Desventajas de la citogenética
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Altres anomalies cromosòmiques i el seu diagnòstic mitjançant el cariotip A. Plaja Unitat de Arrays Hospital “Vall d'Hebron” Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal per a Residents Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Anomalía cromosómica • La información para la construcción y mantenimiento de un individuo se codifica en el DNA. • Un error de información equivale a algo que no funciona Praga Anomalía cromosómica Cromosoma Cromátide Cromátide Núcleo TELÒMERO CENTRÓMERO TELÒMERO Célula Histonas DNA (doble hèlix) Los cromosomas son paquetes de DNA y proteínas Pares de bases Anomalía cromosómica Mutación >6-10 Mb, visible al microscopio del(2)(q37.3) Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Citogenética Cultivo Colcemid Extensión Sacrificio Estudio al microscopio Tinción Citogenética Citogenética Ideogramas ISCN Los cromosomas se ordenan por parejas según: • tamaño • posición del centrómero • patrón de bandas Citogenética Síndrome de Klinefelter 47,XXY Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Anomalias numéricas • monosomia (Ej: S. Turner) • trisomia (Ej: S. Down) • triploidia • tetraploidia Heteromorfismos • Variaciones en el tamaño, posición o tinción de la heterocromatina. • Variaciones en el tamaño y tinción de los brazos pequeños y/o satélites de los cromosomas acrocéntricos. Anomalías estructurales • Translocaciones • Inversiones • paracéntricas • pericéntricas Translocación Translocació t(6;21)(q22;q21) Inversión paracéntrica Bandas G Bandas C Inversión pericéntrica Inv(9)(p11q13) Inv(2)(p11q13) Deleción intersticial PW AG PW AG Cromosomas accesorios Isocromosomas 12 i(12p) 12 Isocromosoma 12p: Expresión preferente en tejido Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Tiempo de respuesta Cultivo Estudio al microscopio Tinción Colcemid 15-21 días Extensión Sacrificio ´Subjetividad dup(16)(q12.1q22.1) t(11;16)(q22;q24) inv(16)(q11.2q13) Resolución a b c d Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética ´Resolución ´Resolución del(4)(p16.3) Citogenética molecular Paciente Genética clínica Neurología Obstetricia Esterilidad Hematología Citogenética molecular Cariotipo FISH QF-PCR MLPA Array CGH Citogenética vs molecular Genética molecular Citogenética La guerra de dos mundos Guión • Anomalía cromosómica • Citogenética • Anomalías cromosómicas • Desventajas de la citogenética • Citogenética molecular • Ventajas de la citogenética Anomalias equilibradas Translocació t(6;21)(q22;q21) Anomalias equilibradas Bandas G Bandas C Información posicional QF-PCR y array CGH: Trisomia 13 Información posicional Madre t(5;13)(q31.1;q14.1) Información posicional Feto polimalformado con cromosoma marcador accesorio.. Y cromosoma 5 anormal Información posicional Madre translocada Padre normal Feto trisomia 13
