Anemias microcíticas

FICHA DE LA ACTIVIDAD: identificador de la ficha:
DEFINICIÓN DE LA ACTIVIDAD.
anemias microcíticas
HECHOS, CONCEPTOS NECESARIOS PARA COMPRENDER LA UNIDAD
Tiempo de realización:
20 \Febrero \2006
• Saber que es una anemia
• Saber que es una microcitosis, anisocitosis, poiquilocitosis, macrocitosis, etc.
• Saber distinguir de sangre periférica y medula ósea.
HECHOS, CONCEPTOS QUE SE HAN DE DESARROLLAR
• Anemias ferropénicas
• Causas de la carencia de hierro
• Falta de aporte:
♦ Estados de déficit nutricional.
• Disminución de la absorción:
♦ Gastrectomía.
♦ Síndromes de malabsorción.
• Aumento de las necesidades:
♦ Adolescencia
♦ Embarazo
• Incremento de las perdidas:
♦ Hemorragias crónicas: digestivas, genitales, etc.
• Manifestaciones clínicas
La carencia de hierro no solo afecta a la formación de la Hb, sino que también trastorna la formación de la
mioglobina muscular y de algunas enzimas celulares. Estas dos ultimas alteraciones originan el llamado
síndrome de Plummer− Vinson, que se caracteriza por:
• Incremento de la fatiga
• Dificultad en tragar (glotitis)
• Rágades ( llagas a los lados de los labios de la boca
• Desecamiento de la piel
• Aceleración en la caída del cabello
• Uñas frágiles, secas y planas (en vidrio de reloj
• Datos de laboratorio
• En sangre periférica
• Los hematíes suelen ser pequeños, por lo que el CVM suele ser bajo ( microcitosis)
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• Los eritrocitos son pálidos y pueden presentar una amplia zona central de ausencia de coloración, lo
que les confiere un aspecto de anillo (anulocitosis). La HCM y la CHCM son bajas (hipocromía).
• Existe un aumento de la protoporfirina IX fluorescente, los hematíes se vean como células luminosas
de color rojo violáceo, cuando se observan bajo la luz ultravioleta (fluorocitos).
• Hay una discreto disminución de los reticulocitos.
• El hierro sérico está muy disminuido y la capacidad total de fijación de hierro (CTFH) está
incrementada.
• La ferritina sérica esta disminuida.
• Se encuentra un descenso de la bilirrubina sérica, debido a la menor existencia de Hb y por lo tanto, a
su menor degradación. Esto hace que el color del suero sea algo mas claro de lo normal
• En medula ósea.
• Hay una discreta hiperplasia eritroblástica (tendencia de aumentar lo precursores de células rojas para
compensar la falta de hemoglobina)
• Existe un predominio de eritroblastos anómalos (pequeños y con un reborde citoplasmático
desflecado)
• Con la tinción de Perls se observa:
♦ Una ausencia de hierro en las células reticulares
♦ Una ausencia de sideroblastos.
• Tratamiento
Preparados a base de hierro administrados por vía oral.
• Anemias de las afecciones crónicas.
• Etiopatogenia
Este tipo de anemia se origina en las siguientes patologías:
• Infecciones bacterianas y fúngicas (hongos)
• Procesos inflamatorios prolongados
• Colagenosis
• Nefropatías
• Hepatopatías
• Carcinomas
• linfomas
El mecanismo de producción de esta anemia incluye dos facetas
• Una baja formación de los eritrocitos por secuestro del hierro en el SRE.
• Un cierto grado de hemólisis, generado por distintas circunstancias
• Datos del laboratorio
• En sangre periférica.
• Hay una ligera microcitosis e hipocromía o una normocitosis y normocrómica
• Se observa un mantenimiento del numero de reticulocitos o un discreto aumento del mismo
• Existe una disminución del hierro sérico y de la CTFH.
• La ferritina sérica está aumentada
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• Se encuentra una conservación de la concentración de bilirrubina sérica o un pequeño ascenso de
ella.
• En medula ósea
• La eritropoyesis es normal o está algo incrementada.
