associació catalana de la síndrome de rett

IX REVISTA I DESEMBRE 2010
La seva lluita és silenciosa,
però quan la miro m’adono d’una cosa:
cada dia quan s’aixeca lluita per viure
i també cada dia s’esforça per somriure.
Fragment de poesia de
Berta Rubio Costa, 14 anys
ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SÍNDROME DE RETT
Les
Rett, el al
motiu
del nostre
Projecte
2010i Reixac
Èxitnenes
de participació
XI SOPAR
SOLIDARI
a Montcada
L’Associació catalana de la síndrome de Rett té nova seu a Montcada
i Reixac.
Èxit de participació al XI SOPAR SOLIDARI
Entrevista amb el Dr. Esteller
EDITA
Associació Catalana de la
Síndrome de Rett
Kursal C/ Masia 39 - 43
08110 Montcada i Reixac, Barcelona
Tel. 93 445 18 88 Ext. 1684
Móvil 608926612
www.rettcatalana.es
editorial
[email protected]
Albert Falgueras i Vila
COL·LABORA
Albert Falgueras i Vila
Jordi Alexandre Serra
Una nova etapa
J.Gersol (Pepin)
Francisco Juan
Rosa Oller
Rita Navarro Toledo
Ana María Herrera
Berta Rubio Costa
E
n aquesta vida tot son etapes i després d´uns quants anys al capdavant
de l´Associació Catalana de la Síndrome de Rett, va arribar el moment de
donar el testimoni a una altra persona. Durant tots aquests anys vaig tenir la
gran sort de comptar amb dos grans col.laboradors i amics, la Teresa Ainoza i
l´Àngel Juarez. Vagi per endavant el meu agraiment més sincer així com a la
meva esposa, l´Eva, per la paciència i la comprensió que sempre ha tingut.
Estela Alzugaray
Eva Pla i Claudia
DISSENY I COORDINACIÓ EDITORIAL
CAF Gestión
Av. Via Augusta 124 Entº 1º
08006 Barcelona
ra ha començat una nova etapa. Noves persones, noves il•lusions i noves
idees. Tot això ha d´enriquir a l’associació. En Jordi Serra és una persona
molt preparada i ha sabut dotar a l´ACSR d´una estructura més professional.
Disposa d´un bon equip de col•laboradors (Pepin, Estela, Francisco i Rosa)
que de ben segur estaran al seu costat per organitzar totes les activitats. I en
aquest aspecte voldria destacar la feina de dos persones admirables, en Paco
Juan i l´Àngel Juarez, dos jubilats d´or que amb la seva empenta i il•lusió aconsegueixen tirar endavant tot allò que es proposen.
A
Tel. 93 217 32 25
www.cafgestion.com
[email protected]
2
er últim agrair-vos la confiança que heu tingut en nosaltres tots aquests
anys i dir-vos que hem teniu a la vostra disposició pel que calgui.
P
espai associació
sumario
PROJECTE RETT 2010
EDITORIAL
ESPAI ASSOCIACIÓ
Jordi Alexandre Serra
President
Més força que mai
Projecte Rett 2010
Assamblea 2009
Nova seu de la ACSR
ACTUALIZACIONS RETT
Entrevista Dr. Esteller
Rett amb la Marató de TV3
ACTIVITATS ACSR
Que millor manera de començar
aquesta petita nota que amb una
bona notícia.
La passada assemblea us varem
presentar la base del projecte que
volíem construir. Al projecte li hem
donat forma i ha estat recolzat per
Caixa de Sabadell que l’ha seleccionat com un dels projectes guanyadors dels “Premis socials i culturals
UNNIM 2010”, concretament dintre
de l’apartat “programes de promoció
de l’autonomia personal”.
Al igual que l’Obra Social “la Caixa”,
que molt recentment, ens ha donat la
seva confiança i el seu recolzament.
Bé, no cal que us digui que ha estat
una gran satisfacció per nosaltres.
Però aquest any 2010 no es només
el premi rebut amb la seva corresponent dotació, si no ha estat un any de
moltes més coses.
Fent una mica de memòria, es va
començar a l’assistència al congrés
dels diputats en el dia mundial de
les malalties minoritàries. Les reunions amb l’Hospital de Sant Joan de
Deu sobre la declaració de l’hospital
com a CSUR (centre de serveis
i unitat de referència). Ha estat
l’any de l’entrada a les fantàstiques
instal•lacions del Kursaal a Montcada
que és ara el nostre quartell general.
L’engegada del treball amb “CAF
Gestión”, el nostre gran suport.
Un sopar gal•la benèfica memorable, la promoció del comte “Un dia
a la neu”, el treball amb FEDER, el
treball amb la càtedra de recerca
qualitativa de la UAB, la reunió amb
la consellera d’acció social i ciutadania per veure com enfoquem el futur
de les nostres nenes, i moltes més
coses que ara no hi ha paper suficient per esmentar.
¿Però que representa tot això? Bé,
simplement que l’associació avança
i volem que les famílies també ho
facin. Però cal dir que queda molt
per fer. De fet, s’han continuat
temes que es varen començar ja fa
temps, s’han obert d’altres nous i
alguns resten encara pendents. Assumptes que requereixen i requeriran la nostra dedicació.
I això ho fem perquè tenim un
objectiu molt clar, que les nostres
nenes creixin amb la més gran
qualitat de vida en tots els aspectes
possibles.
Us volem fer partícips, i animarvos a fer un petit esforç conjunt
amb nosaltres pel desenvolupament del Projecte Rett.
Projecte que, acumulant les
iniciatives passades i les del
present, te més força que mai.
2010
IX i X Trobada Rett
El llibre, Un dia en la neu
Presentació del llibre
Marató a Barcelona
Aquatlon Girona
Concert de la Jonc
Cap de setmana a la neu
EL REPORTATGE
XI Sopar solidari ACSR
2009
Club Rotary
Botifarrada a Montcada
Concert Gospel Viu
Fira de Cabrianes
FAMÍLIES I NENES RETT
Experiències d’una mare
Se nos ha ido un ángel
Un adéu per a la Marina
CENTRES D’EDUCACIÓ ESPECIAL
AMB NENES RETT
POESIA
CONTE
AGRAIMENTS
3
Albert Falgueras i Vila
Asamblea 2009
El 28 de Febrero 2009 (día Internacional de las enfermedades raras), se
celebró la asamblea general de la
Asociación Catalana de la Síndrome
de Rett, en el edificio docente de Sant
Joan de Déu de Barcelona.
El Sr. Albert Presidente de la Asociación agradeció la asistencia a todos
los presentes y dio la bienvenida a una
nueva familia de Madrid, ya la representación de la Asociación Valencia.
Acto seguido la Dra. Roche, Dra. Judith Armstrong comentaron diferentes
temas del 6ª Congreso Internacional
de la Síndrome de Rett, y el Dr. Manel
Esteller explicó los avances que se
han llevado a cabo desde IDIBELL.
La Dra. Ana Roche presentó un resumen de los temas clínicos:
*Síndrome de Rett en niños, muy improbable
* Anomalías en el desplazamiento (importancia patí fisiológica)
* Disfunción respiratoria y trastornos
autonómicos.
* Sustratos de la disfunción respiratoria y autonómica en modelos de ratones, y tratamientos farmacológicos.
* Manejo clínico de la escoliosis
* Dificultades en el sueño
* Epilepsias
* Relación fenotipo-genotipo.
* Fenotipo y función
* Características del nuevo gen descubierto, el CDLK-5, que va asociado
normalmente a una epilepsia precoz.
La Dra. Judith Armstrong presentó un
resumen de los temas genéticos
* Visión del Síndrome de Rett
* MECP2 estructura y función
* Genotipo / Fenotipo
* Nuevo gen CDLK5
* Genética molecular
La Dra. Judith Armstrong, también explicó que se está investigando toda la
región codificante para encontrar mu-
4
taciones en niñas a las que todavía no
se les ha encontrado.
El Dr. Manel Esteller explicó el descubrimiento de las claves celulares en
el Síndrome de Rett, van a intentar
“equilibrar” aquellas células deficitarias y rebajar las que están más excedentarias.
Actualmente han encontrado un posible fármaco con el que están investigando, se le planteó la pregunta
de cuándo podría salir este fármaco
para mejorar en algunos aspectos la
enfermedad. Pregunta difícil de contestar ya que hay muchos protocolos
antes de poder actuar con las niñas.
Amplia información de las exposiciones de los doctores en nuestra web
www.rettcatalana.es
Tras las exposiciones de los doctores,
se procedió a iniciar la asamblea general, a la que asistieron 31 familias.
