Directrices para organizaciones que proporcionan

Directrices para organizaciones que proporcionan información sobre
enfermedades raras
Preámbulo
Todas las personas, independientemente de la raza, creencia o nacionalidad tienen
derecho a un alto nivel de asistencia sanitaria. También se debe promover un alto nivel y
ética en la práctica de los servicios de información.
El acceso a la información es un derecho fundamental, sea la enfermedad común o rara.
La información sobre enfermedades raras es uno de los servicios más importantes que
puede proporcionar un grupo de pacientes. Esto es específicamente porque las personas
con enfermedades raras se sienten aislados por la baja frecuencia de la alteración que les
afecta o afecta a su familia y por los asuntos que surgen de la causa genética de la
mayoría de las enfermedades raras.
También se hace necesario y comprensible por las barreras que existen en el acceso a la
información apropiada en enfermedades raras. Hay confusión porque muchas
enfermedades raras son síndromes complejos con varias definiciones y sinónimos, que
aíslan a la gente aún más.
Las enfermedades raras en Europa representan1:
• Del 5 al 6% de la población en la EU (27 000 000 personas después de la ampliación)
• De 6000 a 7000 o incluso más enfermedades raras
• Una población muy heterogénea con la mayoría de los grupos de pacientes que
representan de unas pocas decenas a unos pocos centenares de personas.
• El 80% son de origen genético.
• Producen discapacidad (44% con deficiencia de movilidad), desfiguramiento (37%) y
son una fuente de discriminación y problemas, no sólo para niños discapacitados que
tiene que enfrentarse al mundo y a la sociedad, sino también para adultos
discapacitados que se enfrentan a niños no afectados.
• Son crónicas; representan al 10% de todas las enfermedades y son una causa
importante de muerte en gente joven (35% de mortalidad anterior al 1 año de vida,
el 12% entre 5 y 15 años).
No existe diagnóstico para aproximadamente la mitad de las personas afectadas.
Introducción
Las asociaciones de pacientes son una fuente esencial de información sobre
enfermedades raras. Han adquirido una experiencia que es única y que debe de ser
explotada al máximo, puesto que se adhieren a las buenas prácticas que se han
identificado y que los usan los grupos existentes en Europa.
Es siempre responsabilidad de un servicio de información tener información de gran
calidad adaptada a las necesidades del solicitante sea cual sea la razón por la cual
contacta con el servicio. A la hora de proporcionar información, los servicios deberían
siempre de actuar con respeto y empatía.
Estas recomendaciones están concebidas como una guía de buenas prácticas y se espera
que los lectores hagan los esfuerzos posibles para incluir estas buenas prácticas dentro
del servicio de información que se está poniendo en marcha o revisando. La información
proporcionada se basa en la experiencia de los pacientes. Se reconoce que esto puede
depender, en cierto modo, de recursos disponibles, y si el servicio está atendido por
voluntarios o por personal contratado. Sin embargo hay ciertas valores básicos que
deberían de ponerse en práctica independientemente del tamaña, madurez y recursos del
servicio.
Son aplicables universalmente, para grupos pequeños y para grandes y constituyen una
metas que a conseguir a largo plazo. Su aplicación debería reflejar los recursos y el
1
Orphanet 2003
ámbito cultural y político de cada grupo. Finalmente, la información es simplemente uno
de los muchos servicios que una organización de pacientes puede proporcionar.
Principios organizativos
• Experiencia de los pacientes: Reconocer la importancia de los pacientes y las
familias como fuente de información, experiencia y empatía. Asegurar que los
servicios involucrarán a personas con enfermedades raras en todos los niveles de
dirección corporativa y desarrollo del servicio cuando sea posible.
• Inclusión: Reconocer el valor de la familia y cuidadores e incluirlos donde sea
apropiado, puesto que las personas afectadas con una enfermedad rara puede
tener limitaciones físicas, o puede sufris minusvalía neurológica. No debería haber
distinción entre socios, sean pacientes o no.
• Accesibilidad: Proporcionar servicios de información en lugares aceesibles y
asegurar la confidencialidad. Graves discapacidades son características comunes a
las enfermedades raras. Siempre que sea posible, estos servicios deberían ser
gratis para las personas con enfermedades raras y sus familias.
