Documento 36334

Genètica: part de la biologia que estudia l'herència, estudia la transmissió de cràcters i les causes fonamentals
que produeixen les semblances i diferències entre els individus d'una mateixa espècie.
Gen: tros de cromosoma Els gens condicionen el fenotip. Cada caràcter té 2 gens 1 matern i 1 patern.
Genotip: conjunt de gens
Fenotip: manifestació externa del genotip + ambient (pot influir)
Al·lel: parell de gens (matern i patern) que aporten informació a un caràcter.
Dominant: gen que es manifesta de forma heterozigòtica i homozigòtica (A...)
Recessiu: gen que es representa de forma homozigòtica (a...)
Homozigot: al·lel on els dos gens pel mateix caràcter són iguals (a,a o A,A)
Heterozigot: al·lel on els dos gens són diferents (A,a)
Codominància o herència intermèdia: situació on no hi ha dominància i el caràcter resultant és imtermig (B,B
blanc + V,V vermell = B,V rosa)
Cèl·lules humanes: 46 cromosomes, 44 autosomes i 2 heterocromosomes.
Cèl·lules aploides: només hi tenim 1 amb 23 cromosomes, no hi ha al·lels (espermatozoide i óvul)
Cèl·lules diploides: 23 parells de cromosomes, amb al·lels, autosómiques.
Gregori Mendel: Final s.XIX
−Característiques de l'experiment: −Lloc i espai
−Barat de conrear
−Moltes mostres per analitzar
−Fàcil visualització dels caràcters
Utilitzà: Llavors de pèssols de diferents caràcters:
Textura de la pell: llisa, rugosa
Color de la llavor: groga, verda
Color dels petals: porpres, blancs
Forma de la beina: inflada, dividida
Beina: inmadura, madura
1
Floració: en axila, terminal
Tamany del tronc: llarg, curt
Grans mèrits de Mendel:
• es va fixar en els caràcters de 2 en 2
• els va saber classificar
• formulà una teoria formada per 3 lleis
• va rebre la burla i l'oblit de la gent del seu temps.
1ª llei de MENDEL: llei de la uniformitat: Quan 2 races pures es creuen, tots els descendents tenen el mateix
fenotip.
2ª llei de MENDEL: llei de la segregació caràcters: Els factors hereditaris que determinen un caràcter, no es
fusionen entre ells, sinó que es separen durant la formació dels gamets i tornen a reunificar−se en la
fecundació
3ª llei de MENDEL: principi de la combinació independent: Quan en un híbrid es combinen diversos gens o
caràcters, aquests es transmeten o s'hereten de manera independent.
Per Mendel tots els factors hereditaris seríen físicament independents.Totes les característiques estudiades als
pèssols s'heretaven de manera independent, però s'ha pogut comprovar que hi ha caràcters que tendeixen a
heretar−se junts (cabell ros i ulls blaus), tot i això hi ha excepcions. Quan les lleis es van redescobrir es va
trobar la relació dels factors hereditaris amb els cromosomes que es feien divisibles durant la divisió cel·lular.
La forma en que els cromosomes es reparteixen a la meiosis coincideix amb la prevista per Mendel.
Al 1905, Punnet i Bateson van observar que a la majoria dels creuaments dihíbrids no es complia la 3ª llei de
Mendel. Amb els experiments van obervar que la proporció fenotípica de 9:3:3:1 no apareix, hi havia +
individus parentals que d'individus híbrids.
Morgan formulà al 1910 la teoria cromosòmica de l'herència on explica la irregularitat de la 3ª llei de Mendel.
Els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tendeixen a heretar−se junts, per això utilitzà la mosca del
vinagre(drosophila melanogaster), i va observar que havia − lligament absolut i lligament relatiu, tot i que
aquest era més abundant−
Lligament absolut: els gens s'hereten en bloc i a la 2ª generació només apareixen les característiques parentals
Conclusions: 2 individus homozigótics a la 1ª generació filial tots els descendents són heterozigòtics.
L'encreuament de 2 individus de la 1ª generació filial només poden formar gametes GN, gn.
Lligament relatiu: + frecuent. Apareix en individus recombinants ja que hi ha un lligament relatiu entre els
gens dels cromosomes homòlegs.
A la interfase duplicació d'ADN:
A la meiosis apareix l'apareament dels cromosomes homòlegs a la profase1:
Quan la cèl·lula va a dividir−se la cromatina es va enrotllant sobre si mateixa, es va fent visible erquè es va
fent més gruixuda i dóna lloc als cromosomes. L'ADN i la cromatina són químicament iguals, però amb
diferent estructura.
2
Quan la cèl·lula està en repòs sense dividir−se l'ADN es troba associat amb proteines, tb. durant l'interfase la
cèl·lula duplica l'ADN. Els cromosomes es reparteixen entre les cèl·lules filles de forma distinta, segons es
tracti d'una divisió natural o reduccional.
Factors cromosòmics
Sistemes més comuns per determinar el sexe d'un individu:
• XX/XY (vertebrats i alguns invertebrats)
• XX/XO (insectes i cucs)
• Haplodiploide (abelles, avispes, formigues):
Herència del sexe:
Sexe masculí: gamets petits i en grans quantitats
Sexe femení: gamets grans i inmòbils
Hermafrodites: poden produir dels dos tipus
Ve determinat per: − factors ambientals
• factors del comportament
• factors cromosòmics
Ambientals: reptils que surten fem. si la tª es alta i masc. si la tª és baixa. Hi ha plantes que desenvolupen
diferents sexes segons l'acció de les hormones.
Del comportament: succeix amb els animals hermafrodites que canviende sexe si desapareix l'individu
dominant de l'altre sexe.
Pels cromosomes:
X: gran amb molts gens (petita zona igual)
Y: petit amb pocs gens (petita zona igual)
Herència lligada al cromosoma X: Daltonisme, hemofilia
Daltonisme: anomalia a la visió que constitueix en la incapacitat de distingir entre el verd i el vermell.
Regulada per un gen recessiu. Perquè una dona sigui daltònica ha de tenir els dos gens recessius, l'home amb
un.
Hemofilia: consisteix en l'ausència d'un factor de coagulació a la sang i per això es produeixen grans
hemorragie. El gen tb, és recessiu i perquè una dona sigui daltónica ha de tenir els dos gens recessius, l'home
amb 1.
ADN: mol.lècula que conté la informació genètica que es transmet d'una generació a les següents.
Es troba:
−cèl.lules eucariotes: al nucli, mitocòndries i cloroplasts (ADN independent)
3
−cèl.lules procariotes:lliures pel citoplasma.
La compossició química:
−àcid fosfòric: H3PO4
−hidrats de carboni: 5 carbonis
−bases nitrogenades: ADENINA (A)
TIMINA (R)
CITOSINA (C)
GUANINA (G)
Estructura primària de l'ADN: s'uneixen per les bases
ADN:polinucleòtic
Mutacions: canvis bruscos a algun carácter degut a un canvi genotípic, això fa aparèixer o desaparèixer un
carácter, essent diferent de la resta.
Origen: espontanies o induïdes
Agents mutants: físics (raigs X, UVA, UVB...)
Químics (subst. nitrog., alcohol, drogues...)
Diverses formes: −alteracions en les característiques (alçada diminuta)
−aparició de caract. Anormals (polidactilia)
−aparició d'anomalies fisiol. (hemofilia)
−bloqueig de reaccions químiques
La mutació pot aparèixer a qualsevol cèl·lula i estat del desenvolupament.
Tipus de mutacions: −Somàtica −Germinal (gèniques o cromosómiques)
Somàtica: cèl·lules no reproductores, no es transmeten geneticament, l'extensió depen de l'estat de les
divisions on es provoqui la mutació
Germinals: cèl·lules sexuals, o les precursores. Poden ser gèniques o cromosómiques
Gèniques: alteració en la seqüència de bases nitrogenades de l'ADN. No microscopi. Pot ser per perdua, guany
i canvi
Cromosómiques: afecten al nº de cromosomes o a l'estructura
Nº: si l'error ve de la mitosis, error a c. somàtiques. Si error ve de la meiosis, error a c. sexuals. Trisomies
4
variables: 5, 13, 18, 21.
Estructura:
(1) Les que modifiquen el número de gens:
Delecció: Quan perd un o més cromosomes.
Duplicació: Quan un o més gens tenen més d'una còpia.
(2)Les que modifiquen la situació dels gens:
Inversió:
Translació:
Fusió:
5