Formulario Caso Clínico: Miastenia Gravis y Diagnóstico Diferencial

FORMULARIO DE PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS Y
EVALUACIÓN DE RESULTADOS DE APRENDIZAJE SEGÚN SUS
COMPETENCIAS
Fecha: 03 / 12 / 2020
INTEGRANTES DEL GRUPO (FORMULARIO GRUPAL)
PARA FORMULARIO PERSONAL (SUBRAYAR EL NOMBRE DEL INTEGRANTE DEL
GRUPO)
1. Muñoz Goicochea, Daniel Antonio
2. Ñontol Cortéz, Jhon Anthony
3. Pascual Aguilar, Juan Enrique
4. Pérez Lescano, Aldrin Smith
5. Ponce López, Vania Lizeth
6. Porras Carhuamaca, Luz Amparo
I.EVALUACION DE RESULTADOS DE APRENDIZAJE DE COMPETENCIAS CLÍNICO TÉCNICAS
(Nada es más importante en la atención del paciente, que la actitud personal del médico. No hay sustituto para la
información que puede obtener el médico de la anamnesis y examen físico, que nos guía al diagnóstico y tratamiento)
A. DESCRIPCION BREVE DE LA FILIACION Y PERFIL DEL PACIENTE
(No colocar el nombre del paciente, ni datos que puedan identificar, por razones de confidencialidad y secreto profesional).
Mujer de 40 años, procedente de Trujillo, fumadora de 15 cigarrillos al día.
B. ENFERMEDAD ACTUAL
(Descripción resumida, relevante, dirigida, sistematizada de la enfermedad actual).
Refiere historia de hace 3 meses de sensación de debilidad generalizada, astenia y síntomas
subjetivos de desinterés y anhedonia. Estos síntomas aumentan con el transcurso del día,
atribuyéndolo la propia paciente a un exceso de trabajo y estrés emocional.
Durante semanas la debilidad progresa hasta el punto de hacerle sentarse tras subir las
escaleras
de una sola planta de su casa. Dos meses después del inicio de la sintomatología, la paciente
consulta
por visión borrosa que aumenta con la luminosidad y el esfuerzo, mejorando con el reposo
nocturno. Pocos días después de notar estas alteraciones visuales se añade claudicación
mandibular
con la masticación y dificultad para la elevación de brazos.
C. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS, FAMILIARES, SOCIOECONÓMICOS
(Descripción resumida de datos importantes contributorios a la discusión del caso clínico).
No se especifican antecedentes
D. EXAMEN FÍSICO
(Se registrará en forma sistematizada todos los hallazgos objetivos o signos, normales o patológicos que sean relevantes y
contributorios para el diagnóstico).
PA: 120/80 mmHg
FC:82
FR: 16
T°: 36.5
Paciente Leve ptosis bilateral que aumenta con los tests de fatiga (elevación de la mirada a un
punto fijo,
parpadeo repetido), signo de párpado caído positivo y diplopía.
Fuerza muscular: MS: 3/5 MI: 3/5, disminución de fuerza en cintura escapular y pelviana
simétrica
que también se objetiva por test de fatiga a los pocos segundos de mantener brazos o piernas
en
elevación.
Reflejos osteotendinosos normales.
E. EXAMENES AUXILIARES CON LOS QUE VIENE EL PACIENTE
No presenta exámenes auxiliares
F. REGISTRO DE DATOS BASICOS
DATOS
BÁSICOS
PROBLEMAS
DE SALUD
-Mujer de
40años
-TE: 3 meses
-Proc.: Trujillo
Debilidad
motora
proximal(2,6,78
)
1. Ant.: Fuma
15 cigarrillos
por día
2. Debilidad
generalizada
3. Anhedonia
4. Ptosis
palpebral y
diplopía
HIPÓTESIS
DIAGNÓSTIC
A
H1:Miastenia
gravis
Síndrome
miopatico
(2,4,5,6,7,8)
Parálisis
músculos
extraoculares(4
)
Afectación
musuculatura
bulbar(5)
H2. Botulismo
H3. Síndrome
de Lambert
Eaton
H4.Neurasteni
a
H5.Miopatía
por
hipertiroidismo
PLAN DE
TRABAJO
1. Prueba de
edofronio
2. Anticuerpos
AChR.Ac
3. Electromiografía
de fibra aislada
4. Anticuerpos Musk
5. Anticuerpos
contra canales de
calcio P/Q
6. Estudios
Neurofisiológicos
7. Perfil tiroideo:
TSH y T4L
8. TAC de tórax sin
contraste
9. Dosaje de B12
PLAN
TERAPEUTICO
1.
