Dra. Claudia Maribel Escalera Solís.

CASOS CLÍNICOS Y ESTUDIOS FAMILIARES
CASOS CLÍNICOS Y ESTUDIOS FAMILIARES
SÍNDROME DE KARTAGENER
Dra. Claudia Maribel Escalera Solís
RESUMEN
Paciente femenino de 20 años que acude a consulta externa por presentar desde la niñez
cuadros reiterativos de secreción faríngea, rinorrea, accesos de tos, fatiga, cansancio, cefalea. Los cuales
fueron tratados sintomáticamente, con remisión de la sintomatología en forma temporal.
Al examen físico presenta: Hipertrofia de cornetes nasales bilateral, latido cardiaco audible en
hemitórax derecho, en pulmones crépitos y roncus bilateral a predominio de campo pulmonar izquierdo.
Se le realiza Rx de tórax compatible con dextrocardia con escasos infiltrados basales bilaterales,
RX de SPN con hallazgos compatibles con cambios inflamatorios etmoidomaxilares bilaterales, hipoplasia
de seno frontal e hipertrofia de cornetes inferiores, y Ecografía abdominal compatible con situs inversus en
órganos abdominales; Resto normal.
Llegamos al diagnóstico de Síndrome de Kartagener clínicamente por la tríada característica que
presenta: dextrocardia, sinusitis de repetición y bronquiectasias. El diagnóstico definitivo del síndrome se
basa en el estudio de la función ciliar o en la demostración de anomalías ultramicroscópicas ciliares, el
mismo que no se pudo realizar por encontrarse el estudio fuera de los beneficios que la paciente percibe
por el seguro, y la misma no cuenta con recursos económicos para realizarse los estudios en forma privada.
Actualmente la paciente se encuentra recibiendo terapia antibiótica, inhaladores orales y nasales
y fisioterapia respiratoria, con los cuales se encuentra controlada la enfermedad.
Palabras clave: Sindrome, Kartagener, Situs inversus, Bronquiectasias, Sinusitis
Rev. méd. Soc. Cochabambina Med. Fam. 4:1
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Revista médica de la Sociedad Cochabambina de Medicina Familiar
INTRODUCCIÓN
La disquinesia ciliar primaria o Síndrome
de Kartagener fue descrito por Siewert, en 1904,
y por Oeri, en 1909, es un trastorno congénito
autosómico recesivo cuya alteración reside en
los genes 4 y 12, de baja frecuencia en general
1:15.000 nacidos vivos. El diagnóstico se hace
más frecuentemente en la infancia aunque se
puede presentar a cualquier edad. Las manifestaciones funcionales del Síndrome son debidas
a defectos de la movilidad de los cilios (por la
ausencia total o parcial de los brazos de dineína)
del epitelio que recubre el árbol bronquial,
cavidad nasal, senos paranasales, oído medio,
entre otros.
Se manifiesta clínicamente con la triada:
Situs inversus total o parcial, Bronquiectasias y
Sinusitis, además acompañan variados síntomas como: bronquitis obstructiva recurrente,
El diagnostico se realiza mediante la
Clínica, y Estudios de Gabinete como: Rayos X
de Senos Paranasales, Rayos X de Tórax, TAC
de Tórax, Espirometría, Ecografía Abdominal y
el diagnostico de confirmación se lo realiza con
Biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de
manifiesto las alteraciones existentes en los
cilios, sin embargo, la muestra más confiable es
la del epitelio bronquial. Mientras antes es confirmado el diagnóstico, el pronóstico para los
pacientes es mejor.
El tratamiento está enfocado a aliviar los
síntomas y a prevenir complicaciones. Su pronto
reconocimiento facilita un tratamiento antibiótico
oportuno en pacientes con infecciones recurrentes lo cual ayuda a minimizar el daño irreversible. La terapia respiratoria y evitar el cigarrillo
deben ser parte del tratamiento. La tos no debe
ser suprimida debido a que ésta actúa como
sustituta del barrido mucociliar.
A la vez, se debe realizar terapia respiratoria diaria que puede ser efectiva para el
drenaje de las vías respiratorias.
neumonía a repetición, atelectasias a repetición,
otitis media aguda recurrente, hígado poliquístico, problemas en el sistema nervioso central,
embarazos
ectópicos.
