SIGNIFICADO DE FLUJO DIASTÓLICO AUSENTE O REVERSO EN

REV CHIL OBSTET GINECOL 2010; 75(3): 189 - 193
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Casos Clínicos
SIGNIFICADO DE FLUJO DIASTÓLICO AUSENTE O REVERSO
EN EL DOPPLER DE ARTERIA UMBILICAL COMO ÚNICA
ALTERACIÓN EN LA EVALUACIÓN DE BIENESTAR FETAL
EN FETOS CON TRISOMÍA 21
Juan Carlos Manoli M. 1, Jorge Carvajal C. 2, PhD.
1 Posgrado de Obstetricia y Ginecología, 2 Departamento de Obstetricia y Ginecología, Unidad de Medicina Materno
Fetal, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
RESUMEN
La evaluación del bienestar fetal es un desafío clínico. El hallazgo de flujo diastólico ausente o reverso
(FDA/FDR) en la velocimetría Doppler de arteria umbilical es considerado un signo de insuficiencia placentaria. Sin embargo, en fetos con trisomía 21 es posible encontrar FDA/FDR en ausencia de insuficiencia
placentaria. Se presenta un caso cínico de una embarazada en cuyo feto se sospecha Síndrome de Down,
con velocimetría Doppler de la arteria umbilical con FDA/FDR, sin alteración en otras pruebas de evaluación
del bienestar fetal y sin signos de hipoxia al nacer, pero con una cardiopatía congénita. Se han reportado
escasos casos similares al expuesto, postulándose que un Doppler umbilical con FDA/FDR puede presentarse como consecuencia de una cardiopatía congénita. Expertos en medicina materno-fetal se han enfrentado a situaciones como la del caso reportado pero no conocen evidencia científica que avale la conducta
expectante en estos pacientes. Concluimos que en fetos con Síndrome de Down y FDA/FDR en arteria
umbilical debe evaluarse cuidadosamente la presencia de cardiopatías congénitas y mantener la sospecha
de insuficiencia placentaria, adoptando decisiones en base a esa sospecha.
PALABRAS CLAVE: Trisomía 21, flujo ausente o reverso en diástole, cardiopatía congénita
SUMMARY
Evaluation of fetal well-being is a clinical challenge. The finding of absent or reverse diastolic flow (ADF/
RDF) in the umbilical artery Doppler velocimetry is considered a sign of placental insufficiency. However, it
is possible to find ADF/RDF without placental insufficiency in trisomy 21fetuses. A clinical case of a pregnant
woman having a suspected Down syndrome fetus, with ADF/RDF in the umbilical artery Doppler, without
any other alteration in fetal well-being tests with no signs of hypoxia at birth, but with a congenital heart disease is reported. Few cases have benne reported showing similar findings, postulating that umbilical artery
Doppler with ADF/RDF may be caused by congenital heart disease. Maternal fetal medicine specialist have
faced situations like this but they don’t known scientific evidence supporting expectant management in these
patients. We conclude that fetuses with Down syndrome and ADF/RDF in umbilical artery Doppler should be
carefully evaluated by congenital heart disease but keeping a high suspicion of placental insufficiency and
acting according to that.
KEY WORDS: Trisomy 21, absent or reverse diastolic flow, congenital heart disease
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INTRODUCCION
La evaluación de la unidad feto-placentaria
(UFP), o del “bienestar fetal”, ha sido un desafío
desde los comienzos de la obstetricia. A lo largo de
la evolución de la especialidad se han desarrollado
diferentes métodos y pruebas que pretenden, de la
manera más exacta, predecir la presencia o ausencia de bienestar fetal intrauterino. La velocimetría
Doppler de la arteria umbilical, en conjunto con
otros métodos tradicionales como el registro basal
no estresante (RBNE) y el perfil biofísico (PBF),
han sido utilizados con éste objetivo para ayudar
a definir alternativas de manejo en fetos de riesgo
(1). Entre los métodos de evaluación de la unidad
feto-placentaria antes descritos, el más importante
y que ha permitido disminuir la mortalidad perinatal,
es la velocimetría Doppler de la arteria umbilical,
específicamente probado usando como medida de
resultado el hallazgo de flujo diastólico ausente o
reverso (FDA/FDR) (2).
