¿Cómo se explica la distribución de las frecuencias alelicas de los

BOLIVARIAN REPUBLIC OF VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA
NEUROSCIENCES INSTITUTE
GENETICS OF COMMON HERITABLE DISORDERS IN VENEZUELA RESEARCH
TRAINING PROGRAM
PROFESSOR: GLADYS MAESTRE, M.D
Ensayo
¿Cómo se explica la distribución
de las frecuencias alelicas de los SNP’s en la
población mundial en términos de deriva génica?
Mayela C. Mendt V
Maracaibo, December 2005
¿Cómo se explica la distribución de las frecuencias alelicas de los SNP’s en la
población mundial en términos de deriva génica?
Mayela C. Mendt V
Las diferencias genéticas que ocurren de forma natural entre los organismos dentro
de las especies se llaman polimorfismos genéticos, siendo estos los responsables de la
variabilidad genética existente entre los individuos de la misma especie. La Teoría de la
Evolución Neutral postula que los altos niveles de polimorfismo poblacional son el
resultado del equilibrio entre el proceso de mutaciones neutras y la deriva génica. En este
sentido, la evolución es definida por cambios en la frecuencia génica dentro de un
reservorio genético que son debidos a la presión de la selección natural, y al proceso de
deriva génica complementado con las mutaciones.
La deriva génica describe los cambios en la frecuencia de los alelos que no son
producidos por la sección natural, definiéndose como un efecto estocástico que emerge
del muestreo al azar de los gametos durante la reproducción sexual, originando cambios
que no son necesariamente adaptativos, y que no pueden ser predecidos; sin embargo en
la actualidad se hace posible predecir la distribución de estas frecuencias mediante
modelos matemáticos. El proceso de deriva génica solo se estabiliza cuando uno de los
alelos llega a una frecuencia del 100%, es decir la fijación de un alelo y la consecuente
desaparición de los restantes.
En poblaciones infinitas la deriva génica no provoca la pérdida de variabilidad
genética, sino su reacomodo, aumentando la proporción esperada de homocigotos;
naturalmente, esto está estrechamente relacionado con la fijación o eliminación de un
alelo. Por lo tanto, se mantienen la variabilidad genética en un sentido metaestable. La
elucidación del genoma humano ha abierto las puertas para desentrañar cuales han sido
los cambios que se han dado a través del tiempo en nuestro ADN y como han influido y
siguen influyendo en nuestra evolución. Uno de los principales hallazgos fue el determinar
que muchas de las diferencias entre los individuos se deben a sustituciones de un solo
par de bases.
Los SNP’s (sigla de single nucleotyde polymorphysms) son polimorfismos que
ocurren por variaciones en una letra de la secuencia del ADN. La mayoría de estos
polimorfismos no tiene ningún efecto (mutaciones neutrales), otros causan ligeras
diferencias, mientras que otros pueden incrementar o disminuir el riesgo para desarrollar
ciertas
enfermedades.
Los
SNP’s
reflejan
mutaciones
pasadas
que
fueron
mayoritariamente (pero no exclusivamente) sucesos únicos, y que pueden ser rastreadas
mediante estudios comparativos de ADN. No obstante, en la actualidad sigue siendo tema
de discusión cuales son los factores que determinan la distribución de los SNP’s en la
población, y si existe alguna fuerza que
influya en la fijación de las sustituciones
neutrales.
Los estudios genéticos han arrojado que la gran mayoría de los SNP´s se
presentan en una frecuencia relativamente baja (10%) dentro de la población, mientras
que los valores más altos de frecuencia son cercanos al 45%. Esto traduce en que en los
SNP’s de baja frecuencia el cambio se encuentra presente en apenas un 10% de los
individuos, disminuyendo considerablemente la probabilidad de que este cambio sea
transmitido a la siguiente generación. Analizándolo en términos de deriva génica todos los
SNP’s tienden a la fijación de uno de los alelos, originando la disminución progresiva de
la frecuencia del SNP en la población y la consecuente desaparición del resto de los
alelos del polimorfismo.
En contrate, los SNP’s de alta frecuencia son nuevos y aún están emergiendo y
fluctuando dentro de nuestra población, siendo lógico esperar sus valores de frecuencia
vayan progresivamente disminuyendo debido a la preponderancia de uno de los alelos,
manteniendo la frecuencia de aparición del polimorfismo relativamente baja por largos
periodos de tiempo.
Sin embargo, no debemos temer una disminución o pérdida de nuestra tan
preciada diversidad ya que la naturaleza se ha encargado de protegerla a través de un
método seguro y eficaz: las mutaciones. El proceso de mutaciones mantiene la ausencia
de fijación complementando al proceso de deriva génica, y de esta forma manteniendo el
curso de nuestra evolución.
Referencias Bibliograficas:
1. Helganson A, Nickolson G, Stéfansson K, Donelly P. (2003). A Reassessment of Genetic Diversity
in Icelanders: Strong Evidence from Multiple Loci for Relative Homogeneity Caused by Genetic Drift.
Annals for Human Genetics 67:281.
2. Salisbury B, Pungliya M, Choi J, Jiang R, Sun XJ, Stephens J.C. (2003). SNP and haplotype
variation in the human genome. Mutation Research 526:53-61.
3. Zhao Z, Fu YX, Hewett-Emmett D, Boerwinkle E. (2003). Investigating single nucleotide
polymorphism (SNP) density in the human genome and its implications for molecular evolution.
Gene. Jul 17;312:207-13.
4. Washington University School of Medicine SNP Research Facility. (2005). Disponible en:
http://snp.wustl.edu/learn-snps.html