Diagnóstico
Epilepsia mioclónica juvenil
a)
Tratamiento y evolución
A partir de este momento se asociaron al valproato los siguientes fármacos:
Fenitoina: no controló las crisis mioclónicas y se retiró por hipertrofia gingival.
Vigabatrina: la tomó durante 5 años (posterior electro-retinograma normal), y
acabó retirándose por falta de eficacia.
Carbamacepina: se retiró por la aparición de diplopia con una dosis de 600
mg/día y falta de eficacia, pues persistían las crisis mioclónicas al menos 1
a la
semana, aunque no le producían caídas al suelo y estaban bien controladas las crisis
generalizadas.
Lamotrigina: sustituyó a carbamacepina y, contrariamente a lo esperado, se
produjo un incremento en la frecuencia y severidad de las crisis mioclónicas. Volvió de
nuevo a las crisis mioclónicas que le producían caídas al suelo con una frecuencia de
1-3 a la semana.
Levetiracetam: sustituyó a lamotrigina; controlaba las crisis tanto generalizadas
como mioclónicas, pero en dosis de 2.000 mg/día le producía una somnolencia
intolerable.
Por último y desde hace 6 meses se introdujo paulatinamente Topiramato con
escalado lento de dosis. Las crisis tanto mioclónicas como tónico-clónicas
generalizadas están controladas desde que se llegó a la dosis de 400 mg/día y, por el
momento, no se han producido efectos secundarios reseñables.
Comentario
Este caso no presenta en principio demasiada dificultad diagnóstica, ya que
desde el principio podemos decir que estamos ante una epilepsia generalizada
primaria (EGP) de tipo epilepsia mioclónica juvenil, que cursa con crisis mioclónicas y
crisis tónico-clónicas generalizadas. Sin embargo un elemento de posible confusión es
la aparición en un EEG con puntas temporales escasas. Estos elementos pueden
registrarse en epilepsias generalizadas primarias, sin que invaliden el diagnóstico. De
no tenerse en cuenta esto, puede hacernos incurrir en una elección inadecuada del
fármaco antiepiléptico.
La dificultad de la paciente se encuentra en el tratamiento. El valproato (VPA)
ha sido tradicionalmente el fármaco de elección en este tipo de epilepsias, pero en un
20% de pacientes aproximadamente no se consigue un control adecuado de las crisis.
En recientes publicaciones, grupos de expertos han desplazado como primera
opción de tratamiento el VPA por lamotrigina en mujeres adolescentes, dados los
efectos secundarios del primero (1). Aun así, en nuestro caso se produjo un efecto
paradójico, es decir, la lamotrigina aumentó el número y severidad de las crisis
mioclónicas. Este efecto ha sido previamente descrito en varias ocasiones en la
literatura (2).
Distintos estudios han demostrado eficacia de lamotrigina, topiramato,
levetiracetam y zonisamida en terapia combinada y en monoterapia en epilepsias
generalizadas primarias (3,4,5). En nuestro caso, la paciente ha respondido al
topiramato y por el momento lleva 6 meses sin crisis.
Hay que reseñar que CBZ y PHT pueden agravar las ausencias y las crisis
mioclónicas, por lo que no estarían indicadas en el tratamiento de la EMJ, salvo en
raros casos en los que podrían ser útiles como terapia añadida cuando existan crisis
tónico-clónicas de difícil control (3). Otros fármacos como gabapentina, vigabatrina o
tiagabina no aportan beneficios en este tipo de epilepsia.
Conclusión: A medida que aumenta el número de FAES disponibles, el uso
inadecuado de algunos de ellos puede agravar las manifestaciones epilépticas. Es
importante el diagnóstico correcto y la elección del fármaco más adecuado a cada
caso. En la EGP han demostrado su eficacia valproato como fármaco clásico,
lamotrigina, que en encuestas a epileptólogos ha pasado a considerarse el fármaco de
primera elección en monoterapia en mujeres jóvenes, (teniendo en cuenta que en
algunos casos puede aumentar la frecuencia y gravedad de las crisis mioclónicas);
topiramato, levetiracetam y zonisamida son otros de los fármacos que han demostrado
su utilidad en casos de EGP. Sin embargo otros fármacos como fenitoína,
carbamacepina y fármacos gabérgicos no parecen adecuados en este tipo de
síndromes epilépticos.
PREGUNTAS
1. ¿Cuál de los siguientes factores actúa con menor frecuencia como
desencadenante de crisis en una epilepsia mioclónica juvenil?
a) Falta de sueño especialmente si va acompañada de consumo
excesivo de alcohol
b) Lectura y escritura
c) Videojuegos por la fotoestimulación, el efecto pattern y la
excitación que producen
d) Concentración
e) Hiperventilación mantenida
La respuesta correcta es la b): La falta de sueño acompañada de una ingesta
de alcohol excesiva son los precipitantes más potentes de mioclonías y crisis tónicoclónicas generalizadas en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil. Un tercio de
pacientes con EMJ son fotosensibles y en un estudio, 14 de 73 pacientes
diagnosticados de EMJ tuvieron crisis desencadenadas por pattern. Otros factores
desencadenantes de crisis son el estrés mental, las emociones, la concentración o las
frustraciones. La hiperventilación es un desencadenante de descargas generalizadas
en el EEG que si se prolongan pueden desencadenar una crisis.
La lectura y escritura, excepcionalmente, actúan como desencadenantes de
crisis en pacientes con características típicas de EMJ.
2. Además de las crisis mioclónicas ¿qué otro tipo de crisis son comunes
en la epilepsia mioclónica juvenil?
b) Ausencias típicas
c) Crisis tónico-clónicas generalizadas
d) Crisis tónicas nocturnas
e) 1 y 2
f)
Todas las anteriores
La respuesta correcta es la d): La epilepsia mioclónica juvenil se caracteriza
por la tríada de mioclonías del despertar en todos los pacientes, crisis tónico-clónicas
generalizadas en el 90% de pacientes y ausencias típicas en un tercio de pacientes.
Las crisis tónicas nocturnas son más propias de otro tipo de síndromes epilépticos
como el síndrome de Lennox-Gastaut.
3. Entre los siguientes fármacos utilizados en el tratamiento de una
epilepsia mioclónica juvenil, ¿cuál se considera no adecuado?
a) Levetiracetam
b) Lamotrigina
c) Topiramato
d) Valproato
e) Carbamacepina
La respuesta correcta es la e): El valproato es el fármaco más eficaz en el
control de crisis en pacientes con EMJ; controla las crisis en aproximadamente un 80%
de pacientes. Levetiracetam ha demostrado eficacia para el control de crisis
mioclónicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, tanto asociado a valproato como en
monoterapia. Lamotrigina es un fármaco adecuado para tratar las epilepsias
generalizadas primarias por su eficacia en el control de crisis tónico-clónicas
generalizadas y crisis de ausencias, aunque en un porcentaje de casos puede
exagerar las crisis mioclónicas. Topiramato controla eficazmente las tónico-clónicas
generalizadas y tiene un débil efecto sobre las ausencias y las crisis mioclónicas.
Topiramato en politerapia es una opción para los pacientes en los que el tratamiento
con valproato, levetiracetam y lamotrigina, solos o en asociación, no haya sido eficaz.
Carbamacepina está contraindicada en pacientes con EMJ ya que hasta un 68% de
pacientes sufre un aumento de las crisis.
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Diagnóstico a) Tratamiento y evolución

Epilepsia Francisco González Hospital El Pino Departamento de Pediatría

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