Reunión Clínica 15 de Octubre 2011 “Disgenesia gonadal”

Reunión Clínica 15 de Octubre 2011
10:15 -11:00 horas
“Disgenesia gonadal”
Presentan:
M. Virginia Pérez F.
Endocrinología, Hospital San Juan de Dios
Dra. Carolina Cares
Genetista Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Caso Clínico 2
Nombre: K.M.R. .
Número de Ficha HLMC: 10520.
Fecha de nacimiento: 10-02-96.
Anamnesis próxima
Paciente consulta por antecedentes de genitales ambiguos operados y amenorrea.
Anamnesis remota
Embarazo: Madre estaba tomando anticonceptivos orales antes pero suspendió y quedó
embarazada. Vivía en Calama y refiere que había arsénico en la zona donde vivía.
Parto cesárea por sufrimiento fetal agudo
Antecedentes familiares:
Padre: Braulio Talla: 175 sano Pubertad: 14 años aprox.
Madre: Madelaine Talla: 160 Edad menarquia: no recuerda
Hermana 18 años sana talla 165
Hermano de 1 año 8 meses sano.
Abuelos sanos.
Otros familiares sanos
Se diagnostica genitales ambiguos al nacer, sin hiperpigmentación cutánea y control seriado
de electrolitos plasmáticos normales en el período de recién nacido.
Operada por ductus arterioso persistente sin complicaciones.
Examen físico descrito en evaluación por urología al mes de vida
Clítoris algo hipertrófico, bolsas o labios mayores vacíos, un solo orificio (seno urogenital
central en clítoris), no se palpaban testes, no había introito, ano permeable, Tacto Rectal: se
palpaba nódulo uterino.
Cariograma: 46 XY.
17-OH-P dos muestras a los 23 y 30 meses de vida respectivamente: 1,57 y 1,67 ng/ml (Ref
< 1).
Actividad renina plasmática al mes de vida: 16,65 ng/ml/hr.
Ecografía pelviana no mostró útero ni anexos, impresionaba rudimento uterino tras la
vejiga.
Ecografía inguinal bilateral no demostró gónadas.
A los 9 meses se realizó laparotomía exploradora, cistoscopía, exploración inguinal
bilateral, se encontró útero, vagina, sin gónadas y se realizó genitoplastía feminizante.
Al año 3 meses
Examen
Testosterona basal
Resultado
0,03 ng/ml
post APL
0,16 ng/ml.
Control a los 8 años 3 meses
Genitografía. Seno urogenital de 2 cm, vagina normal.
Examen
Testosterona basal
Resultado
0,11 ng/ml
Post 24 horas
0,19 ng/ml
Post 48 horas
0,3 ng/ml
Rx de carpo
Edad cronológica de 7 años 10 meses con edad ósea de 8 años.
Ecografía pelviana a los 8 años 10 meses
Útero de aspecto infantil 2,4 por 1,3 por 1 cm, imágenes hipoecogénicas 0,8 cm a la
derecha y de 1,2 cm a la izquierda que podrían corresponder a gónadas.
Evaluación por genética a los 14 años 11 meses: Se describe al examen físico fascie algo
tosca, hipertelorismo mamario, cúbito valgo, sin desarrollo mamario, escaso vello pubiano,
manos y pies sin alteraciones.
Diagnóstico Presuntivo: Disgenesia Gonadal Mixta.
Último control en endocrinología a los 15 años 2 meses
Peso: 83 kg, Talla: 1,52 (entre P 3 y P 10) IMC: 36 (> P 97) destaca al examen cuello corto,
cúbito valgo, mama Tanner I, genitales femeninos vello pubiano Tanner II.
Diagnóstico presuntivo: Disgenesia gonadal 46 XY.
Exámenes en HLCM actuales:
Examen
Fecha
Rx de Carpo
11/01/11
Eco ginecológica
Resultado
Edad ósea de 15 años a la edad
cronológica de 14 años
11/01/11
Útero mide 5,3 cm, el fondo y el
cuello miden 0,8 cm, no se ve
endometrio ni gónadas
Función tiroidea
TSH 2,73 uUI/ml (Referencia 0,354,94)
T4 libre 1,26 ng/dl (Referencia 0,71,48)
Hormonoanálisis 12/01/11:
Examen
Resultado
AMH
0,28 ng/ml
Ref
0,7-3,5
DHT
107 pg/ml
T2: 50-120
Estradiol
33 pg/ml
T2: 5-115
LH
14,4 mUI/ml
T2: 0,1-4,1
FSH
50 mUI/ml
T2 0,68-6,7 *
SHBG
10 nmol/L
31-111 *
Testosterona Total
0,38 ng/ml
T2: 0,05-0,3
IAL
13,1
* confirmado por repetición de la misma muestra
Septiembre 2011:
Examen
Testosterona Total
Re
0.03 ng/ml
17OHP
0.45ng/ml
Testosterona post HCG
0.01ng/ml
< 4,5
FISH cromosomas X e Y (PUC)
Conclusión
Se analizaron 30 metafases encontrándose en todas ellas 1 señal verde y 1 señal roja
correspondiente al centrómero de un cromosoma X y al centrómero de un cromosoma Y
respectivamente.
Además se analizaron 400 núcleos interfásicos observándose una señal verde y una señal
roja correspondiente al centrómero de un cromosoma X y al centrómero de un cromosoma
Y respectivamente.
Estudio de regiones específicas Cromosoma Y:
SRY (+)
TSPY (+)
DYZ3 (+)
Conclusión
Se detecta material genético derivado de las regiones estudiadas del Cromosoma Y.