Se leyó y aprobó el acta de la asamblea anterior.
Se presentó la memoria de las actividades y gestiones realizadas en 2007
y 2008, y las cuentas hasta diciembre
2008 y presupuesto para el año 2009.
Se comentaron los diferentes trabajos
que se realizan desde la asociación
y se solicitó la colaboración de más
miembros a la Junta directiva, 3 familias nuevas se incorporaron a la misma.
La junta se renueva por unanimidad al
no haber ninguna nueva propuesta.
Finalmente se informó de los eventos
internacionales:
* Del 5 al 7 de Junio 2009 en Milan
I Congreso Europeo de Síndrome de
Rett, asiste la Dra. Pineda y colaboradores.
* Del 17 al 19 de Septiembre en Lago
Maggiore (Italia), 2 EUROPEAN
WORKING GROUP ON RETT SYNDROME, la Dra. Judith Armstrong
explicó que es un encuentro de investigadores del síndrome de Rett a
los que también asistirá Sant Joan de
Deu.
Nova seu
de l’ACSR a
Montcada
Desprès de moltes gestions realitzades en el transcurs de 4 anys, finalment ho varem aconseguir!!! Ja podem gaudir d’uns espais on tindrem
la nostra seu social, disposant de
despatx i aules per a poder realitzar
diverses activitats (tallers de pares,
xerrades, reunions etc).
El passat 11 de Gener l’ajuntament de
Montcada amb el Alcalde Sr. Cèsar
Arrizabalaga i la nostra Associació en
Sr. Gerardo-Àngel Juárez vocal, es
va signar el conveni de cessió d’espai
dins del KURSAAL de Montcada,
sense cap cost per l’associació.
A partir d’ara us atendrem a la següent
adreça:
KURSAAL
C/ Masia, 39-42
08110 MONTCADA I REIXACH
Barcelona
Tel. 934451888 ext. 1684
Móvil 608926612
Dimarts i Dijous 11.00h a 13.00h
actualitzacions rett
ENTREVISTA AL DR. ESTELLER
Jordi Alexandre Serra
Paco Juan
Volem saber sobre la síndrome de Rett
Com bé sabeu el Dr. Esteller és, ja
fa uns quants anys, un bon amic de
l’associació i de les famílies Rett. El
passat dia 7 d’octubre, en Paco Juan
i jo mateix el varem anar a veure i li
varem fer una petita entrevista. Una
entrevista breu, però que crec que són
les preguntes que uns pares afectats
voldrien saber sobre l’evolució de les
investigacions i les possibilitats per les
nostres nenes.
Tot just uns dies desprès, li donaren
el premi de la “Cimera mundial de la
salut” en investigació biomèdica. Vull
aprofitar aquesta ocasió per felicitar-lo
i animar-lo per veure si, en un futur,
el podem veure recollint un premi pels
avanços en la síndrome de Rett.
Voldríem saber què és l’IDIBELL, i a
grans trets, que ens digués quines
son les àrees principals en les que
treballa el centre.
.- Jo dirigeixo el Programa
d’Epigenètica i Biologia del
Càncer (PEBC) dins del Institut
d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL). El PEBC esta format
per nou grups de recerca estudiant
diferents aspectes del càncer. El
IDIBELL es el gram campus biosanitari que ens allotja incloent d’Institut
Català d’Oncologia, l’Hospital Duran
i Reynals, l’Hospital de Bellvitge i la
Facultat de Medicina de la Universitat
de Barcelona. A l’IDIBELL s’estudien
les principal malalties que afecten a la
nostra societat.
Com bé ha dit, vostè dirigeix el programa d’epigenètica i biologia del
càncer. Quines son línies de investigació en las que estan treballant
i per que el interès en l’estudi la
síndrome de Rett.
.- Dins del meu grup de recerca al
PEBC, dediquem una atenció especial a la investigació del Síndrome
de Rett. Tot va començar quan una
proteïna que estudiàvem en càncer,
MeCP2, es va descobrir que causava
la Síndrome de Rett. La International
Rett Syndrome Association dels USA
va reconèixer la nostra contribució
al 2001,i ens ajudà a començar la
nostra recerca i a partir d’aquí ja tot es
historia.
El febrer del 2007 el Dr. Adrian Bird
de l’Universitat d’Edimburg va impactar al món al demostrar en ratolins la reversibilitat de la síndrome
de Rett, sense danys al cervell.
Ens agradaria que ens expliqués si
des del moment d’aquest descobriment hi han hagut més avenços
notables i, si és el cas, quines són
les perspectives.
.- El treball de l’Adrian és important
perquè demostra que potser els defectes neurològics associats a la síndrome de Rett no siguin irreversibles,
en tot cas, en el model de ratolí que
s’assembla a la patologia humana. Es
comença ara a plantejar la possibilitat
de que si tornem l’activitat de MeCP2
la malaltia s’atenuaria i en aquest
sentit s’estan fent els primers treballs
en cèl•lules humanes.
Quin és el treball del seu equip
d’investigadors en la síndrome de
Rett.
.- Nosaltres fem un abordatge multidisciplinari de la síndrome de Rett.
Tenim cèl•lules de la sang immortalitzades de nenes Rett i estudiem les alteracions que presenten; estudiem els
cervells del ratolins Rett per entendre
que els hi està passant i provar noves
teràpies de forma segura; i finalment
estudiem les funcions de la proteïna
MeCP2.
De quina forma està relacionada la
seva feina i la del seu equip amb
l’Hospital de Sant Joan de Deu.
.- L’equip de Sant Joan de Deu i les
doctores Pineda i Armstrong són
claus per posar les nostres troballes
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s’assembla a la patologia humana. Es
comença ara a plantejar la possibilitat
de que si tornem l’activitat de MeCP2
la malaltia s’atenuaria i en aquest
sentit s’estan fent els primers treballs
en cèl•lules humanes.
Quin és el treball del seu equip
d’investigadors en la síndrome de
Rett.
.- Nosaltres fem un abordatge multidisciplinari de la síndrome de Rett.
Tenim cèl•lules de la sang immortalitzades de nenes Rett i estudiem les alteracions que presenten; estudiem els
cervells del ratolins Rett per entendre
que els hi està passant i provar noves
teràpies de forma segura; i finalment
estudiem les funcions de la proteïna
MeCP2.
De quina forma està relacionada la
seva feina i la del seu equip amb
l’Hospital de Sant Joan de Deu.
.- L’equip de Sant Joan de Deu i les
doctores Pineda i Armstrong són
claus per posar les nostres troballes
en el seu context neurològic i genètic,
respectivament.
Els avenços recents sobre epigenoma humà obren sens dubte moltes
possibilitats a la ciència medica.
Expliqui’ns de quina forma pot
ajudar a la síndrome de Rett.
.- Una avantatge del projecte de
l’epigenoma humà es que sabrem
quines son les dianes de la proteïna
MeCP2: coneixerem a quines parts
del genoma s’uneix aquest factor.
Creu possible en un període de
temps que pugui haver una medicació per la síndrome de Rett?
.- Sens dubte hi hauran tractament
millors. Una qüestió diferent es el
temps, que es molt difícil de predir.
Les àrees més prometedores son
el tractament amb cèl•lules mare, la
restitució de l’activitat de MeCP2 i el
control farmacològic combinat de la
simptomatologia.
Per finalitzar, quin missatge voldria
fer arribar als pares afectats.
.- Hem de conscienciar a la societat
d’involucrar-nos i ajudar en la recerca.
Facilitant l’accés a les mostres dels
pacients i contribuint a la difusió i al
finançament de la investigació. Quasi
cap malaltia es cura sola i les solucions son fruit d’un treball de recerca
constant.
