Síndrome de Edward o Trisomía 18
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Síndrome de Edward o trisomía 18 ¿Qué es el Síndrome de Edward? TRISOMÍA: presencia de 3 cromosomas en lugar del par habitual. TRISOMÍA 18: trastorno genético que presenta una combinación de defectos congénitos, que incluyen retardo mental grave y problemas de salud que comprometen a casi todos los órganos. Causas Pueden ser: - hereditaria por translocación - por un error en la división celular durante la fecundación Diagnóstico Antes del embarazo se determina por: un examen físico muestra de sangre cariotipo Después del embarazo se determina por: placenta pequeña al nacer. Anomalías que presentan: Son delgados, frágiles y pequeños Problemas de alimentación Microcefálea Orejas más abajo de lo normal Boca y mandíbula pequeñas Esternón corto Pulmones no desarrollados totalmente Defectos cardíacos • brazos y piernas flexionados • pies “de base redonda”por la forma • problemas oculares • labio leporino y paladar hendido • perdida de la audición • convulsiones • presión sanguínea alta • problemas renales • escoliosis • en varones, los testículos no descienden al escroto Otros... Esperanza de vida Se desconoce la cura Riesgo de que los padres vuelvan a tener un hijo con este síndrome Formas de apoyo hacia los padres FIN Realizado por: - Yamila Cajal - Macarena Pacheco - Paulina Valenzuela
