SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL
DE GENOMA HUMANO
Genoma4U es el primer servicio a nivel nacional que ofrece la secuenciación del
genoma al público en general.
Genoma4U es un esfuerzo conjunto de dos empresas: Biomol-Informatics SL,
experta en la secuenciación y análisis computacional de genomas, y MyGen SL,
experta en servicios de genética médica y diagnóstica, ambas con más de cinco años
de experiencia en el sector.
El equipo de profesionales responsable de Genoma4U está compuesto por Doctores
en Biomedicina así como por un panel de médicos especialistas en Genética Humana.
www.genoma4u.com - [email protected]
twitter: @Genoma4u
Biomol-Informatics SL
Parque Científico de Madrid
C/ Faraday, 7
28049 Madrid, Spain.
Tel.: (+34) 918279767 - (+34) 627004637
FAX: (+34) 911880756
[email protected]
MyGEN Laboratorio
Parque Científico de Madrid
C/ Faraday nº7. Cantoblanco
28049 Madrid. España
Tel.: (+34) 91 803 51 57
[email protected]
Genoma4U ofrece la secuenciación de su genoma de forma individual, confidencial
y rápida. Esto le permite detectar la predisposición a sufrir enfermedades
graves de origen genético, tanto de usted como de sus hijos. Además, de forma
rutinaria, Genoma4U analiza una serie de marcadores genéticos relacionados
con colesterol, obesidad/diabetes y riesgo cardiovascular, permitiendo detectar
tendencias genéticas que pueden ser corregidas con hábitos de salud adecuados.
Se realiza también un estudio de farmacogenética.
Genoma4U es un servicio único porque secuencia todas las posiciones del
genoma que se expresan en el cuerpo, y no sólo un número limitado de ellas
como otros servicios anteriormente disponibles. La interpretación de los datos
obtenidos permite:
l Evaluar variantes genéticas potencialmente graves presentes en el ADN
(por ejemplo hipercolesterolemia).
l Detectar variantes genéticas potencialmente transmisibles (es decir,
saber si una persona puede transmitir una enfermedad determinada a
su descendencia, por ejemplo trombofilia).
l Valorar los riesgos concretos de cuestiones como la obesidad, diabetes
o problemas cardiovasculares. Por ejemplo:
- Saber que una persona tiene mayor riesgo de obesidad si
consume gran cantidad de hidratos de carbono, pero tiene
menos riesgo de ganancia de peso con dietas ricas en grasa
en comparación con la problación general.
- Saber que una persona tiene mayor riesgo de hipertensión
con el consumo de cafeína debido a que es metabolizador
pobre de cafeína.
l Realizar un análisis farmacogenético, es decir, conocer el resultado del
uso de determinados fármacos en el individuo según su predisposición
genética. Por ejemplo, una persona puede saber que tiene una mayor
respuesta a los triptanos en el tratamiento de migrañas, pero que tiene
una mayor predisposición a sufrir hemorragias usando warfarina.
¿QUIÉN PUEDE BENEFICIARSE DE GENOMA4U?
Cualquier persona se puede beneficiar de Genoma4U. En el caso de menores
de edad será necesaria la firma de un tutor. El usuario o su tutor firmarán un
“Consentimiento Informado” previo en el que aceptan el análisis y reconocen las
limitaciones de la técnica en cuanto a su capacidad diagnóstica, como todas las
técnicas biomédicas.
Algunos ejemplos.
1.- Hemos tenido un hijo que padece una afección
de origen genético. ¿Podemos tener otro hijo con la
seguridad de que no padecerá la misma enfermedad?
Genoma4U analizará el genoma del niño y de sus
padres en la búsqueda de marcadores genéticos de
la enfermedad. Se podrá así investigar si la posible
mutación ha sido transmitida por la herencia (y por tanto existe la posibilidad de
que un segundo hijo también la padezca) o si, por el contrario, la mutación ha
aparecido de forma espontánea, en cuyo caso no tiene origen hereditario.