PREMIS I AJUTS REBUTS AL 2010 I 2009
Premis Socials i Culturals d’Unnim, en l’apartat de Projectes d’Atenció Social: Programa d’intervencions adreçades a
cuidadors i/o familiars amb nenes amb la síndrome de Rett
Obra Social Fundació “la Caixa”, en la convocatòria projectes d’Acció Social: Programa sociosanitari d’atenció familiar
dirigit a les famílies amb filles amb la síndrome de RETT, amb l’objectiu d’afavorir i enfortir la qualitat de vida de les famílies
amb nenes RETT
Generalitat de Catalunya: Departament de Salut, Suport i foment a la salut per a les nenes amb la síndrome de RETT;
Departament d’Educació, Activitats de sensibilització adreçades al alumnat i educadors vers les persones amb la sindrome
de RETT ;
Departament d’Acció Social, Programa d’atenció psicosocial familiar a les famílies amb filles amb la síndrome de RETT ESCOLA DE PARES RETT
Fundació Carmen i Mª José Godó, en la convocatòria per a discapacitats, infància en situació de risc i 3º edat:Programa
d’atención i suport a les famílies Rett
Premios Fundación Farmaindustria: Finalistas de los Premios 2010 Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente
Rotary Club de Vilafranca, 5ª NIT SOLIDARIA DEL ROTARY CLUB DE VILAFRANCA, a benefici del projecte de l´ASSOCIACIÓ
CATALANA DE LA SINDROME DE RETT i de la FUNDACIÓN DE SANT JOAN DE DEU
6
y la Fundación de TV3, por parte
de algunos de los componentes de
la junta de l´Associació , con objeto
de que el SINDROME DE RETT
fuese una de las enfermedades minoritarias escogidas para aparecer
en pantalla , ese mismo día 13 de
Diciembre tan importante para nosotros.
Las gestiones dieron sus frutos y
una de nuestras niñas , Patricia
acompañada por su padre Andrés
Mendoza y con el investigador
Dr.Manel Esteller, perteneciente a
Idibell-Hospital de Bellvitge
estuvieron hablando más de 15 minutos sobre el SINDROME DE RETT
en pantalla , para toda la audiencia
donde alcanza TV3, en este aspecto
todo un ÉXITO.
Rett en la Fiesta de la Marató de TV3 2010,
a favor de las enfermedades minoritarias
RETT con la Marató de TV3
Ana María
El día 13 de Diciembre del pasado
año, se celebró en el PARC DEL
FORUM, una fiesta popular, el mismo día que se efectuaba el programa en Televisión, la “ MARATÓ DE
TV3”
A esta fiesta acudimos algunas, no
muchas de las asociaciones que
configuramos el total pertenecientes
a FEDER, la verdad es que no
muchas , si tenemos en cuenta las
más de 7000 Enfermedades Raras
o Minoritarias censadas hasta el
momento.
La mañana era extraordinariamente
fría, pero fría de verdad, por parte
de l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE
LA SINDROME DE RETT, como
viene siendo habitual asistimos no
más, de 5 ó 6 familias eso sí, con
el máximo entusiasmo y buen humor para dar a conocer que es el
SINDROME DE RETT tanto a la
sociedad civil y la administración
pública, y así, pudieran constatar
nuestra presencia en el acto.
Se efectuaron diversas actividades,
música, payasos hemos de agradecer la presencia de los PALLA
PUPAS así como un grupo de
jóvenes con Nahuel hermano de
nuestra niña RETT Laura, a la cabeza que hicieron las delicias de
los asistentes, con sus juegos malabares, hubo pintada de manos , e
infinidad de actividades en realidad
podríamos decir que la jornada fue
un EXITO y los que no asistieron
se perdieron una magnifica oportunidad de mostrar su solidaridad y
pasar una jornada divertida.
Previamente a esta jornada festiva,
se había celebrado bastantes reuniones con la Dirección de TV3
Este EXITO no obstante deberá quedar refrendado, por los proyectos
científicos que para investigación se
presenten antes de este fin de año
, ya que la Fundación de TV3 dotará
económicamente a todos aquellos
que el jurado designado al efecto,
consideren de mayor importancia y
proyección, entre todos los presentados , para investigar sobre las enfermedades minoritarias.
Esperemos que estos proyectos que
ha no dudar, hayan presentado el
HOSPITAL DE SANT JOAN DE
DEU, e IDIBELL-HOSPITAL de BELLVITGE o algún otro centro también
que pueda investigar sobre el SINDROME DE RETT, reciba los plácemes del jurado de la FUNDACIÓN
DE TV3, con lo que entonces si se
habrá conseguido cerrar el circulo y
el EXITO será total.
Con posterioridad a la finalización de
este artículo para la revista, se han
hecho públicos los resultados de la
Marató de TV3, se presentaron 244
trabajos de investigación y no hemos
tenido mucha suerte, SOLAMENTE
1, presentado por IDIBELL-HOSPITAL DE BELLVITGE, trataba sobre el
SINDROME DE RETT y desgraciadamente entre los 20 premiados, no estaba éste.
Otra vez será, pero l´ASSOCIACIÓ
CATALANA DE LA SINDROME DE
RETT, no bajará la guardia…... Y
¡¡¡¡PERSISTIREMOS!!!!!!-
7
activitats acsr
J. Gersol (Pepin)
IX y X ENCUENTRO DE FAMILIAS RETT
Qué podríamos decir del Encuentro
de Familias que no se haya dicho ya,
que sea algo nuevo, interesante, y a la
vez atractivo, y no estoy hablando de
un Kinder sorpresa.
Quizá podríamos decir, como dijo un
famoso torero conocido por todos,
que, “estamos mu agustitoooooo”, ya
que esta, se ha realizado dos años
consecutivos en Cabrianes.
En este lugar encontramos la comodidad de tener la piscina junto al restaurante, las instalaciones son cómodas para nuestra situación, el servicio
de restauración es perfecto, donde el
trato es casi personal.
A parte del disfrute de la piscina, de
la compañía de todos y de una buena
El Sr. Paco entrevistado por TV3
comida, como particularidad en el
2009 tuvimos la experiencia de poder
hablar ante las cámaras de TV3, contar nuestras experiencias, dificultades
que el trastorno de nuestras niñas
ocasionan a la familia y el trabajo que
conlleva la vida.
Otra de las particularidades que tuvimos, fue la presencia de Naiara y su
familia.
Naiara es una estudiante que realizó
un trabajo sobre el síndrome de RETT,
tenemos conocimiento que obtuvo
buena nota, y es que nuestras niñas
dan pa mucho, ¡Gracias Naiara!
8
Naira y las niñas
Los niños tuvieron juegos infantiles y
chuches.
También contamos con la presencia de
algún fantasma
El Encuentro, este año se ha realizado en Septiembre, debido a la cantidad de eventos que ha tenido la asociación durante el año, que obligó a
desplazar este acto.
Este año también tuvimos la presencia
de una estudiante, que va a realizar
un trabajo sobre el síndrome de Rett,
y la presencia de un fotógrafo familia
del Sr. Paco, la finalidad es para realizar una exposición de nuestras niñas.
El día cundió de lo lindo y puedo decir
que lo pasamos en grande por ejemplo durante la comida.
Una vez más la asociación quiere
dar las gracias a todas las familias
que asistieron al encuentro y sobre
todo a la niñas RETT, sin ellas no
seriamos nadie.
Albert Falqueras
PRESENTACIONS DEL CONTE
La presentació oficial del conte es va
fer el mes d´octubre a la Casa de Cultura de Girona, coincidint amb les Fires
de Girona. La sala, a la que van acudir
algunes famílies Rett, estava plena
d´amics i coneguts i l´acte va ser molt
emotiu. En Gerard i la Laura van explicar com va ser el procés creatiu de
l´obra i què era el que es volia aconseguir; captar l´atenció de l´infant, que
entengui que encara que amb dificultats, aquestes nenes poden fer moltes
activitats.
Els orígens
Durant dos anys vam estar parlant
d´editar un conte de les nenes Rett.
Aquest és el temps que hem necessitat per tirar endavant aquest projecte.
Recordo el primer guió que va fer la
Teresa Ainoza on ens explicava, amb
molt bon criteri, una excursió que
havíem fet amb les nenes. Però ens
van dir que el text era massa llarg,
poc convenient per un conte.
Amb en Gerard, l´autor final del text
i la Laura Reixac, la il.lustradora,
varem tenir diferents reunions. Les
primeres il.lustracions, les primeres
impressions, tot anava agafant forma.
La segona presentació va tenir lloc a
Cerdanyola del Vallès. L´acte va ser
organitzat per l´Estela, mare de la Laura. Es va fer al MAC Can Doménech,
una finca modernista i extraordinària.
La sala va quedar petita i algunes persones van haver de seguir l´acte des
de l´entrada de l´auditori. Van intervenir la Laura, en Gerard i el nostre president, en Jordi Serra que va explicar en
què consisteix la Síndrome de Rett. La
presentació va estar acompanyada de
la Coral de Nens de l´Escola Escaladei
de Cerdanyola. Una coral magnífica i
que ens va emocionar a tots plegats.
La intenció del conte era explicar de
forma divertida que les nostres filles,
tot i que amb dificultats, poden fer les
mateixes activitats que la resta de les
persones.