El síndrome de Down es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21 (Langdon Down, 1866)
y es la única trisomía autosómica de la especie
humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá de un año después del
nacimiento. La incidencia global de la trisomía 21
se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos; sin embargo, el riesgo varía con la edad materna: ~ 1 en
2.000 nacidos vivos en madres de 25 años, 1 en
200 nacidos vivos en madres de 35 años y 1 en 40
nacidos vivos en madres de 40 años. Existen técnicas ecográficas que permiten precisar el riesgo de
aneuploidía asignado por la edad materna, como
la medición de translucencia nucal y de hueso nasal en la ecografía de 11-14 semanas. Además
existen marcadores séricos que pueden sugerir la
gestación de un feto con trisomía 21, como alfafetoproteína, estriol no conjugado y fracción libre de
subunidad beta de gonadotrofina coriónica humana
(3-5).
Se comenta que los fetos con aneuploidías, específicamente trisomía 21 (síndrome de Down), podían presentar alteraciones en el flujo Doppler de la
arteria umbilical, con flujo ausente e incluso reverso
en diástole, pero en ausencia de compromiso de la
unidad feto-placentaria o de la oxigenación fetal, es
decir, corresponder a un falso positivo del examen.
Reportamos un caso que podría corresponder a
esta situación y revisamos si existe evidencia científica que respalde esta aseveración.
Para ese objetivo realizamos una búsqueda en
la base de datos PubMed con los siguientes términos Mesh: trisomy fetuses, assessment of fetal
well-being y umbilical artery Doppler flow, encon-
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trándose un reporte de casos clínicos. Como búsqueda secundaria se utilizaron los siguientes términos Mesh: congenital heart diseases, aneuploidy
fetuses, umbilical artery Doppler flow. Además se
realizó una búsqueda cruzada entre los términos
antes mencionados. Se encontraron 136 artículos,
de los cuales se seleccionaron 12 por su relación
con el objetivo de éste artículo.
Se conversó con tres médicos obstetras, expertos en medicina materno-fetal y con una vasta
experiencia en ecocardiografía fetal, quienes dieron su opinión respecto del manejo de este tipo de
pacientes. Las preguntas realizadas fueron: ¿se ha
enfrentado alguna vez a un feto con trisomía 21 y
Doppler umbilical con FDA/FDR sin otra alteración
en pruebas de evaluación de bienestar fetal?; ¿cree
válido una conducta expectante o conservadora en
este tipo de paciente?; ¿conoce literatura que avale
esa conducta?
Caso clínico
Paciente de 40 años con antecedentes de hipertensión crónica sin requerimiento de hipotensores e
hipotiroidismo en tratamiento con levotiroxina 125
ug al día, con buen control médico. Multípara de 3,
dos recién nacidos de término y el último de pretérmino con restricción de crecimiento intrauterino
severo y flujo ausente en diástole a la velocimetría
Doppler de la arteria umbilical que fue interrumpido
a las 31 semanas, vía cesárea, por distocia de presentación.
Cursando un embarazo fisiológico con buen
control obstétrico; ecografía fetal 11-14 semanas
con translucencia nucal (TN) de 1,8 mm, lo que le
confería un riesgo de aneuploidía según edad y corregido por translucencia nucal de 1:162. A las 29+3
semanas en control ecográfico rutinario se constató
una estimación de peso fetal de 966 g, corresponde a percentil (pc) 10 según curva Juez y pc 10-25
según curva MINSAL, con imagen quística intraabdominal de 15x20 mm en relación a cámara gástrica, y flujo ausente en diástole al estudio Doppler
de la arteria umbilical. Se hospitalizó para estudio,
inducción de maduración pulmonar con corticoides
y evaluación de la unidad feto-placentaria.
