práctico nº 2

Práctico 2
Modelo Genético Básico
Principales conceptos
2.1 Modelo básico individual
El desempeño productivo de los individuos está determinado por la
acción conjunta de su constitución genética y el efecto del ambiente. Este
concepto se puede expresar como:
P=G+E
donde:
P es el fenotipo o valor fenotípico del individuo o individuos, y corresponde a la
información que podemos observar, medir o cuantificar
G es el valor genotípico del individuo, el cual es determinado por su
constitución genética
E es el efecto del ambiente no observable.
2.2 Partición del genotipo
El valor genotípico es el resultado de tres componentes debidos las
diferentes formas de acción de los genes:
G=A+D+I
donde:
A es el valor aditivo
D es el desvío por dominancia
I es el desvío por epistasis
Es importante destacar que los individuos transmiten sus alelos a su
descendencia (no sus genotipos). Por lo tanto, desde el punto de vista de la
selección nos interesa el efecto aditivo de los genes.
En algunas ocasiones nos referiremos a los componente de dominancia
y epistasis como no aditivos (NA) en forma genérica. También, en conjunto se
pueden denominar Combinación Genética (CG).
2.2.1 Componente aditivo del genotipo
El valor aditivo de un individuo para una característica es el resultado de
la sumatoria de los efectos medio de los alelos que posee el individuo para esa
característica.
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a) Efecto medio de un gen i (i)
Se puede definir como:
 la desviación con respecto a la media de la población de la media de los
individuos que recibieron dicho alelo de uno de sus padres, mientras que el
alelo recibido del otro padre fue tomado al azar de la población.
 si un número de gametos que llevan un alelo específico se une al azar con
gametos de una población, la media de los genotipos resultantes se desvían
de la media de la población en una cantidad que es equivalente al efecto
medio de un gen.
Ejemplo 2.1 – efecto medio
(detalle de las fórmulas en clase teórica)
Considere:
 una característica que está determinada por dos alelos B1 y B2
p = frecuencia del gen B1 = 0,7
q = frecuencia del gen B2 = 0,3
a es 5 unidades, d es 1 unidad
 una población en equilibrio Hardy-Weinberg en la cual los genotipos y sus
frecuencias son:
B1B1, frecuencia P = p2 = 0,49
B1B2, frecuencia H = 2pq = 0,42
B2B2, frecuencia Q = q2 = 0,09
 siendo la media de la población original (G0) equivalente a:
G0 = a (p-q) + 2dpq = 2,42
Situación 1
Asumamos que es una población de vacas, las cuales se aparean con
un toro de genotipo B1B1. El primer paso para poder conocer el efecto medio
del gen B1 es determinar el desempeño promedio de la progenie para la
característica.
Media de la progenie (generación 1, G1) es equivalente a:
G1 = pa + qd = 3,5 + 0,3 = 3,8
El efecto medio del gen B1 estará dado por la diferencia o desvío de la
media debido al gen B1:
B1 = q {a+d(q-p)} = 1,38
B1 = G1 - G0 = 1,38
Situación 2
Si el toro fuera B2B2, podemos calcular directamente el efecto medio del
gen para el alelo 2 (B2) en base a la siguiente ecuación:
B2 = -p {a+d(q-p)} = - 3,22
El desempeño promedio de la progenie del toro B2B2 será en este caso:
G1 = pd - qa = 0,7 – 1,5 = -0,8
B2 = G1 - G0 = - 3, 22
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b) Efecto de sustitución (α)
Dado un locus y dos alelos B1 y B2, el efecto de sustitución es el efecto
neto de sustituir un alelo por otro. Se simboliza como α y se calcula como:
α = p(a−d) + q(d+a) = a + d(q−p)
La relación entre el efecto de sustitución (α) y los efectos medios de los
alelos (αBi) está dada por la relación:
α = αB1 – αB2
Se cumple que:
αB1 = qα y αB2 = -pα
Ejemplo 2.2 – efecto de sustitución
(detalle de las formulas en clase teórica)
En base a los datos del ejemplo 2.1 podemos calcular el efecto de
sustitución: α= a+d(q−p) = 4,6
Dado los efectos medios ya calculados podemos verificar dicho valor:
α = αB1 – αB2 = 1,38 – (- 3,22) = 4,6
c) Valor de cría y efecto medio de un gen
El valor aditivo o valor de cría de un animal (A) expresado en función del
efecto medio puede calcularse de las siguientes maneras:
 Si la características está determinada por un solo gen:
A(B1B1) = 2 αB1
A(B1B2) = αB1 + αB2
A(B2B2) = 2 αB2
 Si la característica es poligénica (n loci):
n
A=

i 1
(αi1 + αi2)
donde:
i indica los loci que afecta la característica
i1 y i2 son los efectos medios de los alelos para cada uno de los loci que
influyen en la característica.
