Tema 4 comprimido

15/02/2013
Tema 4: Ampliaciones de la Genética Mendeliana I:
Árboles genealógicos.
Rasgos autosómicos recesivos.
Rasgos autosómicos dominantes.
Dominancia incompleta.
Alelos codominantes.
Alelos múltiples.
Tema 5: Ampliaciones de la Genética Mendeliana II:
Interacción génica: Epistasis.
Cromosomas sexuales.
La herencia ligada al cromosoma X.
Penetrancia y expresividad.
Interacción genotipo-ambiente. Norma de reacción.
ÁRBOLES GENEALÓGICOS = PEDIGRÍ
LAS GENEALOGÍAS HUMANAS REVELAN PATRONES DE HERENCIA
Sexo:
Relleno = afectado
Linea horizontal central = cruce
Gemelos salen de la misma
línea de descendencia
Nº interior = varios individuos
iguales
Caso inicial causa del estudio
Muerto de fenotipo desconocido
Transmite el carácter pero no
lo manifiesta
Pedigrí con 3 generaciones, 3 parejas, 3 afectados y un par de
gemelos
III.3 y III.4  afecta igual a machos y a hembras Probable autosómico
III.4 manifiesta el carácter, pero sus padres no  es recesivo
III.4 es homocigoto cc ¿y sus padres? Son heterocigóticos Cc
I.1 y III.3 son homocigotos cc
¿Qué acerca de I.3 y I4? Bien I.3, bien I.4, ó los dos son heterocigotos Cc
Se trata de un autosómico recesivo
NOTAS:
- Los caracteres recesivos normalmente saltan generaciones.
- Los caracteres autosómicos recesivos se manifiestan igual en ambos sexos.
Aunque se producen formas de herencia más complejas, los
principios establecidos por Mendel también se cumplen en ellas.
Analizando proporciones diferentes a las de Mendel se descubrió
que un fenotipo está controlado por uno o más genes, localizados
en loci concretos, situados en uno o mas pares de cromosomas
homólogos.
Al alelo mas frecuente en una población se le denomina alelo
silvestre (salvaje). Alelo mutante, difiere de éste, por lo que
codifica un producto ligeramente diferente.
La mutación es el origen de los alelos. Sólo detectamos aquellos
alelos que modifican el fenotipo.
Cuando estudiamos cruces, sólo escribimos los genes de interés,
ya que consideramos que los otros genes no tienen efecto sobre los
patrones de herencia que estudiamos.
Una línea vertical une a
la pareja con los hijos
De izq. a dcha.
Descendencia queda unida por
una línea horizontal superior
Pedigrí con
generaciones,
Las generaciones se nombran
con nº romanos: I, II, III, IV…
parejas, afectados y par de gemelos
Autosómico dominante: si el
que afectado es:
- homocigoto, todos sus hijos
- heterocigoto, la ½ de sus
hijos
lo manifiestan.
- Todo individuo afectado posee un padre afectado  puede ser dominante
1ª hipótesis: dominante
- Afecta a ambos sexos igual (III.2 y III.3) Los que manifiestan el carácter son
heterocigóticos Cc (todos tiene hijos recesivos) y los que no lo manifiestan son
recesivos cc
2ª hipótesis: recesivo  todos los afectados homocigóticos ee
- I.2 Ee, pues tienen hijos ee (II.1 y II.7) y Ee (II.3 y II.4).
- También II.2 y II.6, externos a la familia, tiene que ser Ee.
La 2º hipótesis necesita que, al menos, 3 de los 4 externos a la familia sean
portadores del carácter y, siendo el carácter poco frecuente en la población, esto
tiene muy poca probabilidad  la mejor hipótesis es la 1ª = Autosómico dominante
NOTAS:
- Los caracteres dominantes raramente saltan generaciones.
- Todos los individuos afectados tienen un padre afectado.
- Los caracteres autosómicos dominantes se manifiestan igual en ambos sexos.
NOMENCLATURA ALÉLICA
‐
Ya vimos: cursiva, primera letra del mutante, mayúscula para el dominante y minúscula para el recesivo
‐
En Drosophila: 1, 2 o mas letras del nombre del mutante y un + para el alelo silvestre. Ejemplo: e y e+ o simplemente e y +.
‐
Si no hay dominancia, se suelen usar letras mayúsculas, con superíndices, para los diferentes alelos. Ej: IA, IB, ó R1, R2. ‐
Por su función. Ej: leu‐ y leu+ = incapaces o capaces de sintetizar leucina; ó
dnaA = gen bacteriano implicado en la replicación del ADN.
Cuando escribimos sin cursiva, dnaA, nos referimos a la proteína, no al gen.
