Caso 1 Julio 8 de 2006 Presentan:

Caso 1
Julio 8 de 2006
Título: SINDROME DE DEFICIENCIA PLURIGLANDULAR AUTOINMUNE TIPO 1
Presentan: Dras. María Isabel López B., Edda Spinetto M., Rosemarie Brenet W., Marcela Barberán M.
Hospital: Hospital Carlos Van Buren, V Región, Valparaíso.
Caso clínico
Mujer de 42 años, original de Leyda, es derivada en Octubre 2002 desde Llolleo a Nefrologia del H.C.Van
Buren con diagnóstico de Hidronefrosis izquierda detectada en Ecografía abdominal solicitada por dolor
abdominal intenso.
HISTORIA: - Años de decaimiento progresivo, calambres, dolor abdominal difuso, dolor lumbar y en parrilla
costal que no se exacerba con movimientos, nauseas, diarrea intermitente, infecciones urinarias frecuentes,
oligomenorrea.
- Desde la infancia cuadros de micosis en manos y cara y en los últimos años, vulvovaginitis que cedían a
tratamiento pero, reaparecían.
- Crisis catalogadas como epilépticas, sin pérdida de conocimiento ni descontrol de esfínteres, que la paciente
relaciona con un TEC un año antes.
Al EXAMEN FÍSICO destacaba:
Presión arterial 90/60
Enflaquecida.
Tendencia a la tetania.
Dolor a la palpación de la parrilla costal.
Dolor abdominal en flanco izquierdo a la palpación, blando, sin masas.
Lesión micótica ungueal dedo índice y zonas de despigmentación peribucal.
EXAMENES DE LABORATORIO
Urocultivo (+) a E. Coli
Transaminasas GOT 50 U/l GPT 51U/l
Calcio 3.6 mg/dl
Fósforo 10.9 mg/dl.
Calciuria 12 mg/ 24 horas.
PTH < 3pg /ml.
Creatininemia 0.8 mg/dl, clearence 82 ml/min.
Na 138mEq/l, K 3.8 mEq/l.
Electrolitos urinarios Na 70 mEq/24h, K 51 mEq/24h.
C3 89.6 C4 9.3
FR(-), AAN (-), anti ENA, antimitocondriales y antimúsculo liso (-)
Ac. anti 2 glicoproteina 1 (-)
ECO RENAL Dilatación a nivel de cálices
TAC de cerebro y EEG normal
DIAGNÓSTICO
Hipoparatiroidismo 1º
TRATAMIENTO: Gluconato de Calcio parenteral hasta lograr Calcemia de 8.3 mg/dl.
La paciente solicita el alta. Se va con las siguientes indicaciones:
Carbonato de Calcio (8 tabletas diarias).
Calcitriol (Rocaltrol ).
CONTROL
La paciente no vuelve a control al hospital hasta 2003, en que es derivada desde Llolleo a Digestivo de
HCVB por probable S. de malabsorción
Endoscopía N Biopsia N Ac. Antiendomisio (-)
OCTUBRE 2004 acude a Policlínico del H.CVB por reiniciar astenia, adinamia, manifestaciones digestivas.
En amenorrea desde hace 3 años. Desde 2002 mantuvo tratamiento con calcio y Calcitriol el que es cambiado
por Alfacalcidol (Etalpha) en Llolleo
Trae Calcemia de 5.1 mg/dl y P 7.3 mg/dl.
Al examen llama la atención hiperpigmentación de la piel y se hospitaliza.
INTERCONSULTA A ENDOCRINOLOGÍA:
IMC 18
Hiperpigmentación de piel, especialmente en pliegues y zonas expuestas. Zonas de vitiligo
Distrofia ungueal micótica
Mucosas secas (relata ardor y sequedad ocular)
Lesión mucocutánea en zona perilabial
Melanoplaquia en mucosa bucal. Pérdida de esmalte dental
Test de SCHIRMER (+) Queratoconjuntivitis
Biopsia lesión labio
Evaluación dental: hipoplasia del esmalte y desgaste de piezas dentarias
Examen ORL normal
DIAGNÓSTICO: APECED
Cortisol plasmático: 5.4 ug/dl.
Cortisol libre urinario14.8 ug/24 hrs.
ACTH 942 pg/ml.
25 OH vitamina D 12.5
Calcemias entre 6 y 9 mg/dl durante la hospitalización
T4libre y TSH N Ac. antitiroideos (-)
FSH 30.8 UI/ml, LH 41.6 UI/ml, 17 b estradiol 4.9 pg/ml.
Magnesemia <1.7
ELP: K 5 mEq/L Na 136 mEq/L Cl 90 mEq/L
Anticuerpos antiadrenales (+)
Estudio metabólico de orina (-)
Clearence de creatinina: 82 ml/min.
ECO renal: Riñones disminuidos de tamaño con signos de daño parenquimatoso difuso. Discreta ectasia renal
bilateral.
Cultivo (+) Cándida en uñas y en lesión peribucal.
Solicita el alta
TRATAMIENTO Calcio, Calcitriol, Cortisol, Fluconazol. CONTROL
MARZO 2006
Ingresa a Emergencia por paraparesia espástica de extremidades inferiores, muy decaída, vómitos y diarrea.
Tratamiento intermitente por falta de medicamentos.
Al examen destacaba: Trousseau (+) Chvostek (+)
Piel menos pigmentada. Queilosis peribucal.
Ca 3.2mg/dl …… 5.1……. 6.8, PTH < 3
Cortisol basal 1.1 ugr/dl
TSH 6.6 Uui/ml T4 8.1 ug/dl Ac. (-)
Ac. Anticelulas parietales gástricas(+)
Hemograma: anemia Megoblástica
Vit. B12 105 pg/ml Acido fólico 10.8
ENDOSCOPÍA DIGESTIVA: Atrofia del polo superior gástrico. BIOPSIA: Gastritis crónica
Biopsia lesión solevantada de mano: Epidermodisplasia verruciforme. Acantosis moderada con cúmulos de
queratinocitos hinchados de citoplasma amplio y basófilo con núcleos grandes con cromatina clara.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Hermano de 34 años en control en Santiago por Hipoparatiroidismo e Insuficiencia Suprarrenal.
Hermana fallecida en UCI del HCVB hace 2 años. Tenía diagnóstico de fibromialgia y depresión de 3 años
de evolución en tratamiento con Prednisona.
Hemoptisis masiva.
Dg Vasculitis sistémica – I Renal aguda Sepsis - Anemia severa
DIAGNOSTICOS ACTUALES
APECED
 Candidiasis mucocutanea
 Hipoparatiroidismo
 Insuficiencia suprarrenal
 Vitiligo
 S. de Sjögren
 Hipoplasia de esmalte dental
 Anemia Perniciosa. Gastritis crónica
 Insuficiencia gonadal