“EL MAYOR MÉRITO DEL HOMBRE CONSISTE EN DETERMINAR

“EL MAYOR MÉRITO DEL HOMBRE
CONSISTE EN DETERMINAR, MÁS DE LO
QUE LE ES POSIBLE, LAS
CIRCUNSTANCIAS….Y DEJAR LA MENOR
POSIBILIDAD PARA QUE LAS
CIRCUNSTANCIAS SE LE IMPONGAN”
GOETHE
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO
DE TROMBOFILIA
Dra. Josefa Companioni Tamayo
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
-EL EXPLOSIVO AVANCE DEL CONOCIMIENTO EN LA
ULTIMA DÉCADA, HA PERMITIDO DILUCIDAR NUEVOS
MECANISMOS QUE REGULAN LA TROMBOGÉNESIS
-LA DETECCIÓN DE LOS MISMOS ES FUNDAMENTAL
PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS
PACIENTES TROMBOFÍLICOS
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
IDENTIFICAR CAUSA DE TROMBOSIS
PROFILAXIS SECUNDARIA
IDENTIFICAR RIESGO DE TROMBOSIS
PROFILAXIS PRIMARIA
¿POR QUÉ RACIONALIZAR? ¿POR QUÉ EL
ESTUDIO DE TROMBOFILIA?
-EL HALLAZGO DE EL/LOS AGENTES ETIOLÓGICOS
DE TROMBOFILIA ES DE GRAN RELEVANCIA
-PERMITE TRATAR AL PACIENTE EL TIEMPO NECESARIO
Y EN EL MOMENTO OPORTUNO
-EVITA COMPLICACIONES VITALES PARA EL PACIENTE
Y/O SUS FAMILIARES
-AHORRA GASTOS EN LAS INSTITUCIONES DE SALUD,
(DÍAS DE INTERNACIÓN, ESTUDIOS, TRATAMIENTO, REHABILITACIÓN, ETC..)
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
COMO CONSECUENCIA :
-HA AUMENTADO EXCESIVAMENTE LA DEMANDA
DE SOLICITUDES
MUCHAS DE LAS CUALES:
NO TIENEN UNA INDICACIÓN JUSTIFICADA
NO SE EXPIDEN EN EL MOMENTO OPORTUNO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ETIOLOGÍA DE TROMBOSIS
FACTORES CONGÉNITOS
FACTORES ADQUIRIDOS
FACTORES PREDISPONENTES
Antifosfolipidos
Anticardiolipinas
Antibeta2Glicoproteína1
Anticoagulante lúpico
Antiprotrombina
RPCa,
Factor V Leiden
Protrombina 20210
Proteína S
Proteína C
Antitrombina III
TIH
Defectos del Plaminógeno
F XIII
Disfibrinogenemia
Mutaciones de la MTHFR
Homocisteinemia
Lipoproteína “a”
TPa
PAI
Sd de las plaquetas pegajosas
Fenotipo 2 2 Hp
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• CAUSAS CONGÉNITAS
- ANTITROMBINA
- PROTEÍNA C
- PROTEÍNA S
- FACTOR V LEIDEN
- PROTROMBINA G20210A
-HIPERHOMOCISTEINEMIA
(CISTASTIONINA BETA SINTETASA
MTHFR, COBALAMINA)
- DISFIBRINOGENEMIA
-DISPLASMINOGENEMIA
- POLIMORFISMO DE XIII
- PAI
- LIPOPROTEÍNA “a”
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• CAUSAS ADQUIRIDAS:
- ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS
- ANTICOAGULANTE LÚPICO
- HOMOCISTEÍNA
- RPCa, NO ATRIBUÍBLE A FV LEIDEN
- AUMENTO DE FACTORES : I, VIII, IX Y XI
- TROMBOCITOPENIA INDUCIDA POR HEPARINA
- DÉFICIT DE AT, PC Y PS
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• FACTORES PREDISPONENTES:
- ENFERMEDADES MALIGNAS
- EMBARAZO
- REPOSO EN CAMA
- CIRUGÍA MAYOR
- POLITRAUMATISMO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
SI BIEN SE HA COMPROBADO LA PARTICIPACIÓN DE
MUCHOS DE ELLOS COMO AGENTES ETIOLÓGICOS DE
TROMBOSIS, OTROS ESTÁN EN ETAPA DE INVESTIGACIÓN
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
SOLICITUD INJUSTIFICADA
INFORMACIÓN CLÍNICA ESTRICTAMENTE JUSTIFICADA
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
PERJUICIO
BENEFICIO
ANGUSTIA
CONTROLES
INJUSTIFICADOS
PACIENTE
TRATAMIENTO ERRÓNEO
INSTITUCIÓN
GASTOS EXCESIVOS
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
•
•
•
•
•
•
•
•
¿QUÉ PACIENTE ESTUDIAR?