d) Valor de cría y diferencia esperada en la progenie
El valor de cría de un animal puede también definirse, en concordancia
con lo desarrollado previamente, en función de la diferencia genética de su
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progenie respecto a la población. En este caso el valor de cría (A) es
equivalente a:
A = 2 (media progenie – media de la población)
Esta definición (y forma de cálculo) es válida en condiciones teóricas
dados los supuestos de la misma (población infinita, apareamientos aleatorios,
etc.). Sin embargo, servirá de base para aplicaciones de cálculo del valor de
cría de uso más práctico que se verán en el curso.
Es importante destacar que el valor de cría es la única porción del valor
genotípico que es transmisible a la progenie es decir que puede ser heredada.
Los valores de D e I presentes en la progenie dependerán de las
combinaciones específicas de alelos recibidos por vía paterna y materna.
Dados los valores de cría de los progenitores es posible calcular el valor
aditivo de su progenie. Cada progenitor transmitirá a su descendencia la mitad
de su valor de cría. Para un descendiente Y su valor aditivo será:
AY = ½ APADRE + ½ AMADRE + 
donde  es el desvío mendeliano
Esta misma ecuación nos permite calcular el valor promedio de una
progenie numerosa en al cual  tenderá a cero. Es decir:
AProgenie = ½ APADRE + ½ AMADRE
2.2.2 Desvíos de dominancia
El desvío por dominancia (D) es el componente del valor genotípico que
es explicado por la interacción entre los alelos de un locus (interacción intralocus).
El cálculo de D es:
G=A+D
D=G-A
Los desvíos de dominancia dependen de las frecuencias génicas y del
valor que tome d. Por ejemplo en el caso de una característica determinada por
un locus y dos alelos (B1 y B2) los valores de D son:
D(B1B1) = -2q2d
D(B1B2) = 2pqd
D(B2B2) = -2p2d
En la Figura 2.1 se representan gráficamente los valores que toman G, A
y D para el caso de una característica en la cual se da la dominancia parcial
entre sus dos alelos (A y B).
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Figura 2.1 Representación grafica los valores genotípicos y aditivos y desvíos
de dominancia para una característica determinada por un locus y dos alelos
con dominancia parcial
2.2.3 Desvíos de epistasis
La epistasis resulta de la interacción de los efectos entre diferentes loci.
Es decir que los desvíos de epistasis están presentes solo en las
características determinadas por al menos dos loci.
Pueden existir interacciones entre componentes aditivos, componente de
dominancia y entre ellos. Pero nos referiremos al conjunto de interacciones
inter-loci como epistasis.
2.3 Efectos ambientales
Dentro de ambiente se engloban un grupo numeroso de efectos y
factores que determinan el potencial de expresión del genotipo.
