sindrome de rett

LA LUCHA DE UNOS PADRES CORAJE
En tiempo de crisis se prescinden de muchos servicios, pero para muchas personas hay
cosas de las que no se puede prescindir. Una de las grandes perjudicadas en la crisis es
la investigación. Muchos son los padres que al ver que las investigaciones de las
enfermedades de sus hijas han sido paralizadas, han decidido tomar riendas en el asunto.
Son los padres coraje, que con tesón e ingenio trabajan para recaudar dinero y así
financiar la investigación de sus hijos. Los protagonistas de estas historias lo único que
esperan es un final feliz y que sus hijos no queden olvidados y abandonados por la
sociedad. Nosotras hemos podido contactar con Gonzalo y Silvia, padres de Julia una
niña que padece el síndrome de Rett; una de las enfermedades consideradas como raras.
Cómo padres de una niña con el síndrome de Rett nos gustaría conocer un poco
más en qué consiste, su situación actual y como vivís el día a día por ello nos
gustaría empezar con la siguiente pregunta:
Pregunta: ¿En qué consiste este síndrome y como se detecto en vuestro hija?
Respuesta: Silvia: El síndrome de Rett es una enfermedad de tipo genético que
afecta la gran mayoría de las veces a niñas. Es una mutación genética del gen
MECP2 que es un gen que regula el correcto funcionamiento de las neuronas, para
que todos lo entendamos, es como si la directora de las neuronas no funcionara por
lo que las órdenes que da el cerebro no llegan donde tienen que llegar.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta
principalmente durante el segundo año de vida. Pueden observarse retraso grave
en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está
asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por
lo general persistente y progresiva. Resumiendo, las niñas generalmente no pueden
caminar, ni hablar, ni manipular objetos ni todo lo que llevan estas cosas asociadas
(Jugar, comunicarse, pasear, etc).
Tardamos mucho en saber que tenía síndrome de Rett, pues al principio era un
bebé con un desarrollo normal. Notamos que algo iba mal cuando empezó a
caminar, pues lo hacía con dificultad. Los médicos en un primer momento nos
dijeron que podía ser algo común, una especie de retraso motor o evolutivo». A
nosotros nos parecía que algo no iba bien, pese a que los médicos les aseguraban
que eran los típicos temores de padres primerizos. Llevamos a Julia a Atención
Temprana, una unidad especial para niños con problemas de desarrollo. Al poco
tiempo conseguimos que le hicieran pruebas en el hospital de Oviedo durante tres
días para descartar problemas neurológicos. La unidad de genética del hospital
central diagnosticó en julio de 2010 que Julia, con 22 meses, padecía síndrome de
Rett.
P: Este síndrome ¿es muy habitual?, ¿como se adquiere?
R: Gonzalo: Es muy poco común, afecta aproximadamente a 1 por cada 12.000
niñas nacidas, apenas se conocen niños vivos diagnosticados. La enfermedad se
puede adquirir de forma hereditaria o por una mutación aleatoria que le puede
ocurrir a cualquiera…y ése fue nuestro caso.
P: Imaginamos que el coste del tratamiento pero sobre todo de la investigación
para mejorar a los afectados es muy costosa. Eso os ha llevado a buscar
financiación por vuestra cuenta ¿En qué momento os disteis cuenta que teníais que
hacer algo para financiar la investigación?
R: Silvia: Fue a raíz de nuestras visitas al Hospital Sant Joan de Deu de
Barcelona, cuando tuvimos los primeros contactos con otros padres en nuestra
misma situación, y ellos estaban comenzando a hacer algo parecido y nosotros nos
dijimos ¿por qué no? Las investigaciones sobre la enfermedad están muy
avanzadas y cada día más, pero claro, en España desgraciadamente el dinero
destinado a la investigación es cero. Ahí nació la idea de crear un blog,
www.rettandoalsindromederett.blogspot.com, y el grupo de Facebook
«Rettandoalsíndromede Rett», desde los que damos a conocer la enfermedad y
vendemos artículos hechos a mano para financiar las investigaciones.
P: ¿Cómo estáis llevando a cabo la recogida de fondos, háblanos de la venta de
accesorios como pulseras anillos y diademas en el blog “Rettando al síndrome de
Rett”?
