Trastornos neurológicos cognitivo

MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009
Trastornos neurológicos cognitivoconductuales
Dra S Boronat
Neuropediatría Vall d´Hebron
2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009
Trastornos del neurodesarrollo
Retraso global del desarrollo/retraso mental
Trastornos de espectro autista
Trastorno específico del lenguaje
2007-2009
Alteraciones del neurodesarrollo
• Alteraciones genéticas
– Estáticas
– Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades
neurodegenerativas)
• Lesiones prenatales (malformativas/
destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia,
teratogenia
• Lesiones perinatales: encefalopatía hipóxicoisquémica, infarto
• Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...
Factores ambientales
ASOCIACIONES
2007-2009
Alcohol
• Síndrome alcohólico fetal
• Características faciales: 2 de 3:
– fisuras palpebrales cortas
– labio superior fino
– filtrum liso
• Altura o peso < 10%
• Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro
cefálico <10%
2007-2009
• Alteraciones del neurodesarrollo
relacionadas con el alcohol:
– Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro
cefálico <10%, o
– Evidencia de anormalidades cognitivas o del
comportamiento inconsistentes con el nivel de
desarrollo que no pueden ser explicadas por
predisposición genética o ambiente únicamente:
• Dificultad en tareas complejas, lenguaje o
comportamiento
2007-2009
Tabaco
• Retraso de crecimiento somático/craneal
• TDAH/ trastorno conductual
• Nicotina en animales de experimentación:
alteraciones estructurales/funcionales en
desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina
cerebrales (relacionados con la cognición).
• 2 paquetes al día: disminución importante del CI
2007-2009
Cocaína
• 2006: cohorte prospectiva 409: no
diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces
+ riesgo de trastorno de aprendizaje
• Riesgo de infarto cerebral
2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009
< 5 años
Retraso global de desarrollo
2007-2009
Retraso global del desarrollo
• Retraso significativo en 2 o más de los
siguientes:
– Motor fino/grosero
– Lenguaje
– Cognitivo
– Social
– Actividades de la vida diaria
2007-2009
Retraso global del desarrollo
Guardería
CDIAP
Neuropediatra
Padres
Pediatra
Neuropediatra
Paidopsiquiatra
Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje
2007-2009
Retraso global del desarrollo
• 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)
– Retraso global del desarrollo
Intentar un diagnóstico sindrómico específico:
• Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de
Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno
desintegrativo infantil y el síndrome de Rett)
•
•
•
•
Retraso cognitivo predominante
Déficit sensorial (hipoacusia)
Trastorno específico del lenguaje
Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo
• 2) diagnóstico etiológico
2007-2009
X-frágil
• Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes
(CGG)
– Normal 5-54 Premutación 55-200 Mutación >200
• Causa más frecuente de RM de causa hereditaria
• Varones:
–
–
–
–
Retraso mental moderado-grave (100%)
TDAH 80%
Autismo 20-30 %
Ansiedad 70-100%
• Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso
mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje
• Facies elongada, orejas prominentes,
macroorquidismo
2007-2009
2007-2009
0
1
2
CI
>85
70-85
<70
Historia familiar RM
No
MPF
MXMR
Facies alargada
No
Algo
Presente
Orejas grandes
TDA/H
No
No
Conducta autista*
No
Algo
Presentes
Hiperactiv Ambos
Una
> de una
MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna
MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X
*Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y
escaso contacto visual
Si > de 5 : sugestivo
2007-2009
Fernández Carvajal,2001
Retraso global de desarrollo
• Protocolo de estudio en la unidad de
Neuropediatría HMIVH:
 1ª visita:
– Determinar:
•
•
•
•
Trastorno de espectro autista
Retraso mental
Déficit sensorial
Trastorno específico del lenguaje
Retraso global
– Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les
ofrece la posibilidad de realizar estudios.
2007-2009
– Anamnesis y exploración física:
• Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido:
hacer prueba concreta
• No nos aportan una guía clara:
–
–
–
–
RMN craneal
Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico
Derivación al servicio de genética clínica
EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico
(Angelman)
– Enviar a CDIAP en caso que no se haya
derivado aún
Visitas sucesivas
• Evolución del fenotipo:
• Nos permite definir más claramente el retraso mental
• Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología
2007-2009
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BIENIO 2007-2009
> 5 años
Retraso mental o discapacidad
intelectual
2007-2009
Discapacidad intelectual o retraso
mental
• Motivo de consulta: fracaso escolar
• Frecuentes antecedentes de dificultades
leves en años anteriores: retraso del
lenguaje, alt motricidad...
• Es necesaria una evaluación psicométrica
que determine el CI y perfil cognitivo.
2007-2009
Retraso mental
• Medición de las habilidades intelectuales
(CI) generales por debajo de – 2 DS para la
edad cronológica
– Mc Carthy (<6 a)
– WISC-R (>6a)
• Media: 100
• DS: 15
2007-2009
•Normal: 100-85
•Borderline: 85-70
•Retraso mental leve: 70-55
•RM moderado: 55-40
•RM grave: 40-20
•RM severo: <20
Retraso mental
• Trastorno de aprendizaje:
– si se ha llegado a edad escolar sin haber sido
estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el
diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental)
– RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más
posibilidades de llegar a una etiología (estudios
parecidos a retraso global)
– PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte
pedagógico
– Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno
específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta
de motivación
2007-2009
WISC
• Pruebas verbales:
– Información: conocimientos generales, asimilación de
experiencias, memoria remota
– Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación
a situaciones sociales.
– Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo
numérico, manejo automático de símbolos
– Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales,
pensamiento abstracto y asociativo
– Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y
fluidez verbales
– Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva
inmediata
2007-2009
• Pruebas manipulativas:
– Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales
– Historietas: percepción y comprensión de
situaciones sociales, captación de secuencias
causales
– Cubos: percepción visual, relaciones espaciales,
coordinación visuomotora
– Rompecabezas: memoria de formas, orientación y
estructuración espaciales
– Claves: memoria visual inmediata, previsión
asociativa, rapidez motora
– Laberintos: previsión perceptiva, destreza motora
2007-2009
2007-2009
COMORBILIDADES
• TDAH
• Trastornos de espectro autista (TEA)
– 20-30% de RM tienen TEA
– 80% de autistas tiene RM
• Dificultades sensoriales:
– 2% en grados leves y 11% en severos
• Parálisis cerebral:
– En 6% de RM leve y en 25% de RM severo
• Trastornos conductuales (adolescencia):
– Risperidona, valproico
• Trastornos del sueño:
– Terapia conductual, melatonina
2007-2009
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BIENIO 2007-2009
Deterioro cognitivo
Trastornos conductuales
Deterioro del rendimiento escolar
Demencia (memoria, comprensión
del lenguaje...)
2007-2009
• Niño de 8 años que presenta desde hace 9
meses un empeoramiento importante del
rendimiento escolar. La madre refiere que
muchas veces está ausente, repite qué?
frecuentemente como si no oyera bien y
se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente
de divorcio hace 18 meses.
• Exploración: afectación cognitiva
marcada. Signos piramidales. Marcha
inestable
2007-2009
Deterioro cognitivo
• Neurodegenerativa
• Asociado a epilepsia:
– Encefalopatía epiléptica
– Epilepsia bien controlada pero actividad
intercrítica alterada
• Asociado a EEG anormal:
– Alteración del neurodesarrollo de base con EEG
anormal
2007-2009
Encefalopatía epiléptica
• Alteración de las funciones encefálicas en
un paciente con epilepsia
– Dicha disfunción puede deberse a:
• la epilepsia
• una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y
alteración de las funciones cerebrales
2007-2009
Landau-Kleffner
• Afasia-epilepsia adquirida
• 5-8 años (18 m-10 a)
• Primero afectación de la comprensión
(seudo-sordera) seguido de afectación
progresiva del lenguaje expresivo que lleva
al aislamiento social
• Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas:
70-85%
2007-2009
Landau-Kleffner
• EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces
ondas lentas temporales) y focos temporales
cambiantes en uno o ambos hemisferios
• Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda
contínua durante el sueño lento (fases 3-4)
• Posible etiología autoinmune
• Tratamiento: corticoides/ Igs
• Rápido control de las crisis pero en general mal
pronóstico del lenguaje
2007-2009
Epilepsia punta-onda contínua en
sueño lento
• 1ºcrisis (freq epilepsia rolándica)
• 2ºempeoramiento de crisis e involución
neuropsicológica
– EEG: puede ser normal en vigilia pero
aparece punta-onda contínua (>85%)en
sueño lento
– Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también
trastornos neuropsicológicos
• 3ºremiten las crisis (adolesc) pero
persisten secuelas neuropsicológicas
2007-2009
2007-2009
2007-2009
Otras epilepsias
• Cualquier epilepsia no controlada provocará
déficits cognitivos secundariamente que
pueden ser:
– transitorios
– permanentes
• Peor:
– Mayor número de crisis
– En estadíos precoces de maduración cerebral
2007-2009
• Niña de 4 años que presenta ataques de
risa sin motivo desde hace una semana. La
risa es explosiva, sin desencadenante claro,
dura pocos segundos y se repite varias
veces al día. Hace 10 días que ha venido a
vivir con ellos una hermanastra que hacía
tiempo que no veía.
• Sospecha:
– Normal
– Trastorno conductual/trastorno del humor
infantil
– Epilepsia
2007-2009
Crisis gelásticas/dacrísticas
• Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes
• Causas:
– Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden
ser normales)
– Focos frontal o temporal
• Suele tener mala evolución
– Empeoramiento progresivo de la epilepsia
– Deterioro cognitivo
– Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques
de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante
estímulos mínimos
2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009
Tics, TOC
2007-2009
• Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco
esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico
y elevación-flexión hombros, acompañado de tics
guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra
sintomatología acompañante). No historia de tics
previos ni antecedentes familiares de interés.
– ¿Qué dato de la anamnesis debemos preguntar
explícitamente?
• Exploración física: tics y movimientos coreiformes
2007-2009
• Dx diferencial:
– Tics simples
– Gilles de la Tourette
– Touretismo secundario
– PANDAS
2007-2009
Tics
• Transitorios:
– Más freq en varones
– Suelen empezar 3-10 a
– Mejoran y empeoran. Duran <1 año
– Simples/complejos
• Crónicos:
– >1 año (no periodo >3 meses libre de tics)
– Motores o vocales pero no ambos
2007-2009
Gilles de Tourette
• Prevalencia 1% en edad escolar
• Varios tics motores y uno o varios vocales de
más de un año de duración (no hay periodo
sin tics que dure más de 3 meses).
• Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales
suelen empezar más tarde: 11 a.
• Fisiopatología dudosa: genética + respuesta
inmune contra ganglios basales
2007-2009
PANDAS
• Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases
Associated with Streptococcal infection
• Criterios diagnósticos:
TOC y/o tics
inicio 3 a-pubertad
Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas
Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccion
por Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del
título de Acs
• Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes
•
•
•
•
• RMN craneal: inflamación ganglios basales
• Tratamiento:
– penic si cultivo +
– gammaglobulina ev/plasmaféresis
2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009
TDAH secundario
2007-2009
• Lesión o disfunción de áreas
prefrontales:
– Lesión
• Abscesos, infartos, hemorragias, TCE,
tumores...
– Disfunción
• Epilepsia
2007-2009