¿EN QUÉ MOMENTO?
¿CUÁL ESTUDIO SOLICITAR?
¿DÓNDE REALIZAR EL ESTUDIO?
¿CON QUÉ FRECUENCIA?
¿CÓMO SE INTERPRETAN LOS RESULTADOS?
¿QUÉ LE INFORMAMOS AL PACIENTE?
¿QUÉ APOYO DE LOS SERVICIOS DE SALUD
NECESITAMOS?
Pacientes que deben ser considerados
para estudio de Trombofilia
•
•
•
•
•
•
•
•
Historia familiar
Trombosis idiopática recurrente
Edad temprana del primer episodio
Trombosis después de situaciones
predisponentes leves
Asociación de trombosis arteriales y venosas
Trombosis en sitios inusuales
Necrosis de piel inducida por anticoagulantes
Púrpura neonatal fulminans
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ¿QUÉ PACIENTES ESTUDIAR?
-PACIENTES CON HISTORIA DE TROMBOSIS INEXPLICADA
LA EDAD NO ES UN CRITERIO DE EXCLUSIÓN PARA EL ESTUDIO
EL EPISODIO TROMBOEMBÓLICO SECUNDARIO A ALGUNAS DE LAS
CAUSAS DESCRITAS A EDAD AVANZADA, SI ANTES NO SE HA SOMETIDO
A NINGUNA SITUACIÓN DE RIESGO TROMBÓTICO
-FAMILIARES EN PRIMER GRADO, ASINTOMÁTICOS, DEL PROBANDO
FUNDAMENTAL PARA PROFILAXIS PRIMARIA
CUANDO SE DETECTA UNA ALTERACIÓN, EL FAMILIAR DEBE DE SER
SOMETIDO A PROFILAXIS AL SER EXPUESTO A FACTORES DE RIESGO
(Cirugía mayor, inmovilización, embarazo, etc…)
Las pruebas diagnósticas sólo contribuyen al
manejo cuando:
• Identifican una trombofilia subyacente
(hereditaria o adquirida) en un paciente
con trombosis
• Ayudan a seleccionar mejor la duración y
quizás la intensidad del tratamiento
• Alertan acerca del futuro riesgo de ETEV
en asintomáticos con trombofilia
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ¿EN QUÉ MOMENTO?
-TROMBOSIS EN CURSO
CON TRATAMIENTO
SIN TRATAMIENTO
DISMINUCIÓN DE FACTORES
CONSUMO DE FACTORES
ACTIVACIÓN DE FACTORES
INHIBICIÓN DE FACTORES
+
CONSUMO DE FACTORES
ACTIVACIÓN DE FACTORES
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
QUE ESTUDIOS NO SE ALTERAN EN ÉSTA ETAPA:
BIOLOGÍA MOLECULAR
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS
HOMOCISTEÍNA
REALIZAR ESTUDIO DE COAGULACIÓN BÁSICO
ANTES DE MEDICAR
ENFOQUE DE LABORATORIO ENCAMINADO AL CONTROL
TERAPÉUTICO EFECTIVO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
SI EXISTEN DUDAS DIAGNÓSTICAS DE TROMBOSIS
MARCADORES DE TROMBOSIS
DIMEROS-D
Pref. ELISA
F1+2 PT
T-AT
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• TRATAMIENTO
CONTROL
DURACIÓN
APTT
PLAQUETAS
3 A 6 MESES
ANTI-Xa
T. PROTROMBINA
SUSPENDER O HBPM
ESTUDIAR ETIOLOGÍA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ¿QUÉ ESTUDIO SOLICITAR?
