Hipolactasia primaria

Hipolactasia primaria
• La hipolactasia congénita o deficiencia congénita de lactasa está determinada por una alteración
autosómicorecesiva de la región reguladora del gen de la lactasa. Se caracteriza por una reducción importante
de la lactasa desde el nacimiento, que persiste durante toda la vida. El diagnóstico se basa en el déficit
selectivo y permanente de la actividad de la lactasa con normalidad histológica de la mucosa intestinal. Es un
trastorno raro con muy pocos casos documentados en el mundo. Si no se diagnostica y trata de forma rápida
su pronóstico es fatal (1).
•La hipolactasia adquirida, primaria o deficiencia primaria de lactasa está correlacionada con la
aparición de determinados polimorfismos en la región reguladora del gen de la lactasa, que parecen estar
asociados a la persistencia de la lactasa. La hipolactasia de tipo adulto es el tipo de hipolactasia más
frecuente; aparece a los pocos años del nacimiento. Este tipo de hipolactasia se desarrolla de forma progresiva.
Su prevalencia varía según el origen étnico, el momento o la edad en la que la actividad enzimática comienza
a declinar parecen estar genéticamente determinados según la etnia (2).
Epidemiología de la hipolactasia adquirida o primaria
En general, los estudios epidemiológicos realizados se centran sobre todo en conocer la epidemiología de la
hipolactasia o malabsorción de lactosa, derivada de una deficiencia de lactasa.
En Europa, la zona con más baja prevalencia de hipolactasia se observa en el noroeste de Europa, alrededor del
Mar del Norte y alrededor de partes del sur-oeste del Mar Báltico. La prevalencia más alta se encuentra en el sur de
Europa y en partes del este de Rusia. En Grecia se ha determinado una prevalencia de hipolactasia de 38-45% de la
población, en Italia del 18-52% y en Francia del 37-47%3 (Figura 1).
Las poblaciones acostumbradas al consumo de leche de animales presentan menos casos de hipolactasia. En este
sentido, si se comparan las áreas “consumidoras de leche” y las “no consumidoras” en el mundo, con el mapa de
persistencia de la lactasa e hipolactasia, se observa que las áreas no consumidoras de leche coinciden con las de
deficiencia de la enzima, y viceversa (3).
Figura 1. Prevalencia (%) de hipolactasia tipo adulto en diferentes países de Europa (4).
Nota: número bajo = prevalencia de
hipolactasiaenunapoblaciónespecífica;
númeroalto=prevalenciadehipolactasia
media de un país e hipotéticas isobaras
para la frecuencia del gen de la
hipolactasia. Fuente: Sahi (1994)3.
Adicionalmente, en España existen varios estudios para estimar la prevalencia de la hipolactasia en diferentes
regiones. Se han encontrado prevalencias del 28% en Valencia (5), del 32,5% en Galicia (6), del 13-15% en Barcelona
(7)
, del 36% en un estudio realizado en una pequeña población de ancianos en Madrid (8) y del 17% en una población
de estudiantes universitarios en Navarra (9).
Bibliografía:
1. Enattah NS, Sulkava R, Halonen P, Kontula K, Järvela I. The genetic variant of lactose malabsorption is associated with fractures in very old age. J Am Geriatr Soc 2005;
53:79-82.
2. Alliende FG. Intolerancia a la lactosa y otros disacáridos. Gastr Latinoam 2007; 18(2):152-6
3. Rodríguez Martínez D, Pérez Méndez LF. Intolerancia a la lactosa. Rev Esp Enferm Dig (Madrid) 2006; 98(Suppl 2):143.
4. Guix J, Rodrigo JM, Aparisi L, Desfilis S, García-Conde FJ. Intolerancia a la lactosa en la población española. Rev Esp Enferm Digest 1973; 42:367-82.
5. Leis R, Tojo R, Pavon P, Dowes A. Prevalence of lactose malabsorption in Galicia. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1997; 25:296-300.
6. Escribano J, Sanz N, Villa E, Tormo R. Influencia de la hipolactasia primaria sobre el consumo de productos lácteos. An Esp Pediatr 1993; 38:107-12.
7. Varela-Moreiras G, Antoine JM, Ruiz-Roso G, Varela G. Effects of yogurt and fermented then pasteurized milk on lactose absorption in an institutionalized elderly group. J Am
Coll Nutr 1992; 11:168-71.
8. Labayen I, Lenoir I, González A, Martínez AJ. Malabsorción de lactosa y yogur. Nutr Clin 1998; 18:29-31.
9. Sahi T. Genetics and epidemiology of adult-type hypolactasia. Scand J Gastroenterol Suppl 1994; 202.7-20