Lo que

¿Cómo se realiza
el
?
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
de sangre sencillo que se realiza mediante una punción en
el dedo cuando el feto tiene entre 9 y 13 semanas y 6 días de
edad. Su sangre se analiza para detectar 2 marcadores que por
lo general se encuentran en todas las mujeres embarazadas.
Después del análisis de sangre se realiza una ecografía cuando
el feto tiene entre 11 semanas y 1 día, y 13 semanas y 6 días
de edad. La ecografía confirma la edad del bebé y mide la
cantidad de líquido detrás de su cuello.
Los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para
calcular el riesgo de síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
• Se detecta el 91 % de los casos de síndrome de Down
• Se detecta el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13
Estas son las tasas de detección más altas disponibles durante
el primer trimestre: solo en PerkinElmer Labs/NTD.
Si le realizan un examen de detección de anormalidades
cromosómicas durante el primer trimestre, debe asegurarse
de que le realicen el examen de detección de defectos del
tubo neural abierto (ONTD, open neural tube defect) en el
segundo trimestre. Los ONTD, al igual que la espina bífida, se
producen como resultado del desarrollo inadecuado del cerebro
y de la médula espinal y pueden provocar una apertura a lo largo
de la columna o la cabeza después del nacimiento del bebé.
Los ONTD se pueden detectar con un examen de
alfa-fetoproteínas en el suero materno (MSAFP, maternal
serum alpha-fetoprotein). La prueba de AFP en el suero
materno no es invasiva. La sangre se extrae mediante una
punción en el dedo o brazo de la madre y se envía al laboratorio
para analizar. Si se detectan altos niveles de AFP en la sangre,
esto puede indicar que el feto en desarrollo tiene un ONTD.
¿Qué significan los resultados
del
?
Detección negativa
En aproximadamente el 95 % de los casos ocurre una
detección negativa. Esto significa que el bebé tiene un
riesgo bajo de padecer síndrome de Down o trisomías 18
o 13. Si obtiene un resultado negativo, es posible que el médico
decida no realizar más análisis de detección o realizar otros en
el segundo trimestre para contar con una verificación adicional.
Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de
que el bebé padezca síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
Detección positiva
En aproximadamente el 5 % de los casos ocurre una detección
positiva. Esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo
de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Cuando
obtenga este resultado en el primer trimestre, es posible
que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas
de diagnóstico adicionales, como las pruebas prenatales no
invasivas (NIPT, non-invasive prenatal testing), u otras opciones
de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades
coriónicas (CVS, chorionic villus sampling) o amniocentesis.
para detectar anormalidades cromosómicas
incluido el síndrome de Down
Lo que
Si recibo un resultado positivo, ¿qué
pruebas adicionales podría realizar?
USTED
necesita saber
Si está en riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento
según antecedentes familiares o resultados de una prueba de
detección previa, es posible que su médico recomiende pruebas
adicionales. Hay 3 opciones que puede tener en cuenta.
Uno de los tipos de pruebas adicionales, conocido como
prueba prenatal no invasiva, o NIPT, es un tipo de prueba de
detección avanzada que examina el ADN del feto presente en
la sangre de la madre. Se realiza después de las 10 semanas
de embarazo con una extracción de sangre del brazo y detecta
el mismo tipo de anormalidades cromosómicas detectadas con
el Examen del primer trimestre Fß (First Trimester Screen Fß).
También puede detectar problemas con los cromosomas del sexo
(los cromosomas X e Y).
Otra prueba, conocida como muestra de vellosidades
coriónicas, o CVS, se realiza entre las semanas 10 y 12 de
embarazo. Se inserta un pequeño tubo en el cuello del útero o una
aguja delgada a través del abdomen para extraer una pequeña
parte de placenta. La muestra se envía al laboratorio y se analizan
las células para detectar anormalidades cromosómicas como el
síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La CVS no detecta los
ONTD. La CVS no es una prueba de diagnóstico y está asociada
a un pequeño riesgo de aborto.
Otra prueba, conocida como amniocentesis, se realiza entre
las 15 y 20 semanas de embarazo. Se extrae una pequeña
muestra del líquido que rodea al bebé y se envía al laboratorio
para análisis. Las células del líquido se analizan para detectar
anormalidades como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
La amniocentesis también detecta los ONTD. La amniocentesis
es una prueba de diagnóstico y esta prueba está asociada a un
pequeño riesgo de aborto.
Asegúrese de analizar con su médico estas pruebas adicionales
para determinar cuáles pueden ser adecuadas en su caso.
Conforme a los requisitos federales y estatales vigentes,
PerkinElmer Labs/NTD ha establecido y verificado la exactitud y precisión de
los servicios de sus pruebas. Para mayor información, visite nuestro sitio web.