Quan ho teniem tot enllestit es van
recorrer diferents editorials i eren
reacies a publicar-lo per por a no
poder recuperar la inversió. Davant
d´ aquests incovenients, la mateixa
Associació va decidir editar i publicar
el conte. Es van buscar patrocinadors i vam aconseguir el suport de
la Diputacio de Girona i del Consell
Comarcal del Girones, i del Departament d’Educació de la Generalitat de
Catalunya.
La presentació de Montcada i Reixach
es va fer a l´auditori del Kursaal. En
el Kursaal és on té el domicili social
l´Associació Catalana de la Síndrome
de Rett. Van assistir-hi la Regidora de
Cultura de l´Ajuntament i la Sra. Glòria
Renom, diputada al Parlament de Catalunya. En un acte presentat pel nostre
estimat amic Paco Juan, van intervenir
la Laura, la Regidora de Cultura i en
Jordi Serra. La Regidora de Cultura va
aprofitar per explicar la vinculació de
l´ACSR amb la població de Montcada.
A Palafolls va tenir lloc, el mes de maig
de 2010, la lectura del conte per a nens
petits. La lectura va anar a càrrec de la
Laura Reixac, la il.lustradora del conte.
Era curiós veure la cara d´embadalits
que feien els nens.
Un dia a la
neu
El divendres 24 octubre, coincidint
amb les Fires de Girona, vam fer la
presentacio oficial a la Casa de Cultura.
El conte s´ha anat repartint a escoles,
hospitals, caps de salud… tot i que
també s´ha posat a la venda.
Presentacions del llibre “Un dia a la neu”
Finalment el passat 10 de novembre,
vam assistir a l´Espai Mallorca, al carrer Carme, 55 de Barcelona, on va tenir lloc la darrera presentació.
Agrair finalment el temps, el treball i la
dedicacio d´en Gerard i la Laura.
Albert Falqueras
9
Albert Falgueras
III y IV AQUATLON GIRONA
El dissabte 26 de juny de 2010 es va
celebrar a Girona la IV Aquatlon a favor de les nenes amb la Síndrome
de Rett.
L´any 2009 es va decidir canviar
l´horari de la prova i es va passar a la
tarda. Aquest fet va permetre que hi
hagués una convocatòria més amplia.
Les distàncies a recórrer variaven en
funció de l´any de naixement. Els nascuts amb posterioritat a l´any 1996els petits havien de recórrer 25 metres
nedant i 400 metres de cursa a peu.
Els anteriors a aquesta data, els grans
havien de fer 150 metres de natació i
1.400 metres de cursa a peu.
L´any 2009 vam tenir la participació
de 3 nenes Rett; l´Aida Ruiz, la Laura
Gersol i la Teresa Juarez. Aquestes,
lògicament, acompanyades pel seu
pare/mare. I també van participar-hi
dos germans, la Noelia Gersol i en
Sasha Falgueras.
Per nosaltres és una tarda
festiva, que ens permet per
una banda retrobar-nos amb
les famílies Rett i per l’altre
gaudir, participar i animar a
tots els atletes perquè arribin
a la meta.
Acabada la prova hi va haver l´entrega
de premis i els discursos per part dels
organitzadors, agraint l´esforç dels
participants per tal de donar a conèixer i combatre la malaltia.
Aquest acte esta organitzat pel Club
Atletisme Girona i l´Ajuntament de
Girona. Des d´aquestes planes, una
vegada més voldria agrair la feina
solidària del President del C.Atletisme
Girona, en Xavier Avellana Revuelta.
10
Estela Alzugaray
LA MARATÓ DE BARCELONA
JOSELE Y MARÍA CORREN LA MARATÓ DE BARCELONA 2010 PARA GANARLE KM. AL SINDROME DE RETT
en manos de los científicos, hay adelantos muy esperanzadores, indicadores de que vamos por buen camino,
dice la Dra. Judith Armstrong.
La A.C.S.R, la F.S.J.D y LA MARATÓ DE BARCELONA 2010, acojen a JOSELE y MARÍA, dos corredores de fondo que con su espíritu
de superación pretenden ganarle
terreno al Síndrome de Rett, proclamando su participación en el evento
como una denuncia a la falta de recursos aplicables a la investigación de la
enfermedad.
Los científicos están trabajando en
red, intentan no duplicar esfuerzos, en
cada meta de carrera hay una niña a
la que o bien le colocamos la medalla
o se nos pierde por la fatalidad.
Los “MICROGAGUA REAGGE”, un
grupo de música alternativa del Raval
de nuestra ciudad no dudó en atender
nuestro llamado de socorro y hacer
sonar su música al paso de los atletas.
Si bien sabemos que ésta es una
afectación minoritaria y se empezó
a estudiar hace relativamente poco
tiempo, la investigación se hace imperiosa para modificar ésta cruda realidad.
El Dr. Andreas Rett la describió en
Austria en el año 1966, pero no fué
hasta el año 1983 en que adquirió
mayor difusión gracias al Dr. Hagberg
de Suecia.
Fué en la dédada de los años`90 cuando se identifica la mutación genética
en el gen MCP2 que la produce, y el
año 2007, cuando el DR. Adrian Bird
la revierte en ratolines.
Este último suceso cambió el concepto
que se tenía de la misma y eclosionó
la red científica mundial.
Es por eso que Josele y María
apuestan por depositar su energía en
la búsqueda de recursos aplicables a
la investigación.
El “GRAN HOTEL HAVANNA” de la
ciudad abrigó de forma altruista a los
corredores y a su familia en vísperas
a la MARATÓ.
tivas, fuerzas
de que algún
posiblemente
desvastación
afectadas.
y esperanzas seguros
día la erradicaremos y
podamos controlar su
en nuestras niñas ya
Me embriaga la emoción cuando en la
gélida mañana de marzo, enfundado
en su camiseta plegada de sponsors
y de colaboradores, con una sonrisa
enorme Josele pasa a nuestro lado y
sólo frena su carrera para abrazarnos.
En el Hospital Sant Joan de Déu y en
el IDIBELL de Bellbitge contamos con
un equipo sublime de profesionales
que en concordancia con la red científica mundial, se desvelan por aportar
soluciones reales a las familias y dar
mayor calidad de vida a nuestras hijas
desde la aplicación de tratamientos
terapéuticos que nos permitan frenar
o revertir la enfermedad.
Su hija María mira espectante desde
el carro, observando la ciudad rodar a
su lado a una velocidad tan estimulante para ella que le permite recuperar la
serenidad que le roba la enfermedad y
es tal la emoción vivida en una carrera, dice su padre, que le da una tregua
y muchas noches después de correr,
consigue dormir tan relajada que no
osan asomar las crisis epiléticas. A su
lado su esposa María José le sigue
hasta la meta de la mano de su otra
hijita pequeña y un bebé en brazos.
El Síndrome de Rett no es estático
, se mueve, avanza pero la ciencia
también y con ella nuestras especta-
Los tiempos están cambiando, el
monstruo terrible y desconocido del
Sindrome de Rett, está sucumbiendo
Hay gente solidaria que sabe escuchar e intenta por un momento imaginar una transformación.
Muchos transeuntes plasmaron
sus manos en el mural que dispuso la A.C.S.R. con pintura de
colores en nuestro Stand de Pg.de
Gracia y Roselló, bajo el lema que
hicimos propio de nuestro reclamo
social:”Pinta tus manos por las
manos de las niñas rett”.
Hay que hacer ruido, nuestras hijas
no hablan, sólo tienen nuestra voz,
nuestras manos , nuestras piernas,
nuestra fuerza e ilusión.
Calzemos cada uno de nosotros
nuestras bambas y echemos a rodar,
a transitar una experiencia transformadora reclamando medios y apoyando a nuestros profesionales en su
lucha por erradicar la enfermedad.
“Cuidar hoy, curar mañana”, nos habla de movimiento, el tiempo de ayer
no es le tiempo de hoy, ni será el de
mañana gracias a quienes se rebelan
y como Josele y María salen a buscar
y no se quedan a esperar.
11
Estela Alzugaray
CONCERT DE LA JONC
CONCERT DE LA “JOVE ORQUESTRA NACIONAL DE CATALUNYA (JONC)” A L'AUDITORI DE BARCELONA EL 19 DE JULIOL DE 2009.
Més de cent joves músics ens han
afalagat amb el seu art i sensibilitat
sota la direcció de Manel Valdivieso
i amb la col•laboració de Miquel
Desclot, a l’auditori de Barcelona,
Sala Pau Casals, el 19 de Juliol de
2009, en resposta a la sol•licitud de
suport formulada per la ACSR.