Hospitalizació
n
2. Control de
funciones
vitales
3. Cabecera a
30°
4. Omeprazol
40 mg/Ev
5.
Sonda
nasogástrica:
Dieta blanda
liquida
6. Bromuro de
Piridostigmina
30 mg/ 6-8h 
dosis máxima
120 mg/4h
6. Prednisona
20-30 mg/día
5. Claudicación
mandibular
H6.Esclerosis
Lateral
Amiotrófica
6. Dificultas
para elevar
ambos
brazos
H7. Síndrome
Anémico
7. Fuerza
muscular:
MS: 3/5 MI:
3/5
H8. Déficit de
vitamina B12
8. Disminució
n de fuerza
en cintura
escapular y
pelviana
simétrica
9.
10.
11.
12.
13.
14.
G. IDENTIFICACON DE PROBLEMAS DE SALUD / SÍNDROMES CLÍNICOS
1. Polineurorradiculopatía periférica aguda
2.
7. Azatioprina
2-3 mg/kg/día
8.Interconsult
a a Cirugía de
Cabeza
y
cuello
H. PLANTEAMINETO DE HIPOTESIS DE DIAGNÓSTICO – DIAGNÓTICO DIFERENCIAL
DATOS BASICOS
DIAGNÓSTICO
SINDRÓMICO
DIAGNÓSTICO
ANATÓMICO
Polineurorradiculopatía
periférica aguda (1, 2,
3, 4, 8, 9, 10, 11, 12)
Sistema Nervioso
Periférico: Sistema
autónomo y
somático
DIAGNÓSTICO
ETIOLÓGICO
-Mujer de 23 años
-TE: 3 días
-Proc.: Chota
1. Ant.: Síntomas
respiratorios con
SAT
2. Acroparestesia
MMSS y MMII
3. Falta de
coordinación y
caídas
4. Dificultad para
deambulación
(91%)
7. Ventilación
espontánea
con uso de
musculatura
accesoria
PLAN DE TRABAJO
DIAGNÓSTICO
1. Pruebas
electrodiagnósticas:
Electromiografía y
estudios de
conducción nerviosa
H2. Neuropatía
motora axonal
aguda
2. Punción lumbar:
examen completo de
LCR
H3. Mielopatía
transversa
3. Ecografía
neuromuscular
H4. Disautonomía
aguda
4. Hemograma completo
1. AUTOINMUNE
Síndrome de distrés
respiratorio aguda (5,
6, 7)
5. Taquipnea (26
rpm)
6. Desaturación
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
H1. SGB clásico:
Polineuropatía
inflamatoria
desmielinizante
aguda
Disautonomía aguda
(13)
2. INFLAMATORIO
Inervación de los
músculos
intercostales
3. INFECCIOSO
H5. Porfiria
5. Enzimas musculares:
CPK
H6. Deficiencia de
Vit. B12
6. Glucosa, urea,
creatinina
H7. Distrofia
muscular
7. AGA y electrolitos (Cl, K+, Na+, Ca++)
H8. Enfermedad de
Lyme
8. Perfil tiroideo: TSH y
T4L
H9: miopatía aguda
9. Perfil hepático
H10. Miastenia
gravis
10.Test VIH y VDLR
8. Hipotonía en
las 4
extremidades
9. Arreflexia en 4
extremidades
10. Lasegue
bilateral
11. Diplejía facial
12. Cabeza caída
13. Ascensos y
descensos de
PA, FC, FR y
diaforesis
H11. Neuropatía
periférica asociada
a VIH
H12: Parálisis
hiper/
hipocalémica
periódica familiar
11. Nivel de Vit. B12
sérico
12. Anticuerpos Lyme
13. Estudio de heces
14. Hisopado faríngeo
I. PLAN DE TRABAJO DIAGNÓSTICO
1. Pruebas electrodiagnósticas:
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
Estudios de conducción nerviosa (NCS) y electromiografía de aguja (EMG) son
valiosos para confirmar el diagnóstico de Síndrome de Guillain-Barré (GBS) y para
proporcionar alguna información acerca de pronóstico. Además, los estudios de
electrodiagnóstico son útiles para clasificar las principales variantes del SGB como
desmielinizantes (p. Ej., Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda) o
axonales (p. Ej., Neuropatía axonal motora aguda).
