida:
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¿Tuvo dificultades para succionar o alimentarse en los primeros meses de vida?
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¿Presentó hipotonía (bajo tono muscular) al nacer o en la infancia?
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¿Requirió alimentación por sonda o asistencia especial para alimentarse?
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¿Cómo fue el aumento de peso y talla durante el primer año?
Comportamiento alimentario y crecimiento
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¿A partir de qué edad comenzó a mostrar un apetito excesivo o búsqueda constante de
comida?
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¿Ha tenido episodios de hiperfagia o dificultad para controlar la ingesta?
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¿Cómo describirías su relación con la comida (obsesión, escondidas, robos)?
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¿Presenta obesidad central o aumento de peso desproporcionado respecto a la talla?
Desarrollo cognitivo y comportamiento
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¿Ha tenido retrasos en el desarrollo psicomotor (caminar, hablar)?
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¿Presenta movimientos estereotipados como balanceo corporal repetitivo, golpes
rítmicos con las manos o pies, frotamiento de objetos o partes del cuerpo, repetición
de frases o sonidos sin función comunicativa?
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¿Realiza movimientos repetitivos como sacudir las manos, aletear o balancearse,
especialmente cuando está emocionado o frustrado?
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¿Cómo describirías su rendimiento escolar o capacidad de aprendizaje?
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¿Presenta conductas obsesivas, enojos frecuentes o dificultad para adaptarse a
cambios?
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¿Tiene tendencia a discutir, manipular o ser inflexible en rutinas?
Características físicas y hormonales
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¿Tiene genitales pequeños o signos de hipogonadismo (pubertad retrasada, escaso
vello)?
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¿Has notado manos o pies pequeños, baja estatura o crecimiento lento?
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¿Tiene rasgos faciales particulares como ojos almendrados, boca pequeña o labio
superior fino?
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¿Presenta saliva espesa o problemas con la temperatura corporal?
Sueño y otros síntomas
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¿Ronca fuerte o tiene pausas respiratorias (apneas) durante el sueño?
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¿Tiene somnolencia diurna excesiva?
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¿Ha tenido problemas respiratorios recurrentes o infecciones?
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¿Tolera el dolor de forma normal o parece tener un umbral elevado?
Estudios previos y antecedentes familiares
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¿Se ha realizado algún estudio genético (test de metilación, FISH, microarrays)?
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¿Hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o retraso en el desarrollo?
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¿Alguien en la familia presenta síntomas similares?
Referencias:
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