Valores y medias

Valores y medias
• Componentes del fenotipo
• Media de la población
• Efecto medio de un gen
• Valor mejorante o mérito genético
• Desviación dominante
• Interacción epistática
Bibliografía:
• Falconer. Cap. 7
• Nicholas. Cap. 14
Valores y Medias
Las propiedades genéticas de una población pueden expresarse en
términos de frecuencias alélicas y genotípicas
Vamos a ver la relación que existe entre las frecuencias alélicas y
genotípicas por un lado, y las diferencias cuantitativas que exhiben los
caracteres cuantitativos por otro
Para ello introducimos un nuevo concepto que es el de valor, que se
expresa en las mismas unidades métricas con las que se mide el carácter:
cm, gr, litros….
1
Valor fenotípico de un individuo
Es el valor observado cuando se mide el carácter en ese individuo
Se debe en parte a los genes y en parte a todas las circunstancias
no genéticas
El genotipo y el ambiente son, por definición, los únicos determinantes
del valor fenotípico
Componentes del valor fenotípico
P = valor fenotípico
G = valor genotípico
E = desviación ambiental
P=G+E
E ~ N ( 0 , σ2E)
G ~ N ( G,
σ2
G)
P ~ N ( P , σ2G+ σ2E)
P= G
El valor fenotípico medio es igual al valor genotípico medio
2
G ~ N ( G , σ2G)
P ~ N ( P , σ2G+ σ2E)
E ~ N ( 0 , σ2E)
P=G+E
Este modelo supone que G y E son variables independientes y que sus efectos son exclusivamente aditivos, es decir, no existe interacción entre ellas
Si G y E no son independientes, es decir, si entre ellas existiera algún tipo de correlación, por ejemplo, si a los mejores genotipos se les proporciona un
mejor trato o, en general, un mejor ambiente:
P = G + E + 2cov(G,E)
… y si la acción de G y E no es exclusivamente aditiva, sino que puede existir algún tipo de interacción entre ambas variables:
P = G + E + IGE
Acción aditiva de G y E (no interacción)
Genotipo
1
2
3
6
6
9
Ambiente 1
Ambiente 2
Ambiente 1
Ambiente 2
Genotipo
1
2
6
9
2
5
Fenotipo
Fenotipo
Genotipo 2
9
9
6
6
Genotipo 2
5
6
Genotipo 1
Genotipo 1
2
3
1
2
Ambiente
1
2
Ambiente
3
… y si la acción de G y E no es exclusivamente aditivo, sino que puede existir algún tipo de interacción entre ambas variables:
P = G + E + IGE
Dos tipos de interacción entre G y E
Ambiente 1
Ambiente 2
Genotipo
1
2
3
7
6,8
7,8
Ambiente 1
Ambiente 2
Fenotipo
Fenotipo
Genotipo 2
7,8
7
Genotipo
1
2
3
7
7
3
Genotipo 1
7
7
6,8
Genotipo 1
3
3
3
1
2
Ambiente
Genotipo 2
1
2
Ambiente
Modelo de genética cuantitativa
4
Suponemos una población en equilibrio Hardy-Weinberg
A (p)
p2
pq
A(p)
a(q)
a (q)
pq
q2
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
P2
2pq
q2
Aa
aa
2pq
q2
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio GAA GAa Gaa Genotipo
Frecuencia
