aquellos casos, se puede decir que la mortalidad es de un

Marzo-Abril 1957
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aquellos casos, se puede decir que
la mortalidad es de un 2,7 por 100.
Por tanto, los resultados obtenidos
pueden clasificarse de nulos, medianos, buenos y excelentes. Los
primeros son aquellos en que el
enfermo, una vez operado, persiste
en su cuadro fisiopatológico; medianos, aquellos que pueden permitir una agilidad física moderada,
pero sometiéndose a tratamiento.
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Buenos, aquellos que no precisan
de tratamiento digitálico, pero sí
una regulación de su actividad física. Y, por último, excelentes,
aquellos que no precisan de digitalina ni han de restringir su actividad.
En conjunto, puede distribuir
sus 100 casos en la siguiente forma: nulos, 3; medianos, 10; buenos, 72, y excelentes, 15.
GALACTOSEMIA
PRIMER CASO EN ESPAÑA
Dr. L. TORRES MARTY
(Académico corresponsal)
22 de Enero de 1957
Empieza-el Dr. TORRES MARTY días, empieza a ponerse ictérico,
agradeciendo a la Real Academia suponiéndose que se trata de la
el título de miembro corresponsal mal llamada ictericia fisiológica.
de la misma que le ha sido conce- Aumenta la dolencia, y entonces
dido, y en cumplimiento de lo pre- se cree que pudiera tratarse de
ceptuado por los estatutos, ofrece una incompatibilidad del tipo Rh.
hoy su primera conferencia, que Estudiado el caso, no se encuentra
ha de tratar de Galactosemia, de tal incompatibilidad, pero el pela cual dice que es un error meta- queño va de mal en peor, le visibólico, de tipo congénito, estudiado tan diversos médicos, que no acierya en otros países, pero cuya ex- tan a explicarse el caso, y, entreposición detallada en España cree tanto, Se desarrolla una ascitis,
hacerla hoy por primera vez.
con hepatomegalia. La madre, que
Se referirá tan sólo a la forma es muy inteligente, dice que nota
crónica y no a la aguda. En el caso como si se le enturbiase la mirada
estudiado se refiere a un niño, se- al niño; no se hace caso de esta
gundo hijo de padres sanos, cuyo apreciación materna, y al poco
primer hijo murió en circunstan- tiempo muere el infante.
cias muy especiales. Nació normalTranscurre algún tiempo y la
mente, y, al cabo de cuatro o cinco madre vuelve a quedar encinta; a
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su debido tiempo ingresa en la Residencia Francisco Franco, y al
nacer el niño se hace, como siempre. el análisis de. Rh y no se encuentra nada de particular. A los
ocho días de nacido, el niño hace
una ictericia aparentemente fisiológica. Se le trata y parece que
mejora; pero al cabo de una semana la madre lo vuelve a traer y se
observa un hígado palpable. Teniendo en cuenta la relación que
había hecho del primer caso, se ingresa en la Residencia y se estudia
con todo cuidado. Se le practican
análisis de orina, pruebas hepáticas, reacciones sanguíneas, y se
encuentran un total de 45 % de
proteínas y las sulfatas as ligeramente elevadas. El niño está bien,
se le retiene una semana, y al cabo
de ella aparece una ligera anemia.
Mejora y abandona la Residencia.
Al cabo de unos días la madre
lo vuelve a traer porque tiene algunos vómitos; se le practica una
punción lumbar, encontrando 0,20
de albúmina y 1,60 de glucosa. Se
practican radiografías de cráneo,
y no se encuentra nada ni en la de
frente ni en la de perfil; pero sí
u n a fuerte circulación colateral.
En vista de ello, se practica una
glucemia y se encuentra 1,20; al
mismo tiempo se observan deposiciones dispépticas de tipo coli; se
le administra un antibiótico y parece normalizarse.
Habiéndose encontrado glucosa
en la orina y en el líquido cefaloraquídeo, ya se sospecha a 1g o
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anormal, y se piensa en la Galactosemia. Se piensa en practicar
una punción biopsia hepática, pero
para ello es preciso hacer antes
una prueba de hipotrombina, y
como la hipotrombina se encuentra baja, no se puede hacer la
punción.
Se llama al oftalmólogo pidiendo que examine los ojos del pequeño. Aquél, muy competente, ve algo
que no se atreve a calificar en un
pequeño de dieciocho días.