Se realizó ecografía fetal detallada que confirmó imagen de doble burbuja gástrica sugerente
de atresia duodenal, hipoplasia de hueso nasal,
micrognatia y clinodactilia. Se ofreció cariotipo en
muestra de líquido amniótico, pero fue rechazado
en decisión conjunta de la paciente y su familia. La
ecocardiografía fetal mostró una anatomía sin alteraciones, con función cardíaca conservada y sin
signos de hidrops fetal.
SIGNIFICADO DE FLUJO DIASTOLICO AUSENTE O REVERSO ... / JUAN CARLOS MANOLI M. y cols.
Evolucionó con FDA en arteria umbilical de
modo persistente; perfil biofísico diario 8/8, líquido
amniótico normal y registro basal no estresante diario reactivo hasta el parto.
Se realizó una biometría a las 31+4 semanas
(15 días después de su ingreso), con estimación de
peso fetal de 1.376 g (pc 2-5 según curva Juez, pc
10-25 según curva MINSAL). Nueva biometría a las
33+4 semanas de gestación constató estimación
de peso fetal de 1.526 g (pc <2 según curva Juez,
pc 5 según curva MINSAL).
Se constató trabajo de parto espontáneo avanzado a las 33+4 semanas y se asistió el parto vaginal sin incidentes. Recién nacido de sexo femenino,
peso 1.240 g, talla 39 cm, perímetro craneano 28
cm, Apgar 8-9 y sin signos de asfixia fetal perinatal
(pH en sangre de cordón umbilical 7,21). Al examen físico se constató pliegue simeano en ambas
manos, macroglosia e implantación baja de ambos
pabellones auriculares. Radiografía de abdomen y
evolución clínica compatible con atresia duodenal.
Ecocardiografía neonatal mostró comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular
(CIA) y ductus arterioso persistente (DAP) con cierre espontáneo, todos sin repercusión hemodinámica. Estudio genético confirmó síndrome de Down.
DISCUSIÓN
Las alteraciones cromosómicas son responsables de aproximadamente el 10% de casos de restricción de crecimiento fetal (RCF) (6). En el caso de
los fetos con trisomía 21, en general la asociación
es con restricciones de crecimiento de carácter leve
a moderada (7). La RCF en el contexto de aneuploidía no es secundaria a insuficiencia placentaria.
En el caso presentado hubo una asociación
de restricción de crecimiento intrauterino severa
y FDA en el estudio Doppler del cordón umbilical.
Clásicamente estos hallazgos orientarían a una insuficiencia placentaria como evento fisiopatológico
desencadenante (8,9) y se esperaría que el FDA
evolucionara a FDR en aproximadamente 7 días.
En el caso presentado, el FDA no pareció deberse
a insuficiencia placentaria pues permaneció estable
por aproximadamente 4 semanas, sin oligohidroamnios (OHA) y sin evidencia de disminución en la
oxigenación fetal (pH 7,21). Es posible que el FDA
fuera consecuencia de la cardiopatía congénita, detectada en el período neonatal.
Aneuploidía y FDA/FDR: Un estudio descriptivo en
192 fetos con cariotipo conocido y flujo diastólico
ausente en la velocimetría Doppler de arteria umbilical, encontró que el 8,3% de los fetos tenían una
aneuploidía (10). No existen reportes para conocer
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qué porcentaje de fetos con aneuploidía tienen alguna alteración en el estudio Doppler.
Existe un reporte de 3 casos clínicos (11) de
fetos con trisomía 21, restricción de crecimiento
intrauterino, alteraciones en el estudio Doppler de
arteria umbilical, evaluación de líquido amniótico
normal y registro basal no estresante reactivo. El
primer caso era un embarazo gemelar dicigoto, secundario a fertilización in vitro. El gemelo B presentó las alteraciones. Se confirmó trisomía 21 pero
no se realizó evaluación cardiológica, inicialmente
por falta de clínica sugerente y posteriormente por
pérdida de seguimiento. En los otros dos casos se
confirmó insuficiencia aórtica con ecocardiografía
postnatal. En este trabajo se postuló que, si bien
una de las principales causas de RCF y alteraciones en el Doppler es la insuficiencia placentaria,
las alteraciones estructurales del corazón también
podrían producir esas alteraciones en el estudio
Doppler, situación que ha sido descrita previamente por otros autores (12). La disminución del flujo
sanguíneo anterógrado en la aorta fetal durante el
diástole podría explicar por qué hay flujo diastólico
ausente o reverso en el estudio Doppler de la arteria umbilical (13).