AA
p2
Media
μ
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio GAA = μ + aAA GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa μ
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio a = M + aAA
‐a = M + aaa
M
d = M + aAa
aAA = GAA ‐ μ = a ‐ M
aAa = GAa - μ = d ‐ M
aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
GAA – GAa = a - d
GAa – Gaa = d + a
a = GAA – [(GAA+ Gaa)/2]
GAA – 2GAa + Gaa = - 2d
d = GAa – [(GAA + Gaa)/2]
M = μ - [(GAA + Gaa)/2]
5
Modelo de genética cuantitativa
Suponemos que podemos medir el valor genotípico medio al poder identificar los individuos que son portadores de cada uno de los tres genotipos (en la práctica esto nunca será así)
Genotipo
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
AA
Aa
a = M + aAA
aa
d = M + aAa
‐a = M + aaa
AA
Aa
aa
+a
0
‐a
Modelo aditivo (d=0)
Aa
AA
+a
aa
0
d
‐a
a
6
Aa
aa
AA
0
+a
d
‐a
a
AA
Aa
aa
+a
0
‐a
a
7
Aa
AA
aa
d 0
+a
‐a
Aa
AA
0
+a
aa
‐a
d
a
Aa AA
+a
aa
0
d
‐a
aa
AA
0
+a
d
Aa
‐a
a
8
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Media de la población
nº de animales
nº de patas
Orugas
75
42
Moscas
25
6
Total
100
Calcular el número medio de patas en el conjunto de animales
nº de animales
frecuencia
nº de patas
Orugas
75
0,75
42
Media= (75 x 42 + 25 x 6)/100 = 33
Moscas
25
0,25
6
Total
100
1
Media= 0,75 x 42 + 0,25 x 6 = 33
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
nº de animales
frecuencia
nº de patas
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Orugas
75
0,75
42
Valores desviados de la media 42 ‐33 = 9
Moscas
25
0,25
6
Total
100
1
Media= 0,75 x 42 + 0,25 x 6 = 33
6 – 33 = ‐27
Suma de las desviaciones de la media: 0,75 x 9 + 0,25 x (‐27) = 0
9
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a = M + aAA
d = M + aAa
Genotipo
Frecuencia
Media
μ
‐a = M + aaa
M
Media (μ) de la población = p2 (μ + aAA) + 2pq (μ + aAa) + q2 (μ + aaa)
= p2μ + p2aAA + 2pqμ + 2pqaAa + q2μ + q2aaa
= μ (p2 + 2pq + q2) + p2aAA + 2pqaAa + q2aaa
= 0
= 1
p2aAA + 2pqaAa + q2aaa = 0
La suma de las desviaciones de la media es 0
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
a
d
‐a
M = p2 a + 2pq d+ q2 (‐a)
= a (p2 – q2) + 2pq d
(p2 – q2) = (p + q)(p – q)
= a (p – q) + 2pq d
= a(p – q) + 2dpq
Contribución de los homocigotos
Contribución de los heterocigotos
10
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Efecto medio de un gen (alelo)
Un individuo pasa a su descendencia alelos y no genotipos, por lo que el
comportamiento de un individuo como reproductor depende de los alelos
que transmita a su descendientes.
Para la valoración de dicho comportamiento necesitamos poder medir el
efecto de los alelos, lo que se denomina efecto medio de un gen
(alelo)..
