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A. DATOS GENERALES DEL CURSO:
1. Denominación del Curso:
“Curso de GENÉTICA HUMANA: aplicación de técnicas
citogenéticas y moleculares en el diagnóstico clínico.” .
Aprobado por Rectorado de la UNNE: Res. Nº0755/2013
2. Unidad Académica Responsable: Instituto de Medicina Regional-UNNE
3. Duración: 2 meses. Dos módulos de cuatro clases cada uno. Una clase por semana.
4. Carga horaria: Total 56 hs.
Clases teórico-prácticas presenciales 48 hs.
Evaluaciones parciales presenciales 2 hs.
Elaboración de trabajo independiente 6 hs.
5. Destinatarios del Curso: Profesionales de disciplinas afines al área de las Ciencias de la
Salud, y toda otra persona con conocimiento e interés en la temática del Curso.
6. Cupo: Mínimo: 15
Máximo: 30
7. Certificaciones a otorgar: Se otorgarán certificados de Asistencia y/o aprobación, de
acuerdo al formato vigente.
8. Cuerpo Docente
Director y Docente:
Bqco. Lucero, Raúl Horacio. Jefe del Área de Biología Molecular y Genética (IMRUNNE)
Equipo Docente:
Mgtr. Brusés, Bettina Laura
Bqca. Formichelli, Laura Belén.
Lic. En Genética Del Puerto, Alexia
Lic. En Biología Villalba, Mariana.
9. Fuente/s de financiamiento:
El dictado del curso será autofinanciado con recursos provenientes de los aranceles.
Arancel Teórico/Práctico: $250
Teórico: $150
B. PROGRAMACIÓN DIDÁCTICA DEL CURSO:
1. Fundamentación:
La genética humana es la disciplina que estudia la herencia biológica en los seres humanos.
Abarca numerosos campos, entre los cuales ha despertado especial interés la genética
médica, que se ocupa del investigar el origen de las enfermedades genéticas y los
mecanismos de herencia.
Las aplicaciones genéticas sirven a la medicina para detectar tempranamente enfermedades
hereditarias y, de esta manera, poder combatirlas. También ha permitido el desarrollo y la
investigación de nuevas técnicas aplicables al diagnóstico y tratamiento de distintas
enfermedades.
El material genético se encuentra empaquetado en cromosomas, que son visibles a través
del microscopio empleando técnicas de coloración apropiadas. La citogenética estudia la
estructura y el comportamiento cromosómico y su relación con patologías genéticas.
Mediante el análisis del cariotipo se puede determinar la presencia de alteraciones
cromosómicas estructurales y numéricas. Para ello es importante conocer los aspectos más
relevantes de las técnicas de cultivo, ciclo celular, técnicas de coloración, análisis
microscópico, y trabajo con imágenes digitales.
La genética molecular estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La
secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre
sí para dar lugar a una proteína. Una mutación en un gen puede resultar en una condición
médica patológica. El diagnóstico molecular en medicina ha permitido el avance en el
conocimiento de la patogenia de las enfermedades humanas, el desarrollo de novedosas
estrategias terapéuticas, y la implementación de métodos diagnósticos precisos. Las técnicas
moleculares aplicadas al diagnóstico ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez en
comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano de un
adecuado esquema terapéutico, disminuyendo la probabilidad de complicaciones.
Por lo tanto, debido a la importancia que han adquirido los análisis genéticos en los últimos
años, entendemos que la citogenética y la genética molecular tienen una labor crucial en
pronóstico, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los desórdenes genéticos.
2. Objetivos del Curso:
Comprender los aspectos fundamentales de la citogenética y genética molecular
aplicados al análisis y diagnóstico de patologías humanas.
Conocer la metodología de rutina utilizadas actualmente en los laboratorios.
Generar un espacio de intercambio de conocimiento entre profesionales que trabajan en
la temática con el fin de analizar y consensuar criterios de intervención sobre la enfermedad
desde el punto de vista clínico y de laboratorio.
Ejercitar las técnicas con muestras reales y casos clínicos, obtenidos de pacientes
derivados para su estudio genético.
3. Contenidos:
MÓDULO I: CITOGENÉTICA HUMANA
Contenido teórico
Eje temático I: Breve reseña histórica de la genética, la citogenética y los alcances de la
citogenética humana. Conceptos básicos de genética. Las leyes de Mendel. Estructura y
función de los cromosomas: Estructura química. Estructura interna. Heterocromatina y
eucromatina. Cariotipo humano. Caracterización del cariotipo humano. Nomenclatura
internacional. Aberraciones cromosómicas: numéricas y estructurales.
Eje temático II: División celular. Mitosis y Meiosis. Ciclo celular. Características
generales. Etapas de la mitosis y de la meiosis. No disyunción.
Metodologías aplicadas a la obtención y estudio de los cromosomas: Colecta y
manipulación de las muestras. Sangre periférica. Médula ósea. Líquido amniótico. Tejido
sólido. Siembra y cosecha del cultivo. Medio de cultivo y elementos adicionales para
crecimiento celular. Preparación de las muestras para el cultivo. Mantenimiento del cultivo.
Cosecha de células. Inhibidor mitótico. Solución hipotónica. Preparación de los extendidos.
Eje temático III: Tinción cromosómica y bandeos. Técnicas de coloración diferencial
(Bandeos-G, -Q, -R). Técnicas de coloración selectiva (Bandas-C, -NOR, hibridación in situ
HIS, HIS convencional). Técnicas modernas de FISH (Sky, Multibanding FISH,
Hibridación genómica comparada).