• Con la tinción de Perls se observa:
♦ Un secuestro de hierro, en forma de grumos bastos, en el SRE.
♦ Una disminución o ausencia de sideroblastos.
• Anemias sideroacrésticas
• Etiopatogenia
Las anemias sideroacrésticas o sideroblásticas pueden ser congénitas o adquiridas. Las congénitas se heredan
mediante una trasmisión ligada al sexo. Las adquiridas pueden ser, a su vez, idiopáticas o secundarias. Estas
últimas pueden acompañar a numerosas enfermedades, entre las que cabe destacar la intoxicación crónica por
plomo (saturnismo) y el déficit de piridoxina (vitamina B6). En todas ellas existe una y utilización defectuosa
del hierro y un trastorno en la síntesis del HEM.
• Datos de laboratorio
• En sangre periférica
• Hay una anisocitosis y una Anisocromía, ya que estas anemias suele coexistir una doble población de
eritrocitos: una microcítica e hipocrómica, y la otra normocrómica y normo, o discretamente
macrocítica.
• Se pueden observar cuerpos de Pappenheimer en el interior de los hematíes.
• Los glóbulos rojos son fluorescentes cuando se estudian mediante luz ultravioleta.
• El numero de reticulocitos esta disminuido.
• El hierro sérico es normal o esta aumentada.
• La CTFH es normal o está disminuida.
• La ferritina sérica está aumentada.
• En medula ósea
• Hay una hiperplasia eritroblástica
• Con la tinción de Perls se observa: una sobrecarga de hierro en las células del SRE. Un exceso de
sideroblastos, que se acompaña de una aparición de sideroblastos en anillo.
• Las sideroblastos son eritroblastos que contienen en sus citoplasma uno o barios gránulos de
hemosiderina, que pueden disponerse esparcidos por el citoplasma o, en los vasos mas extremos,
agrupados en anillo alrededor del núcleo.
• Hemoglobinopatías
• Por alteraciones en la estructura de la globina (hemoglobinosis)
Estas hemoglobinopatías hereditarias se deben a la sustitución de un aminoácido (AA) en una de las cadenas
polipeptídicas de la Hb. Estas sustituciones pueden verificarse a diferentes niveles de la molécula de Hb y
dan lugar a la formación de numerosas hemoglobinas anormales.
• Hemoglobina S
Se debe al reemplazamiento de una glutamina por un valina en las cadenas polipeptídicas ðð Produce la
llamada anemia drepanocítica o de células falciformes. Esto se debe a que los agregados de Hb S hacen que
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los hematíes adopten una forma de hoz. La transformación de los eritrocitos en células falciformes es
favorecida por la disminución del pH y por la hipoxia.
Las células falciformes son masas fácilmente destruibles, lo que acarrea un cuadro hemolítico y, además
acrecientan la viscosidad de la sangre, lo que conduce a fenómenos tromboembolíticos.
Las anemia drepanocítica es típica de algunas etnias de raza, y la Hb S puede descubrirse mediante una
electroforesis de Hb. También es útil para el diagnostico de esta anemia la realización de un test de
falciformación, poniendo en contacto los hematíes con metabisulfito sódico. La hemoglobina C se debe la
reemplazamiento de una glutamina por una lisina en las cadenas polipeptídicas ð. Este trastorno puede ser
homocigótico o heterocigótico y combinarse con una hemoglobina S.
• Hemoglobinas con funciones anormales
Estas Hb pueden sufrir distintas alteraciones funcionales:
• Tener una mayor afinidad por el O2 (Hb Hiroshima)
• Tener una menor afinidad por el O2 (Hb Kansas)
• Hb en forma de metaHb (Hb Boston)
La primera alteración provoca una hipoxia tisular, que genera un estímulo de la secreción de EPO, que
conduce a una poliglobulía. Las otras dos alteraciones producen cianosis. Todas estas hemoglobinopatías
pueden detectarse mediante una electroforesis de Hb.