Es la desviación media, con respecto a la media de la población, de
los individuos que recibieron dicho alelo de un progenitor (y el otro
alelo proviene al azar de la población)
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a
d
Si asignamos al alelo A el valor αA
y al alelo a el valor αa
‐a
Media
μ
M
α = αA - αa
Estos valores reciben el nombre de valores génicos (aditivos), son la contribución de cada uno de los genes (alelos), están expresados como desviación respecto a la media
Valor génico (o aditivo)
μA + 2αA
Valor génico (o aditivo)
desviado de la media 2αA
μA + αA + αa
μA + 2αa
αA + αa
2αa
μA
0
11
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a
d
M = a(p – q) + 2dpq
M1 = media de la pobalción hipotética en la que todos
los genes tienen por lo menos un alelo A, y el otro
puede ser A o a
A Frec(A) = p
A
AA
Genotipo
a
Frecuencia
p
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico
AA
Genotipo
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a
d
μ
M
α = αA - αa
y al alelo a el valor αa
M = media de la población real
Media
‐a
Si asignamos al alelo A el valor αA
αA = M1 - M
M
α = αA - αa
y al alelo a el valor αa
αA = M1 - M
μ
‐a
Si asignamos al alelo A el valor αA
M = media de la población real
Media
M = a(p – q) + 2dpq
M1 = media de la pobalción hipotética en la que todos
los genes tienen por lo menos un alelo A, y el otro
puede ser A o a
A Frec(A) = p
A
a Frec(a) = q
AA
Aa
Valor genotípico
a
d
Frecuencia
p
q
Genotipo
M1 =ap + dq
αA = ap + dq - M
12
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a
d
μ
‐a
Si asignamos al alelo A el valor αA
M
α = αA - αa
y al alelo a el valor αa
M = media de la población real
Media
M = a(p – q) + 2dpq
M2 = media de la pobalción hipotética en la que todos
los genes tienen por lo menos un alelo a, y el otro
puede ser A o a
a Frec(a) = q
a
A Frec(A) = p
αa = M2 - M
Genotipo
aa
Aa
Valor genotípico
-a
d
q
p
Frecuencia
M2 =aq + dp
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
αa = aq + dp - M
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
a
d
Si asignamos al alelo A el valor αA
y al alelo a el valor αa
‐a
Media
μ
M
α = αA - αa
αA = ap + dq - M = ap +dq – [a(p – q) + 2dpq]
= ap +dq – ap + aq - 2dpq
= q[d + a – 2dp]
= q[a + d(1– 2p)]
(1– 2p) = 1‐p‐p = q‐p
= q[a + d(q - p)]
αa = aq + dp - M = -p[a + d(q - p)]
α = αA - αa = [a + d(q - p)]
13
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Valor génico (o aditivo)
μA + 2αA
Genotipo
Frecuencia
Media
μ
μA + αA + αa
μA + 2αa
μA
αA + αa
2αa
0
Valor génico (o aditivo)
desviado de la media 2αA
Puesto que la suma de las desviaciones de la media es 0:
p2aAA + 2pqaAa + q2aaa = 0
p2 (2αA) + 2pq(αA+ αa) + q2 (2αa) = 0
pαA + qαa = 0
Ejemplo
f(A) = 0,5
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
AA
aa
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
= 30
= 24
= 6
μ = 0,25*30 + 0,5*24 + 0,25*6 = 21
Mh= (GAA + Gaa)/2 = (30 + 6)/2 = 18
aAA = GAA ‐ μ = a ‐ M
aAa = GAa - μ = d ‐ M
aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
Aa
M = 21 – 18 = 3
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
GAA = μ + aAA= 30
GAa = μ + aAa = 24
Gaa = μ + aaa= 6
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a =30‐18 = 12
d =24‐18 = 6
‐a = 6‐18= ‐12
Valor genotípico
desviado de la media
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
M = a (p – q) + 2pq d = 12 (0,5 – 0,5) + 2 x 0,5 x 0,5 x 6 = 3