Dado que las anomalías de la conducción nerviosa progresan con el tiempo, los
estudios de electrodiagnóstico en serie suelen ser útiles. Los hallazgos pueden
ser normales en las primeras etapas del curso del GBS y suelen ser más
pronunciados aproximadamente dos semanas después del inicio de la debilidad.
2. Punción lumbar: examen completo de LCR
El hallazgo típico de la punción lumbar en pacientes con GBS es una proteína en
el líquido cefalorraquídeo (LCR) elevada con un recuento normal de glóbulos
blancos.
3. Ecografía neuromuscular
La ecografía permite estudiar la estructura muscular en forma dinámica, y hallar
anormalidades electrodiagnósticas compatibles con GBS
4. Hemograma completo:
Estudio de laboratorio realizados en pacientes con déficit motor distal. En una
protoporfiria eritropoyética se halla en anemia microcítica hipocrómica.
5. Enzimas musculares: CPK
Esta prueba mide la cantidad de creatina cinasa (CK, por sus siglas en inglés) en
la sangre. CK es un tipo de proteína conocida como enzima. Se encuentra
principalmente en los músculos esqueléticos y el corazón, y en cantidades
menores en el cerebro. La prueba de CK se suele usar para diagnosticar y
monitorear las lesiones y enfermedades musculares, por ejemplo: Distrofia
muscular.
6. Glucosa, urea, creatinina
Estudios de laboratorio realizados en pacientes con déficit motor distal. En
pacientes con neuropatía urémica se halla depuración de creatinina menor a 10
miliitros/minuto.
7. AGA y electrolitos (Cl-, K+, Na+, Ca++)
Los pacientes diagnosticados de GBS se deberían vigilar los niveles de electrolitos
como el sodio. La hiponatremia puede jugar un papel en la necesidad de un
segundo ciclo de inmunoglobulinas, así como en una lenta recuperación motora.
8. Perfil tiroideo: TSH y T4L
9. Perfil hepático:
Las pruebas de función hepática basales deben ser monitorizadas regularmente.
En una porfiria hepática se puede encontrar hiperproducción de ac.
deltaaminolevulinico,
10. Test VIH y VDLR
11. Anticuerpos Lyme
En los casos neurológicos con afectación del SNC es necesaria la confirmación
de producción intratecal de anticuerpos mediante estudio del índice de
IgG/albúmina.
12. Examen de heces:
Se realizaría Cultivo y PCR para descartar enterovirus y Campylobacter.
13. Hisopado nasal-faringeo:
Se realizaría PCR para descartar virus respiratorio.
J. DIAGNÓSTICO FINAL O NOSOGRÁFICO
1. SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ: NEUROPATÍA MOTORA AXONAL AGUDA
J. PLAN DE TRABAJO TERAPEUTICO
1. Plasmaféresis: Se recomienda remover un total de 200-250 ml/Kg de plasma en 4 - 6
sesiones durante 14 días con sesiones interdiarias.