Contenido práctico
Práctico I: Técnicas de cultivos celulares (cultivo de sangre periférica y medula ósea).
Práctico II: Microscopía e identificación de los cromosomas humanos.
Práctico III: Técnica de bandeo G.
MÓDULO II: GENÉTICA MOLECULAR
Contenido teórico
Eje temático I: Estructura del ADN. Compactación del ADN. Dogma central de la Biología
molecular. Replicación, Transcripción y Traducción. Estructura del Gen Eucariótico.
Mutaciones. Clasificación. Mutágenos. Alelos. Definición de homocigosis y heterocigosis.
Genes dominantes y recesivos. Codominancia. Leyes de Mendel.
Eje temático II: fundamentos de la reacción de PCR. Variantes. Componentes.
Aplicaciones. Ventajas y limitaciones. Controles. Otras técnicas para detectar mutaciones.
Fundamentos de la técnica de secuenciación. Aplicaciones. PCR para detección de mutación
Delta F508.
Eje temático III: Fibrosis Quística Pancreática. Mutaciones más frecuentes. Asociaciones
clínicas. Pronóstico. Ejemplos de técnicas moleculares aplicadas a enfermedades genéticas
más frecuentes en Argentina.
Contenido práctico
Práctico I: Técnicas de extracción de muestras.
Práctico II: PCR alelo específica para fibrosis quística.
Práctico III: Electroforesis.
4. Metodología de enseñanza
La estrategia educativa en el presente curso consiste en combinar clases teóricas y prácticas,
con participación activa de los cursantes, de asistencia obligatoria. En las mismas se
desarrollarán las distintas Unidades Temáticas que conforman el Curso.
La dinámica general consiste en una introducción teórica al tema, seguida por análisis y
discusión en forma grupal.
Las clases prácticas se llevaran a cabo en los laboratorios del IMR donde se llevarán a cabo
las diferentes técnicas de identificación cromosómica, con interpretación de resultados.
5. Instancias de evaluación durante el curso:
Las evaluaciones de los aprendizajes del alumno consistirán en:
Evaluación de trabajos prácticos grupales.
Examen integrador al finalizar cada módulo, abarcando los temas dados en
las clases teóricas y en las prácticas de laboratorio.
Portfolio de evaluación final
6. Requisitos de aprobación del curso:
Las exigencias para otorgar la aprobación del curso son:
- 80 % de asistencia a las clases teóricas y prácticas.
- 100 % de aprobación de los trabajos prácticos.
- Aprobación del PORTFOLIO FINAL INTEGRADOR como herramienta de evaluación
del aprendizaje.
7. Cronograma estimado:
MODULO I : CITOGENÉTICA. Días: Viernes 09-08-13, Viernes 16-08-13,
Viernes 06-09-13, Viernes 27-09-13
Horarios: 9 a 12 hs. y de 14
a 18hs.
MODULO II : GENÉTICA MOLECULAR. Días: Viernes 04-10-13, Viernes 11-10-13,
Viernes 25-10-13, Viernes 15-11-13
Horarios: 9 a 12 hs. y de 14 a 18hs.
8. Infraestructura y equipamiento necesarios:
Infraestructura física:
Las clases teóricas se dictarán en la sede del Instituto de Medicina Regional, el que posee
un salón auditorio para 90 personas.
Las clases prácticas también se llevaran a cabo en el Instituto de Medicina Regional, que
cuenta con laboratorios totalmente equipados, posee 15 microscopios binoculares, 3
cámaras de flujo laminar, 3 estufas, 5 heladeras, 3 centrifugas, 6 cubas para electroforesis,4
cicladores térmicos, y todos los insumos descartables necesarios para la realización de las
técnicas específicas.
Las sesiones de microscopía se realizarán en un salón especialmente diseñado con mesas
individuales donde se puede trabajar simultáneamente con los 15 microscopios y un
microscopio con videocámara que permite al docente proyectar en pantalla la imagen con la
que se está trabajando grupalmente.
Material de apoyo:
a) Pizarras con marcadores lavables de colores
b) Pantalla para proyecciones
c) 2 Proyectores multimedia con PC
d) Monitor TV 29´
e) Terminales de PC en red
f) Fotocopiadoras
g) Equipo de audio con micrófono inalámbrico
9. Bibliografía básica:
Bruce Alberts, Dennis Bray. España. Introducción a la biología celular. Segunda Edición.
Editorial Panamericana. 2006.
Czepulkowski Barbara H. Analyzing Chromosomes. BIOS Scientific. 2001.
Lacadena Juan Ramón. Citogenética. España. Primera Edición. Editorial Complutense.
1996.
Lewin Benjamin. Genes VIII. Editorial Pearson Prentice Hall. 2004.
Lodish Harvey. Molecular cell biology. United State of America. 4th edition. W. H.
Freeman and Company. 2000.
Nussbaum, R. Thompson y Thompson. Genética en medicina. Séptima Edición. Editorial
Elsevier. 2008.
Oliva Rafael, Ballesta Francisca, Oriola Josep, Claria Joan. 2004. Genética Médica.
Tercera Edición. Editorial de la Universidad de Barcelona.
Salamanca F. Citogenética Humana. 1era Edición. Editorial Panamericana. 1990.
Solari Alberto Juan. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Buenos
Aires. Tercera Edición. Editorial Médica Panamericana. 2007.
Verma Ram S. Human Chromosomes. Editorial McGraw-Hill Education. 1995.
Watson James D. Biología molecular del gen. España. Quinta Edición. Editorial Médica
Panamericana. 2008.