Modificación de las proporciones mendelianas
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Modificación de las proporciones mendelianas Interacción génica Penetrancia y Expresividad • Penetrancia referido al porcentaje de individuos que muestran el fenotipo asociado a un genotipo • Expresividad Mide el grado o intensidad de la expresión de un genotipo Penetrancia y Expresividad Penetrancia y Expresividad Pleiotropía • Dominancia completa Descrito por Mendel donde el fenotipo homocigoto para un alelo dominante es indistinguible del fenotipo heterocigoto • Dominancia incompleta. Para un alelo que muestra dominancia incompleta el descendiente homocigoto muestra un fenotipo intermedio a los progenitores Genotipos 1:2:1 Efecto de dosis Fenotipos 1:2:1 • Codominancia Expresión conjunta de ambos alelos en el heterocigoto Grupo sanguíneo MN • Alelos LM y LN • Glicoproteína s en la superficie de los glóbulos rojos Genotipo Fenotipo LMLN x LMLN LMLM M LMLN MN LNLN N ¼ LMLM ½LMLN ¼LNLN • Alelos múltiples tres o más alelos de un gen en una población Grupo sanguíneo ABO Genotipo Antígeno Fenotipo I AI A I AI O A A A IBIB IBIO B B B I AI B A,B AB IOIO H O Los alelos IA y IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí . Padres Fenotipos Descendencia posible Genotipos A B AB O Ax A IAI O x I AI O ¾ - - ¼ BxB IBIO x IBIO OxO I O IO x IO IO - - - todos AxB IAIO xIBIO ¼ ¼ ¼ ¼ A x AB IAI O x I AI B ½ ¼ ¼ - AxO I AI O x I O I O ½ - - ½ B x AB IBIO x IAIB ¼ ½ ¼ - BxO IBIO x IO IO - ½ - ½ AB x O I AI B x I O I O ½ ½ - - AB x AB IAI B x I AI B ¼ ¼ ½ ¾ ¼ Bases bioquímicas del sistema sanguíneo ABO Fenotipo Bombay No se produce la sustancia H Genotípicamente AB Fenotípicamente O Fucosil transferasa no funcional Alelos múltiples en el pelaje del conejo Interacción génica • Epistasia La expresión del alelo de un gen enmascara o modifica la expresión de otro gen y expresa en su lugar su propio fenotipo. • La epistasia es indicativo de genes que actúan en una misma ruta bioquímica o de desarrollo gen W gen M Epistasia Sencilla Guisante Nuez Roseta • Expresividad Pruebas de complementación Pruebas de complementación Herencia ligada al sexo Thomas Morgan Las pruebas recíprocas no generan las mismas proporciones Herencia ligada al sexo en humanos Hemofilia • Caracteres ligados al X e la especie humana • Daltonismo • Deficiencia de la G-6-PD • Distrofia muscular (Tipo Duchenne) • Enfermedad de Fabry • Hemofilia • Ictiosis • Síndrome de Hunter • Síndrome de Lesch-Nyhan Carácter dominante ligado al X Carácter recesivo ligado al X Herencia ligada a Y Compensación de la dosis Inactivación del cromosoma X Cuerpos de Barr HERENCIA NO CLÁSICA • Mutación de novo • Mitocondrial Enfermedades relacionadas con mytaciones en el DNA mitocondrial Enfermedades del sistema nervioso Enfermedades cardiacas Mosaico Genético • Quimerismo • Disomía uniparental • Impronta génica • Amplificación de microsatélites • Multifactorial