1-888-NTD-Labs
www.ntdlabs.com
©2013 PerkinElmer
NTD-51042-0613
PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en
pruebas prenatales desde hace más de 30 años
¿Por qué es importante
realizar pruebas prenatales?
Desde hace más de 30 años, PerkinElmer Labs/NTD ofrece
a sus pacientes pruebas prenatales de detección y control
temprano de defectos hereditarios. Estamos comprometidos a
proteger la salud de su familia a cada paso del camino.
Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y
Como el único laboratorio que mide la hormona beta-hCG
libre (una hormona del cuerpo con fuerte poder para predecir
el síndrome Down en el feto cuando su nivel es elevado),
PerkinElmer Labs/NTD garantiza la detección prenatal más
precisa posible durante el primer trimestre.
100 recién nacidos tienen defectos de nacimiento
Ginecólogos (ACOG, American College of Obstetricians
and Gynecologists), casi todos los niños en los
Estados Unidos nacen sanos. Solo 2 o 3 de cada
importantes. En la mayoría de los bebés la causa
resulta desconocida. No obstante, hay determinados
defectos de nacimiento que se pueden detectar de
manera prenatal, antes de que nazca el bebé. Entre
PerkinElmer Labs/NTD es parte de
PerkinElmer, líder en salud humana
PerkinElmer está motivado por una iniciativa mundial de mejorar
la salud humana que se extiende más allá del laboratorio
hacia los hospitales y hogares. Con nuestros innovadores
exámenes y tratamientos, además del constante desarrollo de
las herramientas de las ciencias biológicas avanzadas, ayudamos
a generar conocimiento médico temprano, resultados más
precisos y terapias más efectivas.
estos se encuentran el síndrome de Down, las trisomías
El riesgo de tener un bebé con una anormalidad
cromosómica, como el síndrome de Down, aumenta
con la edad de la madre. Sin embargo, la ACOG
recomienda que las pruebas prenatales se
realicen a todas las mujeres embarazadas,
independientemente de su edad.
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
que se realiza en PerkinElmer Labs/NTD para saber
síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
¿Qué es la trisomía 13?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía
21, es la anormalidad cromosómica de ocurrencia más
habitual. Es una copia adicional del cromosoma 21, con
un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
•1 de cada 733 bebés nace con síndrome de Down
• Hay más de 400 000 personas que viven con
síndrome de Down en los Estados Unidos
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es otra anormalidad
cromosómica conocida. Es una copia adicional del
cromosoma 13, con un total de 3 copias, en lugar de las
2 copias normales.
• 1 de cada 16 000 bebés nace con trisomía 13
• Solo entre el 5 % y el 10 % de los niños con
trisomía 13 superan su primer año de vida
El síndrome de Down puede provocar problemas
de desarrollo y un mayor riesgo de afecciones,
como defectos cardíacos, retraso mental,
problemas respiratorios y auditivos y leucemia
infantil. La gravedad de estas afecciones varía mucho
entre un individuo y otro.
La trisomía 13 está relacionada con problemas
mentales y físicos graves que provocan la muerte
de muchos bebés durante los primeros días o
las primeras semanas de vida. Los bebés con
trisomía 13 suelen tener problemas como anormalidades
del corazón, del cerebro o de la médula espinal;
ojos pequeños o poco desarrollados; dedos adicionales
en las manos o los pies; deformidades en la boca; y un
tono muscular débil.
18 y 13 y los defectos del tubo neural abierto.
si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con
Continúe leyendo sobre las evaluaciones de determinadas mutaciones
cromosómicas y defectos hereditarios y por qué es importante que
se realice la evaluación durante el primer trimestre de embarazo para
proteger la salud de su bebé.
¿Qué es el síndrome de Down?
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es la segunda
trisomía más habitual: una afección en la cual una
persona tiene 3 copias de un cromosoma determinado.
Es una copia adicional del cromosoma 18, con un total
de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
• 1 de cada 3 000 bebés nace con trisomía 18
• Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 18
cuya gestación llega a término nacen muertos
La trisomía 18 causa problemas de desarrollo
relacionados con complicaciones que ponen en
riesgo la vida durante los primeros meses y años
del bebé. Estos problemas pueden incluir deformidades
en el corazón, los intestinos, el esófago, las manos y los
pies; problemas renales; retraso del crecimiento y mental.
¿Por qué es importante la prueba prenatal?
Realizar pruebas durante el embarazo le ayudará a
estar informada sobre la salud de su bebé, incluso
antes de que nazca. La información que reciba será
extremadamente valiosa para planificar el nacimiento
de su bebé. Usted y su médico también podrán
decidir si es necesario realizar más pruebas durante el
embarazo. Si descubre que tendrá un bebé con uno de
estos defectos de nacimientos, podrá preparar a su
familia de manera proactiva para el futuro y tomar
importantes decisiones médicas y económicas con
respecto a la atención.
PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en
pruebas prenatales desde hace más de 30 años
¿Por qué es importante
realizar pruebas prenatales?