2. Ganmaglobulina Intravenosa (0.4 mg/Kg/día por 5 días)
3. Terapia física y rehabilitación: La rehabilitación está dirigida a la recuperación motora,
evitando complicaciones musculoesqueléticas, manejo del dolor y de la disfunción
sensorial, al igual que de las complicaciones de la inmovilización.
4. Analgésicos: El efecto analgésico de carbamazepina con dosis de carbamazepina fue
de 100mgr/8h., es atribuido a la inhibición de los canales de sodio dependientes del
voltaje, al ser estos fundamentales en la transmisión del dolor. Gabapentina
de15mgr/kgr/día dividida en 3 dosis por 7 días, ejerce efectos tanto en el sistema
nervioso central como periférico, a nivel espinal y supraespinal. La unión a la
subunidad α2-δ1 de los canales de calcio dependientes del voltaje, principalmente en
los de tipo N, ha sido considerada como el principal mecanismo por el cual ejerce
efecto analgésico. La combinación de opioides y antiepilépticos ha sido utilizada para
el tratamiento de diferentes tipos de dolor en algunos estudios, con resultados
satisfactorios.
II.COMPETENCIAS INTELECTUALES, EMOCIONALES, ANALITICAS Y CREATIVAS
(Recomendable que el futuro profesional aprenda un método para abordar, evaluar y tomar las mejores decisiones
para el tratamiento del paciente, mediante el buen uso de la HCOP, que nos permite transferir conocimiento médico
a la atención del enfermo. El objetivo final es lograr que el estudiante de medicina se forme un patrón de conducta
profesional, aprendan más, tenga una comunicación cordial con sus pares, que haga buen uso del razonamiento
médico, del método clínico. Uso del método clínico en neurología.)
A. ABORDAJE CLÍNICO ENTENDIENDO LAS CIENCIAS BÁSICAS Y TECNOLÓGICAS
(ANATOMIA, FISIOLOGIA, PATOLOGIA, IMAGENOLOGIA)
(El dominio del conocimiento médico necesita de la clínica correlacionada con las ciencias básicas, demostrando
conocimiento del eje cognitivo estructura – función – lesión, que no permiten plantear un diagnóstico diferencial
conveniente)
B. PREVENCION Y PROMOCION DE LA SALUD
(Toda discusión clínica se inicia con los datos de la epidemiología clínica, la prevalencia, incidencia, la visualización de la
Historia Natural de la enfermedad, factores de riesgo modificables y no modificables, las medidas de intervención en la
Prevención Primaria, Secundaria y Terciaria).
C. CORRECTA TOMA DE DECISIONES EN LA PRACTICA CLÍNICA
Se realiza el consolidado y discusión del caso clínico, se realiza en forma de relato.
El siguiente caso es de una paciente mujer de 23 años, estudiante, procedente de chota.
Refiere que hace 3 dias antes del ingreso presenta hinchazón en pantorrillas, dificultad para
subir escaleras, dos días antes los síntomas se exacerban presentando caída en dos
oportunidades y posteriormente dificultad para la deambulación. Un dia antes del ingreso
refiere sensación de adormecimiento en manos, refiere que las cosas se le caen de las manos,
no puede abrir una botella, no puede abotonarse y por persistencia de sintomatología acude a
la emergencia.
El SGB se presenta todo el año, con una tasa de uno a cuatro casos por cada 100,000
habitantes cada año. Afecta a todas las edades, con más predominio al sexo masculino, por
lo que un estudio realizado, la edad de los pacientes estuvo en un ámbito de 13 a 82 años; y
se encontró con mayor frecuencia en el grupo etario de 30 a 49 años, para una edad promedio
de 39.5 años. La distribución por sexo fue del 64% para hombres y 36% para mujeres. El caso
que se presenta es una femenina de 23 años. Con factores relacionados de antecedente previo
de una infección respiratoria y no gastrointestinal, vacunación, entre otras, por lo que el 70%
de los casos se identificó algún tipo de patología previa en las cuatro semanas antes del inicio
de los síntomas neurológicos.