Pueden
OBSERVACIÓN CLÍNICA
presentar
también astenospermia que en algunos casos
provoca esterilidad, inflamación de la mucosa
nasal crónica (rinitis), disminución o pérdida
completa del olfato, cardiopatía, inflamación de
la caja del tímpano, sordera, asplenia, malformaciones renales y de los vasos de la retina,
alteraciones cornéales, y en algunas ocasiones
se asocia con otras enfermedades como artritis
reumatoide. Puede encontrarse hipocratismo
digital en los pacientes con hipoxemia crónica.
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Paciente femenino de 20 años acude a
consulta externa por presentar desde la niñez
secreción faríngea acompañada de rinorrea,
accesos de tos intermitente, fatiga, cansancio,
cefalea frontal y dolor abdominal.
ANTECEDENTES:
Niñez: Infecciones respiratorias altas a repetición
Adulta: Sinusitis, bronquitis, TBC a los 12 años
tratada durante 8 meses
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Alergias: No
RX de SPN: Hallazgos compatibles con cambios
Quirúrgicos: No
inflamatorios etmoidomaxilares bilaterales, hipo-
Alcohol: Ocasional
plasia de seno frontal e hipertrofia de cornetes
Tabaco: No
inferiores. Figura 2.
Antecedentes ginecoobstetricos: G0P0A0C0
Examen Físico:
Piel y Mucosas: Húmedas rosadas
Orofaringe: Faringe congestiva
Rinoscopia: Hipertrofia de cornetes bilateral
Corazón: Latido cardiaco audible en hemitórax
derecho, rítmico, regular, sin ruidos sobreagregados.
Pulmones: Crépitos y roncus bilateral a predominio de campo pulmonar izquierdo.
FIGURA 2. Rayos X de Senos Paranasales.
Abdomen: Blando, depresible, doloroso en
epigastrio.
Extremidades: Con Cianosis distal en manos
Ecografía abdominal: Situs inversus en órganos
abdominales; Hígado a la izquierda, Bazo a la
Exámenes de Gabinete:
derecha, Páncreas en situación inversa con
RX de Tórax PA: Compatible con Dextrocardia y
cabeza de páncreas hacia lado izq. Resto
escasos infiltrados en bases pulmonares. Figura
normal. Figuras 3.
1.
FIGURA 1. Rayos X de Torax.
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FIGURA 3. Ecografia Abdominal.
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RESULTADOS
CONCLUSIÓN
Llegamos al diagnóstico de Síndrome
El Síndrome de Kartagener, es un raro
de Kartagener clínicamente por la tríada carac-
trastorno ciliopático, autosómico recesivo pero
terística que presenta la paciente: dextrocardia,
que debe ser conocido en todos los niveles de
sinusitis de repetición y bronquiectasias.
atención, más aun por el Médico Familiar quien
realiza la atención en el primer nivel de atención
El diagnóstico definitivo del síndrome se
y es el primero en entrar en contacto con el
basa en el estudio de la función ciliar o en la
paciente, ya que si esta patología no se diagnos-
demostración de anomalías ultramicroscópicas
tica en forma precoz y no se realiza un trata-
ciliares o biopsia de mucosa nasal los mismos
miento oportuno ocasiona un daño progresivo al
que no se pudieron realizar por encontrarse el
sistema respiratorio y ocasiona muchas conse-
estudio fuera de los beneficios que la paciente
cuencias.
percibe por el seguro, y la misma no cuenta con
recursos económicos para realizarse los estudios en forma privada.
Teniendo en cuenta el antecedente de
procesos respiratorios infecciosos altos y bajos
desde la infancia, observando la dextrocardia y
Actualmente la paciente se encuentra
la acentuación de la trama broncovascular biba-
en buen estado general recibiendo terapia anti-
sal por bronquiectasias en los estudios imageno-
biótica, inhaladores orales y nasales y fisiotera-
lógicos del tórax, el engrosamiento manifiesto de
pia respiratoria, con los cuales se encuentra
la mucosa de los senos maxilares de forma
controlada la enfermedad.
bilateral en la radiografía de senos perinasales y
el antecedente de una infertilidad no estudiada,
Además debemos recordar que el trata-
se planteó el diagnóstico de una discinesia ciliar
miento del síndrome está enfocado a aliviar los
primaria y dentro de estas, el Síndrome de
síntomas y a prevenir complicaciones.
Kartagener.
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TBC
Cinthia
23
TBC
Lidia
TBC
Felicidad
21
53
Bronquiectasia
Síndrome
Kartagener
20
Fabiola
Sinusitis crónica
Mayra
FIGURA 4. Familiograma
Bronquiectasia
49
Jacinto
80
Bronquiectasia
s
18
Ademar
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