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EL PRIMER TEST GENÉTICO PARA DETECTAR LA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
li p o c h i p
PROGRAMA DE DETECCIÓN
DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
lipochip
El primer test genético para detectar la
PROGRAMA DE DETECCIÓN
DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
OBJETIVO: REDUCIR EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno hereditario monogénico
más frecuente. El 50% de la descendencia de un paciente afectado sufrirá
la enfermedad. La frecuencia estimada es de 1 por cada 500 habitantes
(variante heterocigota)
80
% DE PACIENTES
CON CARDIOPATÍA
ISQUÉMICA
60
40
La importancia del diagnóstico precoz radica en la elevada incidencia de
enfermedad cardiovascular prematura, especialmente coronaria.
La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes
afectados antes de los 55 años de edad.
20
0
30
40
50
65
EDAD
Lácer ha desarrollado este proyecto a partir de la actividad investigadora de la Fundación de Hipercolesterolemia
Familiar con la colaboración del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de
Zaragoza, y con el soporte tecnológico de Progenika-MedPlant. Lipochip representa una importante innovación
tecnológica que, asociada a un programa de detección de Hipercolesterolemia familiar, tiene como objetivo poner
a su disposición un método rápido, asequible y fiable, para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota.
Este test genético facilitará la información necesaria para establecer las medidas de prevención destinadas a reducir
el riesgo de enfermedad cardiovascular. En definitiva, una detección precoz evita una muerte precoz.
Hipercolesterolemia Familiar.
BASADO EN LAS RECOMENDACIONES DE LA OMS
La puesta en marcha de Proyecto Lipochip se ha basado en las recomendaciones de la OMS que la Fundación
de Hipercolesterolemia Familiar ha seguido en cuanto a la mejora del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a
largo plazo de personas con HF:
Identificación de casos índice
2. Detección de nuevos casos en familiares
3. Creación de un registro nacional
4. Educación a los pacientes y médicos
5. Seguimiento adecuado y control del tratamiento
6. Organización y asociación de pacientes
7. Soporte de las autoridades sanitarias
8. Coordinación y promoción de la investigación en HF
1.
El diagnostico precoz de la HF permitirá a medio / largo plazo, una disminución del gasto a nivel hospitalario
como consecuencia de la reducción de los episodios cardiovasculares en los pacientes diagnosticados y tratados
adecuadamente.
lipochip
Diagnóstico de certeza de la
PROGRAMA DE DETECCIÓN
DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
DIAGNÓSTICO ACTUAL DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Hasta ahora el diagnóstico clínico de la HF se basaba en:
• signos clínicos típicos
• datos analíticos bioquímicos
• historia familiar del paciente.
Valorando la presencia de estos signos clínicos, se han ideado unas tablas (criterios Med Ped) que a través de una
puntuación permiten aproximarse con cierta sensibilidad y especificidad a un diagnóstico “seguro” o “probable”.
No obstante este método presenta unas limitaciones: dificultad en la obtención de una adecuada historia familiar del
pacientes; en la diferenciación de la HF respecto otras enfermedades relacionadas, problemas para diagnosticar
precozmente a los familiares en función únicamente de los niveles de colesterol LDL,.. y desde el punto de vista
experimental se ha constatado la aparición de falsos positivos y falsos negativos.
ESTO EVIDENCIA LA NECESIDAD DE DISPONER DE UN MÉTODO
DE DIAGNÓSTICO DE MAYOR FIABILIDAD.
Hipercolesterolemia Familiar único en España
LIPOCHIP: DIAGNÓSTICO DE CERTEZA
Los métodos de diagnóstico basados en el análisis del gen de receptor de LDL son
altamente específicos (diagnóstico de certeza). El principio en el que se basa
Lipochip es la capacidad que tiene el ADN para reconocer su secuencia
complementaria. Básicamente se trata de una superficie de vidrio modificada
químicamente en la que están depositadas un gran numero de secuencias génicas
complementarias a cada de las mutaciones conocidas del gen del receptor LDL.
La novedad tecnológica es que ahora permite el análisis simultáneo de todas
las mutaciones descritas de forma específica, rápida y fiable.
• Un aspecto de considerable importancia, que sólo puede ser cubierto con el uso de Lipochip, es la detección
de personas jóvenes que aún no presentan sintomatología clínica y que debutan con un evento
cardiovascular inesperado.
• Además la implantación del diagnóstico genético incrementa significativamente el cumplimiento del
tratamiento prescrito, como se ha revelado en un estudio dirigido a toda la población afectada de HF realizado
en Holanda.
(M.A.W. Umans-Eckenhausen, J.C. Defesche, E.F.G: Sijbrands, R.L.J.M. Scheerder, J.J.P. Kastelein.
Review of the first 5 years of screening for famlial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357:165-8)
“La seleccción de familias en las que se hizo el análisis del ADN demostró que era altamente efectivo para
identificar pacientes con hipercolesterolemia. La mayoría de los pacientes identificados solicitaron e iniciaron
precozmente el tratamiento hipolipemiante para disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular precoz”.
lipochip
Lipochip: Un proyecto basado
PROGRAMA DE DETECCIÓN
DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
LIPOCHIP:
UN REGISTRO DE
PACIENTES DINÁMICO
Tomando como referencia el Registro de la Fundación de
Hipercolesterolemia Familiar, se han detectado 154 mutaciones
que hasta el momento incorpora Lipochip. No obstante Lipochip es
una herramienta de diagnóstico dinámica que permite ir incorporando
nuevas mutaciones.
BENEFICIO PARA EL PACIENTE
Según la OMS, si la HF se diagnostica de forma precoz, sería una
de las intervenciones sanitarias más rentables económicamente.
Permitirá reducir el número de pacientes hospitalizados e
incrementar la expectativa de vida entre 10 y 30 años, en
función de la edad y sexo del paciente.
Familial Hypercholesterolemia (FH). Report of a Word Health
Organization Consultation. Human Genetics Programme,
Paris, 1997. WHO/HGN/FH/CONS/98.7
en la colaboración médico-especialista
EFICACIA DIAGNÓSTICA
PARA EL ESPECIALISTA
Los especialistas de las Unidades de Lípidos,
endocrinólogos,.. ya pueden disponer de este servicio de
diagnóstico de certeza que permitirá detectar pacientes
y familiares con Hipercolesterolemia Familiar.
Para ellos, también es importante la colaboración desde
Atención Primaria. Ante la sospecha de esta, el médico
de asistencia primaria puede
detectar nuevos casos y
remitirlos al especialista
En España se estima
para verificar el diagnóstico
entre 80.000 y
de pacientes y familiares con
100.000 casos de
Hipercolesterolemia Familiar.
Hipercolesterolemia
Familiar
ASISTENCIA PRIMARIA
ESPECIALISTAS
(Unidades de Lípidos, Endocrinólogos,...)
LIPOCHIP
lipo c h i p
L/L-L1-04
PROGRAMA DE DETECCIÓN
DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
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