Desde hace más de 30 años, PerkinElmer Labs/NTD ofrece
a sus pacientes pruebas prenatales de detección y control
temprano de defectos hereditarios. Estamos comprometidos a
proteger la salud de su familia a cada paso del camino.
Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y
Como el único laboratorio que mide la hormona beta-hCG
libre (una hormona del cuerpo con fuerte poder para predecir
el síndrome Down en el feto cuando su nivel es elevado),
PerkinElmer Labs/NTD garantiza la detección prenatal más
precisa posible durante el primer trimestre.
100 recién nacidos tienen defectos de nacimiento
Ginecólogos (ACOG, American College of Obstetricians
and Gynecologists), casi todos los niños en los
Estados Unidos nacen sanos. Solo 2 o 3 de cada
importantes. En la mayoría de los bebés la causa
resulta desconocida. No obstante, hay determinados
defectos de nacimiento que se pueden detectar de
manera prenatal, antes de que nazca el bebé. Entre
PerkinElmer Labs/NTD es parte de
PerkinElmer, líder en salud humana
PerkinElmer está motivado por una iniciativa mundial de mejorar
la salud humana que se extiende más allá del laboratorio
hacia los hospitales y hogares. Con nuestros innovadores
exámenes y tratamientos, además del constante desarrollo de
las herramientas de las ciencias biológicas avanzadas, ayudamos
a generar conocimiento médico temprano, resultados más
precisos y terapias más efectivas.
estos se encuentran el síndrome de Down, las trisomías
El riesgo de tener un bebé con una anormalidad
cromosómica, como el síndrome de Down, aumenta
con la edad de la madre. Sin embargo, la ACOG
recomienda que las pruebas prenatales se
realicen a todas las mujeres embarazadas,
independientemente de su edad.
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
que se realiza en PerkinElmer Labs/NTD para saber
síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
¿Qué es la trisomía 13?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía
21, es la anormalidad cromosómica de ocurrencia más
habitual. Es una copia adicional del cromosoma 21, con
un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
•1 de cada 733 bebés nace con síndrome de Down
• Hay más de 400 000 personas que viven con
síndrome de Down en los Estados Unidos
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es otra anormalidad
cromosómica conocida. Es una copia adicional del
cromosoma 13, con un total de 3 copias, en lugar de las
2 copias normales.
• 1 de cada 16 000 bebés nace con trisomía 13
• Solo entre el 5 % y el 10 % de los niños con
trisomía 13 superan su primer año de vida
El síndrome de Down puede provocar problemas
de desarrollo y un mayor riesgo de afecciones,
como defectos cardíacos, retraso mental,
problemas respiratorios y auditivos y leucemia
infantil. La gravedad de estas afecciones varía mucho
entre un individuo y otro.
La trisomía 13 está relacionada con problemas
mentales y físicos graves que provocan la muerte
de muchos bebés durante los primeros días o
las primeras semanas de vida. Los bebés con
trisomía 13 suelen tener problemas como anormalidades
del corazón, del cerebro o de la médula espinal;
ojos pequeños o poco desarrollados; dedos adicionales
en las manos o los pies; deformidades en la boca; y un
tono muscular débil.
18 y 13 y los defectos del tubo neural abierto.
si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con
Continúe leyendo sobre las evaluaciones de determinadas mutaciones
cromosómicas y defectos hereditarios y por qué es importante que
se realice la evaluación durante el primer trimestre de embarazo para
proteger la salud de su bebé.
¿Qué es el síndrome de Down?
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es la segunda
trisomía más habitual: una afección en la cual una
persona tiene 3 copias de un cromosoma determinado.
Es una copia adicional del cromosoma 18, con un total
de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
• 1 de cada 3 000 bebés nace con trisomía 18
• Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 18
cuya gestación llega a término nacen muertos
La trisomía 18 causa problemas de desarrollo
relacionados con complicaciones que ponen en
riesgo la vida durante los primeros meses y años
del bebé. Estos problemas pueden incluir deformidades
en el corazón, los intestinos, el esófago, las manos y los
pies; problemas renales; retraso del crecimiento y mental.
¿Por qué es importante la prueba prenatal?
Realizar pruebas durante el embarazo le ayudará a
estar informada sobre la salud de su bebé, incluso
antes de que nazca. La información que reciba será
extremadamente valiosa para planificar el nacimiento
de su bebé. Usted y su médico también podrán
decidir si es necesario realizar más pruebas durante el
embarazo. Si descubre que tendrá un bebé con uno de
estos defectos de nacimientos, podrá preparar a su
familia de manera proactiva para el futuro y tomar
importantes decisiones médicas y económicas con
respecto a la atención.
PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en
pruebas prenatales desde hace más de 30 años
¿Por qué es importante
realizar pruebas prenatales?
