En los próximos 5-10 años las tecnologías de secuenciación de alto

Nota de prensa:
“En los próximos 5-10 años las tecnologías de
secuenciación de alto rendimiento van a provocar un
cambio extraordinario en el diagnóstico, pronóstico
y tratamiento de las enfermedades hereditarias”
CLIPPING DE COBERTURA
Marzo de 2014
AGENCIAS DE NOTICIAS
07/03/2014
Secuenciación genética cambiará
terapia dolencias hereditarias
diagnóstico
y
EFE | VALENCIA07 MAR 2014
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento para la determinación
génetica van a provocar en los próximos cinco o diez años un "cambio
extraordinario" en el diagnostico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades
hereditarias.
Así lo ha asegurado el coordinador científico de la Plataforma de Genómica y
Bioinformática de Andalucía, Javier Santoyo-López, durante su intervención en
un Seminario Científico de la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de
la Universitat de València, según un comunicado de la organización.
Javier Santoyo-López ha revisado la situación actual del Proyecto Genoma
Médico, uno de los proyectos europeos más ambiciosos en secuenciación de
genomas.
El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones
y genes responsables de enfermedades raras hereditarias mediante el uso de
las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (NGS, Next
Generation Sequencing) y la genómica computacional.
Esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del genoma que
contiene la secuencia que codifica la información que dará lugar a las proteínas)
de más de 300 individuos españoles integrantes de 19 familias que poseen
algún miembro con enfermedades raras.
Así, se han podido determinar "con éxito" mutaciones nuevas en genes
responsables de estas enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de
retina.
Según el investigador, se han encontrado más de 150.000 variantes exclusivas
de población española que no se encuentran a fecha de hoy en ninguna otra
base de datos pública que contenga información de polimorfismos.
Santoyo-López ha indicado que el Proyecto Genoma Médico "quiere establecer
los primeros pasos hacia la implementación de la Medicina Genómica y la
Medicina Personalizada en el Sistema Sanitario Público de Andalucía".
En este contexto, la determinación en una familia de la mutación responsable
de una enfermedad, y tras su notificación mediante consulta de consejo
genético, permite saber qué miembros de la familia son portadores de la
enfermedad y cuáles podrían pasarla a su descendencia.
Además, según afirma, saber cuál es el gen responsable de la enfermedad
"puede permitir el uso de fármacos dirigidos contra esa diana".
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están permitiendo con
éxito determinar qué genes y qué mutaciones en esos genes son los
responsables de muchas enfermedades raras.
"Estos avances suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las
bases moleculares de las enfermedades de componente genético, sobre todo
las raras", ha indicado.
A su juicio, las tecnologías de secuenciación permiten que se pueda determinar
"de una manera rápida, barata y con un grado de eficacia alto las mutaciones
presentes en el genoma humano que pueden provocar la disfunción de un gen
y, en última instancia, la aparición de enfermedad".
Respecto al futuro, ha augurado que en los próximos cinco o diez años estas
tecnologías "van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo
del diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de
componente hereditario, ya que la información que generen será soporte
fundamental en la toma de decisiones a nivel preventivo, terapéutico o de
intervención".
La Fundación Sistemas Genómicos tiene como principal misión potenciar la
investigación, el desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el
diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras de origen genético.
MEDIOS DIGITALES
07/03/2014
Noticias agencias
Secuenciación genética cambiará
terapia dolencias hereditarias
diagnóstico
y
07-03-2014 / 12:27 h EFE
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento para la determinación
génetica van a provocar en los próximos cinco o diez años un "cambio
extraordinario" en el diagnostico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades
hereditarias.
Así lo ha asegurado el coordinador científico de la Plataforma de Genómica y
Bioinformática de Andalucía, Javier Santoyo-López, durante su intervención en un
Seminario Científico de la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la
Universitat de València, según un comunicado de la organización.
Javier Santoyo-López ha revisado la situación actual del Proyecto Genoma Médico,
uno de los proyectos europeos más ambiciosos en secuenciación de genomas.
El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones y
genes responsables de enfermedades raras hereditarias mediante el uso de las
nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (NGS, Next Generation
Sequencing) y la genómica computacional.
Esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del genoma que contiene la
secuencia que codifica la información que dará lugar a las proteínas) de más de 300
individuos españoles integrantes de 19 familias que poseen algún miembro con
enfermedades raras.
Así, se han podido determinar "con éxito" mutaciones nuevas en genes
responsables de estas enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de
retina.
Según el investigador, se han encontrado más de 150.000 variantes exclusivas de
población española que no se encuentran a fecha de hoy en ninguna otra base de
datos pública que contenga información de polimorfismos.
Santoyo-López ha indicado que el Proyecto Genoma Médico "quiere establecer los
primeros pasos hacia la implementación de la Medicina Genómica y la Medicina
Personalizada en el Sistema Sanitario Público de Andalucía".
