TRABAJO PRÁCTICO Nº 10 de EMBRIOLOGÍA Integración final 1

II UA, Dpto. de Biología Celular e Histología -Guía de Trabajos Prácticos para los alumnos de Embriología
TRABAJO PRÁCTICO Nº 10 de EMBRIOLOGÍA
Integración final
1) Juana, de 40 años, ingresa al hospital en trabajo de parto avanzado refiriendo embarazo de 32
semanas por FUM. Tuvo un embarazo mal controlado, habiéndose realizado solamente una
ecografía a las 28 semanas de gestación por FUM, que informa como único dato positivo la
presencia de polihidramnios.
Al nacer el hijo de Juana, presenta una edad gestacional de 32 semanas por examen físico, un soplo
cardíaco y diferentes características compatibles con Síndrome de Down.
a) ¿A qué puede deberse el soplo cardíaco del hijo de Juana?
b) ¿Qué puede decir respecto a la maduración pulmonar?
c) ¿A qué puede deberse el polihidramnios que informó la ecografía realizada durante el embarazo?
d) ¿Existe alguna técnica/estudio que se hubiese podido realizar durante el embarazo para arribar al
diagnóstico de Síndrome de Down del hijo de Juana?
e) ¿Cómo puede confirmar el diagnóstico de Síndrome de Down? ¿Cuáles son las causas de
Síndrome de Down?¿Puede volver a tener otro hijo con Síndrome de Down?
2) Usted recibe en su consultorio una paciente de 35 años, primigesta, preocupada porque está
embarazada y como su hermano tiene Síndrome de Down, quiere saber si su hijo lo puede tener.
Usted decide hacer una biopsia de vellosidad corial y una ecografía para evaluar el feto.
a) ¿Cuándo realizaría el estudio?
b) ¿Cuáles son las causas de Síndrome de Down?
c) ¿Qué otro estudio se puede realizar mediante ecografía a la mujer embarazada?
d) ¿Cuánto dura un embarazo normal?
e) ¿Cómo diagnosticaría el síndrome?
3) Nace un bebe, sano, a las 41 semanas de gestación y la madre tenía miedo que algo le ocurriera
debido a que ella fumó durante el embarazo y le dijeron que los pulmones de su hijo podían
afectarse mientras estaba embarazada.
a) ¿Cuáles son las etapas en la histogénesis pulmonar?
b) ¿Que estudio/s prenatal/es podría hacer para evaluar madurez pulmonar?
4) Un bebe recién nacido presenta un muñón de un dedo en la mano derecha y la mama está
preocupada porque cree que su hijo puede tener alguna otra malformación.
a) ¿Cómo se desarrollan los miembros?
b) ¿Cuáles son los derivados de las crestas neurales?
c) En la formación de que tejidos intervienen las crestas neurales
d) ¿Cuáles son los derivados de los arcos branquiales?
e) ¿Qué son los somitómeros?
5) Un niño se desarrolla adecuadamente pero la mamá nota que tiene una formación abultada detrás
del mentón; desde sus conocimientos de embriología del desarrollo:
a) ¿A que podría corresponder dicha tumoración?
b) ¿Cuál es su origen embriológico?
Finalmente se realizo la consulta a su pediatra, quien ayudó a resolver el problema. Sin embargo, le
realizan una ecografía cerebral al paciente y el informe ecográfico revela hidrocefalia.
c) ¿Cual es el origen del Sistema Nervioso Central?
d) ¿Cuál es el origen y destino del líquido cefalo raquídeo?
e) ¿Cómo y cuándo ocurre la neurulación?
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f) ¿Qué son las disrafias?
6) En nuestro país a todo recién nacido se le toma una muestra de sangre para realizar la pesquisa
neonatal obligatoria. Considerando que el resultado del laboratorio le informa que el neonato
presenta niveles de hormonas tiroideas inferiores a los valores esperados (hipotiroidismo):
a-¿Cuál es la importancia de diagnosticar tempranamente esta patología?
b-Indique las posibles causas de este cuadro clínico.
c-¿Qué relación existe entre la nutrición materna y el hipotiroidismo congénito?
