Descarga la revista - Asociación Piel de Mariposa

Nº 44 I abril 2013
Revista de la Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España)
Estado de la
investigación en EB
La importancia
del vendaje en EB
VI Congreso
Internacional MH y ER
pág 4
pág 8
pág 14
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Nieves Montero. Presidenta.
Queridos amigos:
Comienza la primavera de este Año Español de las Enfermedades Raras,
que coincide con nuestro XX aniversario oficial, aunque ya sabéis que la Asociación realmente está trabajando desde
antes de 1.993.
En DEBRA aprovechamos todas las oportunidades que estas dos conmemoraciones nos brindan, para hacernos más presentes en la sociedad; hemos presentado
una iniciativa parlamentaria, y nos hemos
entrevistado con representantes de los
principales partidos políticos. También hemos leído un manifiesto ante el Pleno del
Ayuntamiento de Málaga en representación de FEDER. Hemos estado en distin-
tos medios de comunicación y entregado
información en la calle...
También vosotros podéis colaborar tomando iniciativas en vuestro entorno inmediato, por ejemplo, hablando con vuestros ayuntamientos para que os incluyan
en los eventos relacionados con la discapacidad, hablando en los medios de comunicación locales, dando charlas en los colegios… Hay muchas pequeñas cosas que
se pueden hacer, que sumadas pueden dar
lugar a algo mucho más grande.
muy interesante como el artículo sobre el
Patrimonio Protegido de las personas con discapacidad, que probablemente
muchos de vosotros desconozcáis.
También es muy alentador leer el resumen
que el doctor Izeta nos hace todos los
años de la investigación en marcha
relacionada con EB. La cantidad de publicaciones se incrementa año tras año, lo
que quiere decir que cada vez más investigadores se interesan por la Epidermólisis
bullosa.
Desde DEBRA podemos daros apoyo y
suministraros el material que podáis necesitar para llevar a cabo vuestras iniciativas.
Espero que todo esto sea de vuestro interés y que os unáis a las actividades que os
proponemos.
En esta edición encontraréis información
Un beso muy grande para todos.
Edición
Nº 44 - abril 2013
Semestral
C/ Jacinto Benavente, 12
29601 Marbella (Málaga)
t / f 952 816 434
[email protected] / www.debra.es
Junta Directiva
Presidenta: Nieves Montero
Vicepresidente: Carlos Triay
Secretaria: María Eugenia Pérez
Tesorero: Javier González
Vocales: Evelyn Soto, Eva Monrós
Delegada Andalucía: Inés Padilla
Delegada Aragón: Patricia Simón
Delegada Canarias: Araceli Benítez
Delegada Cataluña: Lucía Tevar
Delegada Madrid: Belén Buela
Co-delegada País Vasco: Nieves Ortiz
Co-delegado País Vasco: Luis M. Llave
Delegado Galicia: Bruno Lamas
Delegada Castilla y León: Puri Rufo
Delegado Valencia: Antonio Moll
Co-delegada Valencia: Nélida T. Mengual
Co-delegada Valencia: Tamara Giménez
Editorial
Coordinación: Minerva Quijera
Redacción: Equipo DEBRA y
colaboradores externos
Diseño y Maquetación: Almudena Esteve
Investigación
Estado de la investigación en EB
04
Bienestar
La importacia en el vendaje en EB
Patrimonio Protegido de las personas con discapacidad
08
12
Asociación al encuentro
VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
14
Zona DEBRA
Memoria de actividades DEBRA España 2012
Acción política de DEBRA España
19
23
En acción
13 propuestas para 2013
Preparando el Día Internacional de la Piel de Mariposa
Agenda 2013
Rifa Camisetas de fútbol firmadas
Campaña en change.org
26
27
27
28
28
En primera persona
Cuento de Pablo
Carlos es un regalo e Iván un sueño hecho realidad
29
30
abril 2013 I estar bien
I
3
Investigación
Estado de la Investigación
en EB
Resumen del estado actual de la investigación en Epidermólisis bullosa,
extraído del último Congreso Científico Internacional “EB 2012”
Ander Izeta, Instituto Biodonostia, Hospital Universitario Donostia. San Sebastián.
La comunidad investigadora en Epidermólisis bullosa tiene su cita cada tres años en
las reuniones organizadas por DEBRA International. En 2012, DEBRA España tuvo
el honor de acoger por vez primera a 120
delegados de todo el mundo en la conferencia “EB 2012”, que celebramos en
Marbella los días 5 al 7 de noviembre. Tuve
el honor y el privilegio de asistir a la conferencia invitado por la organización, con
la difícil misión de trasladaros en lo posible
lo que allí se habló a través de este artículo. Espero que este resumen de lo allí
presentado os sea de utilidad y si hubiera cualquier duda o pregunta adicional, no
dudéis en contactarme a través del correo
electrónico ([email protected]) o por
medio de la Asociación.
La conferencia se dividió en las siguientes
sesiones de trabajo:
•
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•
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•
Introducción.
Terapia basada en proteínas.
Corrección y administración de genes.
Terapias celulares con células madre
adultas.
Terapias celulares: células madre pluripotentes inducidas (iPSC).
Cicatrización y cáncer en EB.
Terapias moleculares para la EB.
Recursos comunes para la investigación y desarrollo clínico en EB.
Debido al gran interés que presenta cada
uno de los temas, intentaré realizar un resumen ajustado de las presentaciones realizadas en cada uno de los paneles.
Introducción
Tras una breve introducción a la conferencia por parte de Leena BrucknerTuderman (Universidad Albert-Ludwigs, Friburgo, Alemania) en la que se nos
animó a potenciar en lo posible la colaboración entre los distintos laboratorios y
científicos para ensayar nuevas alternativas
terapéuticas, Jouni Uitto (Universidad
Thomas Jefferson, Filadelfia, EE.UU.) realizó
una revisión histórica que puede darnos un
poco de perspectiva de dónde estamos, a
dónde vamos y el camino que llevamos
recorrido para llegar hasta aquí (Tabla 1).
4
I estar bien I abril 2013
Como podréis observar, en los últimos 40 años se ha avanzado muchísimo y además de
manera exponencial, siendo los descubrimientos realizados desde la conferencia EB 2009
extremadamente significativos.
Siendo esto cierto, también hay que resaltar que la investigación tiene sus tiempos y estamos a día de hoy en la fase clínica inicial para varias de las terapias
que se están ensayando, por lo que es necesario tener paciencia y perspectiva
histórica.
Tabla I
Año
Hito
1890
Primera descripción de la EB.
1970
Observaciones clínicas-morfológicas.
1980
Identificación de los diferentes subtipos de la EB,
con implicaciones en el pronóstico de los pacientes.
1990
Comienzo de la “era molecular”: primeras mutaciones identificadas.
2000
Ensayos preclínicos en modelos animales de enfermedad.
2010
Primeros ensayos clínicos.
En los últimos 40 años se ha avanzado muchísimo
y además de manera exponencial.
Investigación
Terapia basada en proteinas
Esta modalidad terapéutica postula que podemos
sintetizar en el laboratorio la molécula (proteína)
que esté dañada en cada uno de los subtipos de EB, inyectarla
directamente a los pacientes (bien en las zonas heridas o bien
de manera sistémica, en el torrente sanguíneo), y confiar en que
obtendremos una mejoría de los síntomas que acabaría derivando
en una cronificación de la enfermedad (es decir, no se curaría la
causa de enfermedad, pero sí sus efectos, que se paliarían de por
vida mediante inyecciones repetidas de la proteína).
Uno de los problemas que señalan los críticos con esta terapia es
que harían falta cantidades astronómicas de estas proteínas que
además no son fáciles de sintetizar en el laboratorio.
Pues bien, uno de los principales proponentes de esta teoría, David Woodley (Universidad del Sur de California, EE.UU.), tras
enseñar datos de dos modelos preclínicos (ratón y perro)
en los que había mejorado la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) mediante terapia proteica, presentó el ensayo clínico
que están realizando en la actualidad.
Este ensayo es un Fase I/II en el que prevén inyectar hasta 120
miligramos de colágeno VII de manera intradérmica en 25 pacientes con EBDR, con un seguimiento de entre 1 y 4 meses postinyección.
Otra investigadora del mismo grupo, Mei Chen, centró su presentación en la inyección intravenosa del colágeno VII
recombinante de origen humano, la cual presentaría las ventajas
obvias de que llegaría a todas las regiones ampolladas, incluidos
los endotelios dañados en los pacientes con EBDR. Los resultados
que presentó fueron todos preclínicos, en distintos modelos de
ratón, donde observó una mejora de la cicatrización (4 días más
rápido que en los controles) y una reducción de ampollas en el
modelo animal de EBDR.
Otro colaborador, Peter Marinkovich (Universidad de Stanford, EE.UU), mostró datos de cómo han conseguido sintetizar
miligramos de colágeno VII recombinante de origen humano, un logro técnico de importancia para que esta
terapia se convierta en una realidad clínica. Por otro lado están
también ensayando un dispositivo con múltiples “microinyectores”
que permitiría realizar inyecciones intradérmicas sin dolor y sin
necesidad de anestesia.
