Hemoglobina H. Estudio de un caso (ppt)

Trabajo publicado en www.ilustrados.com
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HEMOGLOBINA H.
ESTUDIO DE UN CASO.
Autores:
Dra. Teresita Díaz de Villegas Olascoaga
Lic.
Amparo
Puig
González
Lic. Milagros M. Alvarez
[email protected]
Clínica Central “Cira García”
Año 2005
La talasemia es una anomalía hereditaria de la
hemoglobina que se caracteriza por una ausencia de
formación de una cadena o más cadenas de globina. La
enfermedad de la Hemoglobina H es un tipo de
talasemia que puede agravarse por infecciones,
medicamentos, etc.
El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un
paciente que acudió a la consulta externa de la Clínica
Central “Cira García”, procedente de Islas Bahamas
para un chequeo médico integral, que incluye análisis
complementarios y se indica además electroforesis de
hemoglobina. Se utiliza muestra de suero y la
electroforesis se realiza con el HYDRASYS, equipo
automático multiparamétrico para electroforesis en gel
de agarosa. Se presentan los resultados obtenidos.
La hemoglobina consta de dos partes: el hemo y la globina. En
la primera es donde se inserta el hierro. El déficit de la globina
es lo que constituye la talasemia.
La talasemia es una anomalía hereditaria de la hemoglobina
que se caracteriza por una ausencia de formación de una
cadena o más cadenas de globina.
Dependiendo de la cadena de globina que falte, se producen los
diferentes tipos de talasemia; si falta la cadena a se producen
las a talasemia y si falta la cadena b se producen las b
talasemias.
La hemoglobina H se compone de cuatro cadenas b normales,
cada una está unida a un grupo hemo. Es una hemoglobina
relativamente inestable, termolábil por lo que tiende a
precipitar en hemolisados y tiene una alta afinidad por el
oxígeno.
La enfermedad de la hemoglobina H es un tipo de talasemia que se
produce cuando una persona tiene en funcionamiento solamente
un gen de la cadena a, puede provocar una anemia hemolítica que
empeora con una enfermedad febril o con la exposición a
determinados
fármacos,
sustancias
químicas
o
agentes
infecciosos, es necesario que estos pacientes sean controlados
periódicamente por el médico general o por el hematólogo, cada 6
meses o una vez al año, sobretodo en los primeros años del
diagnóstico. En caso de infección deberá consultar con su médico
para ser tratado convenientemente con el antibiótico adecuado.
Estudios realizados en diferentes países demuestran de manera
definitiva que la enfermedad por Hemoglobina H es el resultado de
la interacción de dos genes diferentes: uno asociado a alteraciones
morfológicas (disminución de la hemoglobina corpuscular media,
del volumen corpuscular medio y resistencia osmótica elevada) y
otro completamente silente.
El OBJETIVO del trabajo es presentar los resultados del estudio
realizado a un paciente con Hemoglobina H.
Paciente de 34 años, masculino de raza negra, de
Bahamas, que acude a consulta por reiterados dolores
abdominales, dolores en la parte baja de la espalda y se
queja de debilidad en los miembros inferiores.
Conducta a seguir:
-Determinaciones Hematológicas: Complejo Hematológico
SYSMEX
Hemograma completo
Eritrosedimentación
Constantes corpusculares
Conteo de reticulocitos
Electroforesis de hemoglobina: HYDRASYS - SEBIA
Dosificación de B12
- Determinaciones Químicas: HITACHI 902
CK, GGT, glicemia, creatinina
Determinaciones Hematológicas:
Hemograma completo:
Hb: 162 g/L
VCM: 91,5 fL
Hto: 0,54
Leucocitos: 7,8 x 10 9/L
Neutrófilos: 0,63
Linfocitos:
Constantes corpusculares:
0,28
Monocitos: 0,03
HCM: 27,3 pg
CHCM: 298 g/L
Conteo de reticulocitos: 8,4 x 10 9/L
Eosinófilos: 0,06
Stab: 0,00
Eritrosedimentación: 1 mm/h
Dosificación de B12: 673,8 pmol/L
Determinaciones Químicas:
Glicemia: 5,16 mmol/L
CK: 403 U/L
GGT: 56,1 U/L
Creatinina: 99,6 mol/L
Electroforesis de hemoglobina: H (Ver Fig. 1)
En el patrón electroforético observado, correspondiente a
la Hemoglobina H, podemos constatar que la movilidad
electroforética de la HB H es mayor que la HB A.
El rasgo alfa talasémico es difícil de diagnosticar en la vida
adulta porque no causa cuadros clínicos severos y las
alteraciones hematológicas que le acompañan son muy
ligeras o no existen. La mayoría de los individuos con la
enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida
relativamente normal, pueden tener complicaciones como
un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y
cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir
atención médica regular para detectar y tratar estas
complicaciones. Los resultados de laboratorio obtenidos
nos muestran que la hemoglobinopatía (Hb H) presentada
por este paciente está entre los portadores del gen silente.
Teniendo en cuenta los dolores presentados en las masas
musculares inferiores referidos por el paciente, y el
resultado elevado de la CK, se sugiere realizar estudios
electromielográficos de miembros inferiores.
 El
patrón
electroforético
presentado
corresponde a la Hemoglobina H.

En los estudios de laboratorio realizados
al paciente se encontraron valores elevados
de conteo de reticulocitos, CK y dosificación
de B12 y disminuida la CHCM.
 El paciente es portador de un gen silente.
1.- Genetic and Clinical Features of Hemoglobin H Disease in
Chinese Patients Autores: Frederick E. Chen, Clara Ooi, Sau Yin Ha,
Bernard M.Y. Cheung, David Todd, Raymond Liang, Tai Kwong
Chan, Vivian Chan Publicacion New England Journal of Medicine
Sección: Original Articles Referencia: Fecha: 24/08/2000 Volumen: 343 - Número: 8.
2.- Colombo B. Svarch
Hemoglobinopatías. 1981
R.
Introducción
al
estudio
de
la
3.- Cooley’s Anemia Foundation, Inc. Thalassemia Fact Sheet.
Flushing, NY, 2000.
4.- Medline PLUS. Enciclopedia Médica. Talasemia clínica (mayor y
menor).htm. 2001.