14
f(A) = 0,5
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
Media
0,25
0,5
0,25
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
GAA = μ + aAA= 30
GAa = μ + aAa = 24
Gaa = μ + aaa= 6
μ
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
a =30‐18 = 12
d =24‐18 = 6
‐a = 6‐18= ‐12
M
Valor genotípico
desviado de la media
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
0
αA + αa
Valor génico (o aditivo) 2αA
0
2αa
La cuestión es como estimar el efecto de sustitución α
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
GAA = μ + aAA
GAa = μ + aAa
Gaa = μ + aaa
Valor génico (o aditivo) 2αA
αA + αa
2αa
Desviaciones de la dominancia
Haciendo mínimo las desviaciones al cuadrado:
Q = p2(aAA ‐ 2 αA)2 + 2pq(aAa ‐ αA ‐ αa)2 + q2(aaa ‐ 2 αa)2
δQ/δαA = 0
δQ/δαa = 0
αA = p aAA + q aAa
αa = p aAa + q aaa
α = αA - αa
15
Haciendo mínimo las desviaciones al cuadrado:
Q = p2(aAA ‐ 2 αA)2 + 2pq(aAa ‐ αA ‐ αa)2 + q2(aaa ‐ 2 αa)2
δQ/δαA = 0
δQ/δαa = 0
‐[4p2(aAA ‐ 2αA) + 4pq(aAa ‐ αA ‐ αa)] = 0 ‐[4pq(aAa ‐ αA ‐ αa) ‐ 4q2(aaa ‐ 2αa)] = 0 Teniendo en cuenta que: p2 (2αA) + 2pq(αA+ αa) + q2 (2αa) = 0
pαA + qαa = 0
2αAp + αAq + αaq = aAAp + aAaq
αAp + αap + 2αaq = aAap + aaaq
αA = p aAA + q aAa
Prueba de que: αa = p aAa + q aaa
p2 (2αA) + 2pq(αA+ αa) + q2 (2αa) = 0 Es igual a: pαA + qαa = 0
p2 (2αA) + 2pq(αA+ αa) + q2 (2αa) = αA (p2 + pq) + αa(q2 + pq) = pαA + qαa = 0
p(p + q)=p q(q + p)=q
16
αA = p aAA + q aAa
α = αA - αa
αa = p aAa + q aaa
aAA = GAA ‐ μ = a ‐ M
aAa = GAa - μ = d ‐ M
aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
M = a(p – q) + 2dpq
αA = p aAA + q aAa = p(a ‐ M) + q(d ‐ M) = ap + dq ‐ M
αa = p aAa + q aaa = p(d ‐ M) + q(‐a ‐ M) = ‐aq +dp ‐ M αA = q [ a + d(q – p)]
αa = ‐p [ a + d(q – p)]
Como:
αA = q α
α = αA ‐ αa = a + d(q – p) αa = ‐p α
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
=6
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo
M + 2αA
M + αA + αa
αA = p aAA + q aAa
αA = 0,25*9 + 0,25*3 = 6
αa = p aAa + q aaa
αa = 0,25*3 + 0,25*(-15) = -6
Valor génico o aditivo desviado
de la media
2αA= 12
M + 2αa
α = αA - αa = 6 – (-6) = 12
αA + αa= 0
2αa= ‐12
AA
Aa
aa
12
0
‐ 12
17
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
=6
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo
Valor génico o aditivo desviado
de la media
μ + 2αA
2αA= 12
μ + αA + αa
αA + αa= 0
μ + 2αa
2αa= ‐12
Valor reproductivo, valor mejorante, mérito genético o valor aditivo
de un reproductor (A)
• Es el valor de un individuo juzgado por el valor medio de su progenie
• Se define como el doble de la media de los hijos desviada de la media de la población:
A = 2(Mhijos – Mpoblación)
Valor reproductivo, valor mejorante, mérito genético o valor aditivo
de un reproductor (A)
• Es el valor de un individuo juzgado por el valor medio de su progenie
• Se define como el doble de la media de los hijos desviada de la media de la población:
A = 2(Mhijos – Mpoblación)
Mhijos
Es la media de un conjunto de individuos cuyo padre es del que
quiero hallar el valor mejorante
Mpoblación Es la media del conjunto de individuos que pertenecen a la
misma población que la del padre del que quiero hallar el valor
mejorante
18
Supongamos que queremos estimar el mérito genético de un individuo Aa
La mitad de los hijos tendrán un alelo A, y la otra mitad el alelo a
La media de los hijos que han recibido el alelo A es M1 (vista antes),