Los factores ambientales se clasifican en las siguientes categorías:
a) que afectan grupos de animales, también llamados ambientales sistemáticos
o fijos
 efectos ambientales ajustables (Eajus) que son aquellos que ocurren
sistemáticamente, son cuantificable y su efecto es predecible. Algunos
ejemplos de estos efectos son sexo, nacido único o mellizo, edad de la
madre y época de nacimiento.
 efectos rodeo y año (ERA) que al igual que los anteriores afectan a
grupos de animales y ellos son cuantificables. Pero a diferencia de los
anteriores podemos corregir por ellos luego que se ocurrieron porque su
efecto no es predecible.
b) que afecta a los animales individualmente (también llamados aleatorios) y no
son cuantificables ni predecibles:
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 efectos permanentes (Ep) que son aquellos que influyen sobre todo el
desempeño productivo durante la vida del animal como son la pérdida
de un cuarto de la ubre o el efecto de deficiencias nutricionales severas.
 efectos temporarios (Et) son los que tiene una influencia particular en
cada valor u observación. Como ejemplos de efecto temporarios
podemos citar accidentes puntuales del cual el animal se recupera
posteriormente y errores de medición.
En el caso de características que se dan más de una vez en la vida del
animal los componentes que permanecen constantes entre una medida u otra
definirá el desempeño del animal en cada registro sucesivo.
Los componentes “permanentes” son el genotipo y los factores
ambientares no temporarios y definirán la producción más probable (PMP) de
un individuo. Las diferencias relativas de un mismo animales responderán a los
efectos ambientales temporarios. La producción más probable también se
puede denominar Habilidad Productiva (HP).
2.4 Modelo genético poblacional
Al referirnos a poblaciones, la variación existente en las características
productivas es el centro de nuestra atención. La existencia de variación
genética es el principio básico que permite la selección y por ende el progreso
genético.
A nivel poblacional el modelo genético es:
VP = VG + VE + VGxE
donde:
VP es la varianza fenotípica o la varianza de los fenotipos
VG es la varianza genética dada por la variación de los genotipos
VE es la varianza ambiental explicada por los factores ambientales
VGxE es la varianza de la interacción entre los genotipos y los ambientes
La interacción entre el genotipo y el ambiente se da cuando G y E no
actúan aditivamente. En términos generales asumimos este componente como
nulo.
2.5 Descomposición de las varianzas genética y ambiental
La varianza genética está determinada por los siguientes componentes:
VG = V A + V D + V I
donde:
VA es la varianza aditiva o varianza de los valores de cría
VD es la varianza de dominancia
VI es la varianza epistática
La magnitud de los diferentes componentes que explican la varianza
genética es altamente relevante en mejora genética ya que ellos determinan el
progreso genético que podemos alcanzar por selección así como la importancia
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de la heterosis debida a cruzamientos o de la depresión endogámica asociada
a la consanguinidad. Estos conceptos se desarrollarán a lo largo del curso.
La varianza ambiental está integrada por los diferentes componentes
descriptos previamente. Una descripción más detallada de los mismos y así
cómo los mecanismos para neutralizar su efecto para obtener una estimación
más precisa del valor de cría a partir de la información fenotípica, se verán
posteriormente (ver Práctico 4).
Ejercicios
Ejercicio 2.1
Suponga un caso
hipotético en el cual la
característica
“Producción de leche
/ lactación” medida en
la
raza
Jersey,
depende
de
la
expresión de 6 genes.
En la tabla que se
adjunta, se incluyen
los alelos posibles
para cada locus y sus
respectivos
efectos
aditivos:
Gen
A
B
C
D
E
F
Alelos
a1
a2
b1
b2
b3
c1
c2
d1
d2
e1
e2
e3
f1
f2
Efecto aditivo (kg)
-18,0
27,0
10,5
-56,0
87,0
95,0
-30,0
-0,5
64,0
-32,0
15,8
24,0
46,0
-12,6
Los genotipos para el toro 17 y para la vaca S468 se muestran en la siguiente
tabla:
Individuo
17
S468
Genotipo
a1 a1 b1 b3 c1 c2 d1 d1 e2 e3 f1 f1
a1 a2 b3 b3 c2 c2 d1 d2 e3 e3 f1 f1
A partir de esta información:
a) Determine el valor de cría para ambos individuos.
b) Determine la diferencia en la progenie para ambos individuos
c) Indique en ambos reproductores la mejor y la peor combinación de alelos
que pueden transmitir a la descendencia a través de sus gametos.
d) Si obtuviéramos una gran cantidad de hijos resultante del apareamiento
entre ambos reproductores, ¿cuál sería el valor de cría promedio de los
mismos? Grafique la distribución de los valores de cría de la progenie.