Por su parte, Vitali Alexeev (Universidad Thomas Jefferson,
Filadelfia, EE.UU.) presentó sus resultados preclínicos de
terapia proteica para la Epidermólisis bullosa juntural (EBJ). Se han centrado en las dos deficiencias más abundantes, LAMB3 (70% de los pacientes EBJ) y LAMC2 (9%). En
ambos casos han conseguido sintetizar las proteínas (en este caso
son cadenas de la laminina 332, y han conseguido sintetizar hasta 160 miligramos por litro) e inyectarlas en ratones modelo de
enfermedad que presentan EBJ, tanto por deficiencia de LAMB3
como de LAMC2.
Por último, un representante de la empresa que está detrás de
algunos de estos logros (Mark de Souza, Lotus Tissue Repair;
Cambridge, EE.UU.) presentó su estrategia para llevar la
terapia proteica basada en colágeno VII a la realidad clínica. Algunos de los datos que presentó nos indican lo
formidable de las tareas que nos quedan por delante en el campo:
•
La empresa ha requerido la inversión de 31.3M$ hasta el
momento, siendo el rango que estiman para desarrollo de
una terapia entre 30 y 70M$.
•
Sólo en poner a punto la fabricación del colágeno VII a escala
industrial llevan gastados 6M$. Ahora mismo lo fabrican en
lotes de 12L. pero necesitan escalar la producción hasta los
1000L. para que el tratamiento sea coste efectivo.
•
La estrategia clínica está basada en tres estudios, (1) un estudio longitudinal de severidad multicéntrico que incluye hasta
50 pacientes con EBDR, donde se quiere caracterizar exhaustivamente a los mismos (durante 2012); (2) un Fase I (seguridad de la terapia) que debería comenzar en diciembre de
2013, y (3) un Fase II con unos 30-40 pacientes (dependiendo de los resultados previos) donde esperan tener suficientes resultados para obtener la aprobación del medicamento.
Se ve que la idea es prometedora porque en enero de 2013 Lotus fue absorbida por Shire, un laboratorio farmacéutico que hasta
el momento había desarrollado productos para otras indicaciones
pero que está pujando fuerte por las enfermedades raras, incluyendo la EB (www.shire.com).
Corrección y administración
de genes (terapia génica)
Siendo los distintos subtipos de EB enfermedades de base genética, la aproximación más obvia de cara al desarrollo de nuevas
terapias es la corrección de las mutaciones existentes en
los pacientes mediante la administración de genes corregidos por
terapia génica. Sin embargo, la ponencia de Al Lane (Universidad de Stanford, EE.UU) nos recordó que de la transferencia
génica a la terapia génica hay un trecho por recorrer, y que la FDA
(organismo regulador de los medicamentos en EE.UU.) todavía
no ha aprobado ningún producto de terapia génica para ninguna
indicación. Es decir, que el camino es largo y difícil. Siendo esto así,
presentó una visión histórica del camino que llevan recorrido para
llevar el vector retroviral pLZRSE-COL7A1 a la práctica clínica.
Este vector es un medio para corregir las mutaciones en el gen
del colágeno VII que producen EBDR.
Tras mostrar diversos resultados preclínicos en ratón y cerdo, en
2007 presentaron la documentación para realizar el primer ensayo clínico. En 2009 consiguen la aprobación y en 2010 consiguen
producir el vector en calidad clínica. En estos momentos están ya
reclutando pacientes para el estudio Fase I en el que quieren determinar la seguridad de utilizar “LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets (LEAES)” (parches de piel ingenierizada con
la mutación del gen del colágeno VII corregida) en 12 pacientes
adultos, de aquí a 2015.
Por su parte, Alan Hovnanian (Hospital Necker, Paris, Francia)
presentó los avances realizados en el marco del proyecto de la Unión Europea “Genegraft” (www.genegraft.
eu). Este proyecto quiere realizar, de aquí a 2016, un ensayo clínico
Fase I/II en el que se ensaye una terapia génica ex vivo (corrección
de las células del paciente de EBDR en el laboratorio y posterior
reimplantación) basada en vectores virales de tipo SIN que expresen el colágeno VII. El proyecto está en marcha, esperan tener el
vector producido en calidad clínica a lo largo de 2013 y obtener la
aprobación de AFFSAPS (agencia del medicamento francesa) para
diciembre. De 300 pacientes que han estudiado, han seleccionado
29 en base a criterios clínicos. De estos, generarán cultivos de 10
pacientes con el objetivo de tratar finalmente 3-6 pacientes con
un trasplante de un parche de piel corregida de 5 x 5 cm.
Por último, nuestra representante Marcela del Río (Universidad
Carlos III, Madrid, España) mostró sus excelentes resultados
abril 2013 I estar bien I
5
Investigación
preclínicos en terapia celular con
piel ingenierizada realizada con dermis artificiales basadas en fibroblastos y en
células madre del tejido adiposo (ASCs),
además de interesantes resultados preliminares (tres pacientes) sobre el tratamiento
mediante “uso compasivo” de pacientes
de EBDR con piel ingenierizada realizada
con células de donantes genéticamente
relacionados (“HLA idénticos”). Otra línea
del grupo es la terapia génica basada
en las nucleasas “zinc finger”, con
la idea de intentar en un futuro abordar los
pacientes con la mutación c6527insC que
es de alta prevalencia en España.
DEBRA Internacional
ha dedicado más de 10M€
a la investigación.
Terapias celulares con
células madre adultas
John McGrath (King’s College, Londres,
Reino Unido) fue el encargado de abrir la
sesión en terapias celulares donde se pretendía ponernos al día en los ensayos
clínicos basados en fibroblastos,
células madre mesenquimales y
trasplantes de médula ósea. Su
grupo lleva un tiempo trabajando en el
uso de fibroblastos de donante sano en
inyección intradérmica para pacientes de
EBDR. Tras un breve resumen de los resultados obtenidos hasta el momento, y
del mecanismo de acción propuesto, mostró su convencimiento de que las células
madre mesenquimales serán superiores a
los fibroblastos, y que la única manera de
avanzar es a través del tratamiento sistémico (intravenoso) de manera temprana.
Precisamente en esta dirección tiene previsto comenzar nuevos ensayos clínicos en
el futuro próximo, abandonando por tanto
el uso de fibroblastos intradérmicos que
había venido realizando hasta el momento.
Por su parte, Jakub Tolar (Universidad
de Minnesota, Minneapolis, EE.UU.) mostró sus resultados recientes en la mejora
de pacientes de EBDR que han sido tratados mediante trasplante de médula
ósea. Tras un primer ensayo de 7 pacientes, mostró los resultados de otros dos ensayos posteriores. En total han trasplantado 18 pacientes con diferentes protocolos
y distintos orígenes de las células madre
utilizadas (médula ósea, cordón umbilical
o ambos).
Por último, el representante de la empresa que preparó los fibroblastos en calidad
6
I estar bien I abril 2013
clínica para el grupo de McGrath (Paul
Kemp, Intercytex), mostró su estrategia “alternativa” de negocio (hay
que recordar que la empresa pasó por una
quiebra previa). Básicamente consiste en
mantenerse pequeños y coste efectivos,
realizando los desarrollos poco a poco y
de manera iterativa. Así han conseguido
que su producto Vavelta (fibroblastos) se
esté utilizando ahora mismo en un ensayo
clínico Fase II.
Terapias celulares
con células madre
pluripotentes inducidas
(iPSC)
Tras la concesión del Nobel de Medicina
2012 a John Gurdon y Shinya Yamanaka
por descifrar los mecanismos de reprogramación celular, no debería ser una sorpresa
para nadie que las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) sean consideradas
como una fuente inagotable de células
para terapia de enfermedades de todo
tipo. En resumido, la idea sería la siguiente:
a partir de cualquier célula de un paciente
(por ejemplo, sangre), se genera en el laboratorio una especie de célula madre embrionaria (la iPSC) que, a su vez, se puede
corregir genéticamente y utilizar para generar queratinocitos y fibroblastos que no
tengan la mutación original. ¿A que suena
bien? Pues sí, pero como podéis imaginar,
es bastante complicado de realizar, y más si
lo necesitamos en calidad clínica.
Pues bien, para mi inmensa sorpresa, Marius Wernig (Universidad de Stanford,
EE.UU) ha realizado ya todos los pasos necesarios, y además lo ha hecho bien. Por un
lado, generó iPSCs de 3 pacientes distintos
de EBDR, mediante un cassette de expresión génica que (aquí viene lo bueno) se
puede eliminar y de hecho se eliminó posteriormente. Es decir, modificó las células sólo temporalmente, lo cual
es una bendición de cara a poder
llevar esto a la clínica. Posteriormente, corrigió las mutaciones del gen del colágeno VII en las iPSC así generadas, y lo hizo
de la manera más exquisita posible: por
recombinación homóloga (de nuevo, sin
dejar traza de manipulación genética). Por
último, y en colaboración con Tony Oro
(Universidad de Stanford, EE.UU) han
generado queratinocitos plenamente funcionales al estar corregidos
genéticamente. Es más, tienen muy avanzada la producción de las iPS y los
queratinocitos en calidad clínica,
en colaboración con Gerhard Bauer
(Universidad de California, Davis, Sacramento, EE.UU). Este grupo, que de nuevo
dirige Al Lane desde la clínica, ha conseguido la financiación de 11.7M$ por parte
del California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) que facilita que los productos generados puedan ser ensayados en
pacientes. Por ponerlo en perspectiva, las
iPSC se inventaron en 2006. Que en 2013
estemos hablando de un producto basado en iPSC aplicado a EBDR, para mí es
casi como ciencia ficción hecha realidad. Es
bastante probable que la EB sea una de las
primeras enfermedades tratadas mediante
esta novedosa tecnología (la que va más
rápido es la degeneración macular, porque
no necesita de corrección genética), y esto
hay que ponerlo en valor.
Tras este fantástico comienzo, Denis
Roop (Universidad de Colorado, Denver, EE.UU.) mostró los avances de su
grupo en la realización de iPSC
para la Epidermolisis bullosa
simple (EBS). Se han centrado en corregir la mutación más habitual en la queratina 14 (K14 R125C) mediante nucleasas
“zinc finger”. En estos momentos todavía
están caracterizando las células antes de su
uso en modelos preclínicos.
Aunque no está muy relacionado con lo
anterior, Marjon Pasmooij (Universidad de Groningen, Groningen, Holanda)
presentó una revisión del estado del arte
en el fenómeno del “mosaicismo revertante”, a través del cual el organismo realiza una especie de terapia génica
natural para revertir mutaciones dañinas
y conseguir parches de piel corregidos.
En total se han descrito ya 27 casos de
pacientes con mutaciones en 5 genes distintos, y actualmente el grupo se propone
realizar terapias celulares basadas en el uso
de estos queratinocitos corregidos naturalmente. Esto plantea algunos retos técnicos
que están tratando de solventar en la actualidad.
La última charla de esta sesión estuvo a
cargo de Arabella Meixner (Instituto
de Biotecnología Molecular, Viena, Austria),
cuyo grupo de investigación está explorando diversas alternativas basadas
en las iPSC. Por un lado, están estudiando la obtención de fibroblastos y queratinocitos a partir de iPSC generadas a partir
de ratones modelo de enfermedad (EBDR
y EBS). Por otro, están estudiando distintas maneras de corregir genéticamente las
iPSC así generadas.
Cicatrización y cáncer
en EB
Esta sesión supuso para mí un soplo de
aire fresco ya que tuve oportunidad de
aprender sobre temas que no están habitualmente en mi agenda de trabajo. Comenzó Jemima Mellerio (Hospital St.
Thomas, Londres, Reino Unido) hablando
Investigación
Recursos comunes
para la investigación
y desarrollo clínico en EB
Toca redoblar esfuerzos para dar
el salto a la investigación clínica
con programas mucho más ambiciosos.
sobre las guías de práctica clínica existentes para el manejo
de los pacientes de EB, una de las cuales ha coordinado ella. Estas
guías son de gran relevancia porque ayudan a que los médicos
que no tienen experiencia previa en el manejo de estos pacientes
sepan de inmediato cual es la mejor práctica.
En segundo lugar, Andy South (Universidad de Dundee, Dundee, Reino Unido) mostró resultados sumamente interesantes
sobre la implicación del estroma dérmico en la invasión a otras partes del cuerpo por parte del carcinoma espinocelular provocado por la luz ultravioleta o por
EBDR.
De manera similar, Edel O’Toole (Universidad de Londres,
Londres, Reino Unido) mostró resultados clave que definen la
señalización molecular implicada en la invasión de
las células cancerosas al organismo del paciente de EBDR.
Cedric Gaggioli (Instituto de Investigación en Cáncer y Envejecimiento, Niza, Francia) abundó en los mismos temas, y además
propuso el medicamento Jakafi (Ruxolitinib) como posible
terapia para inhibir la invasión del carcinoma espinocelular. Finalizando la sesión, Venu Mittapali (Universidad Albert-Ludwigs,
Friburgo, Alemania) presentó resultados similares obtenidos en
este caso en un modelo animal de EBDR y Gianna Zambruno
(Instituto Dermopatológico de la Inmaculada, Roma, Italia) mostró
resultados muy interesantes de hermanos gemelos con niveles
idénticos de colágeno VII en la piel pero afectación muy distinta
de la enfermedad (EBDR). Mostró evidencias del papel de
TGFbeta y decorina en la severidad de la enfermedad.
Terapias moleculares para la EB
En esta sesión lo más destacado me pareció la charla de Johann
Bauer (Universidad Paracelsus y EB Haus, Salzburgo, Austria)
ya que mostró los resultados de un ensayo clínico con
diacereína, un inhibidor de la interleuquina 1, en pacientes de
EBS del subtipo Dowling-Meara. El producto se administró a 5 pacientes en las axilas, de manera diaria durante 6 semanas, y luego
se siguió la formación de ampollas durante otras 6 semanas, en
este caso dando a la mitad de los pacientes una crema placebo.
Otra concepción habitual que se me derrumbó con la asistencia
a esta conferencia “EB 2012” es la de que “las grandes empresas farmacéuticas no están interesadas en las enfermedades raras
porque el mercado para los fármacos potenciales es muy pequeño”. Pues bien, ahí tuvimos a Koen van Rossem (director de
investigación clínica para enfermedades raras de GlaxoSmithKline)
demostrándonos lo equivocados que estábamos. La unidad de
enfermedades raras de GSK ha escogido, entre miles de enfermedades raras, 200 prioridades. En el ámbito de la dermatología son
3, una de ellas la EB. Aunque reciente (la unidad se estableció en
2010), el interés de esta big pharma parece real, aunque dejó claro
que se centrarán en el proceso Fase II hasta comercialización, es
decir, aquello que es difícil (por no decir imposible) de financiar
con fondos públicos. Aunque quedó claro que este representante
de GSK era alérgico a comprometer cifras, dejó el mensaje bien
asentado de que están buscando colaboraciones con la
academia, especialmente en aquellos productos que hayan completado la Fase I clínica y parezcan prometedores. Otra buena
noticia que nos llevamos para casa.
En la misma línea de apoyos generales a la investigación, Irene
Leigh (Universidad de Dundee, Dundee, Reino Unido) comentó
una iniciativa de DEBRA para que los “scores” clínicos que
se utilizan para medir la severidad de la enfermedad y la potencial
utilidad de los tratamientos, se unifiquen entre los distintos laboratorios de investigación de manera que todos los resultados sean
más fácilmente comparables entre sí. Tras otras presentaciones
sobre bancos de células y tejidos y bases de datos comunes e internacionales, la sesión finalizó con una charla de Gabriela Pohla-Gubo (EB Haus, Salzburgo, Austria) sobre EB Clinet (www.
eb-clinet.org), una iniciativa para fomentar el contacto
entre los clínicos que tratan a los pacientes de EB.
Conclusiones de la conferencia
Creo que no fui el único que salió de Marbella con la sensación
de que el progreso en los últimos 3 años ha sido espectacular. En
su charla final, John Dart (DEBRA International) habló de que
DEBRA Internacional ha dedicado más de 10M€ a la investigación
hasta el momento, y de que ahora toca redoblar esfuerzos
para dar el salto a la investigación clínica con programas mucho más ambiciosos que necesariamente deben contar con el concurso de la industria farmacéutica. No es sólo que las cantidades de dinero necesarias
están en orden de magnitud por encima de lo previo. También
se necesita de la experiencia en ámbitos como el
legal y el regulatorio, el desarrollo de negocio etc.
que no están en la academia y es necesario encontrarlos allí. Así
pues los esfuerzos de DEBRA se encaminarán en este sentido
y en conseguir que las herramientas necesarias para una buena
investigación clínica (buenas bases de datos, scores clínicos, estrategias regulatorias, etc.) estén ahí para que las cosas “sucedan”.
Los “chairs” de la conferencia Leena Bruckner-Tuderman
y Jouni Uitto acabaron agradeciendo la extremadamente eficiente organización por parte de DEBRA España (felicitaciones a
las que me sumo, porque realmente hicieron un trabajo espectacular), haciendo un resumen de todo el trabajo presentado y del
progreso tan remarcable realizado en los últimos tres años en el
campo. Creo que no exagero cuando digo que volví a casa con
la sonrisa puesta y la sensación de que estamos en muy buenas
manos.
abril 2013 I estar bien I
7
Bienestar
La importancia
del vendaje en EB
Artículo sobre la importancia de un buen vendaje,
sus funciones principales, así como la forma de realizarlos
para mejorar la calidad de vida de los afectados de EB.
Esther Domínguez y Nati Romero, Enfermeras DEBRA España.
Definición, tipos y funciones
del vendaje
¿Qué es un vendaje?
Vendaje de protección
Un vendaje se define como el recubrimiento con vendas de una
parte del organismo afectada por una lesión traumática o inflamatoria para inmovilizarla o protegerla del medio externo. Además,
el vendaje también se utiliza en zonas sanas del organismo con el
fin de protegerlas de agresiones externas y así evitar o minimizar
el riesgo de lesión de las mismas.
Es muy útil para evitar posibles daños de zonas más expuestas a
golpes, roces, fricción o presión, como pueden ser:
¿Para qué sirven los vendajes?
•
Las funciones principales del vendaje están ligadas a los distintos tipos de vendajes. Aplicaremos un tipo u otro en función
del objetivo que queramos conseguir con el vendaje, así podemos
diferenciar entre:
•
•
•
•
Vendaje protector: su función es proteger una zona
anatómica de agentes externos, para aplicación de calor en
procesos reumáticos, etc.
Vendaje de sujeción: su función es fijar en su lugar apósitos, férulas, etc.
Vendaje de compresión: para realizar hemostasia en
heridas sangrantes, para favorecer el retorno venoso en patologías vasculares, para disminuir edema e inflamación en
procesos traumáticos, etc.
Vendaje inmovilizador: para limitar el movimiento de
articulaciones traumáticas.
Los vendajes en EB cumplen tres funciones:
sujeción, protección y prevención.
Vendajes en EB
Los vendajes que más vamos a utilizar en EB cumplen tres funciones fundamentales: sujeción, protección y prevención.
Vendaje de sujeción
Está claramente indicado para fijar apósitos, gasas, compresas y
demás materiales de cura, en su lugar, ya que está contraindicado
el uso de materiales adhesivos.
8
I estar bien I abril 2013
•
Prominencias óseas: como talones, codos o rodillas. Es
muy útil el vendaje en niños pequeños cuando empiezan a
gatear o caminar y en niños en etapa escolar para protegerles
frente a posibles traumatismos durante las horas de juego.
Zonas sometidas a presión: como las nalgas, en niños
en etapa escolar o adultos en época universitaria o etapa
laboral, ya que deben estar varias horas del día sentados; u
otras zonas como talones, sacro o escápulas, en personas que
tengan que estar un periodo largo en la cama, por hospitalización, agravamiento, etc.
Vendaje de prevención o separación interdigital
Se usa en los tipos de EB que llevan asociadas posibles complicaciones músculo-esqueléticas, con el fin de prevenirlas o retrasarlas
lo máximo posible.
Materiales adecuados
para vendar y fijar en EB
Para vendar correctamente las diferentes zonas del cuerpo, en EB,
necesitamos varios tipos de vendas que se adapten adecuadamente al contorno de la zona a vendar, ejerciendo una suave
presión que mantenga los apósitos en su sitio sin que se desplacen
pero, a su vez, permitiendo el movimiento completo de las distintas articulaciones, miembros y partes del cuerpo vendadas.
Debemos tener en cuenta, a la hora de elegir el material de vendaje, que debe ser un material suave, que evite que
los roces con la cara u otras zonas del cuerpo no vendadas, creen alguna ampolla o erosión. Esto es muy importante, sobre todo, en bebés y en niños pequeños, ya
que tienen la piel más frágil y se provocan más heridas por roce.
Existen vendas de distintos materiales según la función que queramos que desempeñen y con diversas anchuras (5cm, 10cm, 15cm),
según la zona anatómica a vendar. Podemos distinguir entre:
Bienestar
Acolchada o de algodón
Crepe o gasa orillada
Elástica cohesiva
•
Venda acolchada o de algodón: se utiliza como protección para almohadillar zonas propensas a golpes y fricciones. Se debe utilizar otra venda encima para cubrir.
•
Venda de crepe o de gasa orillada: se utiliza para
sujetar los apósitos en su lugar y como protección de zonas
sanas, propensas a la aparición de ampolla. A veces se asocia
a una venda de algodón para aumentar el almohadillado en
zonas de roce.
•
Algodón elástica
Tubular
tensión de palmar a dorsal en la articulación de la muñeca
para retrasar la retracción.
•
Venda de algodón elástica: se utiliza en aquellas partes del cuerpo donde la venda está en contacto directo con
la piel, para evitar lesiones por roce, ya que su textura es muy
suave.
•
Venda o malla tubular: se utiliza como sujeción de las
vendas anteriores, para evitar deslizamientos de las mismas.
Además su tacto es más suave con lo que disminuimos el
riesgo de aparición de heridas por rascado.
Venda elástica cohesiva: se utiliza en aquellas zonas
del cuerpo donde queremos ejercer algo de presión o compresión, como en los vendajes de la mano para ejercer una
Técnicas de vendaje
Existen diferentes técnicas de vendaje, elegiremos una u otra dependiendo de la zona que queremos vendar y el objetivo que queremos conseguir. Podemos distinguir las siguientes técnicas:
Vendaje circular
•
Vendaje en espiral
Vendaje circular: se realiza envolviendo un segmento a
modo de anillo. Se utiliza para sostener un apósito en una
región cilíndrica del cuerpo (frente, miembros superiores e
inferiores) y para controlar una hemorragia.
Vendaje en espiral con inverso
•
Vendaje en espiral: se emplea una venda elástica o semielástica porque se puede adaptar a la zona que se va a vendar, se utiliza para sujetar gasas, apósitos o férulas en brazos,
mano, muslo y piernas.
Método: Seleccione el tamaño adecuado de venda, inicie el
vendaje desde la parte más distal en dirección a la circulación
venosa, coloque la punta de la venda en forma oblicua en
relación con el eje longitudinal del miembro y dé una vuelta,
doble la parte saliente de la punta sobre la venda y dé otra
vuelta sobre ella para sujetar la punta doblada, las vueltas de
la venda ascienden en espiral, de tal manera, que cada vuelta
cubra dos tercios de la vuelta anterior, luego fije la punta con
un nudo, esparadrapo o un gancho.
Vendaje en espiral con inverso: se emplea para sujetar apósitos o hacer presión; generalmente empleado cuando
la venda no es elástica para que se adapte a la región del
cuerpo.
Método: similar procedimiento al anterior pero la venda se
dobla con ayuda de un dedo de forma tal que la cara interna
de la venda pase a la externa, igual efecto se logra al realizar
un movimiento de torsión a la venda sobre el eje transversal,
en cada vuelta haga el inverso en la misma zona para que
queden en línea, al terminar, dé una vuelta circular y sujete el
cabo terminal.
Método: Dé 2 a 3 vueltas circulares teniendo en cuenta que
cada vuelta cubra la anterior.
•
Vendaje recurrente
•
Vendaje recurrente: se aplica especialmente a la cabeza,
dedos y muñones (extremidad de un dedo o de un miembro
que ha sido amputado).
Método: La venda se lleva de adelante hacia atrás y viceversa
hasta cubrir totalmente la zona lesionada, se termina con dos
o tres vueltas circulares en dirección transversal para fijar el
vendaje.
abril 2013 I estar bien I
9
Bienestar
Vendajes complejos
Axila y hombro
Tórax
Abdomen
Cadera
Muslo (igual que antebrazo y brazo)
•
Vendaje de la cadera: se realiza con una espiga (espiga
de la ingle). Se realiza un vendaje circular en la cintura, se
cruza del lado sano hacia la parte alta y externa del muslo y
se rodea formando vueltas en ocho, rodean la cintura y bajan
cada vez más. Este vendaje se utiliza en heridas de la parte
baja del abdomen, la ingle y la parte alta del muslo.
•
Vendaje del muslo: se realiza en espiral con inversos
aplicados sobre el muslo, tal y como lo muestra el vendaje en
espiral y espiral con inverso para el antebrazo y brazo.
•
Vendaje de axila y hombro: puede hacerse para la
axila y el hombro en forma de espiga ascendente. Se debe
comenzar con círculos de brazo y luego hacer vueltas en 8,
cada vez más alto y pasar por la otra axila cruzándose arriba
del hombro, terminando en circular del brazo.
•
Vendajes del tórax: puede hacerse en forma de espiral
y circular combinados. Casi siempre se comienza con el espiral con inverso.
•
Vendajes del abdomen: este se puede realizar en forma de espiral o también en forma circular.
•
Vendaje interdigital de manos en bebés con EB Distrófica: en recién nacidos y lactantes es importante en un
primer momento vendar los deditos, ya que así, se evita que ellos mismos se puedan hacer daño de manera involuntaria. Una vez
que el niño vaya creciendo, se valorará la posibilidad de vendar sólo la zona de la palma de la mano, dejando los dedos al descubierto, para que de esta forma el niño pueda empezar a investigar, descubrir e interactuar con su entorno, a través de sus manos.
1. Se realiza la separación de los espacios interdigitales. Existen cuatro opciones diferentes de separación, se elegirá una u otra
dependiendo de las necesidades de la persona, la comodidad de cada una de ellas para quien lo realiza, etc.
Modo tiras
Modo guante
a) Modo Tiras: Se cortan cuatro tiras de apósitos para intercalar en los espacios interdigitales, con el fin de que cada tira
llegue desde la parte anterior de la muñeca (palma) hasta la parte
posterior (dorso).
b) Modo Guante: Se corta un trozo de apósito del tamaño
de la mano y se le hacen cuatro cortes, con el objetivo de meter
los dedos, a excepción del pulgar, por cada corte. Al meter los
dedos entre las incisiones se debe tener cuidado de no friccionar
mucho la piel, con el fin de evitar posibles daños.
Modo serpiente
Modo tenedor
c) Modo Serpiente: Se corta una tira larga del apósito, la
cual se va intercalando entre los espacios interdigitales de los dedos, desde el pulgar hasta el meñique.
d) Modo Tenedor: Se corta un trozo grande del apósito, a
modo de rectángulo, y desde un extremo se cortan cuatro tiras,
pero sin llegar hasta el extremo final del apósito, dejando un trozo
que se colocará después en el dorso de la mano, quedando las
tiras dispuestas entre los espacios interdigitales, para realizar la
separación adecuada.
2. Una vez puesto el tul, se prepara un rollito de gasa cubierto con otra lámina de tul, para evitar que la gasa se pegue a la mano.
Este rollito se coloca en la palma de la mano para así evitar que la manita tienda a cerrarse.
3. Se realiza el vendaje de la mano cubriendo la zona de la palma y el dorso, hasta llegar a los dedos.
4. Por último, se fija el vendaje con una malla tubular (Tubifast®, Comfifast®) ya que ésta es más suave y de esta manera se evitan
posibles daños por fricción del bebé con sus manitas en la cara y resto del cuerpo.
10
I estar bien I abril 2013
Bienestar
•
Vendaje interdigital de manos en niños y adultos con EB Distrófica: la pseudosindactilia de la mano puede aparecer en edades muy tempranas, sobre todo en los subtipos de EB Distrófica más severos. Usaremos este tipo de vendajes para
prevenir, minimizar o retrasar las complicaciones.
1. Primero deberemos curar las heridas de la mano e hidratar
la piel intacta. Aprovecharemos la lubricación de la crema
para movilizar las articulaciones de cada dedo.
2. Después, proteger los espacios interdigitales y las zonas más
sensibles de la mano con apósitos flexibles de malla (Ejemplo:
Urgotul® Flex, Mepitel® o Vaseline Petrolium Gauze® Kendall), para que el vendaje no le provoque más lesiones.
3. Comenzar con un vendaje circular en la muñeca, bajar hasta el primer espacio interdigital y proteger palma y dorso de la mano.
La persona que venda coloca su pulgar y su índice (mano izquierda, si es diestra) a la altura de la muñeca de la persona que estás
vendando. Utilizaremos estos dos dedos para sujetar el vendaje tras pasarlo por cada uno de los espacios interdigitales restantes
(2º, 3º y 4º). Antes de fijar el vendaje, se estira hacia arriba, en sentido contrario a la garra. Por último, se fija el vendaje.
Ideas creativas e innovadoras
Guante protector a medida
La confección de guantes protectores a medida a partir de vendajes tubulares, es una idea creativa
del enfermero José Manuel Prieto, a quién estamos muy agradecidos por compartir su idea con
nosotros.
En el caso de quemaduras y/o enfermedades de la piel en las cuales se va a necesitar una protección para las manos del paciente tras la cicatrización de las heridas, puede llegar a ser difícil encontrar material en el caso de niños pequeños. En estos casos podemos plantear, desde el punto
de vista de enfermería, la construcción de guantes a partir de materiales cotidianos en nuestra sala
de curas, como una venda tubular compresiva tipo Tubigrip©, Lidergrip©, Tg-grip©, Tubifast©, etc.
Estas vendas tubulares existen de diferentes tamaños, que elegiremos en función del tamaño de
guante que queramos construir.
Traje “Segunda Piel”,
una alternativa innovadora al vendaje tradicional.
Traje “Segunda Piel”
Es una alternativa innovadora al vendaje tradicional.
El prototipo ha sido ideado y creado por nuestro querido socio, Íñigo de Ibarrondo, y Nieves
Montero, su madre.
Muchos de vosotros ya conocéis el modelo y los buenos resultados obtenidos. Han conseguido
sujetar los apósitos en su lugar, protegerse de roces y traumatismos y que sea transpirable. Además, su uso ha permitido disminuir el tiempo de cura y simplificar el procedimiento.
El traje debe ser hecho a medida y es susceptible de mejora, sobretodo en el tema del coste
económico que supone.
Si estáis interesados en recibir más información de algunas de éstas ideas creativas e innovadoras,
no dudéis en escribirnos o llamarnos.
BIBLIOGRAFÍA:
•
http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/vendaje.html
•
http://es.scribd.com/doc/52267334/TIPOS-DE-VENDAJES
•
http://todovendajes.blogspot.com.es/2011/05/tipos-de-vendajes-y-tipos-de-vendas.html
•
http://dermatology.stanford.edu/gsdc/eb_clinic/eb-videos.html (vendaje de manos, hombros y torso).
•
“Complicaciones músculo-esqueléticas en EB”, Revista Estar Bien nº 39.
abril 2013 I estar bien I 11
Bienestar
Patrimonio Protegido de las
personas con discapacidad
Las personas con discapacidad se encuentran dentro de los llamados grupos vulnerables
debido, entre otros factores, a la menor capacidad de generar recursos económicos.
Por ello, se hace necesario articular recursos que ayuden a asegurar el pago de los gastos
de la persona con discapacidad.
Estrella Guerrero Solana. Trabajadora Social DEBRA España.
El cuidado legal de las personas con discapacidad es cada día un tema con mayor trascendencia política. En el año 2003 se pone en
marcha una nueva ley para favorecer la administración del patrimonio de las personas con discapacidad en
España. Es la Ley 41/2003 de protección patrimonial de las personas con discapacidad.
¿Qué es el Patrimonio Protegido
y cuál es el objeto de la Ley?
El Patrimonio Protegido es una herramienta que se pone a
disposición de las personas con discapacidad (siempre que se
cumplan unos requisitos) y mediante la cual, se pueden vincular
determinados bienes (dinero, propiedades, etc.) para garantizar la satisfacción de las necesidades vitales de la
persona con discapacidad.
Estos bienes tendrán una consideración especial en cuanto a tributación (ventajas fiscales) y podrán ser:
•
•
•
•
•
•
12
Dinero o depósitos en cuentas corrientes.
Seguros, rentas vitalicias o cualquier otro producto bancario
que ofrezca una renta o unos rendimientos establecidos en
su contratación.
Fincas urbanas o rústicas.
Usufructo sobre inmuebles, derechos de hipoteca, etc.
Títulos, acciones, emisiones de deuda pública, obligaciones, etc.
Otros bienes que pueden generar rendimientos patrimoniales, por ejemplo: obras de arte, joyas, etc.
I estar bien I abril 2013
La ley permite la aportación de todo tipo de bienes para la constitución del Patrimonio Protegido, adaptándose a las necesidades
y situaciones particulares de cada persona.
Se considerarán necesidades vitales aquellas que si no se cubren
atentarían contra la dignidad de la persona discapacitada: vivienda,
alimento, ropa, salud, educación, comunicaciones, etc.
¿Qué personas pueden acogerse
a este beneficio?
•
•
Las personas con una discapacidad psíquica igual o superior al 33%.
Las personas con una discapacidad física o sensorial igual o
superior al 65%.
Es decir, dentro de las personas con discapacidad física, sólo podrán ser beneficiarias de este recurso aquellas con un porcentaje
de discapacidad igual o superior al 65%.
Las personas con discapacidad que tengan capacidad de obrar
(no estén incapacitadas legalmente o sean mayores de edad) tendrán derecho a decidir todo lo concerniente a su persona y a su
patrimonio.
Bienestar
El Patrimonio Protegido
será supervisado
judicialmente.
¿Qué hay que hacer para
constituir un Patrimonio
Protegido?
El patrimonio que se constituya como Patrimonio Protegido será supervisado
judicialmente y es necesario hacerlo ante notario.
Podrá constituir el Patrimonio Protegido la
propia persona con discapacidad, los padres y/o tutores de éste o cualquier otra
persona con interés legítimo.
La persona designada para la administración de los bienes que se engloben dentro
del Patrimonio Protegido, deberá ofrecer
información periódica sobre las rentas de
dicho patrimonio al órgano administrativo
correspondiente de la supervisión. Del
mismo modo, podrá ser el órgano que supervisa dicho patrimonio, el que pida de
oficio documentación relativa al mismo.
En el documento que se firma ante notario se recogerá:
•
•
•
El inventario de los bienes y
derechos que inicialmente constituyan el Patrimonio Protegido.
La determinación de las reglas de administración y, en su
caso, de fiscalización, incluyendo los
procedimientos de designación de
las personas que hayan de integrar
los órganos de administración o, en
su caso, de fiscalización. Dicha determinación se realizará conforme a lo
establecido en el artículo 5 de la ley.
Cualquier otra disposición
que se considere oportuna respecto
a la administración o conservación del
mismo.
Beneficios del
Patrimonio Protegido.
Deducciones Fiscales
Exención en el pago de impuesto
En algunas Comunidades Autónomas las
donaciones que se hacen de padres a hijos
con discapacidad están exentas de pago
del impuesto, no obstante, en aquellas
Comunidades en las que esto no sea así,
se convierte en una ventaja hacer dichas
donaciones por la vía del Patrimonio Protegido.
Deducciones en el IRPF
Para la persona que realiza las donaciones,
siempre que ésta sea pariente de la persona con discapacidad hasta tercer grado de
consanguineidad. La cuantía máxima
deducible es de 8.000€ anuales
por cada persona aportante.
La reducción se practica en la base imponible de la declaración de la renta, por lo que
variarán en cada persona dependiendo de
sus ingresos.
Reducción en el Impuesto
de Sociedades
Para las empresas que aporten al Patrimonio Protegido de una persona con discapacidad.
Inconvenientes
Supervisión obligada por parte
del juzgado
Lo cual quiere decir que para aquellas operaciones importantes siempre se deberá
solicitar permiso y esperar a que ésta se
autorice. En caso de gastos corrientes sólo
se exige presentar justificante de los mismos cuando así se requiera.
Rendimientos del trabajo
Todas las aportaciones que se
hagan se contabilizarán como
rendimientos del trabajo para la
persona que las recibe (persona con discapacidad), por lo que si éstas son muy
elevadas, la persona beneficiaria deberá
pagar los impuestos correspondientes. Deberemos por tanto analizar cada caso particular para calcular que la deducción en
la Declaración de la Renta del aportante,
no sea inferior al pago de impuestos de la
persona que recibe. Aunque esto no suele
suceder, en primer lugar porque las personas con discapacidad tienen una consideración especial a la hora de pagar impuestos
y necesitan disponer de una cantidad de
dinero elevada para que ésta esté sujeta
a retenciones e impuestos, y en segundo
lugar porque la gran mayoría de personas
con discapacidad no obtienen grandes ingresos por sí mismo; no debemos olvidar
que puede convertirse en una ventaja importante, así que será un factor a estudiar y
a tener en cuenta antes de actuar.
4 años de mantenimiento
obligatorio
dinero y el consumo de bienes fungibles integrados en el Patrimonio Protegido, cuando se hagan para atender las necesidades
vitales de la persona beneficiaria. Es decir,
estará permitida la utilización del dinero
del Patrimonio Protegido para cubrir necesidades relacionadas con la alimentación, la
ropa, los procesos educativos, la salud, etc.
El dinero no podrá ser utilizado
para inversiones
Ni para gastos distintos a los denominados
“vitales”, porque si así se hiciera deberán
devolverse los ahorros fiscales con intereses.
En algunas Comunidades
Autónomas las donaciones de
padres a hijos con discapacidad
están exentas de impuesto.
Conclusiones
Estamos ante un recurso que puede ofrecer beneficios tanto a la persona con discapacidad, articulando un patrimonio que
le permita hacer frente a los gastos que
suponen cubrir sus necesidades; como a
aquellas personas que ejecuten las aportaciones al Patrimonio Protegido, ya que
podrán acogerse a deducciones fiscales
importantes, lo cual supondrá que los gastos necesarios para satisfacer necesidades
de la persona con discapacidad sean menos costosos, compartiendo éstos con el
Estado.
No obstante, como hemos visto, esta ley
tiene ventajas y desventajas por lo que será
necesaria analizar cada caso particular y estudiar cuestiones como:
•
•
•
•
¿Cuál es mi base imponible en el IRPF?
¿Cuál es la base imponible de la persona con discapacidad a la que se dirige el Patrimonio Protegido?
¿Cuánto me voy a ahorrar?
¿Cuánto va a tener que pagar la persona con discapacidad en base a las
donaciones que se realizan en el Patrimonio Protegido de ésta?
Nota: Habrá que tener en cuenta las particularidades de cada Comunidad Autónoma en relación al Patrimonio Protegido
de las personas con Discapacidad. Para
ampliar información contactar con Estrella
Guerrero ([email protected]).
Es obligatorio mantener el patrimonio al menos 4 años sin disponer del mismo, no obstante, no se considerarán actos de disposición el gasto de
abril 2013 I estar bien
I 13
Asociación al encuentro
VI Congreso Internacional
de Medicamentos Huérfanos
y Enfermedades Raras
Resumen de nuestra asistencia al congreso celebrado en Sevilla en Febrero
para dar a conocer los avances y limitaciones actuales del diagnóstico y tratamiento
de las patologías poco frecuentes.
Equipo DEBRA España.
En ejercicio de nuestra labor de formación y transmisión de conocimientos para nuestros socios, asistimos a la VI edición del
Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, promovido por el Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER), la Fundación MEHUER, y la Fundación FEDER, bajo el
lema “Seguimos Avanzando”.
A continuación os ofrecemos lo que consideramos más interesante del Congreso. Si deseáis profundizar sobre los contenidos,
podéis descargar de nuestra página web, de la sección de “enlaces”, un libro con un resumen de todas las ponencias y/o acceder
a los videos.
Las cuestiones relacionadas con el acceso
al diagnóstico genético no están cubiertas
en todas las Comunidades Autónomas.
14
I estar bien I abril 2013
MESA 1
Investigaciones en Enfermedades Raras aplicables
a la vida práctica
Ponencias:
1. Avances en la investigación en Enfermedades Raras.
2. Genética y Enfermedades Raras.
3. Trasplantes de órganos en pacientes con Enfermedades Raras.
4. Aspectos éticos y problemas prácticos de los trasplantes
en pacientes con Enfermedades Raras.
5. Novedades en el tratamiento de la hipertensión pulmonar.
De esta mesa y su coloquio, quisiéramos destacar la segunda ponencia del Dr. Ángel Carracedo (Catedrático de la Universidad
de Santiago de Compostela. Director de la Fundación Pública Galega de Xenómica) en la que explicó de forma muy sencilla el
funcionamiento y la importancia de la genética en la mayoría de
las enfermedades raras. El diagnóstico genético se plantea como una herramienta crucial para conocer las
enfermedades poco frecuentes y reivindicó el acceso al
mismo como un “derecho” de todos que el Sistema Nacional de
Salud actualmente no está garantizando. Las cuestiones relaciona-
Asociación al encuentro
das con el acceso al diagnóstico genético así como a otro tipos de
diagnósticos tales como el preimplantatorio, no están cubiertas en
todas las Comunidades Autónomas y esto supone un problema
grave de inequidad y acceso.
MESA 1I
Medicamentos Huérfanos: Nuevas perspectivas
Ponencias:
1. Novedades farmacológicas.
2. Vacíos terapéuticos en Enfermedades Raras: Un proyecto
colaborativo.
3. Etapas del desarrollo de un medicamento huérfano.
4. Medicamentos huérfanos en el día a día de la Farmacia
Hospitalaria.
Gracias a las ponencias de esta mesa hemos podido comprender
mejor la complejidad administrativa y el alto coste que supone
sacar al mercado un medicamento huérfano. Así como el largo
camino existente entre la designación de un medicamento como
huérfano, hasta su posterior autorización. Aunque en Europa el
número de designaciones de medicamentos huérfanos ha crecido
sustancialmente en los últimos años, las autorizaciones no han crecido de la misma forma. Además, tanto en designaciones como en
autorizaciones, la tasa de crecimiento en Europa es muy inferior
a la de EEUU.
A pesar de la evidencia de las estadísticas, pudimos ver un caso
prometedor de un pequeño laboratorio (INVES BIOFARM) que
en colaboración con el PTS de Granada y la Universidad de Granada, pretende poner en marcha una plataforma dedicada al desarrollo de proyectos de Medicamentos Huérfanos.
Existe un largo camino entre la designación
de un medicamento como huérfano,
hasta su posterior autorización.
Al mismo tiempo, en el Hospital de Zaragoza se ha creado un grupo de trabajo específico para las Enfermedades Raras que estudia
nuevos modelos innovadores de financiación para poder poner
en marcha nuevas fórmulas de gestión en este ámbito.
MESA III
Aportación de las sociedades profesionales
a las Enfermedades Raras
Ponencias:
1. Aportaciones de la Sociedad Española de Neumología
y Cirugía Torácica a las Enfermedades Raras.
2. Experiencia de ensayos clínicos en ataxias y en el desarrollo de
la Unidad de Referencia de ataxias y paraplejias hereditarias.
3. Construyendo el año SEMFyC de las Enfermedades Raras.
4. La importancia del pediatra general y especializado
en el diagnóstico de las Enfermedades Raras.
Como representantes de pacientes, nos resultó muy inspirador
conocer ejemplos de la implicación de asociaciones de profesionales médicos con las enfermedades raras. Como es el caso de la
colaboración de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía
Torácica (SEPAR) con la Fundación Española de Pulmón (Respira) y con Asociaciones de Pacientes que han dado como fruto
la realización de registros, edición de monografías y guías para
profesionales y pacientes y la celebración de simposios. Otro
ejemplo, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria
(semFYC), está organizando un Congreso Nacional en el que las
Enfermedades Raras figuran dentro de una de sus 5 líneas estratégicas. Aprovechamos la ocasión para presentar la Asociación al
representante de la semFYC y esperamos poder establecer vías
de colaboración con ellos.
MESA IV
Acciones institucionales en relación
con las Enfermedades Raras
Ponencias:
1. Investigación y acciones internacionales en el campo
de las Enfermedades Raras.
2. Proyecto Europeo EUROPLAN 2: La situación de las políticas
españolas de Enfermedades Raras frente a las directrices
europeas.
3. Nuevas perspectivas de la política europea en
Enfermedades Raras.
4. Aspectos docentes sobre Enfermedades Raras
en las Universidades españolas.
España se encuentra aún basante
lejos de alcanzar las recomendaciones
de la Comisión Europea.
De esta mesa quisiéramos destacar positivamente el “empuje”
que desde la Unión Europa se está llevando a cabo a través de
los Europlan I y II para que los estados miembros tengan Planes
de Acción para las Enfermedades Raras antes de finales de este
2013. Estos Planes deben recoger e implantar entre otras cosas
Centros de Referencia que sirvan para crear una Red Europea de Referencia y permitir así la derivación entre
los países. Como no es de extrañar, España se encuentra aún
bastante lejos de alcanzar las recomendaciones que la Comisión
Europea valorará a finales de este año. Sin embargo, esta mesa nos
deja con la esperanza de que la “cita con Europa” y la valiosa labor
de presión y asesoramiento que está llevando a cabo FEDER sirvan para que el Gobierno cumpla sus compromisos.
MESA V
Investigación epidemiológica
en relación con las Enfermedades Raras
Ponencias:
1. Registro nacional de Enfermedades Raras.
2. Características de los pacientes con Enfermedades Raras
en España y Europa.
3. Resultados del proyecto europeo BURQOL-RD en España.
4. Proyecto europeo de buenas prácticas aplicado
a las Enfermedades Raras.
Quisiéramos trasladaros la gran importancia de estar registrado
en el “Registro Nacional de Enfermedades Raras” si se padece
una enfermedad rara. El objetivo es fomentar la investigación y
mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad
de vida. En la primera ponencia se explicaba la centralización de
los registros existentes a través del Registro Nacional de ER, gracias a un proyecto de investigación aprobado por el Consorcio
Internacional de Investigación de Enfermedades Raras en 2011.
Aprovechamos para animaros a registraros a través de este enlace: https://registroraras.isciii.es
En la segunda ponencia de esta mesa, Verónica Alonso Ferreira
(científica titular del Instituto de Investigación de Enfermedades
abril 2013 I estar bien I 15
Asociación al encuentro
La Dra. Mercedes Serrano Gimaré, Neuropediatra del Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER), introdujo términos altamente interesantes
como medicina participativa, e-pacientes o investigación participativa, todo ello como ingredientes imprescindibles para generar “inteligencia colectiva”. Gracias a las nuevas
herramientas que nos ofrece la red 2.0, explicaba, los pacientes
pueden salir del aislamiento y convertirse en un recurso activo
para la investigación y la divulgación, con el fin de generar mayor
conocimiento de su enfermedad y nuevas oportunidades para
mejorar su calidad de vida. Un ejemplo de inteligencia colectiva
sería nuestro foro de EB, en el que afectados, médicos y profesionales de la Asociación están literalmente “conectados”. Se accede
desde nuestra web www.debra.es en la sección foro.
Raras del Instituto de Salud Carlos III) nos enseñó la existencia de
una plataforma de Enfermedades Raras creada por
EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras)
y NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Raras)
con el objetivo de proporcionar un espacio seguro
donde individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas y
puedan compartir experiencias vitales, así como encontrar información y recursos. La plataforma se llama Rareconnect.org y os
animamos a que la visitéis.
Nos parece relevante también destacar el proyecto europeo presentado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,
IIER, del Instituto de Salud Carlos III, llamado Platform for sharing
best practices for management of rare diseases o Plataforma de
intercambio de buenas prácticas para el manejo y gestión de las
enfermedades raras que tiene como fin adoptar medidas preventivas, de diagnóstico precoz, reducción de la mortalidad perinatal,
disminuir la carga de enfermedad y aumentar la calidad de vida.
Desde la Asociación, nos parece una iniciativa interesante y de
gran utilidad, siempre y cuando se distribuya correctamente y llegue a quien debe llegar.
Dentro de esta misma mesa, se presentaron los resultados del
Proyecto BURQOL-RD España que ya os presentamos en nuestro Encuentro Nacional el año pasado. Esta ponencia tuvo lugar
justamente tras la llegada de SAR La Princesa de Asturias. Tras el
coloquio, tuvimos la ocasión de saludar a La Princesa y entregarle
un folleto de nuestra Asociación. Nos dijo que ya conocía la enfermedad, lo cual nos pareció muy positivo.
MESA VI
Acciones de soporte y ayuda para los pacientes
con Enfermedades Raras
Ponencias:
1. Inteligencia Colectiva para avanzar en Enfermedades Raras.
2. Productos de apoyo para pacientes con Enfermedades Raras.
3. Protocolos de asistencia sanitaria y social para asegurar
la atención de las familias en diferentes CCAA:
Resultados del Estudio ENSERIo2.
4. Inequidad en el Diagnóstico y Tratamiento
de las Enfermedades Raras.
16
I estar bien I abril 2013
También pudimos conocer los resultados del Estudio ENSERIo2
de manos de Agustín Huete García (Director de InterSocial y
profesor asociado de la Universidad de Salamanca). Con dicho
estudio se ha pretendido contestar a la siguiente pregunta: ¿cómo
tendría que ser el sistema sanitario en una Comunidad Autónoma
española para que cada persona con una enfermedad rara tuviera
acceso a la atención que necesita? Si deseas leer el estudio podéis
encontrarlo en la web de FEDER: www.feder.org
Por último, D. Juan Gabriel Ferrero Bolonio, presidente de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos
Huérfanos y Ultra Huérfanos) nos indicó el funcionamiento de
esta Asociación y puso de manifiesto que en España existe
un grave problema de inequidad en el acceso a las
pruebas diagnosticas y al tratamiento con medicamentos huérfanos y ultra huérfanos. Desde AELMHU
se proponen medidas, como la creación de un fondo centralizado
para la adquisición de los Medicamentos Huérfanos o la firma de
acuerdos entre Agencias evaluadoras y Comités de Expertos de
las diferentes Comunidades Autónomas.
MESA VII
Visión, experiencia y testimonios de familiares
y personas con Enfermedades Raras
Ponencias:
1. Dificultades de acceso a los Medicamentos Huérfanos
y de uso compasivo.
2. Lipodistrofia de Berardinelli: Mi experiencia
en el ámbito educativo.
3. Una experiencia positiva con terapias nutricionales
aplicadas a déficits eurosensoriales.
Todos los testimonios de afectados y familiares de esta mesa nos
parecieron excepcionales y sentimos mucho que no pudieran ser
oídos ante una mayor presencia de autoridades y representantes
de la Administración, como ocurrió el día anterior durante la visita
de SAR La Princesa de Asturias.
Fernando Lobo, afectado de mucopolisacaridosis, nos contaba las
dificultades vividas durante 11 años para conseguir tener un diagnóstico.Y cómo, una vez diagnosticado, no ha podido tener acceso
a un medicamento huérfano que se le ha sido denegado por la
Administración.
Naca Pérez nos contaba su traumática experiencia al intentar sin
éxito “integrar” a su hija Celia en un colegio público de integración con Aula Abierta, dónde se sintieron totalmente excluidos
del sistema. En base a su experiencia, Naca pone en duda que
“INCLUSION EN LA EDUCACIÓN” sea realmente posible en la
actualidad debido a que no existe una legislación cerrada, y nadie
Asociación al encuentro
Los medios de comunicación necesitan
protagonistas que cuenten abiertamente
sus experiencias.
se hace responsable de nada, ni existen garantías de que los recursos se hagan efectivos. Varias madres de afectados compartieron
experiencias similares tras las ponencias.
Finalmente, el caso de Luis Prieto nos impresionó mucho, pues parecía el guión de una película al estilo de “Lorenzo’s Oil” (El aceite
de Lorenzo). Luis, veterinario de profesión, lo deja todo para ponerse a investigar sobre la enfermedad de su hijo, al descubrir que
no existen tratamientos para él y que nadie tenía intención de
buscarlos. Siguiendo el método científico, que conocía bien por su
formación, consigue mejorar drásticamente el estado de su hijo, y
ahora también el de otros niños, a través de distintas terapias “inventadas” por él mismo y su esposa. Al tener formación científica,
Luis y su mujer han podido publicar los resultados de sus estudios
y la experiencia con su hijo en diversas revistas científicas.