MÚSICA SOLIDÀRIA A BENEFICI DELS AFECTATS PER LA SÍNDROME DE RETT I ALTRES
MALALTIES RARES
Els joves artistes van vibrar i van fer
vibrar el públic oferint, tal com va manifestar el senyor Antoni Pallés, gerent
d’aquesta entitat, el que ells saben:
“fer música”, en la interpretació de
“Rondallaires Russos”.
L’acte va ser presentat per l’Elizabet
Pedrosa, autora del llibre “Criaturas
de otro planeta”, i el seu fill Pol, mare
i germà de la Gina, nena afectada per
la malaltia.
L’esdeveniment erigit sobre els pilars
d’aquestes quatre entitats, va demostrar que la força i la sensibilitat es van
unir per sumar el seu recolzament a
aquest col•lectiu.
La recaptació s’ha destinat en parts
iguals a cada un dels tres organismes
beneficiats, aplicant-se a projectes
d’investigació científica de la Síndrome
de Rett, duts a terme per neuròlegs i
científics de l’Hospital de Sant Joan de
Déu, i gestionats per la Fundació que
porta el seu nom, així com les labors
assistencials per les afectades i les
seves famílies per part de la ACSR,
i a FEDER, que agrupa i representa
la veu del col•lectiu d’associacions
d’afectats per les malalties rares i les
seves necessitats.
En
vigílies
i
preparació
de
l’esdeveniment, el nostre gran amic i
benefactor, Sr. Josep Bernabeu, periodista i professional dels mitjans de
comunicació, s’ha involucrat enormement teixint xarxes en diferents mitjans de comunicació i fent difusió de la
causa mare del mateix en una roda de
12
premsa celebrada en el mateix hospital.
A la taula d’aquesta roda de premsa
ens honorà amb la seva presència la
Dra. Mercè Pineda, com a referent nacional i internacional de la investigació
del Síndrome de Rett, i neuropediatra
de referència d’àmbit nacional.
Moltes gràcies a tots els que,
des de la seva generositat van
dotar aquest esdeveniment
artístic, d’un esperit de reclam social, convertint-lo en la
veu de les nostres malaltes, i
amb la voluntat de posar de
manifest les necessitats desateses del nostre col•lectiu,
apostant per una transformació d’aquesta realitat, des
del treball de la investigació
científica i la labor assistencial.
Rosa Oller
FIRA DE CABRIANES
Des de fa ja alguns anys, l’Associació
Catalana de la Síndrome de Rett, participa en la Fira que es celebra a Cabrianes l’últim diumenge de novembre,
venent camisetes, contes, clauers i
pins, amb l’objectiu de recaptar fons
i donar a conèixer aquesta síndrome.
Tot i el fred intens que fa en aquella
època dins les parets gelades del
pavelló, el caliu humà que s’hi respira
fa que d’aquell matí se’n guardi un bon
record i ja s’esperi amb desig tornarnos-hi a trobar.
Famílies voluntàries a la Fira de Cabrianes
Rita Navarro Toledo
FIN DE SEMANA EN LA NIEVE
Empieza a ser una actividad habitual
para nuestra asociación, el hecho de
pasar un fin de semana en la nieve.
Un buen día, nuestra amiga y mami
Rett Teresa, pensó en la posibilidad
de que nuestras niñas pudieran disfrutar de algo tan bonito como es la nieve
y ¿Por qué no? ¡esquiar! Afortunadamente, la estación de esquí La Molina, ofrece esta posibilidad mediante
el esquí adaptado. Pues bien, Teresa
probó la experiencia y resultó ser, del
todo gratificante, con lo cual, nos fuimos animando y estos últimos años
hemos sido varias las familias, que
hemos disfrutado la experiencia de
ver la carita de felicidad de nuestras
niñas, deslizándose por la nieve, sin
duda es algo que les encanta y a nosotros los papis incluso más, de aquí
surgió la idea de dedicar el cuento
publicado por la asociación Un dia a
la Neu , a esta actividad. Desde aquí
aprovecho para animar a todas las familias a probar la experiencia.
El equipo de esquiadores de la Asociación Catalana Síndrome de Rett
13
el reportaje
SOPAR SOLIDARI ACSR 2010
Francisco Juan
XI CENA SOLIDARIA EN MONTCADA
I REIXACH
El pasado 21 de Mayo del 2010, se
celebró el 11º Sopar Solidari, en
el tradicional marco del Restaurant Masia Reixac de Montcada y
Reixac, a beneficio de l´Associació
Catalana de la Síndrome de Rett.
Como el año anterior, no se había celebrado por coincidir con la celebración
del 5º Sopar Solidari del Rotary Club
de Vilafranca, había gran expectación
y avidez de reunirnos todos una vez
más.
Con independencia de la coyuntura
económica, el 11º Sopar Solidari, fue
todo un éxito tanto de comensales,
cerca de 250 asistentes, como de
colaboración tanto económica, por
parte de las diferentes firmas de
primer orden, como de magníficos
obsequios que se sortearon en el
fin de fiesta.
Las diferentes firmas y particulares
que colaboraron a que el Sopar, fuese
un éxito fueron:
OLEOMÉRIDA, BURBERRY,
TEATRE LLIURE, NESTLÉ, EURONICS, EL CORTE INGLÉS,
PERFUMERIA MARTA, ESTABLIMENTS MIRÓ,CIUDAD DE
HARO, SEVERINA SANGÚESA,
PARADORES ,BERTOMEU
SERRA,MILAR,CONFORT ELECTRODOMESTICS, PANASONIC,
PORT AVENTURA, CANALS CASANOVAS, MANGO, TALISMAN,
COCA-COLA, TIBIDABO, FIDELCOLOR, THERMOMIX, SONY, SONY
GALLERY, HAIER, ALMACENES
MARISOL, RAMDON HOUSE MONDADORI, RESTAURANT MASIA
14
Restaurant Masia Reixac de Montcada i Reixac
REIXAC, ESPORTIU CLAROR Y
MOON.
Por parte de la Administración Pública y de la Sanidad, tanto Médicos
como Investigadores y de la Sociedad
Civil, contamos con la presencia del
Excelentísimo Sr. CESAR ARRIZABALAGA (Alcalde de Montcada i
Reixac), Sra. MARIA DEL CARMEN
GONZALEZ (Regidora de Salut del
Ajuntament de Montcada i Reixac)
Sra. GLORIA RENOM (Diputada del
Parlament de Catalunya de Convergencia Democrática) Sra. EVA
GARCIA(Diputada del Parlament
de Catalunya del Partido Popular),
Doctora MERÇÉ PINEDA (Hospital
Sant Joan de Deu), Doctora JUDITH
ARSMTRONG (Hospital Sant Joan de
Deu), Sr. ORIOL BOTA (Director Obra
Social del Hospital Sant Joan de Deu),
Doctora DORI HUERTAS (IdibellHospital Universitario de Bellvitge,
Sra. ANNA RIPOLL(Presidente de
Feder Catalunya) Sr, JOAN MIQUEL
BECERRA (Rotary Club de Vilafranca) y Sr. JOSEP MARIA GUARDIET
(Rotary Club de Vilafranca).
El Sopar estuvo magníficamente presentado por MANEL BELSO, quien
colaboró de forma totalmente desinteresada .
Todos, pero todos los asistentes
tenían una bolsa preparada con
extraordinarios regalos de los productos, que nos habían cedido nuestros
solidarios colaboradores.
Después de los parlamentos de la
diferentes personalidades invitadas al
acto, hubo un emocionado recuerdo
para los componentes de la Junta
anterior, Albert Falgueras, Eva Plá.
Angel Juarez y Teresa Ainoza.
A continuación se sirvió una espléndida cena, donde todos los asistentes al
acto, pudieron degustar las especialidades del Restaurant Masia Reixac,
que tambien colaboró solidariamente
en el éxito del ágape.
Como casi siempre, en todos los
Sopar Solidari, hubo una actuación,
fuera del programa inicial previsto y
fue la actuación de nuestro querido
Padre nuestro que estas en los
cielos
Padre nuestro que en la tierra estas
te pedimos seas nuestro consuelo
de nuestra Fe rota por Tú divinidad
y el dolor que en el pecho me ahoga
quisiera arrancarlo con mi voluntad.
Padre nuestro dame esas respuestas
necesito saber la verdad
el porque le ha tocado a mi niña
esta vida injusta y de infelicidad
en sus ojos reflejan su angustia
te cambio mi vida por su bienestar
Ayúdanos… a comprender…
amigo y consocio José Gersol, quien
nos emocionó, con la interpretación
de un Padrenuestro, acompañándose
el mismo a la guitarra. Gracias Pepin.