Desde hace más de 30 años, PerkinElmer Labs/NTD ofrece
a sus pacientes pruebas prenatales de detección y control
temprano de defectos hereditarios. Estamos comprometidos a
proteger la salud de su familia a cada paso del camino.
Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y
Como el único laboratorio que mide la hormona beta-hCG
libre (una hormona del cuerpo con fuerte poder para predecir
el síndrome Down en el feto cuando su nivel es elevado),
PerkinElmer Labs/NTD garantiza la detección prenatal más
precisa posible durante el primer trimestre.
100 recién nacidos tienen defectos de nacimiento
Ginecólogos (ACOG, American College of Obstetricians
and Gynecologists), casi todos los niños en los
Estados Unidos nacen sanos. Solo 2 o 3 de cada
importantes. En la mayoría de los bebés la causa
resulta desconocida. No obstante, hay determinados
defectos de nacimiento que se pueden detectar de
manera prenatal, antes de que nazca el bebé. Entre
PerkinElmer Labs/NTD es parte de
PerkinElmer, líder en salud humana
PerkinElmer está motivado por una iniciativa mundial de mejorar
la salud humana que se extiende más allá del laboratorio
hacia los hospitales y hogares. Con nuestros innovadores
exámenes y tratamientos, además del constante desarrollo de
las herramientas de las ciencias biológicas avanzadas, ayudamos
a generar conocimiento médico temprano, resultados más
precisos y terapias más efectivas.
estos se encuentran el síndrome de Down, las trisomías
El riesgo de tener un bebé con una anormalidad
cromosómica, como el síndrome de Down, aumenta
con la edad de la madre. Sin embargo, la ACOG
recomienda que las pruebas prenatales se
realicen a todas las mujeres embarazadas,
independientemente de su edad.
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
que se realiza en PerkinElmer Labs/NTD para saber
síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
¿Qué es la trisomía 13?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía
21, es la anormalidad cromosómica de ocurrencia más
habitual. Es una copia adicional del cromosoma 21, con
un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
•1 de cada 733 bebés nace con síndrome de Down
• Hay más de 400 000 personas que viven con
síndrome de Down en los Estados Unidos
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es otra anormalidad
cromosómica conocida. Es una copia adicional del
cromosoma 13, con un total de 3 copias, en lugar de las
2 copias normales.
• 1 de cada 16 000 bebés nace con trisomía 13
• Solo entre el 5 % y el 10 % de los niños con
trisomía 13 superan su primer año de vida
El síndrome de Down puede provocar problemas
de desarrollo y un mayor riesgo de afecciones,
como defectos cardíacos, retraso mental,
problemas respiratorios y auditivos y leucemia
infantil. La gravedad de estas afecciones varía mucho
entre un individuo y otro.
La trisomía 13 está relacionada con problemas
mentales y físicos graves que provocan la muerte
de muchos bebés durante los primeros días o
las primeras semanas de vida. Los bebés con
trisomía 13 suelen tener problemas como anormalidades
del corazón, del cerebro o de la médula espinal;
ojos pequeños o poco desarrollados; dedos adicionales
en las manos o los pies; deformidades en la boca; y un
tono muscular débil.
18 y 13 y los defectos del tubo neural abierto.
si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con
Continúe leyendo sobre las evaluaciones de determinadas mutaciones
cromosómicas y defectos hereditarios y por qué es importante que
se realice la evaluación durante el primer trimestre de embarazo para
proteger la salud de su bebé.
¿Qué es el síndrome de Down?
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es la segunda
trisomía más habitual: una afección en la cual una
persona tiene 3 copias de un cromosoma determinado.
Es una copia adicional del cromosoma 18, con un total
de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
• 1 de cada 3 000 bebés nace con trisomía 18
• Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 18
cuya gestación llega a término nacen muertos
La trisomía 18 causa problemas de desarrollo
relacionados con complicaciones que ponen en
riesgo la vida durante los primeros meses y años
del bebé. Estos problemas pueden incluir deformidades
en el corazón, los intestinos, el esófago, las manos y los
pies; problemas renales; retraso del crecimiento y mental.
¿Por qué es importante la prueba prenatal?
Realizar pruebas durante el embarazo le ayudará a
estar informada sobre la salud de su bebé, incluso
antes de que nazca. La información que reciba será
extremadamente valiosa para planificar el nacimiento
de su bebé. Usted y su médico también podrán
decidir si es necesario realizar más pruebas durante el
embarazo. Si descubre que tendrá un bebé con uno de
estos defectos de nacimientos, podrá preparar a su
familia de manera proactiva para el futuro y tomar
importantes decisiones médicas y económicas con
respecto a la atención.
PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en
pruebas prenatales desde hace más de 30 años
¿Por qué es importante
realizar pruebas prenatales?
Desde hace más de 30 años, PerkinElmer Labs/NTD ofrece
a sus pacientes pruebas prenatales de detección y control
temprano de defectos hereditarios. Estamos comprometidos a
proteger la salud de su familia a cada paso del camino.
Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y
Como el único laboratorio que mide la hormona beta-hCG
libre (una hormona del cuerpo con fuerte poder para predecir
el síndrome Down en el feto cuando su nivel es elevado),
PerkinElmer Labs/NTD garantiza la detección prenatal más
precisa posible durante el primer trimestre.
100 recién nacidos tienen defectos de nacimiento
Ginecólogos (ACOG, American College of Obstetricians
and Gynecologists), casi todos los niños en los
Estados Unidos nacen sanos. Solo 2 o 3 de cada
importantes. En la mayoría de los bebés la causa
resulta desconocida. No obstante, hay determinados
defectos de nacimiento que se pueden detectar de
manera prenatal, antes de que nazca el bebé. Entre
PerkinElmer Labs/NTD es parte de
PerkinElmer, líder en salud humana
PerkinElmer está motivado por una iniciativa mundial de mejorar
la salud humana que se extiende más allá del laboratorio
hacia los hospitales y hogares. Con nuestros innovadores
exámenes y tratamientos, además del constante desarrollo de
las herramientas de las ciencias biológicas avanzadas, ayudamos
a generar conocimiento médico temprano, resultados más
precisos y terapias más efectivas.
estos se encuentran el síndrome de Down, las trisomías
El riesgo de tener un bebé con una anormalidad
cromosómica, como el síndrome de Down, aumenta
con la edad de la madre. Sin embargo, la ACOG
recomienda que las pruebas prenatales se
realicen a todas las mujeres embarazadas,
independientemente de su edad.
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
que se realiza en PerkinElmer Labs/NTD para saber
síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
¿Qué es la trisomía 13?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía
21, es la anormalidad cromosómica de ocurrencia más
habitual. Es una copia adicional del cromosoma 21, con
un total de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
•1 de cada 733 bebés nace con síndrome de Down
• Hay más de 400 000 personas que viven con
síndrome de Down en los Estados Unidos
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es otra anormalidad
cromosómica conocida. Es una copia adicional del
cromosoma 13, con un total de 3 copias, en lugar de las
2 copias normales.
• 1 de cada 16 000 bebés nace con trisomía 13
• Solo entre el 5 % y el 10 % de los niños con
trisomía 13 superan su primer año de vida
El síndrome de Down puede provocar problemas
de desarrollo y un mayor riesgo de afecciones,
como defectos cardíacos, retraso mental,
problemas respiratorios y auditivos y leucemia
infantil. La gravedad de estas afecciones varía mucho
entre un individuo y otro.
La trisomía 13 está relacionada con problemas
mentales y físicos graves que provocan la muerte
de muchos bebés durante los primeros días o
las primeras semanas de vida. Los bebés con
trisomía 13 suelen tener problemas como anormalidades
del corazón, del cerebro o de la médula espinal;
ojos pequeños o poco desarrollados; dedos adicionales
en las manos o los pies; deformidades en la boca; y un
tono muscular débil.
18 y 13 y los defectos del tubo neural abierto.
si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con
Continúe leyendo sobre las evaluaciones de determinadas mutaciones
cromosómicas y defectos hereditarios y por qué es importante que
se realice la evaluación durante el primer trimestre de embarazo para
proteger la salud de su bebé.
¿Qué es el síndrome de Down?
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es la segunda
trisomía más habitual: una afección en la cual una
persona tiene 3 copias de un cromosoma determinado.
Es una copia adicional del cromosoma 18, con un total
de 3 copias, en lugar de las 2 copias normales.
• 1 de cada 3 000 bebés nace con trisomía 18
• Aproximadamente la mitad de los bebés con trisomía 18
cuya gestación llega a término nacen muertos
La trisomía 18 causa problemas de desarrollo
relacionados con complicaciones que ponen en
riesgo la vida durante los primeros meses y años
del bebé. Estos problemas pueden incluir deformidades
en el corazón, los intestinos, el esófago, las manos y los
pies; problemas renales; retraso del crecimiento y mental.
¿Por qué es importante la prueba prenatal?
Realizar pruebas durante el embarazo le ayudará a
estar informada sobre la salud de su bebé, incluso
antes de que nazca. La información que reciba será
extremadamente valiosa para planificar el nacimiento
de su bebé. Usted y su médico también podrán
decidir si es necesario realizar más pruebas durante el
embarazo. Si descubre que tendrá un bebé con uno de
estos defectos de nacimientos, podrá preparar a su
familia de manera proactiva para el futuro y tomar
importantes decisiones médicas y económicas con
respecto a la atención.
¿Cómo se realiza
el
?
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
de sangre sencillo que se realiza mediante una punción en
el dedo cuando el feto tiene entre 9 y 13 semanas y 6 días de
edad. Su sangre se analiza para detectar 2 marcadores que por
lo general se encuentran en todas las mujeres embarazadas.
