enfermedades raras

GERENCIA
PRESTACIONES DE SALUD
CRENADECER
UNIDAD DE
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
DEMEQUI
GUIA CLINICA
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
BENTOS, VICTORIA (Lic. Psicología)
FRAU, ROSA (Pediatra)
GUECAIMBURU, ROSARIO (Genetista)
LEMA, SILVIA (Lic. en Trabajo Social)
MONTAÑO, SONIA (Aux. da Enfermería)
VIVAS, SUSANA (Neuropediatra)
Fecha de culminada la Revisión: Noviembre 2014
Fecha de expiración: Diciembre 2017
Fecha de próxima Revisión: Junio 2017
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Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
ÍNDICE
INTRODUCCION ................................................................................................................. 4
OBJETIVOS .......................................................................................................................... 6
General .............................................................................................................................. 6
Específicos ........................................................................................................................ 6
PROCESO DE ELABORACIÓN........................................................................................ 7
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE SALUD
POR TRATAR ...................................................................................................................... 7
DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ........................ 7
De la CAPTACION .......................................................................................................... 7
Del INGRESO ................................................................................................................... 8
De la ATENCIÓN ............................................................................................................. 8
Tratamiento o Plan de Intervención .................................................................................. 8
CONTROL Y SEGUIMIENTO. ........................................................................................... 9
BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................. 11
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Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
INTRODUCCION
“Una
enfermedad
rara
es
una
enfermedad
que
aparece
poco
frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como
rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado
de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000
ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Es importante destacar que el número de pacientes portadores de
enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y
que la mayoría de los pacientes registrados en estadísticas o en
publicaciones presenta enfermedades aún más raras, enfermedades que
afectan sólo a una de cada 100,000 personas o menos.
A pesar de la baja frecuencia de cada enfermedad rara, siempre sorprende
descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación, “unos 30
millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países
europeos”, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea
son pacientes con enfermedades raras.
“Desgraciadamente, los datos epidemiológicos que hay disponibles son
inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no se pueden
dar detalles seguros sobre el número de pacientes con una específica
enfermedad rara. En general la gente con una enfermedad rara no está
registrada en la base de datos. Muchas enfermedades raras están
resumidas como “otros desórdenes endocrinos y metabólicos” y en
consecuencia, con pocas excepciones, es difícil registrar a la gente con una
enfermedad rara, sobre una base nacional o internacional, y de una manera
fiable y armonizada”1.
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Background Paper on Orphan Diseases para “WHO Report on Priority Medicines for Europe and the World” – 7 de octubre
de 2004
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Enfermedades Raras BPS
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CLASIFICACION
Desde el punto de vista médico, las enfermedades raras están
caracterizadas por el gran número de síntomas y signos que, varían no sólo
de una a otra, sino también dentro de una misma enfermedad. Una misma
condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una
persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad
de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre
5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en
sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades
sensoriales y de comportamiento. Es frecuente que muchas discapacidades
coexistan en un paciente.
Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos
de gravedad, pero en general la esperanza de vida de estos pacientes se
reduce significativamente. Como se comprenderá el pronóstico vital
depende de cada enfermedad y es variable, algunas producen la muerte en
el período neonatal, otras debutan en la edad adulta pero son rápidamente
evolutivas y finalmente otras son compatibles con una vida normal si son
diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las
enfermedades raras comparten algunas características:
 En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se
inician en la edad pediátrica.
 Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando
con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
 Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronostica.
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 Requieren un manejo y seguimiento multi e interdisciplinar.
OBJETIVOS
Esta guía comprende todas las enfermedades consideradas raras por su
frecuencia de aparición excepto Epidermólisis Ampollar, Errores Innatos del
Metabolismo y Enfermedad Fibroquística. La misma incluye las recomendaciones
de manejo institucional de los pacientes objetivo, por su gran diversidad y número
no incluye recomendaciones específicas para cada una de las patologías incluidas
en este grupo. El Equipo de trabajo en forma consensuada ha decidido utilizar
como referencia para cada una de ellas las guías internacionales (en su mayoría
de ORPHANET (SITIO WEB), adaptadas a nuestro medio.
General
 Ser una referencia para la atención de personas portadoras de
Enfermedades Raras

Facilitar el acceso a la atención médica especializada y disminuir las
inequidades en el manejo eficaz de personas portadoras de esta patología,
con un enfoque integral bio psico social,
Específicos
 Captar y brindar atención integral a las personas portadoras de estas
enfermedades.
 Educar y apoyar a
los padres y/o cuidadores en el manejo
de estas
personas.
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PROCESO DE ELABORACIÓN
Se hicieron búsquedas en las siguientes bases de datos hasta junio de 2014:
MEDLINE, EMBASE, CINAHL, and Web of Science, Se utilizó como palabras
clave: “enfermedades raras”, en idioma español e inglés
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA
SITUACIÓN DE SALUD POR TRATAR
Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras, se estima que
podría oscilar entre 5.000 y 7.000. A pesar de esta cifra sólo unas 100 se acercan
a la prevalencia que se establece para considerar una enfermedad como rara
(Orphanet).
Esta prevalencia y la diversidad de estas enfermedades hacen que sea imposible
una única guía de tratamiento que pueda aplicarse en todos estos pacientes.
DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS
ACTIVIDADES
De la CAPTACION
Varias de las Enfermedades Raras forman parte de la Pesquisa Neonatal
obligatoria en el Uruguay a partir del año 2008. Es a través de este procedimiento
que se plantea la captación de todos los recién nacidos tamizados por este
procedimiento y que forman parte de nuestra población de interés.
La otra vía de captación es a través de la derivación de los diferentes prestadores
de salud en casos confirmados o sospechosos.
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Del INGRESO
La documentación (pase de médico tratante, historia clínica y estudios
paraclínicos) de los pacientes provenientes del Sistema Nacional Integrado de
Salud tanto de prestadores públicos como privados o de otras áreas de
CRENADECER (Laboratorio de Pesquisa Neonatal y Unidad de Medicina
Embriofetal y Perinatal. UMEFEPE. BPS) con sospecha o confirmación der ser
portador de una Enfermedad Rara serán evaluados por un Equipo de Recepción
quien determinará la pertinencia del ingreso al Equipo de Enfermedades Raras
De la ATENCIÓN
Recepción y Primera consulta
Una vez otorgada la cita para consulta con el Equipo se realiza por parte del
Pediatra el resumen de Historia Clínica aportada por el mismo en el momento de
la solicitud de ingreso.
El día de la consulta y previamente a la misma se realiza entrevista evaluatoria
con Lic. en Psicología y Lic en Trabajo Social para establecer el diagnóstico
psicosocial atendiendo la situación asistencial, el contexto familiar y los recursos
comunitarios con que cuenta el paciente y su familia.
Consulta con Equipo en pleno para diagnóstico y confirmación de su condición de
portador de Enfermedad Rara.
Solicitud de estudios, específicos y/o ampliatorios de acuerdo al caso. En algunas
situaciones el proceso diagnostico puede ser prolongado.
Tratamiento o Plan de Intervención
La mayoría de estas enfermedades no tiene tratamiento curativo.
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Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
Debe establecerse un plan terapéutico dirigido al tratamiento de aquellos aspectos
que puedan ser atendidos con el objetivo de tener la mejor calidad de vida posible
y retrasar, cuando se pueda, la aparición de síntomas y
complicaciones que
forman parte de la patología y dificultan las condiciones de vida del paciente y su
familia.
CONTROL Y SEGUIMIENTO.
Con los resultados de estudios solicitados existen dos posibilidades:
1) Confirmación clínica y paraclínica positiva: Continúa controles de acuerdo a
cada patología confirmada;
por ejemplo de tratarse de una alteración
cromosómica: control semestral o mensual con Equipo de Enfermedades
Raras continuando con otros Profesionales del Centro CRENADECER
según amerite la alteración detectada.
2) Sin confirmación paraclínica pero con fuerte sospecha clínica y con
información científica que sustente diagnóstico clínico: continúa su
asistencia en el Prestador que corresponda y se hará control clínico anual
con Equipo Enfermedades Raras
para revaloración del diagnóstico de
sospecha planteado
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Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
PRESTADOR PÚBLICO o PRIVADO
SOLICITA
EXAMEN
(confirmatorio)
ESTUDIO
MOLECULAR
SOLICITADO por
GENETISTA O
ESPECIALISTA
INGRESO
PASE
RESUMEN HC
ESTUDIOS GENÉTICOS
OTROS ESTUDIOS
EQUIPO RECEPCIÓN
RESUMEN HC
PEDIATRA
AMPLIACIÓN
DE
INFORMACIÓN
PSICOLOGÍA
SERVICIO SOCIAL
EQUIPO ENFERMEDADES RARAS
NO
AUTORIZA
ORDEN SIN
CONSULTA
con ER
SI
CONFIRMACIÓN
CLÍNICA Y PARACLÍNICA
SI
NO
PRESTADOR
CRENADECER
BPS
PRESTADOR
Con control anual con
equipo10para
revaloración de
diagnóstico
Enfermedades Raras BPS
CRENADECER
BIBLIOGRAFIA
1.
Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras: un
enfoque práctico. Madrid: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(Instituto de Salud Carlos III). Ministerio de Sanidad y Consumo; 2004.
2.
Schieppatia, HenterJ-I, AperiaA. Why rare diseases are an important
medical and social issue. Lancet.2008;371:2039–41. 2.
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Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, AbaituaI.
Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España.
AnSistSanit Navar.2008;31:9–20. 4.
4.
Sánchez-Valverde F, García Fuentes M. Enfermedades raras: un desafío de
la medicina en el siglo XXI. AnSistSanitNavar.2008;31:5–8
.
5.
Rare diseases:Understanding this public health priority. Disponible en:URL:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
6.
The voice of 12,000 patients. Disponible en:URL:http://www.eurordis.org/
article.php3?id_article=1960
7.
Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción
europea en el ámbito de las enfermedades raras. Disponible en:
URL:http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_es.pdf. 30.
8.
Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients:Lessons from the rare
diseases. Lancet.2008;371:2048–51.
9.
Van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. (2008). «Prevalence of zebras
in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.».
Eur J Gen Pract.. 14 Suppl 1 (s1): pp. 44–6
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