7) Una paciente embarazada de 30 semanas de acuerdo a su FUM concurre a su control obstétrico.
El médico informa un oligoamnios e indica reposo absoluto y la correspondiente aplicación de
corticoides.
a) ¿Qué trimestre del embarazo se encuentra cursando esta paciente? ¿Y en qué etapa del desarrollo
embrionario se encuentra dicha gestación?
b) ¿Qué es el oligoamnios? ¿Y cómo el médico arribó a dicho diagnóstico?
c) ¿Cuál/es podrían ser las causas de este oligoamnios?
d) ¿Cuáles son las consecuencias de un oligoamnios durante la gestación?
e) ¿Cuál es el sentido de las prescripciones médicas indicadas?
8) Un recién nacido presenta cianosis al momento del nacimiento. Enumere todas las causas
posibles que Ud. conoce que pueden explicar dicha cianosis. Explique el mecanismo embrionario
normal alterado en cada caso.
a) Alguna de las causas que mencionó en 1) ¿puede diagnosticarse durante la vida prenatal?
¿Cómo?
b) ¿Puede realizar alguna intervención médica para evitar las consecuencias de alguna de las
alteraciones nombradas en 8)? ¿Cuál/cuáles? ¿Por qué (justifique desde el punto de vista
embrionario?
c) Elija una de las causas listadas en 8) y explique si puede existir otra malformación o alteración
congénita asociada.
d) Algunas de las causas mencionadas en 8) ¿puede cursar con polihidramnios? ¿Por qué?
9) ¿Qué relación existe entre el desarrollo del hígado y el del diafragma?
10) Suponga que existe una mutación en un gen implicado en el desarrollo de la 3º bolsa faríngea.
¿Qué sistemas, glándulas u órganos se verán afectados?
a) ¿Cómo diagnosticaría la mutación mencionada?
b) La descendencia del paciente que padece la mutación mencionada en 6, ¿estará afectada?
11) ¿Qué sucederá con la formación del pulmón si se inhibe la formación del mesodermo que
circunda al brote bronquio-pulmonar?
a) ¿Cuáles son los derivados de los conductos de Wolff en un individuo XY? ¿Por qué son
diferentes a los derivados en un individuo XX?
b) Realice un cuadro comparativo entre la embriología de la uretra femenina y la masculina
c) ¿Qué sucedería con la formación del Túbulo Contorneado Distal si no se forma la yema ureteral?
¿Por qué?
e) ¿Cuál es la función de la corteza fetal de la Glándula Suprarrenal Fetal?
12) Empleando métodos bioquímicos, imagenológicos y genéticos (cromosómicos y moleculares)
se pueden evaluar diferentes parámetros (físicos, químicos, etc) en el líquido amniótico a partir de
los cuales es posible inferir el estado de salud fetal y/o diagnosticar anomalías del desarrollo.
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Determinación en
LÍQUIDO
Método de
detección
Resultado
¿A qué anomalía/s
puede asociarse?
AMNIÓTICO de:
*1 Volumen
> al valor normal para
un feto de 20 semanas:
Polihidramnios
Volumen:
< al valor normal para
un feto de 20 semanas
Oligohidramnios:
*2 Alfa-feto proteína
> al valor normal para
un feto de 27 semanas:
*3 Relación
Lecitina/esfingomielina
< al valor normal para
un feto de 35 semanas
¿Qué alteración del
mecanismo normal del
desarrollo podría estar
involucrada?
Trisomía del
cromosama X
Fibrosis quística
*1 Vol liquido amniótico normal 20 semanas: 350 ml
*2 Alfa-feto proteína valor normal: 7000 y 20 000 ng /ml entre semana 14 y la semana 16 de
embarazo.
*3 Relación Lecitina/esfingomielina:2 a las 35 semanas