Después del análisis de sangre se realiza una ecografía cuando
el feto tiene entre 11 semanas y 1 día, y 13 semanas y 6 días
de edad. La ecografía confirma la edad del bebé y mide la
cantidad de líquido detrás de su cuello.
Los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para
calcular el riesgo de síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
• Se detecta el 91 % de los casos de síndrome de Down
• Se detecta el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13
Estas son las tasas de detección más altas disponibles durante
el primer trimestre: solo en PerkinElmer Labs/NTD.
Si le realizan un examen de detección de anormalidades
cromosómicas durante el primer trimestre, debe asegurarse
de que le realicen el examen de detección de defectos del
tubo neural abierto (ONTD, open neural tube defect) en el
segundo trimestre. Los ONTD, al igual que la espina bífida, se
producen como resultado del desarrollo inadecuado del cerebro
y de la médula espinal y pueden provocar una apertura a lo largo
de la columna o la cabeza después del nacimiento del bebé.
Los ONTD se pueden detectar con un examen de
alfa-fetoproteínas en el suero materno (MSAFP, maternal
serum alpha-fetoprotein). La prueba de AFP en el suero
materno no es invasiva. La sangre se extrae mediante una
punción en el dedo o brazo de la madre y se envía al laboratorio
para analizar. Si se detectan altos niveles de AFP en la sangre,
esto puede indicar que el feto en desarrollo tiene un ONTD.
¿Qué significan los resultados
del
?
Detección negativa
En aproximadamente el 95 % de los casos ocurre una
detección negativa. Esto significa que el bebé tiene un
riesgo bajo de padecer síndrome de Down o trisomías 18
o 13. Si obtiene un resultado negativo, es posible que el médico
decida no realizar más análisis de detección o realizar otros en
el segundo trimestre para contar con una verificación adicional.
Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de
que el bebé padezca síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
Detección positiva
En aproximadamente el 5 % de los casos ocurre una detección
positiva. Esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo
de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Cuando
obtenga este resultado en el primer trimestre, es posible
que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas
de diagnóstico adicionales, como las pruebas prenatales no
invasivas (NIPT, non-invasive prenatal testing), u otras opciones
de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades
coriónicas (CVS, chorionic villus sampling) o amniocentesis.
para detectar anormalidades cromosómicas
incluido el síndrome de Down
Lo que
Si recibo un resultado positivo, ¿qué
pruebas adicionales podría realizar?
USTED
necesita saber
Si está en riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento
según antecedentes familiares o resultados de una prueba de
detección previa, es posible que su médico recomiende pruebas
adicionales. Hay 3 opciones que puede tener en cuenta.
Uno de los tipos de pruebas adicionales, conocido como
prueba prenatal no invasiva, o NIPT, es un tipo de prueba de
detección avanzada que examina el ADN del feto presente en
la sangre de la madre. Se realiza después de las 10 semanas
de embarazo con una extracción de sangre del brazo y detecta
el mismo tipo de anormalidades cromosómicas detectadas con
el Examen del primer trimestre Fß (First Trimester Screen Fß).
También puede detectar problemas con los cromosomas del sexo
(los cromosomas X e Y).
Otra prueba, conocida como muestra de vellosidades
coriónicas, o CVS, se realiza entre las semanas 10 y 12 de
embarazo. Se inserta un pequeño tubo en el cuello del útero o una
aguja delgada a través del abdomen para extraer una pequeña
parte de placenta. La muestra se envía al laboratorio y se analizan
las células para detectar anormalidades cromosómicas como el
síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La CVS no detecta los
ONTD. La CVS no es una prueba de diagnóstico y está asociada
a un pequeño riesgo de aborto.
Otra prueba, conocida como amniocentesis, se realiza entre
las 15 y 20 semanas de embarazo. Se extrae una pequeña
muestra del líquido que rodea al bebé y se envía al laboratorio
para análisis. Las células del líquido se analizan para detectar
anormalidades como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
La amniocentesis también detecta los ONTD. La amniocentesis
es una prueba de diagnóstico y esta prueba está asociada a un
pequeño riesgo de aborto.
Asegúrese de analizar con su médico estas pruebas adicionales
para determinar cuáles pueden ser adecuadas en su caso.
Conforme a los requisitos federales y estatales vigentes,
PerkinElmer Labs/NTD ha establecido y verificado la exactitud y precisión de
los servicios de sus pruebas. Para mayor información, visite nuestro sitio web.
1-888-NTD-Labs
www.ntdlabs.com
©2013 PerkinElmer
NTD-51042-0613
¿Cómo se realiza
el
?
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
de sangre sencillo que se realiza mediante una punción en
el dedo cuando el feto tiene entre 9 y 13 semanas y 6 días de
edad. Su sangre se analiza para detectar 2 marcadores que por
lo general se encuentran en todas las mujeres embarazadas.