En este contexto, la determinación en una familia de la mutación responsable de
una enfermedad, y tras su notificación mediante consulta de consejo genético,
permite saber qué miembros de la familia son portadores de la enfermedad y cuáles
podrían pasarla a su descendencia.
Además, según afirma, saber cuál es el gen responsable de la enfermedad "puede
permitir el uso de fármacos dirigidos contra esa diana".
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están permitiendo con éxito
determinar qué genes y qué mutaciones en esos genes son los responsables de
muchas enfermedades raras.
"Estos avances suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las bases
moleculares de las enfermedades de componente genético, sobre todo las raras", ha
indicado.
A su juicio, las tecnologías de secuenciación permiten que se pueda determinar "de
una manera rápida, barata y con un grado de eficacia alto las mutaciones presentes
en el genoma humano que pueden provocar la disfunción de un gen y, en última
instancia, la aparición de enfermedad".
Respecto al futuro, ha augurado que en los próximos cinco o diez años estas
tecnologías "van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del
diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de componente
hereditario, ya que la información que generen será soporte fundamental en la
toma de decisiones a nivel preventivo, terapéutico o de intervención".
La Fundación Sistemas Genómicos tiene como principal misión potenciar la
investigación, el desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico
y tratamiento de enfermedades raras de origen genético.
07/03/2014
Secuenciación genética cambiará diagnóstico y terapia
dolencias hereditarias
Valencia, 7 mar (EFE).- Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento para la
determinación génetica van a provocar en los próximos cinco o diez años un "cambio
extraordinario" en el diagnostico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades
hereditarias.
Así lo ha asegurado el coordinador científico de la Plataforma de Genómica y
Bioinformática de Andalucía, Javier Santoyo-López, durante su intervención en un
Seminario Científico de la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universitat
de València, según un comunicado de la organización.
Javier Santoyo-López ha revisado la situación actual del Proyecto Genoma Médico, uno de
los proyectos europeos más ambiciosos en secuenciación de genomas.
El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones y genes
responsables de enfermedades raras hereditarias mediante el uso de las nuevas
tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (NGS, Next Generation Sequencing) y la
genómica computacional.
Esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del genoma que contiene la
secuencia que codifica la información que dará lugar a las proteínas) de más de 300
individuos españoles integrantes de 19 familias que poseen algún miembro con
enfermedades raras.
Así, se han podido determinar "con éxito" mutaciones nuevas en genes responsables de
estas enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de retina.
Según el investigador, se han encontrado más de 150.000 variantes exclusivas de
población española que no se encuentran a fecha de hoy en ninguna otra base de datos
pública que contenga información de polimorfismos.
Santoyo-López ha indicado que el Proyecto Genoma Médico "quiere establecer los
primeros pasos hacia la implementación de la Medicina Genómica y la Medicina
Personalizada en el Sistema Sanitario Público de Andalucía".
En este contexto, la determinación en una familia de la mutación responsable de una
enfermedad, y tras su notificación mediante consulta de consejo genético, permite saber
qué miembros de la familia son portadores de la enfermedad y cuáles podrían pasarla a su
descendencia.
Además, según afirma, saber cuál es el gen responsable de la enfermedad "puede permitir
el uso de fármacos dirigidos contra esa diana".
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están permitiendo con éxito
determinar qué genes y qué mutaciones en esos genes son los responsables de muchas
enfermedades raras.
"Estos avances suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las bases
moleculares de las enfermedades de componente genético, sobre todo las raras", ha
indicado.
A su juicio, las tecnologías de secuenciación permiten que se pueda determinar "de una
manera rápida, barata y con un grado de eficacia alto las mutaciones presentes en el
genoma humano que pueden provocar la disfunción de un gen y, en última instancia, la
aparición de enfermedad".
Respecto al futuro, ha augurado que en los próximos cinco o diez años estas tecnologías
"van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del diagnóstico, el
pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de componente hereditario, ya que la
información que generen será soporte fundamental en la toma de decisiones a nivel
preventivo, terapéutico o de intervención".
La Fundación Sistemas Genómicos tiene como principal misión potenciar la investigación,
el desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento de
enfermedades raras de origen genético.
08/03/2014
En la próxima década, las tecnologías de
secuenciación de alto rendimiento traerán un gran
cambio en las enfermedades hereditarias
Valencia (08-10/03/2014) – Redacción
Así lo ha asegurado Javier Santoyo-López, coordinador científico de la Plataforma
de Genómica y Bioinformática de Andalucía, en un Seminario Científico de la
Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia
El proyecto Genoma Médico tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones y genes
responsables de enfermedades raras hereditarias mediante el uso de las nuevas tecnologías
de secuenciación de alto rendimiento (NGS, Next Generation Sequencing) y la Genómica
computacional.