Se celebró seguidamente, el sorteo,
previa venta de papeletas, los premios
para el sorteo de este año, eran realmente espectaculares, había hasta
12 lotes , a cual más importante y
desde aquí reiteramos una vez más
, nuestro agradecimiento a las firmas
y particulares, que con su Solidaridad hicieron posible el gran éxito del
Sopar Solidari.
Como colofón, se celebró el Fin de
Fiesta, amenizado por el Grupo SAN
REMO quienes tambien actuaron
desinteresadamente, fue sin duda una
de las mejores actuaciones musicales
de todos los Sopar Solidaris, celebrados sin ninguna duda, actuaron
hasta cerca de las 3 de la madrugada,
FANTÁSTICOS.
exentos y fue que una vez concluido
el sorteo, muchísimo antes de tiempo
que en otros Sopars, los asistentes
se levantaron y de cerca de los 250
comensales que asistieron a la cena,
nos quedamos no más allá de 30 personas, los cuales disfrutamos, en gran
manera con la magnífica actuación
totalmente desinteresada del Grupo
SAN REMO.
tu voluntad y finalidad
y a creer en tu amistad
te rogamos ser siempre su guía
y el faro que alumbre nuestra oscuridad
y a ti Madre Divina Señora
te pedimos seas su protectora
cuando el mundo nos eche a faltar.
El listón se puso muy alto y
tarea de todos nosotros es
que no decaiga, ni tampoco
se mantenga, hemos de superarnos, para conseguir que
el Presente, pero sobre todo
el Futuro, de nuestras NIÑAS,
sea cada día mejor.
¡ESTÁ EN NUESTRAS
MANOS!
Padre nuestro que estas en los
cielos
Padre nuestro que en la tierra estas
Yo ahora entiendo la prueba que
tengo
Esta es nuestra escuela ESPIRITUAL
Te doy gracias por el Ángel que
tengo
Me llena de orgullo y felicidad.
Aquí si que hubo un lunar, por
parte de los socios asistentes, no
de nuestros invitados que estaban
15
RECORDANT EL 2009
Francisco Juan
CENA SOLIDARIA DEL ROTARY CLUB DE VILAFRANCA JUNIO 2009
1, 2
El pasado mes de Junio de 2009,
concretamente el día 12 de Junio, se
celebró la 5ª NIT SOLIDARIA DEL
ROTARY CLUB DE VILAFRANCA, a beneficio del proyecto de
l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA
SINDROME DE RETT y de la FUNDACIÓN DE SANT JOAN DE DEU.
El decir que se celebró el día 12 de
Junio, solamente es por determinar la
fecha del SOPAR SOLIDARI, eje central del proyecto, ya que en realidad y
ya desde el mes de Abril, se fueron
sucediendo una serie de eventos,
todos ellos destinados a recaudar
fondos y dar a conocer al público
de Vilafranca del Penedés, los
proyectos tanto de la Asociación,
como de la Fundació.
En concreto se iniciaron, el día 23 de
Abril, festividad de Sant Jordi, se
instaló un stand en la arteria peatonal, más importante de Vilafranca
del Penedés, donde se vendieron
libros “Criatures d’un altre planeta” y
también rosas. Elisabet Pedrosa estuvo firmando libros, imaginaros el éxito
,que firmó y se vendieron muchísimos
más libros que el año anterior cuando
Elisabet, firmó libros en la Diada
de Sant Jordi, en las librerías más
acreditadas del centro de Barcelona,
se vendieron también una cantidad
importante de rosas, por parte tanto,
de componentes del Rotary Club,
como de la Asociación.
También estuvimos presentes a mediados de mes, en el Recinto Ferial ,
en las Firas de Maig, donde a parte
de promocionar, el gran acontecimiento del SOPAR, se vendieron
16
1. ANTONI MASIP, Presidente del Rotary Club
de Vilafranca, en 2009, haciendo entrega de la
donación a la A.C. S.R y a la F.S.J.D.
2. Francisco Juan , en nombre de la A.C.S.R,
agradeciendo al Rotary Club de Vilafranca su
colaboración
también libros de” Criatures d’un altre
planeta”, entradas para el concierto
de Gospel Viu , X-Perience, que se
celebró el dia 30 de Mayo, así como
boletos, para el sorteo de un viaje
para dos personas a Túnez. Fue
también un éxito, los tres días del
certamen, estuvimos siempre juntos
componentes del Rotary Club y de La
Asociación, asistiendo también alguna
de nuestras NIÑAS RETT.
El concierto del dia 30 de Mayo de
Gospel Viu, con su programa XPerience, abarrotó totalmente el aforo
del Teatro Societat la Principal”Casal”,
con más de 800 localidades vendidas,
Moises Sala y Gospel Viu, tuvieron
una actuación como todas las suyas,
memorable, con un momento de una
emoción inenarrable y que culminó en
la interpretación de la canción “Happy
Day”, con la aparición en el escenario
y de forma espontánea de todas las
NIÑAS RETT, presentes en la sala
incluyendo a las que utilizan sillitas de
ruedas, SENCILLAMENTE FANTÁSTICO, GRACIAS GOSPEL VIU, por
hacernos vivir unos momentos imborrables en nuestras vidas.
Llegamos por fin al que inicialmente,
estaba programado como único
evento y ya habéis comprobado, la
de acciones que se hicieron antes de
llegar al momento cumbre de todo el
ciclo el Sopar Solidari.
Se celebró como queda dicho el día
extraordinario, se recaudaron más
de 100.000 Euros, record de todas
las ediciones del Sopar Solidari del
Rotary Club de Vilafranca y que se
distribuyeron de la forma siguiente:
45 %, para la Fundación de Sant
Joan de Deu, 10%, para el propio
Rotary Club, para el proyecto de
erradicación de la poliomelitis, a
nivel mundial y el restante 45 %
para la Asociación Catalana de la
Síndrome de Rett.
6
3. Día 23 de Abril, festividad
de Sant Jordi.
4. Día 30 de Mayo en
el Teatro Societat la
Principal”Casal”
5. Concierto Gospel Viu,
interpretando la canción
“Happy Day”
6. Lorena cantando “Héroes”
en el Sopar Solidari.
3, 4, 5
12 de Junio del 2009, en la Societat
la Principal “Casal”, trasformada
para la ocasión, en un magnífico y
selecto Restaurante, congregando a
más de 500 comensales, se hubieron
de habilitar mesas fuera de lo que
denominaríamos platea, para acoger
concretamente en los palcos, a todas
las personas que deseaban asistir al
Sopar Solidari.
EL ágape fue espléndido y exquisito,
pudiendo degustar una cena realmente magnífica. Culminó con la
aparición en escena de la cantante
Lorena, que actuó de forma totalmente desinteresada, estuvo genial
en toda su actuación y tuvo su punto
de máxima emoción, cuando bajándose del escenario cruzó toda la
sala, hasta llegar a las mesas donde
estábamos ubicadas las familias Rett,
para dedicarnos la canción “Héroes”,
otro momento sublime de la gran
velada. GRACIAS LORENA, por lo
gran artista que eres y sobretodo,
muchísimo mejor persona.
Previamente se habían subastado
dos obras de arte, entre los asistentes
al Sopar, con excelentes resultados
en las pujas. MUCHAS GRACIAS.
También se vendieron boletos para el
sorteo del citado anteriormente viaje
para dos personas a Túnez.
Como consecuencia de todos los
eventos y el éxito de cada uno de
ellos, el resultado económico fue
Todo ello fue posible, en primer lugar
al Rotary Club de Vilafranca, por
apoyar la causa del Síndrome de Rett,
todos los componentes se volcaron excepcionalmente al proyecto,
pero hemos de mencionar de forma
particular, a los Sres. Josep María
Guardiet, Joan Miguel Becerra, Antoni
Massip y Josep Antón Rosell, sin ellos
no hubiese sido posible lograr un éxito
tan importante.
Mención especial, merecen todos los
Patrocinadores que con sus generosas aportaciones, conseguimos alcanzar estos logros tan espectaculares,
hay que agradecer desde la máxima
aportación empresarial o corporativa,
hasta el donativo anónimo a todos
MUCHAS GRACIAS.
También nuestro agradecimiento a
las autoridades de Vilafranca, con su
alcalde al frente D. Pere Regull, dieron soporte moral y económico, para
alcanzar los extraordinarios resultados comentados, todo ello siempre
refrendado por el apoyo en todos los
actos, por la presencia de la RadioTelevisión de Vilafranca.
