Osteodistrofia Renal secundaria a Riñón

ARTÍCULO CLÍNICO
Osteodistrofia Renal secundaria a Riñón Displásico Ectópico
Congénito.
Renal Osteodystrophy secondary to congenital ectopic dysplastic kidney.
Natalia Hofmann U.1, Violeta Rivas P.1, Javiera Hansen S.1, Annabella Castaldini L.1, Andrea Abásolo G.2,
Álvaro Vásquez P.3
(1) Interna de Medicina, Universidad de Concepción, Chile.
(2) Pediatra. Servicio Pediatría Hospital Clínico Regional de Concepción, Chile.
(3) Médico Cirujano, Servicio de salud Maule, Chile.
Recibido el 20 de agosto de 2010. Aceptado el 20 de diciembre de 2010.
INTRODUCCIÓN
Osteodistrofia Renal (ODR) es el término usado para describir
las alteraciones osteoesqueléticas que acompañan la progresión
de la insuficiencia renal crónica (1). Se clasifica en enfermedad
de alto recambio, consecuencia del hiperparatiroidismo secundario, y en enfermedad ósea de bajo recambio (osteomalacia,
y enfermedad adinámica) (2). La Insuficiencia Renal Crónica
Terminal (IRCT), es un problema de salud pública mundial, con
una incidencia y prevalencia crecientes, pronóstico pobre y alto
costo. En USA, la prevalencia de IRCT es de 1.131 pacientes por
millón de población y la incidencia es de 296 nuevos pacientes
por año por millón de población (pmp). En los menores de 18
años la incidencia es de 8,3 pmp. En Chile, hay 10.400 personas
en hemodiálisis, niños y adultos, con una tasa de 648 pmp y en
peritoneo diálisis, cerca de 427 pacientes. Las malformaciones
renales congénitas son anomalías frecuentes que afectan a más
del 1% de la población. Junto con las malformaciones de las vías
excretoras, son la principal causa de insuficiencia renal crónica
infantil. Las principales etiologías de enfermedad renal crónica
en el recién nacido son uropatía obstructiva, nefropatía por reflujo e hipoplasia/displasia (1).
compromiso osteoesquelético consistente en retraso de la maduración ósea y deformaciones óseas que comprometen tanto extremidades como eje axial (Figuras 2 y 3). A los 23 meses de vida
inicia terapia de sustitución renal con peritoneodiálisis lo que
permite un control metabólico adecuado. A los 2 años de edad se
realiza estudio radiológico compatible con edad ósea de 3 meses.
FIGURA 1. Evolución pondoestatural aplicada a curva de crecimiento para enfermedades renales. Extraído de: Growth in
Hypo-/Dysplastic Renal Disorders, F Schaefer et al, Pediatric
Nephrology 1995.
PALABRAS CLAVE: Osteodistrofia renal, insuficiencia renal crónica, hiperparatiroidismo secundario.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente preescolar, 2 años 1 mes, sexo masculino, primer hijo
de padres adolescentes ambos sin antecedentes mórbidos de
importancia. Recién nacido de pretérmino 35 semanas de edad
gestacional, pequeño para la edad gestacional, con diagnóstico
antenatal de oligohidroamnios y malformación nefrourológica
consistente en riñón único ectópico displásico con hidroureteronefrosis. En el periodo neonatal inmediato, se realiza diagnóstico de ano imperforado e hipospadia, por lo que se realiza
colostomía de descarga a las 24 horas de vida y ureterostomía
al mes de edad. Dentro del estudio de malformaciones, se solicita cariograma que resulta 46 XY normal y descarta síndrome
cromosómico. El paciente evoluciona con deterioro progresivo
de la función renal hasta insuficiencia renal crónica etapa 5 con
diuresis residual, la que se maneja médicamente debido a contraindicación de hemodiálisis por bajo peso y de peritoneodiálisis
por colostomía y complicaciones locales posteriores. Dentro de
su evolución, destacan complicaciones como miocardiopatía dilatada, pancreatitis y múltiples descompensaciones metabólicas.