Por el momento, esta iniciativa ha permitido secuenciar el exoma (parte del genoma que
contiene la secuencia que codifica la información que dará lugar a las proteínas) de más de
300 individuos españoles sanos que ha permitido encontrar más de 150.000 variantes
exclusivas de población española que no se encuentran a fecha de hoy en ninguna otra base
de datos pública que contenga información de polimorfismos.
Esta información ha sido analizada por el Dr. Javier Santoyo-López, coordinador científico en
la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía, en el transcurso del seminario
organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia
y que se ha celebrado en el Salón de Grados de la Facultad de Medicina de Valencia.
En estos momentos, el proyecto MGP ha estudiado a más de 300 individuos correspondientes
a 19 familias que poseen algún miembro con enfermedades raras y está permitiendo con
éxito determinar mutaciones nuevas en genes responsables de estas enfermedades, sobre
todo en el caso de las distrofias de retina. El Proyecto Genoma Médico, indica el Dr. SantoyoLópez, "quiere establecer los primeros pasos hacia la implementación de la Medicina
Genómica y la Medicina Personalizada en el Sistema Sanitario Público de Andalucía".
Esta iniciativa parte de una idea principal, y es que el conocimiento del 'background' genético
de una población es de gran utilidad en el estudio de enfermedades con base genética en esa
población en particular.
En este contexto, "la determinación en una familia de la mutación responsable de una
enfermedad, y tras su notificación mediante consulta de consejo genético, permite saber qué
miembros de la familia son portadores de la enfermedad y cuáles podrían pasarla a su
descendencia", destaca el Dr. López-Santoyo. A su vez, añade este experto, "saber cuál es el
gen responsable de la enfermedad puede permitir el uso de fármacos dirigidos contra esa
diana".
Aportaciones de la NGS
Estos avances son producto, en gran parte, de las aportaciones que ofrecen las tecnologías
de secuenciación de alto rendimiento. Y es que, como explica el especialista, "suponen un
cambio de paradigma a la hora de determinar las bases moleculares de las enfermedades de
componente genético, sobre todo en las enfermedades raras, y están permitiendo con éxito
determinar que genes y qué mutaciones en esos genes son los responsables de la
enfermedad".
A juicio del Dr. López-Santoyo, "las tecnologías de secuenciación están permitiendo que
podamos determinar de una manera rápida, barata y con un grado de eficacia alto las
mutaciones presentes en el genoma humano que pueden provocar la disfunción de un gen y,
en última instancia, la aparición de enfermedad".
Respecto al futuro que nos pueden deparar estas tecnologías, este experto augura que "en
los próximos cinco o diez años las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento van a
provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del diagnóstico, del pronóstico y
el tratamiento de las enfermedades de componente hereditario, ya que la información que
generen será soporte fundamental en la toma de decisiones a nivel preventivo, terapéutico o
de intervención".
Próximas citas
Esta conferencia supone un punto y seguido al ciclo de seminarios científicos que organiza la
Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia, que para este
curso académico cuenta con cerca de una decena de actividades formativas de este tipo.
El 11 de abril, la diabetes juvenil será el tema a abordar, en una sesión que contará con la
asistencia del Dr. Luis Castaño, del Hospital Universitario de Cruces (Bilbao). Finalmente, la
agenda de seminarios de este curso académico culmina el 9 de mayo, con una conferencia
de la Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona,
que profundizará en las ventajas y limitaciones actuales de los estudios genéticos y
funcionales de las distrofias de retina.
Los seminarios son gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la Facultad de
Medicina de Valencia y se retransmiten en directo en 'streaming'. Están dirigidos
especialmente a estudiantes de Medicina y profesionales de la salud, y cuentan con el
respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de diagnóstico genético Sistemas
Genómicos. Se han convertido en un referente para obtener información actualizada sobre
los principales avances en el diagnóstico genético de algunas de las enfermedades más
prevalentes y/o de interés médico.
08/03/2014
Actualidad
En los próximos 5-10 años se producirá un
gran cambio en el diagnóstico, pronóstico y
tratamiento de las enfermedades hereditarias
08/03/2014 - Wdls
PUNTOS CLAVE

El Coordinador Científico de la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía
ha revisado la situación actual del Proyecto Genoma Médico, uno de los proyectos europeos
más ambiciosos en secuenciación de genomas.

Hasta el momento se ha logrado secuenciar el exoma de más de 300 individuos
españoles sanos, permitiendo encontrar más de 150.000 variantes exclusivas de población
española.

Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están permitiendo con éxito
determinar qué genes y qué mutaciones en esos genes son los responsables de muchas
enfermedades raras.

La Fundación Sistemas Genómicos tiene como principal misión potenciar la
investigación, el desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y
tratamiento de enfermedades raras de origen genético.