La asociación entre cardiopatía congénita y
alteración del Doppler umbilical ha sido reportada
(14,15), pero en general en fetos con cardiopatías
congénitas mayores, con alteraciones cromosómicas severas y mal resultado perinatal. En un estudio prospectivo observacional se evaluaron ocho
fetos con malformaciones congénitas mayores y
cromosomopatías incompatibles con la vida. Todos
los fetos fueron seguidos con velocimetría Doppler
de la arteria umbilical hasta su muerte intrauterina.
En todos los fetos se encontró FDA/FDR, con un
intervalo entre ésta alteración y la muerte fetal de
1-7 días (media 3,6 días) (14).
Otro estudio de cohorte evaluó la velocimetría
Doppler de la arteria umbilical y cerebral media en
115 fetos con cardiopatía congénita previamente diagnosticada, divididos en 3 grupos. Grupo A,
fetos con cardiopatía congénita aislada; Grupo B,
fetos con cardiopatía congénita complicados con
malformaciones extracardíacas, cromosómicas o
no cromosómicas, disfunción uteroplacentaria o hidrops fetal no inmune no cardiogénico; Grupo C,
control. Este estudio mostró que en fetos con cardiopatías congénitas muy severas o con malformaciones congénitas de origen cromosómico, el flujo
ausente o reverso en diástole en la arteria umbilical
puede ser un predictor de mal resultado perinatal,
con muerte fetal intrauterina o postnatal (15).
La información reportada permite sospechar
que en fetos con trisomía 21 y especialmente si
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existe cardiopatía congénita, es posible encontrar
FDA/FDR de arteria umbilical, que no sea causada por insuficiencia placentaria. Sin embargo esta
información no permite una conducta expectante
o conservadora en fetos con trisomía 21 y velocimetría Doppler de arteria umbilical con FDA/FDR
como única alteración en las pruebas de evaluación
de bienestar fetal, pues no es descartable la posibilidad de insuficiencia placentaria y así riesgo de
hipoxemia fetal.
En la búsqueda de más información se realizó
una entrevista a tres expertos médicos obstetras
con una vasta experiencia en ecografía y ecocardiografía fetal para conocer como ellos abordan
esta situación.
Dr. Crisitian Belmar Jones (16): Refiere que se ha
enfrentado a este tipo de pacientes con anterioridad en los cuales no existe alteración alguna en los
test de evaluación de la unidad feto-placentaria a
excepción del flujo ausente o reverso en el Doppler
de arteria umbilical y posteriormente el resultado
perinatal es favorable. A su parecer el manejo de
estas pacientes debe ser con un seguimiento estricto de la unidad feto-placentaria, con velocimetría
Doppler de la arteria umbilical, perfil biofísico y registro basal no estresante tal como se maneja una
paciente con sospecha de insuficiencia placentaria,
pues no existe evidencia (o por lo menos él no conoce) que sustente otra conducta.
Dr. Luis Medina (17): Refiere haberse enfrentado a
esta situación con anterioridad. Su opinión es que
es posible manejar de forma más conservadora
este tipo de pacientes, solo si existe confirmación
genética antenatal de trisomía 21. Si no tiene confirmación genética previa, un feto con flujo Doppler
de arteria umbilical ausente o reverso como única
anormalidad en la evaluación de la unidad fetoplacentaria debe ser manejado como una probable
insuficiencia placentaria y ser interpretado como un
signo de sufrimiento fetal, ya que la disminución en
el volumen de líquido amniótico o un registro basal
no estresante no reactivo son alteraciones tardías
en la evaluación de bienestar fetal. Por último refiere que no tiene conocimiento de literatura que avale
la conducta expectante en embarazadas con fetos
con trisomía 21 y Doppler umbilical con flujo ausente o reverso en diástole.