Cursa con importante detrimento pondoestatural (Figura 1) y
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FIGURA 2. Radiografía de extremidades inferiores en control
radiológico de cuerpo completo, febrero 2010.
FIGURA 3. Radiografía de columna en control radiológico de
cuerpo completo, febrero 2010.
FIGURA 4. Fotografía evidenciando deformidades óseas, abril
2010.
Al examen físico, se constata paciente atento al medio, pálido,
requiriente de apoyo para mantenerse sentado, extremidades
deformadas con escasa potencia muscular (Figura 4). Lenguaje
correspondiente a lactante de 10 meses. Desde los dos meses
de edad el paciente se ha mantenido en tratamiento con calcitriol, pese a lo cual presenta valores permanentemente elevados
de PTH e importantes alteraciones en calcio y fósforo. Con los
antecedentes mencionados se diagnostica osteodistrofia renal
con hiperparatiroidismo secundario. La evaluación nutricional
actual informa preescolar en riesgo de desnutrir con talla baja.
Actualmente el paciente se maneja con dosis ajustadas de calcitriol y carbonato de calcio, alimentación por sonda naso-gástrica
con restricción de fósforo en la dieta y agua libre controlada. Se
encuentra además con peritoneo-diálisis intermitente nocturna.
En cuanto a su desarrollo psicomotor, es estimulado por un
equipo multidisciplinario que incluye fonoaudiólogos, fisiatras
y kinesiólogos.
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Dentro del tratamiento a largo plazo, se evalúa el manejo quirúrgico del hiperparatiroidismo, pues se postula que éste es
actualmente independiente del metabolismo fosfo-cálcico, y se
trataría de una paratiroides hiperplásica, beneficiándose el paciente con una paratiroidectomía con un posible reimplante de
paratiroides remanente.
DISCUSIÓN
El objetivo de estudio de este caso es dar a conocer las características clínicas, alteraciones bioquímicas e imagenológicas presentes
en la osteodistrofia renal, claramente desarrolladas en el paciente
en estudio. Con esto se espera fomentar la pesquisa precoz de esta
patología para iniciar un tratamiento oportuno e individualizado
y así disminuir las complicaciones y secuelas, considerando la alta
prevalencia de este cuadro en la población infantil portadora de
IRC. En este cuadro se ve alterado, fundamentalmente, el metabolismo calcio-fósforo produciéndose compromiso óseo que se
manifiesta como talla baja y deformaciones óseas (1).
La primera aproximación diagnóstica se debe hacer con la historia clínica, con el objetivo de diagnosticar la osteodistrofia renal
precozmente (3). La presencia de signos y/o síntomas de osteodistrofia renal tales como dolor, impotencia funcional, mialgias,
calcificaciones extraóseas, fracturas, etc. son tardíos e inespecíficos y colaboran muy poco en diferenciar las formas de osteodistrofia renal (2,3).
La segunda aproximación diagnóstica es con exámenes complementarios. La radiología es un marcador tardío, inespecífico y poco
sensible de osteodistrofia renal, pero resulta útil para valorar la
repercusión biológica de la misma y algunas de sus complicaciones. De los marcadores bioquímicos disponibles, la parathormona
sérica es la que mayor información objetiva aporta. Valores de parathormona por debajo de 120 pg/mL tendrían un elevado valor
predictivo para enfermedad ósea de bajo recambio y valores sobre
450 pg/mL lo tendrían para enfermedad ósea de alto recambio. Si
junto a los valores de parathormona se cuantifica el aluminio sérico, mejora notablemente la sensibilidad y especificidad diagnóstica
(3). Además de la cuantificación de parathormona y aluminio,
otros marcadores bioquímicos como calcio, fósforo, bicarbonato, fosfatasa alcalina total, fosfatasa alcalina ósea y osteocalcina
aportan información complementaria (3).
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La tercera y concluyente aproximación diagnóstica es la biopsia
ósea (3).