• Hemoglobinas inestables
En estas hemoglobinas, la sustitución del AA suele afectar a una zona de contacto entre las cadenas ð y ð o a
la bolsa del HEM. Esto origina un defecto en el enlace hem−globina, que facilita la precipitación intracelular
del tetrámero de globina. El tetrámero de globina precipitado espontáneamente se observa como cuerpos de
Heinz y disminuye la flexibilidad de los hematíes, por lo que estos son más fácilmente destruibles.
• Talasemias
• Etiopatía
La talasemia es un tipo de anemia especialmente frecuente entre los habitantes de la cuenca mediterránea.
Las talasemias se producen por defectos genéticos que originan una dificultad en la síntesis de algunas
cadenas de globina. Esto conduce a una alteración en las proporciones en las que se encuentran,
habitualmente, los tres tipos de hemoglobinas normales.
Así pues, en las a talasemias hay una disminución de la síntesis de las cadenas ð , mientras que en las
ð−talasemias se encuentra un déficit en la síntesis de cadenas ðð
Las b−talasemias son mas frecuentes y como en ellas hay una hipoproducción de cadenas b, se sintetiza
menos cantidad de Hb A; sin embargo, aumentan por simple compensación las producciones de cadenas y , y
por tanto, los porcentajes de Hb A2 y F presentes en la sangre.
Si el defecto genético de la b−talasemia es heterocigótico, se dice que la talasemia es minor o menor; pero si
es homocigótico, se habla de talasemia mayor. Lógicamente, esta última es una forma mucho mas grave de
ð−talasemia.
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La síntesis de cadenas ð está codificada por 2 pares de genes estructurales. El tipo de defecto genético que
suele encontrarse en las ð−talasemias es la deleción de algunos de estos genes estructurales, Dependiendo la
intensidad de este defecto pueden originarse los siguientes tipos de a−talasemias:
• Portador silencioso: es una persona heterocigoto para un defecto genérico único. No presenta
anomalías hematológicas ni trastornos clínicos.
• Rasgo talasémico: es la alteración que sufre una persona heterocigota para un defecto genético doble
u homocigótica para un defecto genético único. En ella, disminuye la cantidad de hemoglobina A2.
Se encuentran hematíes microcíticos y ligeramente hipocrómicos; pero no se produce una anemia
importante.
• Hemoglobinopatía H: es el trastorno que padece una persona con una deleción de 3 genes. Cursa con
una hemólisis y las anomalías hematológicas incluyen la presencia de hemoglobina H que puede
precipitar, dando lugar a cuerpos de Heinz.
• Hidropesía fetal: es la alteración que sufre un feto con una deleción de los 4 genes. El feto afectado
solo presenta Hb Barts que no puede transportar O2 por lo que este es un trastorno incompatible con
la vida.
En cualquier caso, la hipoproducción de unas cadenas y la hiperproducción de unas cadenas y la
hiperproducción de otras dan lugar a una eritropoyesis ineficaz. Esto también es causa de la formación de
numerosos sideroblastos por falta de aprovechamiento del hierro.
Pero además, la vida media de los eritrocitos talasémicos esta acortada, lo que origina un cuadro hemolítico y
un estimulo compensatorio de la eritropoyesis que cursa con una maduración precipitada de los eritroblastos
y un paso de los mismos a la sangre periférica.
• Manifestaciones clínicas
Además de los síntomas y de los signos propios de la anemia y del cuadro hemolítico, las talasemias graves
cursan con:
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
• Deformaciones esqueléticas.
• datos de laboratorio
• En sangre periférica
• Hay microcitosis e hipocromía
• Se encuentran anisocitosis, dianocitosis, poiquilocitosis y esquistocitosis
• Existe un grueso punteado basófilo en algunos eritrocitos
• Hay una moderada reticulocitosis
• En las formas grabes, aparecen eritroblastos en la sangre periférica
• El hierro sérico está aumentado y la CTFH está disminuida
• La bilirrubina sérica está elevada.
• Hay un aumento de la excreción de estercobilinógeno, a través de las heces, y de urobililinógeno, a
través de la orina.
• En la medula ósea
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• Hay un aumento de los eritroblastos
• Existe una maduración anómala de los eritroblastos
• Con la tinción de Perls, se observan numerosos sideroblastos.
• Tratamiento
Transfusiones.
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