Dr. Hernán Muñoz (18): Refiere que se ha enfrentado tanto a este tipo de pacientes como a fetos con
FDA/FDR en Doppler de arteria umbilical sin otra
alteración en las pruebas de evaluación de bienestar fetal y sin marcadores de aneuploidía. Si bien es
cierto que en fetos con aneuploidía los hallazgos al
Doppler descritos pueden deberse a cardiopatías
congénitas y no a insuficiencia placentaria. Agre-
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ga que si hablamos de trisomía 21 y no de otras
aneuploidías, en general estos hallazgos al Doppler
serían secundarios a una disfunción vascular placentaria y por lo tanto no se debería adoptar una
conducta expectante o conservadora. Por último
señala que, pese a que las conductas adoptadas
en el hemisferio norte difieren de las adoptadas en
el hemisferio sur respecto al manejo de trisomía 21,
no conoce literatura que avale una conducta expectante.
CONCLUSIONES
Reportamos un caso de una embarazada cuyo
feto presenta aneuploidía (síndrome de Down) y velocimetría Doppler de la arteria umbilical con FDA/
FDR, sin alteración en otras pruebas de evaluación
del bienestar fetal. El resultado perinatal sugiere
que la RCF y la alteración del Doppler no fueron
consecuencia de insuficiencia placentaria.
Los fetos con trisomía 21 pueden presentar alteraciones en el estudio Doppler de la arteria umbilical, ya sea con flujo ausente o reverso como única
alteración en los test de evaluación de la unidad
feto-placentaria, lo que pudiera deberse a una cardiopatía congénita que frecuentemente acompaña
a estos fetos y no a insuficiencia placentaria.
Pese a ello, no existe evidencia en la literatura
que avale una conducta expectante en el manejo
obstétrico de pacientes con trisomía 21 y flujo ausente o reverso en el estudio Doppler de la arteria
umbilical fetal. Es más, esta reportado que fetos
con aneuploidías y los hallazgos descritos al Doppler umbilical, tienen malos resultados perinatales, secundario a las malformaciones congénitas
mayores que presentan estos fetos.
Expertos en medicina perinatal confirman los
hallazgos en la literatura y manifiestan que éstas
pacientes no deben ser manejadas en forma expectante.
CONCLUSIÓN
Concluimos que, si bien es posible encontrar
fetos con trisomía 21 y Doppler umbilical con FDA/
FDR sin otra alteración en las pruebas de evaluación de bienestar fetal, éstos pacientes deben ser
manejados en forma activa, como si se sospechara
una insuficiencia placentaria. Recomendamos una
evaluación exhaustiva de la anatomía cardíaca en
fetos con aneuploidía que presenten FDA/FDR en
la velocimetría Doppler de arteria umbilical, ya que
una cardiopatía congénita pudiera ser la responsable de dicha alteración en los flujos sanguíneos
fetales al Doppler.
SIGNIFICADO DE FLUJO DIASTOLICO AUSENTE O REVERSO ... / JUAN CARLOS MANOLI M. y cols.
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16. Dr. Cristian Belmar Jones, Especialista en Obstetricia y Ginecología, Profesor Auxiliar Escuela Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Estudios
postdoctorales en Londres en las áreas de Cardiopatías Congénitas y Ecocardiografía Fetal.
17. Dr. Luis Medina Herrera, Especialista en Obstetricia y
Ginecología, Unidad de Alto Riesgo Obstétrico, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Rio, Staff en Centro de
Diagnóstico e Investigaciones Perinatales (CEDIP),
Estudios postdoctorales en Ecocardiografía anatómica y funcional en Perinatal Research Branch, National
Institutes of Health (NIH).
18. Dr. Hernán Muñoz Salazar, Especialista en Obstetricia y Ginecología, Profesor Asociado Universidad
de Chile, Vicepresidente de la Sociedad Chilena de
Obstetricia y Ginecología, Miembro del Task Force of
Fetal Echocardiography, International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG).