Epilepsia Francisco González Hospital El Pino Departamento de Pediatría
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Epilepsia Francisco González Hospital El Pino Departamento de Pediatría Generalidades • Enfrentamiento ..........Síndrome Convulsivo • Una convulsión no es Epilepsia.........sino solo un síntoma de una enfermedad subyacente • La convulsión es frecuente en los niños..3-5% • En la gran mayoría de es criptogénica • Epilepsia presente en 0.5 a 1% del cual 60% se inicia en la infancia. Crisis Epiléptica Alteración paroxística e involuntaria de la función cerebral, manifestada por perdida o alteración de: • Conciencia • Actividad motora • Comportamiento anormal • Alteración de la sensibilidad • Disfunción vegetativa Epilepsia Crisis convulsivas recurrentes que no guardan relación con: • Fiebre • Lesiones cerebrales Cuando hay susceptibilidad pueden gatillarlas algún cuadro viral y/o fiebre Fisiopatología • Grupo de neuronas que descargan potencial, el que luego se propaga por sinapsis excitatorias de glutamato • Macanismos: – Area de muerte cerebral, desarrollandose sinapsis hiperexcitatorias – Modelo de encendido, area de lesión cerebral, descarga estimulos subconvulsivos repetitivos hasta que provoca una convulsión – Por inmadurez cerebral, descarga subconvulsiva desencadena crisis Evaluación..... generalidades Anamnesis.......... – Buscar desencadenantes – Obtener descripción de la crisis y de la post crisis (sueñocefalea) – Recabar antecedentes perinatales y familiares Registrar: • • • • • • • • Duración Nivel de conciencia Si hubo aura, (malestar-dolor epigástrico-miedo) Conducta inmediata antes del episodio Frecuencia de ocurrencia Momento del día Perdida de control de esfínteres vocalizaciones Descripción de la crisis • Más frecuente en la mañana, cuando el niño tiene sueño, precedidas en varios dias por: • Irritabilidad • Cambios de humor • Cambios de personalidad • Parcial o generalizada? Descripción de la crisis.....parcial • Desviación de la cabeza y de los ojos • Movimientos clónicos unilaterales, que comienzan en la cara o en las extremidades • Parestesias, o dolor en regiones localizadas en un hemicuerpo Descripción.......crisis motoras • Pueden ser: • Tónicas: rigidez corporal (hipertónico) • Atónicas: flacidez corporal • Clónicas: movimientos de contracción y relajación sucesivos • Mioclónicas; contracción de grupos musculares descoordinados, como sacudidas Evaluación ...generalidades Exámen físico..............se centra en la búsqueda de causas orgánicas • PA • Antropometría; • perímetro CC con curva • Desarrollo pondo-estatural con curva • Buscar lesiones en la piel......Sd neurocutaneos; • • • • Manchas café con leche Piel de chagrén Adenonas sebaceos Nevus flameos (angioma) Evaluación ... ex físico • Fondo de ojo: • • • • • • Edema de papila Hemorragia retiniana Coriorretinitis Coloboma Alteraciones maculares Facoma retiniano • Neurológico • • • • Hemiparesias leves Hiperreflexia Babinski dudoso Detención del crecimiento de una uña o de toda la mano • Por-encefálico • MAV • Atrofia cortical Indican lesión estructural del hemisferio contralateral Algo que no puede escaparsenos Descartar deterioro intelectual Alteraciones metabólicas Uso de farmacos como clorpromazina y metilfenidato Clasificación Para qué? Nos orienta a la causa del trastorno Emite pronóstico Selecciona tratamiento El uso de EEG es INDISPENSABLE La evaluación + EEG, clasifica al 50% de las crisis epilépticas en algún Sd específico Síndromes • • • • • Espasmos infantiles Lennox Gastaut Convulsion febril Landau Kleffnerepilepsia Benigna de la infancia con puntas centrotemporales • Encefalitis de Rasmussen • Epilepsia mioclónica juvenil (Janz) • Epilepsia mioclónica progresiva (de Lafora) Crisis Parciales Hasta un 40% Diferenciar entre simples y complejas Parcial simple • No se altera la conciencia • Son más frecuentes los síntomas motores, • • • • • • afectando principalmente a cara y extremidades, crisis versivas No hay automatismos Puede haber aura, descrita como sensacion divertida o “que algo me anda por dentro” Dura menos de 30 segundos No se sigue de fenómenos post ictales Diagnóstico diferencial con los TICS EEG punta/onda agudauni o bilateral/multifocal Parcial compleja • Puede comenzar como parcial simple seguida de alteración de conciencia • Puede comenzar con alteración de conciencia • Un tercio presenta aura, es decir comienza focalmente • Son frecuentes los automatismos 50-75% • • • • A mayor edad más frecuentes Aparecen después de la alteración de conciencia Pueden persistir hasta el post ictal No se recuerdan Parcial compleja.....automatismos • Lactantes • • • • Chupeteo Masticación Deglución Salivación Es patológico cuando son más frecuentes o repetitivos asociados con la mirada perdida • Niños grandes • Tirar del vestido • Correr como asustados sin dirección ni coordinación • Frotar objetos Relacionados con acciones repetitivas semivoluntarias Parcial compleja • EEG : • puntas focales o polifocales • Puede ser normal, en este caso debe inducirse • Imagenología, ayuda a descartar lesion estructural u orgánica Encefalitis de Rasmussen • Inflamación aguda que produce una epilepsia • • • • parcial continua Anticuerpos contra receptor de glutamato Citomegalovirus presente en Bxs Menores de 10 años, precedida por fiebre Con secuelas neurologicas como: • Hemiplejias • Hemianopsia • Afasia • Mal pronóstico, es progresiva y frecuentemente mortal. • EEG actividad paroxística difusa sobre fondo lento Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (Rolándicas) • Una de las más frecuentes en la infancia • Buen pronóstico: • 20% solo una crisis • 25% crisis recurrentes, tto con carbamazepina x 2 años • Resto crisis infrecuentes • Entre los 2 y 14 años, con peak 9-10 años • Sin antecedentes mórbidos, pero con familiares epiléptico, ex físico normal • Diagnóstico diferencial con crisis parcial compleja Rolándicas....descripción • Suelen ser parciales con síntomas motores o somatosensitivos más frecuentes en la cara • De lo anterior......lo más frecuente es que sea bucofaringeos: • • • • • Parestesias linguales Acortamiento de la mejilla Ruidos guturales Disfagia Salivación • Marcha jacksoniana • EEG; actividad de fondo normal, foco persistente de puntas localizadas en región rolandiac o centrotemporal Crisis generalizadas Ausencias • Petit mal (simple) Interrupcion brusca de la actividad motora o del habla acompañada de mirada perdida o de parpadeo • Raras antes de los 5 años, más frec en niñas • Sin aura • Menos de 30 seg • Sin post ictal, continuando con actividad previa • Varios episodios durante el día • Diagnostico diferencial con CPC (episodios poco frecuentes) • Inducible con hiperventilación • EEG; descargas generalizadas punta onda a 3 ciclos seg Ausencias • Atípicas (complejas) • Se agrega un componente motor: – Mioclonias de cara, extremidades , y dedos – Atonias • EEG, descargas atipicas de punta onda a 2 ciclos seg Tónico-clónicas • Son frecuentes • Pueden comenzar en forma parcial, a través de componente motor o aura • Dura unos minutos • Descripción: • • • • • • Perdida brusca de conciencia Grito agudo Ojos vuelto atras Hipertonia, con cianosis tras apnea Clonia ritmicas, muerden la lengua Suspiro al final, perdida de control de esfinteres • Procurar que respiren, ABC Tónico-clónicas • Post ictal; – – – – Semicomatoso Sueño profundo, 30 min a 2 horas Vomitos Cefalea bifrontal • Exámen físico; • • • • Ataxia de tronco Hiperreflexia Clonus Babinsky Epilepsia mioclónica de la infancia • Muy recurrente • Descripción; • Contracción breve y simétrica • Caida o desplome hacia adelante • Existen identificados 5 subtipos Subtipo1... Mioclonía benigna del lactante • En lactantes • Mioclonia del cuello, tronco, extremidades • Diagnóstico diferencial con espasmos infantiles • EEG normal • Excelente pronóstico cesan a los 2 años • No dar tto Subtipo 2....Epilepsia mioclónica típica de la primera infancia • Sin antecedentes mórbidos, familiares con • • • • • • epilepsia Comienzo a los 2 años con rango de 6 meses a 4 años Asociado a convulsión febril A veces aparecen crisis tónico-clónicas EEG, complejo punta rapida 2.5 Hz con fondo normal Bajo % queda con secuela neurologica (retraso mental) Seguimiento de por vida Subtipo 3....Epilepsia mioclónica compleja (Lennox Gastaut) • Mal pronóstico • Al 1 año, con antecedentes de; • • • • encefalopatia hipoxica isquemica Microcefalia Alteracion difusa extrapiramidal – piramidal Retraso del desarrollo • Crisis evolucionan, de focal a generalizada hasta mioclónicas, con alternancia ocasional • Lennox Gastaut, • • • • Refractariedad Alternancia de crisis Retraso mental y alteracion de conducta EEG puntas lentas • Ac valproico- Bnz- dieta cetogénica Subtipo 4 ....Epilepsia mioclónica juvenil (Janz) • 12-16 años, 5% del total de epilepsias • Cromosoma 6p21 • Descripcion; tras levantarse sufren mioclonias que disminuyen lentamente durante la mañana • Años después se agregan tónico-clónicas • EEG, patrón irregular, punta onda 4-6 ciclos inducibles con luz • Excelente respuesta a ac valproico Epilepsia mioclónica progresiva (Lafora-Gaucher) • Muy mal pronóstico • 10-18años, Autosómico recesivo, 6p24 • Progresiva, tónico-clónicas a mioclónicas con • • • • retardo mental desde ya el primer año Ex físico, muy alterado, signos cerebelosos y extrapiramidales EEG polipunta, lentificación progresiva, fondo desorganizado Dg Bx cutánea, inclusiones PAS+en cel del cond de gland sudorípara ecrina Tto ac valproico - Bnz Espasmos Infantiles • Desde 4 a 8 meses, con breves contracciones del cuello, tronco y extr. • Frecuente al dormir y despertar • 3 tipos: • Flexora, del cuello y extremidades sobre el tronco • Extensora, del tronco y extremidades (infrecuente) • Mixta, alternacia de movimientos (+ frecuente) Espasmos Infantiles • EEG, hipsarritma, patrón caótico de alto voltaje, bilateral • 2 subtipos • Criptogénico, sin antecedentes, buen pronóstico • Sintomático, antecedentes perinatales graves • El sintomático se cree no hay retroalimentación (-) para la CRH,con aumento de esta con hiperexcitabilidad • Con los años bajan los receptores a CRH con mejoría de enfermedad • Tratar con ACTH, o corticoides Síndrome de Landau Kleffner • • • • • 5.5 años, es rarísimo Semejante al autismo Evoluciona hacia la afasia, y agnosia auditiva Habilidades conservadas Crisis, tónico-clónicas, ausencias, parciales, y mioclónicas • EEG, punta onda amplia • Tratar ac valproico, prednisona, Qx con transección subpial Tratamiento • Si la evaluación es no concluyente y EEG normal, solo observar • Nunca medicar si 1º crisis, niño sano • Elección según: – – – – – – Tipo de crisis Utilizar un solo fármaco Titular Niveles plasmáticos Control periodico Control con hemograma los tres 1º meses • Cirugía última opción Niveles plasmáticos • • • • • • • • Al inicio Adherencia Estado epileptico Polifarmacia Cambio de crisis Nivel toxico Enfermedad renal y hepatica Dificultad física o cognitiva Fármacos • • • • • • • Benzodiazepinas Carbamazepina Etosoximida Gabapentina Lamotrigina Fenobarbital Primidona • • • • • • Fenitoina Topiramato Valproico Vigabatina ACTH Dieta cetógenica