En cuanto al tratamiento, el European Pediatric Dialysis Working
Group (EPDWG) junto a otros miembros de un grupo multidisciplinario, crearon una serie de guías y recomendaciones basadas
en la experiencia clínica y múltiples estudios (4,5) entre las que
destaca el control regular de los marcadores clínicos, bioquímicos
y radiológicos de la ODR. Asociado a lo anterior, se sugiere corregir la acidosis metabólica y mantener el nivel plasmático de fosfato dentro del rango normal para la edad indicándose limitar la ingesta de fosfato a los niveles recomendados si hay hiperfosfemia
y optimizar la eficacia de la diálisis. Asimismo, se sugiere administrar quelantes del fósforo libres de aluminio para el control de
la hiperfosfemia. En caso de mala tolerancia oral, anorexia, mala
adherencia, se recomienda comenzar precozmente nutrición enteral (sonda nasográstica o gastrostomía). Por su parte, se indicó
evitar la deficiencia de vitamina D. Es de importancia prevenir
un marcado hiperparatiroidismo en niños con insuficiencia renal
crónica. Los niveles de PTH deben mantenerse en 2 - 3 veces el
límite superior del rango normal en IRCT. Si la PTH está elevada
más de 2 - 3 veces lo normal, administrar metabolitos activos de
vitamina D vía oral. No se recomienda iniciar tratamiento con
hormona del crecimiento (GH) en presencia de enfermedad ósea
por hiperparatiroidismo severo. En caso de hipercalcemia, suspender los metabolitos activos de vitamina D y los quelantes de
fosfato que contienen calcio y modificar las soluciones de diálisis.
El producto calcio fósforo debe mantenerse dentro de los límites
normales, por debajo de 5.0mmol2/l2. Debe considerarse la paratiroidectomía en casos de hiperparatiroidismo grave refractario
a terapia, en combinación con deformidades óseas invalidantes,
hipercalcemia y/o producto fósforo calcio elevado. La efectividad
del tratamiento quirúrgico para tratar el hiperparatiroidismo severo puede obtenerse con paratiroidectomía subtotal o total con
auto trasplante de tejido paratiroídeo (5). La cirugía recomendada en estas etapas de autonomía es la extirpación completa de las
cuatro glándulas más las posibles en posiciones ectópicas, seguida de autoinjerto en el antebrazo libre de fístula arteriovenosa.
Es importante que el injerto corresponda a tejido hiperplásico, ya
que si se elije una zona nodular el riesgo de recurrencia aumenta
de 1% a 25% (6).
BIBLIOGRAFÍA
1. Saieh C, Escala JM. Manual de nefrología y urología pediátrica. En: Saieh C,
Escala JM, Editores. Santiago, Chile: Editorial Mediterráneo Ltda.; 2009. p.174-7.
2. Wesseling K, Bakkaloglu S, Salusky I.
Chronic kidney disease mineral and bone
disorder in children. Pediatr Nephrol.
2008; 23(2):195-207.
3. Cannata J, Diaz C. Osteodistrofia
Renal. Etiopatogenia, diagnóstico, prevención y tratamiento. Uninet. First congress of nephrology in internet; 2000.
Disponible en http://www.uninet.edu/
cin2000/conferences/cannata/cannata.
html [consultado al 30 de junio de 2010]
4. Klaus G, Watson A, Edefonti A, Fischbach M, Ronnholm K, Shaefer F, et al.
Prevention and treatment of renal osteodystrophy in children with chronic renal
failure: European guidelines. Pediatr Nephrol 2006; 21: 151-9.
CORRESPONDENCIA
Autor: Natalia Hofmann U.
Email: [email protected]
Los autores declaran no tener conflicto
de interés, en relación a este artículo.
5. González C, Delucchi A. Guías prácticas de osteodistrofia renal en pediatría:
recomendación de la Rama de Nefrología
Sociedad Chilena de Pediatría. Rev Chil
Pediatr 2006; 77(1): 84-91.
6. García M, Martínez C, Claure R,
González G. Tratamiento quirúrgico del
hiperparatiroidismo secundario a insuficiencia renal crónica. Rev.Chil.endocrinol. diabetes 2008; 4:252-256.
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