Después del análisis de sangre se realiza una ecografía cuando
el feto tiene entre 11 semanas y 1 día, y 13 semanas y 6 días
de edad. La ecografía confirma la edad del bebé y mide la
cantidad de líquido detrás de su cuello.
Los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para
calcular el riesgo de síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
• Se detecta el 91 % de los casos de síndrome de Down
• Se detecta el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13
Estas son las tasas de detección más altas disponibles durante
el primer trimestre: solo en PerkinElmer Labs/NTD.
Si le realizan un examen de detección de anormalidades
cromosómicas durante el primer trimestre, debe asegurarse
de que le realicen el examen de detección de defectos del
tubo neural abierto (ONTD, open neural tube defect) en el
segundo trimestre. Los ONTD, al igual que la espina bífida, se
producen como resultado del desarrollo inadecuado del cerebro
y de la médula espinal y pueden provocar una apertura a lo largo
de la columna o la cabeza después del nacimiento del bebé.
Los ONTD se pueden detectar con un examen de
alfa-fetoproteínas en el suero materno (MSAFP, maternal
serum alpha-fetoprotein). La prueba de AFP en el suero
materno no es invasiva. La sangre se extrae mediante una
punción en el dedo o brazo de la madre y se envía al laboratorio
para analizar. Si se detectan altos niveles de AFP en la sangre,
esto puede indicar que el feto en desarrollo tiene un ONTD.
¿Qué significan los resultados
del
?
Detección negativa
En aproximadamente el 95 % de los casos ocurre una
detección negativa. Esto significa que el bebé tiene un
riesgo bajo de padecer síndrome de Down o trisomías 18
o 13. Si obtiene un resultado negativo, es posible que el médico
decida no realizar más análisis de detección o realizar otros en
el segundo trimestre para contar con una verificación adicional.
Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de
que el bebé padezca síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
Detección positiva
En aproximadamente el 5 % de los casos ocurre una detección
positiva. Esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo
de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Cuando
obtenga este resultado en el primer trimestre, es posible
que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas
de diagnóstico adicionales, como las pruebas prenatales no
invasivas (NIPT, non-invasive prenatal testing), u otras opciones
de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades
coriónicas (CVS, chorionic villus sampling) o amniocentesis.
para detectar anormalidades cromosómicas
incluido el síndrome de Down
Lo que
Si recibo un resultado positivo, ¿qué
pruebas adicionales podría realizar?
USTED
necesita saber
Si está en riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento
según antecedentes familiares o resultados de una prueba de
detección previa, es posible que su médico recomiende pruebas
adicionales. Hay 3 opciones que puede tener en cuenta.
Uno de los tipos de pruebas adicionales, conocido como
prueba prenatal no invasiva, o NIPT, es un tipo de prueba de
detección avanzada que examina el ADN del feto presente en
la sangre de la madre. Se realiza después de las 10 semanas
de embarazo con una extracción de sangre del brazo y detecta
el mismo tipo de anormalidades cromosómicas detectadas con
el Examen del primer trimestre Fß (First Trimester Screen Fß).
También puede detectar problemas con los cromosomas del sexo
(los cromosomas X e Y).
Otra prueba, conocida como muestra de vellosidades
coriónicas, o CVS, se realiza entre las semanas 10 y 12 de
embarazo. Se inserta un pequeño tubo en el cuello del útero o una
aguja delgada a través del abdomen para extraer una pequeña
parte de placenta. La muestra se envía al laboratorio y se analizan
las células para detectar anormalidades cromosómicas como el
síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La CVS no detecta los
ONTD. La CVS no es una prueba de diagnóstico y está asociada
a un pequeño riesgo de aborto.
Otra prueba, conocida como amniocentesis, se realiza entre
las 15 y 20 semanas de embarazo. Se extrae una pequeña
muestra del líquido que rodea al bebé y se envía al laboratorio
para análisis. Las células del líquido se analizan para detectar
anormalidades como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
La amniocentesis también detecta los ONTD. La amniocentesis
es una prueba de diagnóstico y esta prueba está asociada a un
pequeño riesgo de aborto.
Asegúrese de analizar con su médico estas pruebas adicionales
para determinar cuáles pueden ser adecuadas en su caso.
Conforme a los requisitos federales y estatales vigentes,
PerkinElmer Labs/NTD ha establecido y verificado la exactitud y precisión de
los servicios de sus pruebas. Para mayor información, visite nuestro sitio web.
1-888-NTD-Labs
www.ntdlabs.com
©2013 PerkinElmer
NTD-51042-0613
¿Cómo se realiza
el
?
El examen exploratorio del primer trimestre es un análisis
de sangre sencillo que se realiza mediante una punción en
el dedo cuando el feto tiene entre 9 y 13 semanas y 6 días de
edad. Su sangre se analiza para detectar 2 marcadores que por
lo general se encuentran en todas las mujeres embarazadas.