Esto fue todo, lo que dio de sí , lo
que en principio se había programado como un Sopar Solidari y
acabó siendo todo un reto, con
una respuesta sensacional de
todos los habitantes de Vilafranca y
lo más importante, estamos seguros que no existe nadie en esa
ciudad , que no conozca, que es el
Síndrome de Rett.
GRACIAS , MUCHÍSIMAS GRACIAS,
A TODOS .
17
GOSPEL VIU EN CONCERT A FAVOR DE LA
SÍNDROME DE RETT
El passat 19 de desembre de 2008 vam gaudir de
l’espectacle The Gospel Xperience! de Gospel Viu, a
la Sala Oriol Martorell de
l’Auditori de Barcelona.
Els mes de setenta components
de Gospel Viu ens van fer brotar un munt d’emocions, vibracions i sentiments a tota la familia RETT (pares i nenes Rett,
amics, familiars, doctores, etc).
La finalitat del concert era
recaptar diners per la investigació de la malaltia, i per
impulsar els projectes de
l’Associació Catalana de la
Síndrome de Rett.
Tenir una filla amb la Síndrome
de Rett et porta a conèixer persones amb una gran qualitat
humana, això és el que diria
a cadascún dels membres de
Gospel Viu, gràcies per donar-nos una injecció d’energia
i de bones vibracions.
Imatges del concert de Gospel Viu a la Sala Oriol Martorell de l’Auditori de Barcelona
18
J. Gersol
BUTIFARRADA EN MONTCADA
La manera de expresar lo que
sentimos los padres de una
niña RETT, es hablando de ello
a la mínima que podemos y
aprovechando cualquier situación
para difundir esta dolencia aún
desconocida.
Este es el ejemplo de Rosa y
Joaquín, que no desaprovecharon la oportunidad que se les
ofrecía desde la asociación de
comerciantes de mas Rampiños
de su localidad para organizar
algún evento a favor del RETT.
De esta manera surgió la butifarrada solidaria para la asociación
catalana del síndrome de RETT.
Aunque el día, en un principio no
acompañaba, ya que llovió toda
la noche anterior y amaneció
lloviendo, el evento continuó
adelante, empezando por el encendido de la gran barbacoa.
El encendido de la barbacoa
La suerte nos acompañó y pasadas unas horas los presentes
tuvieron que desabrigarse por el
sol que radió, para que este día
saliese a la perfección. Y así fue,
todo salió de maravilla, disfrutamos mucho comiendo y repartiendo información a los cientos
de personas que acudieron y
abolieron con las existencias previstas para este día. Fue un éxito
de asistencia.
Damos las gracias a la asociación de comerciantes de mas
Rampiños, por la organización de
la butifarrada, a Rosa y Joaquín
y claro está a Marta, ya que sin
ella esto no hubiera sido posible.
Estas niñas con su insistencia
siempre nos involucran en este
tipo de actos, son todas unas
buenas piezas.
Cientos de personas
participaron de la
Butifarrada solidaria
19
famílies i nenes rett
EXPERIÈNCIES D’UNA MARE
Ana María Herrera
EXPERIENCIAS DE UNA MADRE, CON UNA
HIJA AFECTADA POR EL SINDRME DE RETT
Para mí, es una enorme satisfacción,
dirigirme a todos vosotros, para comentar mis experiencias, como madre
de una hija afectada por el Síndrome
de Rett.
Cuando nació Ana María fue una
gran alegría para toda la familia y en
especial para nosotros sus padres,
fue un bebé muy deseado, en aquel
entonces hace 36 años, no se hacían
ecografías por lo que desconocíamos
el sexo del nuevo ser, fue una niña y
todos tuvimos una inmensa alegría,
fue maravilloso.
Fue una niña preciosa y para mí
parecía que era la única madre en la
faz de la tierra que había tenido un
bebé, estaba orgullosa de mi hija,
para mí fue y sigue siendo lo más
importante, que me ha sucedido en
esta vida.
Cuando detectamos algunas diferencias, respecto a otros bebés de su
edad, entonces Ana Maria, tenía 1
añito de vida, comenzamos a visitar
a distintos médicos, el primero naturalmente fue el pediatra que inicialmente, con todo el cariño y también
el desconocimien-to del mundo nos
tildó de “primerizos”, fue un peregrinar de médico en médico, cuando
detectamos posiblemente la gravedad
del tema, fue cuando a la vista de
un mismo encefalograma, uno dijo
que no era nada y otro “uff” que era
complicado.
A los 4 años y medio, nos comentó un
familiar que la lleváramos al Hospital
de Sant Joan de Déu, para hacerle
algunas pruebas, durante un par de
20
Ana María, madre e hija
días, estuvimos ingresados tres semanas, le hicieron infinidad de pruebas
y salimos sin diagnóstico alguno y
podríamos decir que “un poco desahuciados” de la medicina tradicional.
Entonces iniciamos por nuestra
cuenta y de la mejor forma que Dios
nos dio a entender , efectuar terapias
de recuperación, para corregir su
pronunciada escoliosis, hidroterapia,
musicoterapia, shiatshu e infinidad de
tratamientos con objeto de conseguir
rebajar su alto grado de nerviosismo
y agitación .La verdad es que los
resultados no fueron excesivamente
satisfactorios.
A los 8 años de edad, continuábamos
igual con mucha excitación e insomnio casi permanente, nos comentaron
de un médico que tenía la consulta en
Narbona, en el sur de Francia, este
doctor, era acupuntor, homeópata
y osteópata con estos tratamientos continuados hasta los 16 años,
conseguimos, una tranquilidad y paz
interior, tanto para ella, como para
nosotros. Nos desplazábamos una
vez por semana, también para Semana Santa y una semana de nuestras
vacaciones anuales.
Hará unos 20 años, conocimos a
la Doctora Nuria Mateo, médico de
familia, ya que el médico de Narbona,
se jubilaba y tuvimos que buscar una
alternativa, la Dra. Mateo continúa
tratando a Ana Maria, desde esa
fecha.
Durante ese tiempo, es decir cerca de
30 años, Ana María sin diagnosticar,
es lo que en ocasiones denominamos
como “la larga travesía del desierto”.
En Semana Santa del año 2005,
estaba escuchando Catalunya Radio,
el programa “La Solució” que dirigía
y presentaba Carles Pérez, presentaron a la Dra. Pineda, al President
de l´Associació Albert Falgueras y al
Tesorero Angel Juarez, comenzaron
a hablar del Síndrome de Rett, que
nada más afectaba a niñas y comentaron los estereotipos que hacían con
las manos, la desviación de columna,
cabeza más pequeña, que algunas
niñas padecían convulsiones, pensé
rápidamente que estos eran sin duda
los mismos síntomas que tenia Ana
Maria.
Ana María, afectada por el síndrome de
Rett, a los 7 meses de edad.
Hablé en antena con la Dra. Pineda,
me comentó que la llamara al Hospital
de Sant Joan de Deu, que revisaría el
dossier de las pruebas que le habían
realizado a Ana Maria, hacía 25 años,
nos dio visita para conocer a nuestra
hija, le hicieron las pruebas pertinentes y al cabo de unos días, llegó el
estudio genético firmado por la Dra.
Judith Armstrong, donde certificaba
que Ana Maria, padecía el Síndrome
de Rett, con un 99% de certeza.
Como al tener 30 años ya Ana María y
en Sant Joan de Deu, no podrían visitarla, la sigue tratando la Dra. Nuria
Mateo, como ya hemos dicho desde
hace más de 20 años.
Con el diagnóstico nuestra vida,
cambió poco, en lo que se refiere a la
enfermedad de nuestra hija, pero nos
dio la gran satisfacción y la oportunidad de conocer a otras niñas, que
tenían la misma enfermedad que
Ana María y como no, a sus maravillosas familias, lo que nos hizo sentir
muchísimo más arropados y con un
objetivo común “DARLES VOZ A
NUESTRAS NIÑAS”.
Y para finalizar deciros que yo me
siento tan orgullosa y tan plena de
tener una hija como ella al igual que
aquel 15 de Mayo de 1974, fecha que
nació Ana María. EL DIA MÁS FELIZ
DE MI VIDA.
Madre de una hija, afectada por el
Síndrome de Rett.