mientras que la media de los hijos que han recibido el alelo a es M2
Por lo tanto, la media de los hijos de este reproductor es =
M1 + M2
2
M1 y M2 son las medias de dos poblaciones hipotéticas
AAa = 2(Mhijos – Mpoblación) = 2 [
M1 + M2
- M ] = M1 + M2 – 2M =
2
= (M1 – M) + (M2 – M)
αA
αa
El mérito genético de un individuo AA
= 2 (M1 – M) = 2 αA
y el mérito genético de un individuo aa
= 2 (M2 – M) = 2 αa
19
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo
Valor génico o aditivo desviado
de la media
μ + 2αA
2αA= 12
μ + αA + αa
αA + αa= 0
= 6
μ + 2αa
2αa= ‐12
• El valor aditivo, mérito genético o valor mejorante de un individuo no es necesariamente igual a su valor genotípico
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo
Valor génico o aditivo desviado
de la media
μ + 2αA
2αA= 12
μ + αA + αa
αA + αa= 0
= 6
μ + 2αa
2αa= ‐12
• El valor aditivo, mérito genético o valor mejorante de un heterocigoto es exactamente el punto medio entre los valores mejorantes de los dos homocigotos correspondientes
20
AA
Genotipo
Frecuencia
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Aa
aa
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
μ + 2αA
Valor génico o aditivo
Valor génico o aditivo desviado
de la media
μ + αA + αa
2αA= 12
αA + αa= 0
= 6
μ + 2αa
2αa= ‐12
• El valor aditivo o valor mejorante de un individuo es directamente proporcional al número de alelos favorables que posee
12
y=bX
0
α
b=α
- 12
0
1
2
En el caso de n loci
El valor reproductivo (= valor aditivo o mérito genético) de un individuo para un carácter, será la suma de los efectos medios de los alelos que lleve en los n loci de ese carácter:
n 2
Σ Σ αij
i=1 j=1
Siendo:
i = locus
j = alelo dentro de locus
n = número de loci
2 = número de alelos por locus
Ejemplo: 2 loci, cada uno con dos alelos, el mérito genético de un individuo AaBb será:
α11 + α12 + α21 + α22
21
Dominancia (Desviación de la dominancia)
M = a(p – q) + 2dpq
D=G-A
α = a + d(q – p) Valor genotípico de AA, (a), desviado de la media (M):
G = a ‐ M = a ‐ [a(p‐q) + 2dpq] = a – ap +aq ‐ 2dpq = a(1 – p + q) ‐ 2dpq =
= a2q – 2dpq = 2q( a – dp) = G
Valor aditivo de AA = αA+ αA = 2qα
Desviación dominante de AA:
D = G – A = G ‐ 2qα = 2q(a ‐ dp) – 2q[a + d(q – p)] =
= 2qa – 2qpd – 2q[a + dq ‐ dp] = 2qa – 2qpd – 2qa – 2q2d + 2dpq =
= ‐ 2q2d = D
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
0,25
0,5
0,25
GAA = μ + aAA
= 30
GAa = μ + aAa
= 24
Gaa = μ + aaa
aAA= 30‐21 = 9
aAa = 24‐21 = 3
aaa = 6‐21 = ‐15
2αA= 12
αA + αa= 0
Valor genotípico o
Valor fenotípico medio
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo desviado
de la media
Desviación del modelo aditivo o dominancia
9‐12= ‐3
Desviación del valor genotípico
respecto valor medio de los homocigotos ((30 + 6)/2 = 18)
30‐18= 12
Si el modelo fuera aditivo
Desviación del modelo aditivo
3‐0 = 3
24‐18= 6
= 6
2αa= ‐12
‐15‐(‐12) = ‐3
6‐18 = ‐12
AA
Aa
aa
12
0
‐ 12
AA
Aa
12
+a
6
d
aa
0
‐ 12
‐a
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Resumen
Valores genotípicos, aditivos y de dominancia para el caso de un locus con dos alelos
μ = a(p – q) + 2dpq
α = a + d(q – p) Genotipo
Valor genotípico desviado
de la media
Valor génico o aditivo
desviado de la media
Desviación del modelo aditivo o dominancia
AA
Aa
aa
2q(a – pd)
a(q – p) + d(1 – 2pq)
‐ 2p(a + qd)
2qα
‐ 2dq2
(q – p) α
‐ 2pα
2dpq
‐2dp2
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