A pesar de ello, se hace la prueba de glucemia, y se encuentra que
a la media hora tiene 2,20, a la
hora 2,54 y a las dos horas un
gramo.
El Dr. XALABARDE realiza una
cromofotografía, y, entre otras cosas, se observa galamina, que es
lo que tiene importancia. Y ve,
igual que en la prueba de los azúcares, que aquélla se encuentra en
la zona de la galactosa. Por lo tanto, en ese niño existe una galactosa, y esto basta para decir que se
está en posesión de la verdad, ya
que se encuentra galactosa, que no
se la halla en el humor de ningún
niño sano.
Admitido esto, se suspende la
lactancia materna. Se suspende
también todo tipo de leche animal
y, como en España no se encuentra otra cosa, se le da leche de almendra, harina de arroz, suplementos de aminoácidos y vitaminas.
Nada de esto le sienta demasiado
bien al niño, cuya inmunidad dis-
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minuye y padece brotes de otitis,
etcétera.
Se llama nuevamente al oftalmólogo y se le dice que reconocemos
ya el caso, con lo cual aquél hace
una exploración muy detenida y
encuentra opacidad en ambos cristalinos, lo cual confirma la orientación diagnóstica. Se examina entonces a los padres, ya que se trata
de una enfermedad hereditaria de
tipo recesivo. Su metabolismo de
glúcidos es normal, en ayunas; el
padre 0'96 y la madre 0'97.
En cuanto se ha suspendido la
leche materna y la animal, parece
que el niño mejora, pero ha dado
mucho quehacer porque ha habido
momentos en que patecía que se
moría.
Se le practica una nueva punción
lumbar, que da 0'60 de glucemia;
contínuamente se le están aplicando transfusiones de sangre. Bruscamente, tiene ataques de deshidratación; se le puede mejorar y
se sigue así hasta que, por fin, llega
la leche de soja. Esto es lo único
que compensa la lactancia mate~­
na, pero que no existe en España.
Algunos auü)res han dicho que
uno de los síntomas de la galactosemia es la osteoporosis; pero este
caso no la presenta, por lo cual se
deduce que. el esqueleto está normal. Se realizan pruebas de calcemia, fósforo y fosfatasa, y todo se
encuentra normal.
A los 28 días de su ingreso y.
14 de haber suspendido la lactancia materna, el oftalmólogo exami-
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na nuevamente los ojos y los encuentra translúcidos, por haber
desaparecido su opacidad, síntoma
que tiene mucha importancia. El
azúcar en sangre es de 0,90. La
sedimentación urinaria no varía.
Se practican encefalogramas y se
observan salvas en el primero, que
indican el sufrimiento de la criatura; pero en el segundo ya no se
encuentran, lo cual demuestra que
ya no sufre. Van aumentando poco
a poco las globulinas gamma, así
como también las alfa 2, lo cual
quiere decir que el niño va aumentando sus defensas.
Actualmente el niño se encuentra bien, y no hace mucho hizo un
episodio bronconeumónico, que curó bien.
En resumen, los síntomas de
esta afección son:
Por parte del estómago: Vómitos, dispepsias, desnutrición, edemas, etc.
Hígado: Ictericia, q u e puede
confundirse con la fisiológica, diferenciándose de ésta en que, en
un 50 % de los casos aparece del
5.º al 10.º día, o sea un poquito
más retrasada; hepatomegalia precoz.
En general, ataca más a los varones que a las hembras.
Alteración total de todos los metabolismos.
En algunos casos, como ocurrió
en el hermanito de este niño, existe una gran ascitis.
Síntomas renales: Albuminuria,
galactosemia e isaminuria. Con-
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vulsiones, retardo mental, edema
cerebral, aumento del azúcar, etc.
Por parte de los ojos: Cataratas. Casi siempre se describen como cataratas, por ser síntoma tardío y de diagnóstico tardío.
Termina el Dr. TORRES MARTY
su exposición -preguntando: ¿ Qué
es la galactosemia?, y dice que se
trata de una afección congénita, o
sea de un error congénito dismetabólico. Según parece, se' trata de
una enfermedad para toda la vida,
o sea que aunque el enfermo cure,
si vuelve a ingerir leche vuelve a
enfermar, es decir, que se trata de
un dismetabolismo para toda la
vida. Esta afecCión suele ir acompañada de retardo mental, por lo
cual es conveniente que se diagnostique pronto. En todo recién
nacido en el cual se observe apatía, vómitos, alteración del estado
general, hepatomegalia, debe hacerse inmediatamente el análisis
de orina y estudiar concienzudamente todos los humores para averiguar cómo se halla el metabolismo de los glúcidos. Si esto se hiciese, es posible que muchos de los
niños que mueren aparentemente
de debilidad congénita, se vería
que están afectados de galactosemia.