El
proyecto
identificar
nuevas
Genoma
mutaciones
Médico
y
genes
tiene
responsables
como
de
objetivo
enfermedades
raras
hereditarias mediante el uso de las nuevas tecnologías de secuenciación de alto
rendimiento
Por
el
(NGS,
momento,
Next
esta
Generation
iniciativa
ha
Sequencing)
permitido
y
la
genómica
secuenciar
el
computacional.
exoma
(parte
del
genoma que contiene la secuencia que codifica la información que dará lugar a las
proteínas) de más de 300 individuos españoles sanos que ha permitido encontrar
más de 150.000 variantes exclusivas de población española que no se encuentran a
fecha de hoy en ninguna otra base de datos pública que contenga información de
polimorfismos.
Esta
información
ha
sido
analizada
por
el
Dr.
Javier
Santoyo-López,
Coordinador Científico en la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía,
en el transcurso del seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas
Genómicos de la Universidad de Valencia y que se ha celebrado hoy en el Salón de
Grados de la Facultad de Medicina de Valencia.
Interés investigador y clínico
En
estos
momentos,
el
proyecto
MGP
ha
estudiado
más
de
300
individuos
correspondientes a 19 familias que poseen algún miembro con enfermedades raras y
está permitiendo con éxito determinar mutaciones nuevas en genes responsables de estas
enfermedades, sobre todo en el caso de las distrofias de retina. El Proyecto Genoma
Médico, indica el Dr. Santoyo-López, "quiere establecer los primeros pasos hacia la
implementación de la Medicina Genómica y la Medicina Personalizada en el Sistema
Sanitario Público de Andalucía".
Esta
iniciativa
background
parte
genético
de
de
una
una
idea
principal,
población
es
de
y
es
gran
que
el
utilidad
conocimiento
en
el
del
estudio
de
enfermedades con base genética en esa población en particular. En este contexto, "la
determinación en una familia de la mutación responsable de una enfermedad, y tras su
notificación mediante consulta de consejo genético, permite saber qué miembros de la
familia son portadores de la enfermedad y cuáles podrían pasarla a su descendencia",
destaca el Dr. López-Santoyo. A su vez, añade este experto, "saber cuál es el gen
responsable de la enfermedad puede permitir el uso de fármacos dirigidos contra
esa diana".
Aportaciones de la NGS
Estos avances son producto, en gran parte, de las aportaciones que ofrecen las
tecnologías
de
secuenciación
de
alto
rendimiento.
Y
es
que,
como
explica
el
Coordinador Científico en la Plataforma de Genómica y Bioinformática de Andalucía,
"suponen un cambio de paradigma a la hora de determinar las bases moleculares de
las enfermedades de componente genético, sobre todo en las enfermedades raras, y
están permitiendo con éxito determinar que genes y qué mutaciones en esos genes son los
responsables de la enfermedad".
A
juicio
del
Dr.
López-Santoyo,
"las
tecnologías
de
secuenciación
están
permitiendo que podamos determinar de una manera rápida, barata y con un grado
de eficacia alto las mutaciones presentes en el genoma humano que pueden provocar
la
disfunción
de
un
gen
y,
en
última
instancia,
la
aparición
de
enfermedad".
Respecto al futuro que nos pueden deparar estas tecnologías, este experto augura
que "en los próximos 5-10 años las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento
van a provocar un gran impacto en la práctica clínica en el campo del diagnóstico,
del pronóstico y el tratamiento de las enfermedades de componente hereditario, ya
que la información que generen será soporte fundamental en la toma de decisiones a nivel
preventivo, terapéutico o de intervención".
Próximas citas
Esta
conferencia
supone
un
punto
y
seguido
al
ciclo
de
seminarios científicos
que organiza la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de
Valencia,
que para este curso académico cuenta con cerca de una decena de
actividades formativas de este tipo.
El 11 de abril, la diabetes
juvenil será el tema a abordar, en una sesión que
contará con la asistencia del Dr. Luis Castaño, del Hospital Universitario de Cruces
(Bilbao). Finalmente, la agenda de seminarios de este curso académico culmina el 9 de
mayo, con una conferencia de la Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética
de la Universidad de Barcelona, que profundizará en las ventajas y limitaciones actuales de
los
estudios
genéticos
y
funcionales
de
las
distrofias
de
retina.
Los seminarios son gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la Facultad de
Medicina
de
Valencia
y
se
retransmiten
en
directo
en
streaming.
Están
dirigidos especialmente para estudiantes de Medicina y profesionales de la salud, y
cuentan con el respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de diagnóstico
genético Sistemas Genómicos.
Se han convertido en un referente para obtener
información actualizada sobre los principales avances en el diagnóstico genético de
algunas de las enfermedades más prevalentes y/o de interés médico.