Esta diferencia entre cursiva y no, si esta claro en el contexto, a veces, no se utiliza y se
escribe el gen sin cursiva
‐
Otros: acrónimos. Ej: CDK (Ciclin‐Dependent‐Kinasa)
‐ Notación gamética: Se suele usar una barra inclinada para separar los alelos que están en cada uno de los homólogos. Ej: A/a
ABC/abc
Ab/AB c/C
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AUSENCIA DE DOMINANCIA
ALELOS LETALES
Dominancia incompleta
Son alelos de “pérdida de función”
Recesivos: causan la muerte, en homocigosis, generalmente, antes de
la reproducción.
Se suelen encontrar muchos, en bajas frecuencias, en las poblaciones.
Dominantes: Una dosis del salvaje no es suficiente y el heterocigoto
muere.
Ej: Enfermedad de Huntington (40 años). Si dejó descendencia, el
50% morirá.
Son muy raros. Si no dejan descendencia, su frecuencia coincide con
su tasa de mutación (desaparecen en la misma generación en que se producen).
Pueden modificar las proporciones fenotípicas de otros loci ligados.
- Cuando un alelo no enmascara totalmente al otro en el
heterocigótico
- El fenotipo es diferente a los de los padres, presentando
diferentes % de cada uno de ellos.
R1 R1 x R2 R2 P 1
- Si el fenotipo del heterocigótico
roja x blanca
es intermedio (50%-50%) hablamos
de INDOMINANCIA (herencia
R1R2 (rosa) F1
intermedia).
Ej. Don diego de noche
Blanco R2 R2 x rojo R1 R1 = rosado R1 R2. F1 x F1
en la F2 = 1 (R2 R2) :2 (R1 R2) :1 (R2 R2)  la 1 2
R R x R1 R2
proporción fenotípica (1 rojo: 2 rosa: 1 blanco) es idéntica a la genotípica. ¼ R1R1 rojas
Posible explicación: Si R2 = pérdida de
½ R1R2 rosas
F2
función, el heterocigoto solo tiene la mitad
¼ R2R2 blancas
del pigmento.
AUSENCIA DE DOMINANCIA
ALELOS MÚLTIPLES
Codominancia
- Cuando ambos alelos se manifiestan en el heterocigótico.
- El fenotipo de ambos padres lo vemos en el híbrido.
Grupo
sanguíneo
Fenotipo
Genotipo
M
Antígeno M
LM LM
MN
Antígenos M y N
LM LN
N
Antigeno N
LN LN
Cada individuo 2 alelos
23 12
22 23
En el locus: varios
alelos
22 33 22 23 55 33 22 23
Codominante
La población: varios
alelos
El gen AMY1 de humanos
El heterocigótico tiene
ambos antígenos M y N
Distintas poblaciones, ≠
frecuencias
MODIFICACIONES A LA PROPORCIÓN 9:3:3:1
Grupo sanguíneo ABO
Si estudiamos 2 genes y en, al menos, uno de ellos no hay dominancia
completa, se modifican las proporciones fenotípicas de la F2
1er caso: 1 locus (A/a) Dominante y otro Codominante (IA IB)
Alelos múltiples—Codominancia---Dominancia
Se cruzan dos individuos heterócigotico para el albinismo y del grupo
AB. ¿Qué proporciones fenotípicas esperamos en la F2?
Alelos múltiples: IA, IB, I0
Ag producidos por el alelo del donante
Codominancia: IA = IB
Dominancia:
receptor
¾A
IA>I0
;
Fenotipo
AO
A
BB
BO
B
¼a
3:6:3:1:2:1
¼ AA = 1/16 albino grupo A
½ AB = 2/16 albino grupo AB
¼ BB = 1/16 albino grupo B
2º caso: 2 loci codominantes Adh100/Adh95 Pgm1/Pgm2
IB>I0
¿qué proporciones fenotípicas esperamos en la F2 del cruce entre 2 diheterocigóticos?
¼1
Genotipo AA
¼ AA = 3/16 grupo A
½ AB = 6/16 grupo AB
¼ BB = 3/16 grupo B
AB
OO
AB
O
¼ 100,100 = 1/16 Adh100 y Pgm1
½ 100,95 = 2/16 Adh100,95 y Pgm1
¼ 95,95 = 1/16 Adh95,95 y Pgm1
½ 1,2
Los alelos producen ≠ antígenos glicoproteicos en la superficie de los glóbulos rojos
¼2
¼ 100,100 = 1/16 Adh100 y Pgm1
½ 100,95 = 2/16 Adh100,95 y Pgm1
¼ 95,95 = 1/16 Adh95,95 y Pgm1
¼ 100,100 = 2/16 Adh100 y Pgm1,2
½ 100,95 = 4/16 Adh100,95 y Pgm1,2
¼ 95,95 = 2/16 Adh95,95 y Pgm1,2
1:2:1:2:4:2:1:2:1
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