CENTRES DE EDUCACIÓ ESPECIAL AMB NENES RETT
CENTRO ESCLAT, Barcelona
GERONI DE MORAGAS PERTANY A AMPANS, Santpedor al Bages (Barcelona)
ESCOLA JERONI DE MORAGAS, Barcelona
ESCOLA SANTS INNOCENTS, Barcelona
ESCOLA ESTEL, Vic (Barcelona)
ESCOLA FRANCESC BELLAPART, Sabadell (Barcelona)
CENTRE D’EDUCACIÓ ESPECIAL MONTSERRAT MONTERO, Granollers (Barcelona)
FUNDACIÓ L’ESPIGA, Vilafranca del Penedès (Barcelona)
RESIDÈNCIA D’ADULTS CAN SERRA, l’Hospitalet del Llobregat (Barcelona)
RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA ARIOMON, Sabadell (Barcelona) DE STA. MARIA, Ciudad Real
RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA CASAL CAN RULL, Sabadell (Barcelona)
ESCOLA D’EDUCACIÓ ESPECIAL XALOC, Sabadell (Barcelona)
ESCOLA SOLC, Tarragona
MATER MISERICÒRDIA, Palma Mallorca
RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA PINYA DE ROSA, Palafolls (Barcelona)
ESCOLA LLEVANT, Badalona (Barcelona)
ESCOLA ÀURIA, Igualada (Barcelona)
ESCOLA D’EDUCACIÓ ESPECIAL NTRA. SRA. CARME-ELS JONCS, Sarrià de Ter (Girona)
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POESIA
SE NOS HA IDO UN ÁNGEL
SOMRIU
Porto uns quants dies pensant
quin tema podria cridar-vos l’atenció,
fins que avui tot viatjant
m’ha vingut la inspiració.
I és que la mare em recordava
una història excepcional:
la infancia d’una nena delicada,
la història d’una lluita enèrgica i personal.
A nuestra niña de los ojos azules: “ENCARNA”,
quien hoy, 13 de noviembre, nos ha dejado.
Encarna, siempre has sido una niña luchadora y muchos
problemas has superado, pero en esta ocasión no ha
podido ser.
La nostra protagonista té pocs anys,
i des que va néixer que pateix la malaltia.
Tots aquest anys han estat plens d’afanys
i es que amb el síndrome de Rett ha de conviure cada dia.
La seva lluita és silenciosa,
però quan la miro m’adono d’una cosa:
cada dia quan s’aixeca lluita per viure
En tus 12 años, todos los que hemos podido compartir algunos de tus pequeños y grandes momentos nos hemos
sentido felices cuando con tus grandes ojos azules y tus
sonrisas nos transmitías un profundo Amor. ENCARNA
“Siempre estarás con todos nosotros”.
El cariño de las niñas como tú, hace que las personas
que estamos a vuestro alrededor, vivamos y sintamos un
amor muy especial, donde las cosas pequeñas tienen
mucho más valor.
els seus pares ,els germans, la família i els amics.
En estos momentos tan tristes para tus papás, por tener
que decirte ADIOS, su inmenso amor y generosidad, les
ha llevado a decidir, que una parte de TI pueda ayudar a
conocer un poco más esta enfermedad que nos ha unido,
la Síndrome de Rett.
No he sentit mai que s’hagin queixat,
ENCARNA, estarás siempre en nuestros corazones.
però sé ,que en silenci, lluiten tots units.
Familia RETT
Aquesta història em fa pensar
UN ADIÓS PARA MARINA
i també cada dia s’esforça per somriure.
I es que són d’admirar els que estan al seu costat,
en que ens hauríem de sentir privilegiats
per poder sortir a jugar, saltar i ballar,
a cantar, parlar i riure tots plegats.
Mai hem de menysprear el que es té,
ni penedir-nos de com som.
Ajudar ,valorar i comprendre hem de fer
encara que molts cops no sapiguem com.
Berta Rubio Costa
14 anys
Sant Ramon (Lleida)
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El mes de Marzo de este
año 2010, con 29 años
MARINA nos dijo ADIOS,
otro Ángel al que nos hemos
tenido que despedir.
La distancia entre la isla
de Mallorca y Barcelona no
nos dejó que pudiéramos
conocerla personalmente,
pero estamos seguro que su
mirada era intensa y especial.
Una parte de Marina siempre estará con la pequeña
gran familia RETT.
CONTE
Text: Gerard Bagué
Dibuix: Jordi Vergés
LA PRINCESA D’UN MÓN SENZILL
S'agafava les mans damunt la falda com si fos una
velleta. Quan li vèiem aquell posat, quedàvem embadalits
com tots els pares novells davant les primeres gràcies
dels seus menuts. No podíem arribar a imaginar que
aquell gest tant sorprenent per una nena de pocs mesos
i que tant ens feia riure era l'indici d'una greu malaltia.
Crec que devia ser cap als 10 mesos quan va començar
a rondar-me el pensament que la meva filla no era normal. Les mares ens adonem abans d'aquestes coses.
No era només que, amb un any, la Clàudia no caminava
ni parlava: és que no tenia cap intenció de fer-ho. Els
metges feien proves, descartaven malalties i deixaven la
porta oberta a l'esperança. “Potser és un simple retard,
cal esperar”, ens deien. Però l'ombra de la sospita va
anar creixent i es va instal•lar dins meu. Temia i anhelava
saber. Vaig tenir temps per mentalitzar-me, per prepararme pel pitjor. La confirmació del mal, als dos anys, no
em va sorprendre. Va ser el dolorós desvetllament d'un
enigma. El mal de la Clàudia ja tenia un nom. L'enemic
s'havia tret la màscara. Síndrome de RETT.
No n'havia sentit a parlar mai. Era una de tantes malalties
rares. La nostra filla, preciosa i aparentment saludable,
tenia un error genètic al cromosoma X que li causava
un important retard psicomotriu i mental. No parlaria. I
amb prou feines caminaria. Una de les particularitats de
la malaltia, que només afecta nenes, és precisament la
fixació d'agafar-se les mans.
Costava acceptar-ho. La seva senyoreta, que s'abocà
amb cos i ànima a la nena, em va dir un matí que havia
somniat que la Clàudia li parlava. Confiar en una curació
era esperar un miracle. “Com a mínim, una paraula, que
et digui mama”, es lamentaven algunes mares. Però la
Clàudia em va demostrar que hi ha altres vies de comunicació. A poc a poc, hem anat creant un llenguatge propi.
És elemental, d'acord, però per nosaltres és tan útil i ric
com qualsevol altre. Alguns dels moviments de la Clàudia, tot i ser maldestres, es repetien en situacions similars. Només calia interpretar aquells gestos i reforçar-los.
Així, vam adonar-nos que es posava el dors de la mà a la
boca quan una cosa li agradava, o que acostava les dues
mans al voltant del coll i es tirava endarrere graciosament
quan no li agradava. Una respiració molt forta cap endins
expressava la màxima felicitat possible. Més endavant,
també va aprendre a aplaudir. Ara, gairebé no calen gestos: en tinc prou amb una mirada.
Les nenes RETT agraeixen les teràpies d'estimulació: la
piscina, els cavalls, la música. La medicació li ha controlat
els atacs que tenia de petita, però perviu una lleu activitat epilèptica que li soscava l'equilibri. Camina com un
inestable castell de cartes, com un agosarat titella a qui,
tard o d'hora, aniran tallant els fils. Però m'agrada pensar
que és una nena valenta. Resulta inevitable que caigui i
es colpegi, però mai no es queixa ni plora.
El seu germà de set anys, que vam adoptar a Rússia,
l'estima amb bogeria i té la paciència de fer-la jugar.
L'atenció constant que necessita la Clàudia el fa madurar
de pressa. Fa uns dies, ell sol s'ho va manegar per vestirla.
A la Clàudia li encanta sortir a passejar. Es passaria la
vida al carrer. De petita, el cotxet no cridava l'atenció,
però ara causa sorpresa veure-hi una nena d'onze anys.
Hi ha gent que no sap com reaccionar, però d'altres,
s'interessen per ella i s'esforcen per tractar-la amb normalitat. Mai no he sentit cap vergonya de passejar-me
amb ella.
Les seves riallades em diuen que és feliç. No és conscient de les seves limitacions. Ella viu al seu món petit i
elemental. Les seves necessitats són bàsiques. I troba un
plaer, incomprensible pels altres, en les coses senzilles:
el xipolleig de l'aigua, el tacte d'un animal, una tombarella
al llit o la carícia d'una mare.
Basat en el testimoni d’Eva Pla, mare de Clàudia.
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Entidades colaboradores de la A.C.S.R. en 2009 y 2010:
Y GRACIAS A TODAS LAS PERSONAS QUE VOLUNTARIAMENTE HAN AYUDADO A HACER REALIDAD NUESTRO PROYECTO RETT
Kursal C/ Masia 39-43 08110 Montcada i Reixac, Barcelona Tel. 93 445 18 88 Ext.1684 www.rettcatalana.es [email protected]