R: Silvia: La verdad es que empezamos muy modestamente haciendo unas
pulseritas que tuvieron mucho éxito, sobre todo unas pulseras de cuero con nudo
corredizo con el colgante de un ángel. Siempre decimos que estas niñas son como
ángeles. Pero también hacemos más pulseras, broches, anillos…en total más de 40
modelos. Todo el dinero que recibimos de estos donativos lo ingresamos en una
cuenta que tiene el hospital Sant Joan de Deu y va destinado a la investigación del
síndrome de Rett.
P: ¿Lleváis a cabo otros proyectos? Explícanos en que consisten
R: Gonzalo: Al poco de comenzar con nuestra iniciativa, nos comenzaron a llegar
todo tipo de propuestas para intentar sacar algo de dinero para la investigaciones,
hasta el punto que en 3 meses ya hemos hecho jornadas solidarias, hemos puesto
un stand en mercadillo navideño, hemos hecho una comida solidaria, también una
espicha y muchas más propuestas que están cerca de desarrollarse. Por ejemplo,
un partido de fútbol el próximo día 15 de abril en Colombres, cuya recaudación
será integra para la investigación. También un concierto de rock el 18 de mayo en
La Corredoria (Oviedo), del que también se recaudarán fondos para el proyecto.
Además otro de nuestros objetivos era dar a conocer la enfermedad y la verdad es
que también nos ha ido de maravilla. Muchos medios de comunicación se están
haciendo eco y por tanto la enfermedad más conocida (Televisión, radios,
periódicos, revistas de ámbito nacional, etc.) estamos encantados con la
repercusión.
P: ¿Conocéis o mantenéis contacto con alguna otra familia que lleve proyectos
parecidos a los vuestros?
R: Ambos:Sí tenemos contacto con varias familias que hacen cosas parecidas a las
nuestras, sobre todo en Barcelona y en Pamplona. También empezaremos a
colaborar con otra familia asturiana y haremos conjuntamente el partido de fútbol
ya que se enfrentan los equipos de nuestros dos pueblos.
Las verdad es que estos contactos con estas familias es casi lo mejor que te puede
ocurrir ya que te cuentan sus experiencias con sus niñas, es muy enriquecedor, el
tiempo a su lado hablando de las niñas vuela…
P: ¿Recibís mucho apoyo por parte de la gente a la hora de llevar a cabo las
actividades?
R: Gonzalo: Impresionante, esa es la palabra. La gente es buena por naturaleza.
Están ahí esperando a que se lo pidas y siempre dispuestos a colaborar y a
proponer cosas nuevas. Incluso tenemos que pararles los pies en muchas ocasiones
porque no podemos con todo…
Nosotros los llamamos nuestro equipo rett-ador, están siempre ahí. Todavía no
hemos acabado algo, y ya están pensando en organizar otra cosa. Dicen que es
como una droga, que engancha y ya no lo puedes dejar…
P: ¿Os esperabais el recibimiento que están teniendo las actividades?
R: Ambos: Ni por asomo, increíble la verdad. Incluso tenemos seguidores fijos que
van donde quiera que hagamos algo. Son la bomba. En la comida de Columbres
fueron casi 400 personas a comer y a la espicha, que era en horario nocturno unas
250 personas. Te quedas sin palabras.
P: Cuando os enterasteis que existía la cura en ratones ¿qué sentisteis?
R: Silvia: Os podéis imaginar. Se te respiga la piel, te da por pensar ¿por qué no
puede ser posible? Y evidentemente te da fuerzas para seguir adelante y a creer
aún más en lo que haces.
P: ¿Qué mensaje daríais a todos los padres con niñas Rett?
R: Ambos: Más allá de cada situación particular, nosotros animaríamos a que
lucharan por sus niñas, que no está todo perdido y que hay que pelear por ellas.
Estas niñas son la inocencia en persona y hay que hacer todo lo posible por ellas.
También les diría que como niñas, tienen que hacer cosas de niñas, salir, pasear, ir
al cine, jugar con sus amigas, ir al zoo, en fin, todo lo que hace una niña normal.
Nuestro sueño es la curación de nuestras niñas y ya nadie nos parará hasta que lo
logremos, porque además, tenemos a mucha gente detrás que no nos dejaría
hacerlo. Desde aquí quiero agradecerles a todos lo que hacen de corazón.
Muchas gracias por acordaros de nosotros en vuestro periódico y por ayudarnos a
difundir un poquito más la enfermedad y nuestra iniciativa.
Nuria Ruiz y Caelia Perez