2.- En mi familia hay ejemplos de afecciones de origen genético. ¿Qué
probabilidades tengo haberlos heredado o de transmitirlos a mis hijos?
En el caso de antecedentes familiares de enfermedades graves transmisibles,
como por ejemplo cáncer de mama en mujeres, Genoma4U realizará un análisis
exhaustivo de la presencia de los marcadores indicativos de la enfermedad en su
genoma. Si así lo desea, se analizará también el genoma de su pareja estimando la
probabilidad genética de que dicha enfermedad pueda ser transmitida a los hijos.
3.- No padezco ninguna enfermedad grave de origen genético pero quiero
asegurar mi salud y la mis hijos.
Algunas enfermedades de origen genético no se heredan de los padres sino que
se adquieren de forma espontánea mediante la mutación al azar de posiciones
concretas del genoma. El análisis de estas mutaciones (por ejemplo, algunas de
ellas responsables de malformaciones cardiacas que sólo se manifiestan al practicar
deportes de alto rendimiento) puede permitir planificar la vida a largo plazo.
Asimismo Genoma4U analiza determinadas posiciones del genoma relacionadas
con colesterol y obesidad/diabetes, lo que facilita la adopción de medidas
preventivas que ayuden a mantener una adecuada calidad de vida.
LOS PASOS A SEGUIR SON SENCILLOS :
1. Contactar con Genoma4U por e-mail ([email protected]) o utilizando
el formulario que se encuentra en nuestra página web
www.genoma4u.com.
2. En unos días recibirá en su domicilio un kit de recolección de saliva junto
con las instrucciones para su uso y un sobre para la respuesta. Asimismo
recibrá un cuestionario y el consentimiento informado del análisis que va a
realizarse.
3. En sólo unas semanas recibirá por e-mail en la cuenta que nos indique su
clave personal para acceder al informe y a sus datos. Si lo indica de forma
expresa, enviaremos esta información por correo en lugar de e-mail.
El coste del servicio.
Genoma4U es accesible para todas las familias, pudiendo realizarse el pago en
varios plazos sin coste añadido (ver condiciones económicas en nuestra página
web). En el caso de varios miembros de la misma familia, la comparación entre
los datos de todos ellos (análisis de compatibilidad, marcadores hereditarios) se
realiza sin coste adicional.
Nuestros servicios están acreditados.
Genoma4U posee acreditaciones que demuestran su compromiso con la
calidad, la protección de información y la seguridad en el manejo de material
genético, avalados por su participación en asociaciones profesionales
nacionales e internacionales.
Protección de Datos: Genoma4U trabaja de acuerdo con la Ley Orgánica de
Protección de Datos (LOPD 15/1999, de 13 de diciembre) y está inscrita en la
Agencia Española de Protección de Datos. Se garantizan así las medidas de
índole organizativa y técnica de seguridad de los datos de carácter personal
según se establece en dicha ley. En este sentido se somete anualmente a
inspecciones por agentes autorizados que avalan el cumplimiento de las
normas.
Registro Nacional de Biobancos: A través de Biomol-Informatics, Genoma4U
está autorizada por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del
Instituto de Salud Carlos III para la recepción y conservación de muestras de
ADN y así consta mediante su inscripción en el Registro Nacional de Biobancos
de acuerdo con la Ley de Investigación Biomédica (Ley 14/2007, de 3 de julio)
con el Número de Registro “C.0002400″.
Centro de Diagnóstico Genético: MyGEN laboratorio, como parte de
Genoma4U, está acreditado por la Comunidad de Madrid como Centro de
Diagnóstico Analítico con Unidad de Genética. Inscrito en Registro con el Nº
SL0242.
