Regulación de la síntesis de proteínas Todas las células presentan mecanismos para regular la expresión de los genes. De esta manera, las células procariotas y eucariotas, sintetizan en cada momento solamente aquellos elementos que necesitan. A principios de los años sesenta, Jacob y Monod, del Instituto Pasteur de París, propusieron un modelo denominado operón para la regulación de la expresión génica en las bacterias. REGULACIÓN DE LA SÍNTESIS DE PROTEINAS En cada operón se diferencian dos clases de genes: Los genes estructurales E1, E2, E3..., Un gen regulador (R), que codifica a una proteína represora (PR) activa o inactiva y controla materialmente la expresión. MODELO OPERON Existen además dos genes: El promotor (P),es una zona donde se une ARNpolimerasa y decide el inicio de la transcripción. El operador (O), que posee una secuencia reconocida por la proteína represora activa: cuando se bloquea el operador con la proteína represora, impide el avance de la ARN-polimerasa y la transcripción se interrumpe, con lo que se origina el proceso conocido como represión génica. MUTACIONES Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo La unidad genética capaz de mutar es el gen TIPOS DE MUTACIONES Alteraciones En Los Autosomas SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos