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Ejercicio 2.2
Asumimos para este ejercicio que el peso al destete en bovinos está
determinado por un gen T. La población se encuentra en equilibrio de HardyWeinberg y presenta dos alelos (T y t) para este gen cuyas frecuencias génicas
son respectivamente p = 0,6 y q = 0,4.
La media genotípica para cada posible genotipo es de:
TT = 100 kg
Tt = 85 kg
tt = 40 kg
a) Calcule los valores genotípicos medios como desvíos del punto medio
(a, -a, d) y determine el tipo de dominancia que está actuando en este
gen.
b) Calcule la media poblacional.
c) Calcule el efecto medio de los genes T y t (T y t) y el efecto de
sustitución del gen ().
d) Calcule el valor de aditivo para los genotipos TT, Tt y tt.
Ejercicio 2.3
Una población de ovinos de la raza Corriedale presenta una media de peso de
vellón sucio de 3,8 kg y un desvío fenotípico de 0,6 kg.
a) Complete el siguiente cuadro de dos carneros de esta población,
partiendo de los datos que se presentan como desvíos de la media
indicada expresados en kg.
Carnero
A
A
- 1,0
B
2,2
NA
1,4
-1,9
EP
2,0
-0,4
ET
-2,1
- 0,2
DP
G
PMP
E
P-µ
P total
b) ¿Qué carnero elegiría como reproductor?
c) ¿Qué carnero espera que produzca un vellón más pesado en la próxima
esquila?
d) ¿Cómo graficaría la diferencia en la progenie de ambos reproductores
en relación a la gráfica de distribución fenotípica de la población a la que
pertenecen?
Ejercicio 2.4
En una población de cerdos de la raza Large White, se observó que la cerda
B325 ha parido 10 lechones y que la cerda B410 ha parido 6 lechones vivos. El
componente genético no aditivo de la primera cerda es de -4,5 lechones
vivos/camada y el de la segunda cerda es de 0,3 lechones vivos/camada. El
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valor de E (ambiente) para ambas fue de 2,5 lechones vivos/camada. Calcule
los siguientes valores:
a) Valor de cría de cada cerda.
b) Diferencia en la progenie para ambas hembras.
c) Valor de cría promedio de los lechones de cada camada, si ambos
partos fueron el resultado del apareamiento de las cedas con un mismo
verraco cuyo valor de cría es de 10 lechones vivos /camada.
d) Si tuviera que elegir un lechón para que actúe como verraco de la
próxima generación, ¿de cuál camada lo seleccionaría?
SOLUCIONES
2.1 a) Toro 17=257,3 kg; Vaca s468=326,5 kg. b) Toro 17=128,65 kg; Vaca s468=163,25 kg c)
Toro 17: Mejor = a1b3c1d1e3f1 (233,5) Peor= a1b1c2d1e2f1 (23,8); Vaca s468: Mejor =
a2b3c2d2e3f1 (218); Peor= a1b3c2d1e3f1 (108,5)
2.2 a) a=30 kg d=15 kg –a=-30 kg b) x =13,2 kg c) T= 10,8 kg t= -16,2kg =27kg d) TT 21,6
kg, Tt -5,4 kg, tt -32,4 kg
2.3 -a)
Carnero A
NA
EP
ET
DP
G
PMP
E
P-µ
P total
- 0,5
0,4
2,4
-0,1
0,3
4,1
A
- 1,0
1,4
2,0
-2,1
1,1
0,3
-0,1
-0,6
-0,3
3,5
B
2,2
-1,9
-0,4
- 0,2
b) Carnero B. c) Carnero A.
2.4 a) AB325: 12 lechones/camada. AB325: 3,2 lechones/camada. b) DPB325: 6
lechones/camada. DPB325: 1,6 lechones/camada. c) A promedio hijos B325: 11
lechones/camada. A promedio hijos B325: 6,6 lechones/camada. d) Lechón del apareamiento
entre el verraco y la cerda B325.
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