Asociación Española de Genética Humana (AEGH): El equipo directivo de
secuenciación y análisis de Genoma4U pertenece a la Asociación Española
de Genética Humana (AEGH). Genoma4U colabora activamente con la
asociación mediante el patrocinio de diferentes actividades (por ejemplo el
XXVII Congreso Nacional de la AEGH en abril de 2013).
European Molecular Genetics Quality Network (EMQN): Genoma4U, a
través de Biomol-Informatics, se encuentra asociada al European Molecular
Genetics Quality Network (EMQN), una organización sin ánimo de lucro que
promueve la calidad en el análisis genético mediante el establecimiento,
armonización y diseminación de las buenas prácticas.
Responsabilidad Social: Genoma4U promueve prácticas de igualdad social
entre sus empleados, lo que incluye una política de sueldos igualitaria. Ningún
sueldo es inferior a 1,5 veces el salario mínimo interprofesional y el sueldo
más alto no supera en 2,5 veces al sueldo más bajo.
PREGUNTAS FRECUENTES
¿Qué es el exoma humano?
El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes
codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que
darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la
que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. En el caso del
exoma humano, éste consta de aproximadamente 180.000 exones que dan lugar
a 22.000 genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total
del genoma.
La secuenciación de exoma ha demostrado ser una estrategia de extraordinaria
eficiencia en el análisis de enfermedades genéticas hereditarias (Bamshad MJ et al.
2011. “Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nature
Reviews Genetics. 12: 745–755)
¿Cómo se realiza la secuenciación?
La secuenciación del genoma se realiza mediante la técnica novedosa conocida como
“Next Generation Sequencing”, desarrollada a partir de la primera secuenciación
del Genoma Humano en el año 2000. Esta tecnología ha abaratado los costes
permitiendo que sea accesible al público, como hace Genoma4U. Desde un punto de
vista técnico, la secuencia se realiza mediante la fragmentación del ADN en millones
de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo
siguiendo un patrón conocido como “genoma de referencia”. La comparación con este
genoma permite la detección de las variaciones individuales así como las mutaciones
potencialmente patogénicas.
¿Se ofrece también el servicio de diagnóstico médico basado en los datos del
informe?
No se realizan diagnósticos médicos, algo que sólo pueden hacerlo médicos
especialistas en el ejercicio de su profesión. En el caso de encontrarse algún marcador
de enfermedad de origen genético, y si el cliente lo solicita, Genoma4U dispone de
asesores médicos especialistas en Genética Humana que pueden aconsejar acerca
de los pasos a seguir.
¿Se pueden escoger los genes que se desean analizar?
De forma estándar, el análisis de Genoma4U incluye todos los genes. Si se tienen
indicios previos de una enfermedad genética concreta, se realizará un análisis exhaustivo
adicional de los genes ya tipificados como potenciales causantes de la misma.
¿Hay genes que no están incluidos en el análisis de Genoma4U?
El genoma mitocondrial no se analiza, aunque sí las enfermedades de tipo mitocondrial
causadas por genes presentes en el exoma (la mayoría de ellas). Asimismo no se
analizan las regiones del ADN conocidas como “pseudo-genes” o “falsos genes”.
¿Se puede escoger no recibir información sobre determinados genes o grupos de
genes?
Si el cliente así lo solicita, se puede obviar el análisis de genes y/o grupos de genes
específicos.
¿Cuánto tiempo hay que esperar para recibir el informe de Genoma4U?
El análisis completo está listo entre 60-90 días tras la recepción de la muestra.
www.genoma4u.com - [email protected]
twitter: @Genoma4u
Biomol-Informatics SL
Parque Científico de Madrid
C/ Faraday, 7
28049 Madrid, Spain.
Tel.: (+34) 918279767 - (+34) 627004637
FAX: (+34) 911880756
[email protected]
MyGEN Laboratorio
Parque Científico de Madrid
C/ Faraday nº7. Cantoblanco
28049 Madrid. España
Tel.: (+34) 91 803 51 57
[email protected]