La infección de las vías respiratorias ocurrió en un 36% y la enfermedad diarreica aguda en
17% y el 14% presentaron otras manifestaciones, en la paciente presentada. El agente
infeccioso más frecuentemente identificado asociado con el desarrollo posterior del SGB es el
Campylobacter jejuni que se asocia con 30% de los casos del SGB (1).
No se realizaron cultivos para determinar el germen asociado. La sintomatología son
parestesias comúnmente de inicio distal, bilateral y simétrica que asciende rápidamente, sin
presencia de fiebre en el momento del hallazgo como se detalla en la literatura, mostrando así
que todos los pacientes presentaron manifestaciones clínicas motoras donde, el 97% presento
afección de miembros inferiores, el 81% fue de predominio distal y en el 78% la progresión fue
ascendente, siendo el nadir de la debilidad alcanzada dentro de las dos semanas en medio de
los casos y el 90% en cuatro semanas (2). posteriormente estos pacientes presenta
compromiso de la musculatura bulbar con manifestaciones clínicas como hipotonía en las
cuatro extremidades, arreflexia, la paciente presentaba acroparestesias MMSS y MMII, falta
de coordinación y caídas, hipotonías en extremidades, arreflexia, lasegue bilateral
planteándose una neuropatía periférica aguda por el inicio rápido de afectación, dentro de las
hipótesis diagnostica la primea a considerar fue SGB clásico: polineuropatía inflamatoria
desmielizante aguda por la sintomatología presentada así como neuropatía motora axonal
agua, la cual se descartaría a través de un examen de electromiografía y conducción nerviosa
donde el diagnostico fue una polineuropatía motora con características axonales aguda que
compromete la parte proximal y distal de las 4 extremidades; otro diagnostico diferencial como
la mielitis flácida aguda se considera por la similitud de síntomas y además que es una causa
del SGB y de la mielitis transversa aguda; otro de los diagnósticos diferenciales como la porfiria
aguda intermitente que puede causar neuropatía periférica como presento la paciente, para
confirmar dicha patología se requiere de exámenes de laboratorio donde se puede evidenciar
alteración electrolítica como hiponatremia, transaminasas elevadas, en exámenes de
imágenes una distención de intestino delgado; la paciente presento todos estos exámenes con
valores normales por consecuencia se descartaría dicha patología.
La deficiencia de vitamina B12 también nos podría hacer pensar en dichos síntomas presentes
en la paciente por lo que se solicita niveles de vitamina B12 en sangre y así poder descartarla;
la distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades que causan la debilidad
y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y tiene una causa hereditaria donde
existe afectación exclusiva de las fibras musculares en este caso a la paciente se le solicito
marcadores de daño de fibra muscular como las enzimas musculares: CPK para poder
confirmar dicho diagnostico; por la zona geográfica de vivienda de la paciente también se
plantearía una enfermedad de Lyme que consiste principalmente en un proceso axonal
multifocal. Un diagnóstico más alejado como la miastenia gravis donde existe una debilidad
fluctuante del músculo esquelético, a menudo con verdadera fatiga muscular sin compromiso
de la parte sensitiva se podría plantear en la paciente debido a la hipotonía en las extremidades
y por ultimo de acuerdo a la epidemiologia muy frecuente se puede descartar una neuropatía
periférica asociada a VIH en este caso dicha enfermedad se manifiesta cuando existe una
etapa avanzada del VIH y además en los estudios de laboratorio se pudo obtener un valor
negativo para VIH. Además de episodios de disautonomías simpáticas como hipertensión
arterial y taquicardia, en este caso presento alteración de la PA, frecuencia respiratoria y
diaforesis planteándose así una disautonomía aguda y síndrome de distrés respiratorio,
además afectación de nervios craneales como en este caso presenta diplejía facial y se asocia
a hipo/arreflexia, por lo tanto el 31% de los casos se observó disautonomías y 31% afectación
de pares craneales, así la debilidad facial ocurre en más del 50% y la disfagia en el 40% de
los casos.