Después del análisis de sangre se realiza una ecografía cuando
el feto tiene entre 11 semanas y 1 día, y 13 semanas y 6 días
de edad. La ecografía confirma la edad del bebé y mide la
cantidad de líquido detrás de su cuello.
Los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para
calcular el riesgo de síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
• Se detecta el 91 % de los casos de síndrome de Down
• Se detecta el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13
Estas son las tasas de detección más altas disponibles durante
el primer trimestre: solo en PerkinElmer Labs/NTD.
Si le realizan un examen de detección de anormalidades
cromosómicas durante el primer trimestre, debe asegurarse
de que le realicen el examen de detección de defectos del
tubo neural abierto (ONTD, open neural tube defect) en el
segundo trimestre. Los ONTD, al igual que la espina bífida, se
producen como resultado del desarrollo inadecuado del cerebro
y de la médula espinal y pueden provocar una apertura a lo largo
de la columna o la cabeza después del nacimiento del bebé.
Los ONTD se pueden detectar con un examen de
alfa-fetoproteínas en el suero materno (MSAFP, maternal
serum alpha-fetoprotein). La prueba de AFP en el suero
materno no es invasiva. La sangre se extrae mediante una
punción en el dedo o brazo de la madre y se envía al laboratorio
para analizar. Si se detectan altos niveles de AFP en la sangre,
esto puede indicar que el feto en desarrollo tiene un ONTD.
¿Qué significan los resultados
del
?
Detección negativa
En aproximadamente el 95 % de los casos ocurre una
detección negativa. Esto significa que el bebé tiene un
riesgo bajo de padecer síndrome de Down o trisomías 18
o 13. Si obtiene un resultado negativo, es posible que el médico
decida no realizar más análisis de detección o realizar otros en
el segundo trimestre para contar con una verificación adicional.
Un resultado negativo no elimina por completo la posibilidad de
que el bebé padezca síndrome de Down o trisomías 18 o 13.
Detección positiva
En aproximadamente el 5 % de los casos ocurre una detección
positiva. Esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo
de padecer síndrome de Down o trisomías 18 o 13. Cuando
obtenga este resultado en el primer trimestre, es posible
que usted y su médico deseen considerar algunas pruebas
de diagnóstico adicionales, como las pruebas prenatales no
invasivas (NIPT, non-invasive prenatal testing), u otras opciones
de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades
coriónicas (CVS, chorionic villus sampling) o amniocentesis.
para detectar anormalidades cromosómicas
incluido el síndrome de Down
Lo que
Si recibo un resultado positivo, ¿qué
pruebas adicionales podría realizar?
USTED
necesita saber
Si está en riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento
según antecedentes familiares o resultados de una prueba de
detección previa, es posible que su médico recomiende pruebas
adicionales. Hay 3 opciones que puede tener en cuenta.
Uno de los tipos de pruebas adicionales, conocido como
prueba prenatal no invasiva, o NIPT, es un tipo de prueba de
detección avanzada que examina el ADN del feto presente en
la sangre de la madre. Se realiza después de las 10 semanas
de embarazo con una extracción de sangre del brazo y detecta
el mismo tipo de anormalidades cromosómicas detectadas con
el Examen del primer trimestre Fß (First Trimester Screen Fß).
También puede detectar problemas con los cromosomas del sexo
(los cromosomas X e Y).
Otra prueba, conocida como muestra de vellosidades
coriónicas, o CVS, se realiza entre las semanas 10 y 12 de
embarazo. Se inserta un pequeño tubo en el cuello del útero o una
aguja delgada a través del abdomen para extraer una pequeña
parte de placenta. La muestra se envía al laboratorio y se analizan
las células para detectar anormalidades cromosómicas como el
síndrome de Down y las trisomías 18 y 13. La CVS no detecta los
ONTD. La CVS no es una prueba de diagnóstico y está asociada
a un pequeño riesgo de aborto.
Otra prueba, conocida como amniocentesis, se realiza entre
las 15 y 20 semanas de embarazo. Se extrae una pequeña
muestra del líquido que rodea al bebé y se envía al laboratorio
para análisis. Las células del líquido se analizan para detectar
anormalidades como el síndrome de Down y las trisomías 18 y 13.
La amniocentesis también detecta los ONTD. La amniocentesis
es una prueba de diagnóstico y esta prueba está asociada a un
pequeño riesgo de aborto.
Asegúrese de analizar con su médico estas pruebas adicionales
para determinar cuáles pueden ser adecuadas en su caso.
Conforme a los requisitos federales y estatales vigentes,
PerkinElmer Labs/NTD ha establecido y verificado la exactitud y precisión de
los servicios de sus pruebas. Para mayor información, visite nuestro sitio web.
1-888-NTD-Labs
www.ntdlabs.com
©2013 PerkinElmer
NTD-51042-0613