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REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN
2003: vol. 7, núm. 1, pp. 6-9
Caso clínico
Variante de Dandy-Walker asociado
a síndrome de Down
Jaume Roquer
Neurólogo. Centre Mèdic Down. Barcelona.
Correspondencia:
Dr. Jaume Roquer
Centre Mèdic Down
C/ València 229, pral, 1ª
08007 Barcelona
Artículo recibido: 22.11.02
Resumen
Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Down y afectación multisistémica caracterizada por la presencia de una cardiopatía
congénita (canal auriculoventriclar común), angioma facial y malformación neurológica (variante de Dandy-Walker). Se revisa la situación
nosológica de las malformaciones quísticas de
fosa posterior, considerando que el presente caso
aporta datos en favor de la utilidad del concepto
de complejo Dandy-Walker para situar sindrómicamente en un mismo grupo a las malformaciones de fosa posterior (megacisterna magna, síndrome de Danky-Walker y variante de Dandy-Walker).
Palabras clave: complejo Dandy-Walker, síndrome de Down, hipoplasia cerebelo/vermiana,
ataxia.
Dandy-Walker variant associated to Down
syndrome
Abstract
We report a patient with Down syndrome and
a multisystemic affectation with congenital cardiovascular anomaly (atrioventricular canal), fa-
cial angioma and neurological malformation
(Dandy Walker variant). The nosological situation
of posterior fossa cyst malformations is reviewed,
considering that the present case supports the utility of the Dandy-Walker complex concept which
allows to place in the same syndromic group the
posterior fossa malformations (megacisterna
magna, Dandy-Walker syndrome, and DandyWalker variant)
Key words: Dandy-Walker Complex, Down syndrome, cerebellar/vermian hypoplasia, ataxia.
Introducción
Los pacientes con síndrome de Down (SD)
presentan con frecuencia malformaciones que
pueden afectar diferentes órganos y sistemas [1].
Son comunes las malformaciones congénitas cardíacas, las atresias digestivas (atresia duodenal
y anal), las anomalías pulmonares (hipoplasia
pulmonar), musculoesqueléticas y neurológicas.
Dentro de las malformaciones neurológicas asociadas al SD destacan el síndrome de MoyaMoya y la hipoplasia cerebelosa/vermiana. Presentamos el caso de un paciente con SD asociado
a una malformación congénita de fosa posterior
que se correspondía con una variante de síndrome
de Dandy-Walker.
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Caso clínico
Paciente de 28 años de edad con SD y con antecedentes personales patológicos de malformación cardíaca congénita (canal atrioventricular
común) y plaquetopenia idiopática, que consultó
por un cuadro de cambio de carácter e inestabilidad a la marcha con lateropulsión hacia la izquierda de 6 meses de evolución. No manifestaba
cefalea, ni síntomas de disfunción de tronco cerebral. Tampoco existía un deterioro cognitivo asociado. El examen neurológico puso de manifiesto
a un paciente bradipsíquico, con una liberación de
reflejos de línea media y grasping bilateral. Los
pares craneales y las vías motoras y sensitivas
eran normales. Se apreciaba un angioma venoso
que afectaba el labio inferior del paciente. No
existían alteraciones cerebelosas pero sí una marcha alterada, lenta e inestable sin otras características específicas. Se realizó una TC craneal que
puso de manifiesto una dilatación de la cisterna
magna con hipoplasia de la porción inferior del
cerebelo, sugestiva de malformación de DandyWalker. La RNM confirmó la hipoplasia cerebelosa que se asociaba a una fosa posterior de tamaño reducido, todo ello sugestivo de variante de
Dandy-Walker (Fig. 1 y 2). No existía hidrocefalia asociada. Dada la poca especificidad de la sintomatología y la ausencia de hidrocefalia, se optó
por mantener una actitud expectante. La evolución del paciente ha sido favorable con estabilización espontánea del proceso.