El diagnostico se basa principalmente en la clínica, pero como complemento se realiza punción
lumbar donde se encuentra disociación albumino-citológica, que es una proteína elevada de
hasta 1800mg/dl con 10 o menos glóbulos blancos en la mayoría de los casos, está presente
en no más de 50% de los pacientes durante la primera semana de la enfermedad, si bien este
porcentaje aumenta a 75% en la tercera semana, en el paciente se realizó una punción lumbar,
reportadas aparentemente con valores citoquímicos normales. Los estudios de conducción
nerviosa son indicadores de diagnóstico dignos de confianza y oportunos, por lo tanto, son
importantes para la clasificación exacta del subtipo, donde se puedo obtener a través de la
prueba de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa en las cuatro extremidades
una polineuropatía motora con características axonales agudas que compromete proximal y
distal en cuatro extremidades, hallazgos que sugieren neuropatía axonal motora aguda.
Entre los diferentes métodos de tratamientos que se encuentra son intercambio de
plasmaféresis (IP), IgIV, o combinación de ambos, donde la más usada en países en desarrollo
es esta última por su bajo costo y beneficio, la dosis más utilizada es 0.4g/kg por 5 días.
Posterior al tratamiento indicado la paciente debe llevar una rehabilitación física. (3)
III.COMPETENCIAS PERSONALES
A.PAPEL DEL ALUMNO EN SISTEMA NACIONAL DE SALUD
La paciente debe ser referida a un Hospital de mayor complejidad nivel II como por ejemplo el
Hospital Regional Docente de Cajamarca y debe ser ingresada por Emergencia ya que
presenta un cuadro de distrés respiratorio agudo y puede requerir hospitalización, esto para
su monitorización ,seguimiento y la realización de exámenes imagenológicos y de laboratorio
para hacer la confirmación del diagnóstico, además de atención por el servicio de neurología
que evalúe completamente al paciente y de esta forma realizarle un correcto diagnóstico y se
le pueda brindar un tratamiento adecuado.
B.APTITUDES PARA LA FORMACION PROFESIONAL, USO ADECUADO DE LOS SISTEMAS
INFORMATICOS.
Para abordar el siguiente caso clínico recurrimos a la literatura publicada, como el libro de
Adams de neurología, neurología de Zarranz, recurso web como UpToDate y Elsevier.
C.COMPETENCIA DE COMUNICACIÓN Y ASPECTOS ÉTICOS
Se le debe informar al paciente y/o al/la familiar o encargado(a) legal del paciente acerca de
la condición de su enfermedad y su pronóstico de una forma clara y confidencial, explicándole
y haciéndole comprender que inicialmente el paciente debe ser hospitalizado para un control
adecuado ya que los pacientes con Guillain-Barré pueden empeorar muy rápidamente y
necesitan una monitorización constante, además explicarle también que el paciente puede
tener una recuperación que puede ser lenta desde semanas a meses y / o también que el
paciente puede tener una discapacidad residual pero la mayoría de pacientes se recuperan
completamente y regresan a tener su fuerza muscular aproximadamente al año después de la
enfermedad.
La ética proporciona principios que guían tanto a médicos como al resto de personal de salud,
en las actividades y decisiones que enfrentamos en nuestra vida profesional, entonces se debe
obrar de acuerdo a los 4 principios de bioética para la atención de nuestro paciente. Un aspecto
importante es la comunicación ya que el paciente tiene el derecho a una explicación completa
y honesta sobre su salud y de los procedimientos a los que va a ser sometido, es por ello que
deben realizarle previo consentimiento informado respetando la decisión del paciente.
REFERENCIAS:
1. Yuki N HH. Guillain-Barré syndrome. N Engl J Med. 20112 June; 366(24): p. 2294-304.
2. Dimachkie MM, Barohn RJ. Guillain-Barré Syndrome and Variants. Neurol Clin. 2013 May;
31(2): p. 491-510.
3. Hughes RA, Swan AV, van Doorn PA. Intravenous immunoglobulin for Guillain-Barré
syndrome. Cochrane Database Syst Rev. 2014 September; 2014(9).