El pronóstico es muy reservado,
porque, además de la dificultad de
lograr su curación, nunca se sabe
si realmente está curado y puede
reproducirse su enfermedad.
El tratamiento parece muy simpIe: suprimir la leche. Pero se ha
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de suprimir toda clase de leche, y
suprimir este alimento a un niño
recién nacido no es tan fácil como
parece ni siempre aquél tolera bien
la nueva alimentación.
Hace algunas observaciones a la
magnífica conferencia el académico corresponsal Dr. VALLS BAÑERES, refiriéndose a la necesidad de
multiplicar
en lo posible los análisis humorales y procurar, siempre
que sea posible, practicar una punción biopsia del hígado.
El presidente, Dr. COROMINAS,
se felicita del ingreso del Dr. MARTY en el Cuerpo de Corresponsales
de nuestra Real Academia, de cuyo
valor científico ha sido brillante
testimonio la magnífica exposición,
primera en España, de un modo
tan documentado de esta perturbación metabólica, de la cual, dice,
probablemente han visto varios
casos los pediatras, pasando inadvertidos por no tener un completo
conocimiento de la misma. Claro
está que estos diagnósticos los ha
facilitado el superior conocimiento
que actualmente se tiene de los
cambios metabólicos del niño recién nacido. Aun así, examinando
la ya prolija literatura que sobre
este particular se lee en las revist a s extranjeras, cabe sospechar
que no siempre se ha hecho un
diagnóstico exacto, pues, quizá, se
han atribuído a galactosemias dismetabolismos de la primera infancia que, en realidad, eran debidos
a otra causa. Se ha de tener en
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cuenta que se trata de un trastorno metabólico, recesivo y congénito de muy difícil curación. Por
todo ello felicita entusiásticamente
al Dr. TORRES MARTY por el exquisito cuidado que ha puesto en recoger todos los datos precisos para
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poder afirmar, sin peligro <le error,
que el caso expuesto lo era, en realidad, de galactosemia, y. por haber querido que fuese nuestra Real
Academia la primera que tuviese
conocimiento en España de un caso tan apuradamente estudiado.
Sesión Inaugural del Curso Academico - 27 de Enero de 1957
RESEÑA DE LAS TAREAS EFECTUADAS POR LA CORPORACION
DURANTE EL AÑO ANTERIOR
Dr. L. SUJ'iE MEDAN
(Secretario de la R. A. de M.)
Después del exordio, muy breve
por ser mucha la materia e exponer, pasa a dar cuenta de los fallecimientos ocurridos durante el año
pasado, que afectaron a tres ilustres compañeros: el Dr. D. Pedro
NUBIOLA y ESPINÓS, Dr. César CoMAS y LLAVE RÍA y Dr. Francisco
ESQUERDO RODOREDA.
Dice que con la muerte del profesor NUBIOLA ha desaparecido una
eminente personalidad científica,
de valor positivo como maestro,
como médico de gran cultura, como tocólogo de habilísima técnica
y como fiel compañero y exceJente
amigo. Hace resaltar la noble y
meritoria labor realizada por NuBIOLA durante toda su vida profesional en la Cátedra y en el
ejercicio de su especialidad, en
Academias y Congresos, en instructivas conferencias y en numerosas publicaciones científicas.
Efecto de su didáctica labor ha
sido la creación de una escuela que
ha dejado semillero de distinguidos especialistas.
Del Dr. COMAS y LLAVERÍA dice
que su obra es inmensa y no cabe,
por lo tanto, en los límites de una
breve reseña. Fué quien, por primera vez en España, repitió el maravilloso experimento de obtener
una radiografía, pocos meses después del famoso descubrimiento de
Roentgen obtenida el día 24 de febrero de 1896 en nuestro anfiteatro. Este experimento, realizado
cuando todavía estudiaba en las
aulas, le indujo a que, terminados
sus estudios de medicina, llevado
por su espíritu investigador y anhelos de saber ante la nueva ciencia, se entregó a ella con verdadera
vocación y apasionamiento. Asistió, en aquellos tiempos, a numerosos Congresos y reuniones de