Fig 1: RNM. Corte coronal potenciado en T1. Se aprecia la hipoplasia cerebelosa con afectación predominante del vermis inferior.
meses de vida), se asocia con frecuencia a hidrocefalia y requiere habitualmente tratamiento quirúrgico. También es frecuente que se asocie con
otras malformaciones, como los angiomas faciales, observados en el 10% de los pacientes [3] o
las anomalías cardiovasculares, lo cual ha llevado
a considerar que estas malformaciones acontecen
entre la formación y migración de las células de
la cresta neural en las primeras semanas del embrión. También se han descrito casos asociados a
Discusión
La hipoplasia vermiano/cerebelosa es una entidad que incluye malformaciones congénitas asociadas a una fosa posterior normal, a una hipoplasia de grado variable del vermis/cerebelo y a un
cuarto ventrículo normal o dilatado que comunica
libremente con un espacio retrocerebelar prominente repleto de LCR [2]. Los límites de este proceso con el síndrome de Dandy-Walker (SDW)
son poco precisos. Clásicamente el SDW se define por la tríada siguiente: a.- agenesia parcial o
completa del vermis; b.- dilatación quística del IV
ventrículo y, c.- agrandamiento de la fosa posterior. Este síndrome suele manifestarse en la primera infancia (en especial durante los primeros
Fig 2: RNM cerebral. Corte sagital potenciado en T1. Se aprecia la
hipoplasia del cerebelo con una fosa posterior de tamaño reducido y
unos ventrículos cerebrales de tamaño normal. Estos hallazgos son
los característicos de la variante de Dandy-Walker.
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siringomielia [4] o a al síndrome de Coffin-Siris
[5]. Los pacientes que, como el caso que se presenta, están afectados de una hipoplasia vermiana
asociada a dilatación del IV ventrículo pero sin
agrandamiento de la fosa posterior, se incluyen
dentro de la denominada variante de Dandy-Walker. En la actualidad se considera que dentro de
las anomalías quísticas de fosa posterior, tanto la
malformación de Dandy-Walker, como la variante Dandy-Walker y la megacisterna magna
son expresiones diferentes de un mismo proceso
por lo que desde ya hace años estas entidades se
engloban dentro de un mismo término: el complejo Dandy-Walker [6].
Existen pocos casos descritos de asociación
entre SD y de SDW [7], aunque la hipoplasia cerebelosa/vermiana, que puede considerarse como
una variante de SDW, es una malformación asociada al SD con cierta frecuencia. En un interesante estudio que analizaba las alteraciones cromosómicas presentes en pacientes con diferentes
grados de agenesia vermiana [8], se comprobó
que en los casos con agenesia vermiana inferior la
existencia de anormalidades cromosómicas, incluyendo el SD, eran más frecuentes (53%) que
en los pacientes con agenesia vermiana completa
(45%).
La sintomatología que el paciente presentaba,
cambio de carácter e inestabilidad con lateropulsión a la izquierda, sin otras anomalías en el examen neurológico no permite asegurar una relación con la malformación cerebelosa, máxime
teniendo en cuenta que el paciente parece excesivamente mayor para iniciar síntomas relacionados con una malformación congénita. De todas
formas tampoco puede descartarse completamente la relación, dado que existen casos de
SDW de inicio en edad adulta [9] y, además, hay
que recordar que la sintomatología atáxica que
manifestaba presenta una buena correlación clínico-radiológica con la zona del cerebelo hipoplásica (vermis).
El tratamiento del SDW es, en general, quirúrgico, en especial cuando se acompaña de hidrocefalia y existen signos de hipertensión intracraneal.
Las posibilidades quirúrgicas varían desde la colocación de un shunt ventriculoperitoneal, a la fenestración de la membrana quística, a la colocación de un shunt primario quiste-peritoneal o con
un shunt ventrículo-quiste-peritoneal [10]. En los
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casos de variante de Dandy-Walker, la necesidad
de intervención viene indicada por la presencia de
hidrocefalia y de signos de hipertensión endocraneal.
Finalmente, otro dato interesante es la afectación multiorgánica del presente caso, que implicaba al sistema nervioso central (variante de
SDW), al sistema cardiovascular (canal atrioventricular común) y a la piel (angioma facial). Estas
asociaciones están bien documentadas en los pacientes con SDW [3], lo que permite establecer
un nexo entre ambos procesos e interpretarse por
tanto como un argumento más en favor de la similitud nosológica entre el SDW y su variante.
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