apunts genoma eucariota

ESTRUCTURA DEL GENOMA EUCARIOTA
En els organismes eucariotes l’ADN apareix al nucli en forma cromatina (bc-ADN lineal associat a histones). El genoma de la cèl·lula està repartit en n o 2n dobles hèlix. Per a una espècie cocreta n és constant; per exemple, per a l’home, n = 23 però per a Drosophila (mosca
de la fruita) n = 4.
Totes les cèl·lules d’un ésser humà adult, tret de les reproductores, contenen al nucli 46 cromosomes (fibres d’ADN bicatenari) que podem agrupar per formar 23 parelles de cromosomes homòlegs. Diem que per a l’espècie humana n = 23; també és diu que 2n = 46.
Un espermatozoide, que és la cèl·lula reproductora masculina, conté al seu nucli una dotació
genètica completa (un “joc” d’aproximadament 30.000 gens) repartida en 23 cromosomes i
per això és haploide. D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el
que fa 23 és un cromosoma sexual i, en els espermatozoides, pot ser X o Y.
Un òvul, què és la cèl·lula reproductora femenina, conté al seu nucli una dotació genètica
completa (un “joc” de gens humans) repartida en 23 cromosomes i per això és haploide.
D’aquests cromosomes, 22 són autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 és un
cromosoma sexual i, en els òvuls, sempre és X.
En el moment de la fecundació, òvul i espermatozoide es fusionen i originen el zigot, que és
diploide (2n), doncs el seu nucli conté dues dotacions genètiques completes. Els 23 (n) cromosomes de l’òvul i els 23 (n) cromosomes de l’espermatozoide conformen les 23 parelles
de cromosomes homòlegs que tindran les cèl·lules de l’adult. D’aquestes 23 parelles, 22 són
parelles d’autosomes i la parella 23 és el parell de cromosomes sexuals, XX en el cas de les
dones, i XY en el cas dels homes.
Cadascun dels 24 tipus de cromosomes humans (1, 2, 3, ... 22, X i Y) conté sempre els mateixos gens, tot i que no necessàriament els mateixos al·lels. Per això diem que els dos cromosomes d’una parella qualsevol (el que va arriba amb l’òvul i el que va arribar amb
l’espermatozoide) són homòlegs (semblants) però no germans (idèntics).
Les cèl·lules haploides (n) es formen per meiosi a partir de cèl·lules diploides (2n). La meiosi és una divisió reduccional que fa que les cèl·lules filles només rebin un dels dos cromosomes que formen la parella d’homòlegs.