El neurólogo José Ángel Berciano explica la utilidad preventiva y

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NOTA DE PRENSA
El neurólogo José Ángel Berciano explica la
utilidad preventiva y pronóstica del consejo
genético frente a enfermedades hereditarias
 José Ángel Berciano, recién nombrado director científico del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas
(CIBERNED), clausura esta tarde el ciclo “Enfermedades raras”
4 de mayo de 2010.- José Ángel Berciano, nuevo director científico del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),
del Sistema Nacional de Salud, y catedrático y jefe de servicio de Neurología del
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), clausura hoy, en la sede de
la Fundación BBVA en Bilbao (Pza. San Nicolás, 4), a las 19,30 horas, el ciclo
“Enfermedades Raras” con la conferencia “Ataxias hereditarias en la era molecular”.
La serie de ponencias ha contado con la participación de seis relevantes científicos
internacionales y ha estado organizada por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en
colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la
Diputación Foral de Bizkaia y el Gobierno vasco. El objetivo ha sido explicar la
situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar
a la opinión pública sobre la magnitud de este problema.
CONSEJO GENÉTICO
Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la muerte de neuronas en
diferentes regiones del sistema nervioso y el consiguiente deterioro funcional. Los
ejemplos más habituales y más conocidos son el Alzheimer, el Parkinson, y otros
menos frecuentes (“enfermedades raras”), como la enfermedad de Huntington o las
ataxias.
Entre otros galardones, Berciano cuenta con el “Premio de la Sociedad Española de
Neurología” en 2009 por su aportación al conocimiento de la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes,
que afecta a 1 de cada 2.500 personas. También es experto en la ataxia de
Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que causa, de manera irreversible,
una pérdida progresiva de varias funciones imprescindibles para la autonomía
personal: pérdida de sensibilidad, falta de coordinación, diabetes y problemas
cardíacos graves. “Ataxia” significa pérdida de coordinación muscular (en la
marcha, en los movimientos de las manos y en el habla).
Berciano ofrecerá esta tarde una revisión global de las ataxias hereditarias, un grupo
sindrómico en expansión que abarca en torno a 40 mutaciones génicas diferentes.
Las ataxias, desde un punto de vista genético, se dividen en formas con herencia
autosómica recesiva (padres sanos con hijos afectos) y con herencia dominante
(transmisión vertical de padres a hijos). El descubrimiento de la base molecular – la
detección de defectos génicos– es los que ha posibilitado el consejo genético, y
abre expectativas para una futura terapéutica.
El grupo de trabajo del Dr. Berciano en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla,
de Santander, se ha dedicado fundamentalmente al estudio clínico y
epidemiológico de las ataxias (han establecido que su prevalencia en Cantabria en
20 casos por 100.000 habitantes). Más recientemente, han colaborando con el Dr.
Victor Volpini del Laboratorio de Genética del IRO, en Barcelona, ocupándose de
las correlaciones clínico-moleculares en las ataxias dominantes y en la ataxia de
Friedreich. El grupo está integrado en dos proyectos europeos de ataxia (EUROSCA y
EMSA-SG).
El asesoramiento genético es imprescindible para una atención sanitaria de calidad
en las enfermedades neurodegenerativas. Parte de un estudio mediante el cual se
realiza una valoración clínica especializada para conocer luego si existen riesgos
genéticos. Comprende, por ejemplo, evaluaciones citogenéticas, bioquímicas,
radiológicas y moleculares, y permite saber si existe riesgo familiar de alguna
malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico durante la vida
intrauterina que se manifiesta al nacer).
Este tipo de estudio expone cómo será la evolución de la enfermedad, su manejo
terapéutico, dietético o de rehabilitación. Este consejo genético puede ser
preventivo, llevándose a cabo antes del nacimiento para familias con antecedentes
de enfermedades hereditarias.
José Ángel Berciano es desde el pasado 1 de marzo el nuevo director científico del
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas
(Ciberned) –hasta su nombramiento había sido vicedirector y coordinador de
formación de este organismo–. El Ciberned es uno de los principales centros en
España en investigación sobre enfermedades neurodegenerativas y otras ataxias y
enfermedades neuromusculares. Fue creado en 2006 y su reto fundamental es
propiciar la investigación biomédica básica, así como potenciar que la ésta pueda
finalmente llegar al paciente. Además, tiene como objetivo potenciar la divulgación
científica de calidad y hacer a la sociedad partícipe de su afán por disminuir el
impacto de la neurodegeneración. Este organismo es dependiente del Ministerio de
Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.
PERFIL DE JOSÉ ÁNGEL BERCIANO
José Ángel Berciano Blanco (1945) es licenciado en Medicina por la Universidad de
Zaragoza (1968). Realizó su formación posgraduada en neurología en la Clínica
Puerta de Hierro, Madrid (1969-1974) y posteriormente se incorporó al Hospital
Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), donde es, desde 1989, catedrático y
jefe del Servicio de Neurología. Director de quince tesis doctorales y participante en
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veintiún proyectos de investigación de concurrencia pública y autor de más de
trescientos artículos publicados en prestigiosas revistas científicas, su actividad
investigadora se ha centrado fundamentalmente en el estudio de las ataxias y
neuropatías esporádicas y hereditarias. Entre algunos de sus galardones cuenta con
el premio “Gordon Holmes” en 2000 y premio “Galien” a la mejor labor investigadora
en 2006.
Si desea más información, puede ponerse en contacto con el Departamento de
Comunicación de la Fundación BBVA (91 374 52 10 y 94 487 46 27 ó [email protected])
o consultar en la web www.fbbva.es
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