• Sensibilidad: Asegurar unos servicios efectivos y apropiados implicando gente
que refleje las voces de los usuarios y cuidadores, como expertos en definir sus
propios deseos y necesidades. Entre los deseos y necesidades, se han identificado
como frecuentes las preguntas sobre la transmisión genética, al ser de origen
genético la mayoría de enfermedades raras
• Obligación de recursos humanos: Dar información por medio de un personal,
voluntario o asalariado, que son apoyados, con buenos recursos y responsable.
• Comité experto asesor: Como la información sobre enfermedades raras es a
menudo escasa y de fuentes limitadas, establecer un comité experto asesor a los
que se pueda referir cuestiones científicas, médicas o sociales (trabajadoras
sociales, abogados, médicos y científicos investigadores) puede resultar difícil.
También se puede incluir en ese comité a genetistas cuando se estime apropiado.
Principios éticos
• Confidencialidad y uso de la información: Respetar los datos confidenciales
siempre y el anonimato a no ser que la persona indique lo contrario por escrito.
Asegurar que los datos recogidos tienen siempre una finalidad se usan y graban
correctamente. Cualquier dato para investigación estadística o fines de evidencia
deben ser difundidos solmente a una amplia audiencia si son anónimos y de
acuerdo con el consentimiento.
• Lealtad: Asegurarse de que la lealtad primera del operador es para la persona a
la que está dando información, y siempre de forma que proteja la confidencialidad.
• Reglas anti-discriminatorias: Considerar a cualquier persona sin distinción y
prevenir la discriminación en términos de situación social, educación, religión,
género, sexo, origen geográfico o étnico. Los servicios deben ser accesibles para
las personas con enfermedades raras de todas las culturas, creencias y
procedencia étnica y lingüística.
• Conflictos de interés: Tratar de ser independiente, autónomo y minimizar los
conflictos de interés.
• Señal de envío: Las enfermedades raras tienen un gran impacto en la vida diaria
y no sólo para la salud del paciente. Tener en mente las limitaciones de la
organización y hacer esfuerzos razonables para ofrecer enfoques multidisciplinares
en temas médicos y paramédicos, aspectos legales y políticos, sociales, éticos y
económicos.....Saber a quién puedes ser referidas las preguntas.
• Objetividad: Asegurar que el consejo se mantenga siempre objetivo y no
enjuiciatorio.
Principios de procedimiento
Metas: Proporcionar una información comprensible, actualizada y validada sobre todos
los aspectos de la enferemedad para los afectados, sus familias y los profesionales que
trabajan con ellos.
Cómo conseguirlo:
• Campo de experiencia y chequeo de diagnóstico. Definir el área de
experiencia única para el servicio de información. Las enfermedades raras son
frecuentemente síndromes complejos con varias definiciones y síntomas. Un
solicitante puede estar llamando, en ausencia de un diagnóstico exacto, o para
obtener información sobre un diagnóstico ya confirmado. Como las enfermedades
raras y síndromes tienen varios nombres y sinónimos, es crucial verificar que el
solicitante está contactando con el servicio apropiado.
• Papel complementario: Asegurarse de que el servicio de información sólo
consiste en explicar, traducir al lenguaje comprensible e información
complementaria. El servicio no pretende hacer un diagnóstico ni dar consejo
médico..
• Validez: Revisar
sistemáticamente.
la
información
regularmente
y
chequear
su
validez
• Impacto de la información. Sé consciente de que la información puede ser
interpretada de forma diferente por las personas de acuerdo a su estado
emocional, educación y experiencia. Ajusta el enfoque de acuerdo a esto, siendo
veraz sin causar alarma y dejando al solicitante asimilar a su ritmo la información
que se le da. El pronóstico o progresión de una enfermedad rara es a menudo
grave.
• Educación continua: Mantente al día de los conocimientos y progresos médicos,
forma a voluntarios y al personal de forma continua.
• Gente aislada: Facilita contactos entre las personas aisladas; establece canales
estructurados de información para enfermedades muy raras.
• Habilidades en comunicación: Asegurarse de que el solicitante is el centro de
atención demostrándole habilidades de comunicación, dejando de lado asuntos
personales y permitiéndole que se tome el tiempo que sea necesario.
• Claridad: Asegurar que todos los métodos con los que se porporciona la
información (herramientas de información) se valoran constantemente para
conseguir rigor, claridad, accesibilidad en términos de contenido, formato y
apariencia.