EN PLASMA
EN CÉLULAS
ACTIVIDAD
ANTÍGENO
MUTACIONES
ADN
- FENOTIPO
-GENOTIPO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
•
ALTA PRIORIDAD
RPCa 2da. GENERACIÓN
PROTROMBINA G20210A
HOMOCISTEÍNA
FACTOR VIII
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS
ANTICOAGULANTE LÚPICO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• PRIORIDAD MEDIA
PROTEÍNA C
PROTEÍNA S
ANTITROMBINA
INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL PLASMINOGENO
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• PRIORIDAD BAJA
DISFIBRINOGENEMIA
MTHFR
HIPERFIBRINOGENEMIA
LIPOPROTEÍNA “a”
AUMENTO DE FIX
AUMENTO DE FXI
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• QUÉ INFORMAMOS AL PACIENTE?
IMPORTANCIA DEL ESTUDIO
URGENCIA
FRECUENCIA DEL CONTROL
PREVENCIÓN FRENTE A SITUACIONES DE RIESGO
CONTROL DE FAMILIARES DIRECTOS
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ¿DONDE REALIZAR EL ESTUDIO?
-EN UN LABORATORIO ESPECIALIZADO
-NO EXISTEN APARATOS MÁGICOS QUE
CONTEMPLEN TODAS LAS VARIABLES
INVOLUCRADAS EN ÉSTOS ESTUDIOS
-INTERRELACIÓN ENTRE TODOS LOS VALORES
-ETAPA PREANALÍTICA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• ¿CON QUÉ FRECUENCIA CONTROLAR LA ALTERACIÓN?
-GENOTIPO:
NO REPETIR
-FENOTIPO :
CONGÉNITOS
CONFIRMAR A LOS 3 MESES
ADQUIRIDOS:
SEGÚN LA CAUSA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• EL TRATAMIENTO CON HBPM SE CONTROLA CON
ACTIVIDAD anti-Xa
• LOS D-D AUMENTAN FISIOLÓGICAMENTE EN EL
EMBARAZO
• VALORES DE REFERENCIA EN LA EMBARAZADA
• VALORES DE REFERENCIA EN EL NIÑO
• VALORES DE REFERENCIA EN EL INFORME
• SOBRECARGA DE METIONINA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• CONCLUSIONES
LA SOLICITUD DE ESTUDIO DE TROMBOFILIA SE
DEBE BASAR EN LA CLÍNICA, HISTORIA PERSONAL Y
FAMILIAR
DE SU RESULTADO VA A DEPENDER LA DURACIÓN E
INTENSIDAD DE LA PROFILAXIS, EVITANDO GRAVES
COMPLICACIONES TANTO PARA EL PACIENTE COMO
PARA LA INSTITUCIÓN DE ASISTENCIA
EN LA ETAPA AGUDA PEDIR SOLO LOS ESTUDIOS QUE
NO SE ALTERAN POR LA SITUACIÓN Y DE CUYO
RESULTADO DEPENDA UNA TERAPÉUTICA
AGREGADA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
•
CONCLUSIONES
AUNQUE ESTÁ AMPLIAMENTE DIFUNDIDO QUE A MUJERES CON 3
O MÁS PÉRDIDAS DE EMBARAZO SEAN TESTADAS PARA Ac
ANTIFOSFOLIPIDOS (N 1), HACERLO EN MUJERES CON
ANTECEDENTES DE PRE ECLAMPSIA Y CIUR ES CONTROVERSIAL
(N 3)
LAS POSIBILIDADES DE ENCONTRAR HALLAZGOS VALORABLES
AUMENTAN SI LOS ESTUDIOS SE LIMITAN
SE HA DE INSISTIR EN LA NECESIDAD DE VALORAR LOS DATOS
CON SUMA CAUTELA YA QUE ES CASI IMPOSIBLE DIFERENCIAR IN
VITRO UN ESTADO PTOTROMBÓTICO DE UNA TROMBOSIS
OCULTA
RACIONALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE
TROMBOFILIA
• CONCLUSIONES:
ES OBLIGATORIO EL ESTUDIO DE 3 A 6 MESES
DESPUES DE INICIADO EL CUADRO CLÍNICO
LA ANTICOAGULACIÓN ALTERA LOS RESULTADOS
EVITAR LA REITERACIÓN DE ESTUDIOS, REALIZANDOLOS
EN CENTROS ESPECIALIZADOS O ÁREAS PERFECTAMENTE
ESTABLECIDAS, SUPERVISADAS CON PROFESIONALES
DE RECONOCIDA EXPERIENCIA EN TROMBOFILIA