MESA VIII
Aspectos sociales y legales
de las Enfermedades Raras
Ponencias:
1. “Yo también quiero estudiar”: Resultados del estudio piloto
y programa de intervención psicosocial.
2. Avances en la atención social en Enfermedades Raras:
El CREER.
3. “Conoce tus derechos”: Un programa para luchar
por las personas con Enfermedades Raras.
Diana Vasermanas Brower, psicóloga, nos habló de un estudio piloto promovido por la Fundación FEDER para la Investigación de ER,
que demuestra como el apoyo e implicación del ámbito
educativo no solo reduce el estrés y condiciona la
mejoría del rendimiento académico e integración
de los niños/as con Enfermedades Raras, sino que, además, repercute positivamente en la salud y calidad de vida.
Por otro lado, Begoña Ruíz, psicóloga y Responsable del Área
Técnica 1 del Centro CREER (Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias), nos
expuso los servicios y actividades que están a disposición de los
afectados y de las asociaciones en este Centro. Se trata de un
recurso que algunos de nuestros socios ya han disfrutado y sobre
el cual os mantenemos informados habitualmente.
Se nos informó además sobre el servicio de asesoramien-
to jurídico que FEDER ofrece a las Asociaciones de pacientes
y también a los afectados a nivel particular. Servicio que incluye
recomendaciones jurídicas, acciones formativas y de conocimiento
de derechos, apoyo en acción política y en el cumplimento de la
legislación. Para el futuro próximo se pretende además elaborar
un registro jurídico de casos relacionados con ER, la elaboración
de reclamaciones “tipo” que puedan ayudar a planificar una defensa jurídica concreta e incluso se plantean que FEDER pueda
llegar a personarse como parte en los procedimientos de derechos colectivos.
Edurne Fernández, de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares, reclamó la denominación y el reconocimiento
del término Conciliación laboral por motivos de
salud familiar, más allá del concepto tradicional de conciliación. Edurne alegaba que, cuando se tiene un hijo afectado de una
enfermedad rara las complicaciones son mayores que ante un
hijo sano (citas médicas continuas, problemas para la escolarización, hospitalizaciones, recaídas) y en la mayoría de los casos, estas
no terminan ni disminuyen cuando el afectado llega a la mayoría
de edad, por lo que es preciso una contemplación especial. Para
conseguirlo afirma que los padres, como ella, han de ser más reivindicativos y concienciar en todo su entorno, incluido el entorno
laboral, y reclamar el apoyo de las instituciones.
Tratamiento de Las Enfermedades
Raras En los Medios de Comunicación
D. Javier Olave (Vicepresidente de la Asociación de la Prensa de
Madrid) explicó que ha habido una claro avance en la presencia
de las ER en los medios, que ha ido en paralelo con la “Institucionalización” de las enfermedades raras y la creación de asociaciones de pacientes. Sin embargo afirma tajantemente que hoy
las ER todavía no son de interés general. Además los
medios se encuentran en un momento dramático, por una crisis
de modelo como consecuencia de las nuevas tecnologías, y por
tanto los temas no prioritarios, como las ER, no tienen atención.
Según él, las asociaciones de pacientes tienen un papel importante
que jugar para demostrar el interés social de esta temática. Esta
opinión la compartía también D. Alipio Gutiérrez (Presidente de
Asociación Nacional de Informadores de la Salud). Explicaron
que si las ER no están en los medios, no existen
para la sociedad porque los medios se dedican a contar historias y para que estas capten la atención necesitan protagonistas
que cuenten abiertamente sus experiencias. Curiosamente men-
abril 2013 I estar bien I 17
Asociación al encuentro
cionaba como ejemplo positivo un reportaje que realizo en Telemadrid hace años con una familia de EB que le impresiono mucho.
D. Tomás Pindado (Editor de la Revista Genoma Investigación y
Sociedad) destacó la gran dispersión pero mucha mayor especialización de los medios en la actualidad.
Conferencia de Clausura:
Integración Social de las Personas
con Enfermedades Raras
A menudo, cuando llega al final un congreso de este tipo, en el
que se han visto algunos avances y sobre todo cuanto queda aún
por hacer, uno no puede evitar preguntarse ¿y ahora qué? . Pues
bien, Claudia Delgado, la directora de FEDER, supo responder
muy bien a esta pregunta. Llamó nuestra atención sobre una importante reflexión surgida a raíz de la profecía del fin del mundo.
“No tengo miedo de que se acabe el mundo, pero me aterra que
se quede como está”. De este modo, Claudia nos animaba a ser
protagonistas del cambio, un cambio basado en metas objetivas,
asequibles y alcanzables, basadas en lo que sí se puede hacer, en
un mejor provecho de los recursos existentes. “No se trata
de gastar más, sino de gastar mejor”.
En consecuencia, la estrategia de FEDER para el 2013 se lleva a
cabo a nivel legislativo tanto nacional como autonómico, actuando como interlocutores de referencia, para llevar adelante una
serie de propuestas concretas, posibles y basadas en consultas y
en estudios realizados directamente con los afectados y sus asociaciones. Según explicó Claudia, el 2013 tiene que ser el año
de ¿para cuándo? Debemos exigir compromisos concretos para
conseguir esos avances certeros. Todos nosotros, tanto a nivel individual como colectivo tenemos también un papel que jugar en
este momento de cambio y de exigirlo. Como ejemplo de ello,
Claudia nos animó a participar en la campaña de recogida de
firmas a través de la plataforma change.org, en torno a una de
las 13 propuestas, para que demostremos que de verdad somos
muchos, que existimos y que tenemos voz. Os ampliamos información sobre esta importante campaña en la sección “En Acción”.
Asimismo, es objetivo de FEDER para el 2013 reforzar la defensa
de derechos con el poder judicial, denunciando aquellas situaciones en las que se vulneran los derechos.
Nuestras propias conclusiones
Paralelamente, a la hora de exigir a las Administraciones, explicó
que no debemos dejarnos llevar por el sentimiento de que es mal
momento, que tenemos que esperar, pues Claudia nos recordaba,
con gran acierto, que en tiempos de bonanza económica, “tampoco había para las Enfermedades Raras”.
Primeramente, deseamos agradecer a los promotores de este
evento, en especial al Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de
Sevilla, por dar continuidad al mismo ya en su sexta edición, y con
ello dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes. Igualmente
felicitar a FEDER por los contenidos, los profesionales que participaron y por la visita de SAR La Princesa de Asturias que atrajo
una gran atención mediática. Agradecer también a la Federación
por becar nuestra asistencia al mismo.
Para alcanzar el cambio que se busca en 2013, la coordinación
va a ser la palabra clave, la llave que permita poner en valor los
recursos existentes y la creación de otros nuevos e imprescindibles. Al igual que no se dejan a los montañistas abandonados
en la montaña cuando sufren un accidente por falta de recursos
económicos, decía Claudia, la sociedad tampoco puede abandonar a las personas con Enfermedades Raras, porque estamos aquí,
existimos y no se nos puede ignorar.
Hemos podido confirmar que realmente los afectados y la asociaciones de las diferentes enfermedades compartimos preocupaciones similares, afrontamos barreras parecidas y en definitiva
estamos todos en la misma lucha. Ha sido una ocasión para conocer nuevos profesionales y otras asociaciones, con quienes se
han sentado las bases de nuevas alianzas y colaboraciones. Ha sido
muy positivo igualmente conocer y que nos conozcan personalmente muchas personas con las que colaboramos habitualmente.
Nos reunimos con Juan Carrión (Presidente) y Claudia Delgado (Directora) de FEDER.
18
I estar bien I abril 2013
Zona DEBRA
Memoria de actividades
DEBRA España 2012
Resumen de la Memoria de Actividades 2012 de la Asociación,
presentada al Ministerio de Sanidad, Servicios e Igualdad.
Beneficiarios
A cierre del año 2012, DEBRA España contaba con un total de
438 socios, de los cuales 212 son personas afectadas de EB. A éste
número hay que sumar los familiares directos de las personas con
EB, personas afectadas que no están dadas de alta como socios
y todos aquellos profesionales que trabajan, investigan y/o tienen
alguna relación con la Epidermólisis bullosa.
Relación de actividades
llevadas a cabo en 2012
Actividades generales de la Asociación
•
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•
•
•
•
•
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•
Información, asesoramiento y apoyo a personas con Epidermolisis bullosa y familias a través de los distintos canales de
comunicación: correo postal y electrónico, teléfono, fax, messenger, foro página Web, etc.
Información, asesoramiento y apoyo a familias de recién nacidos con EB.
Visitas domiciliarias para formar a los padres en los cuidados
básicos para tratar las complicaciones asociadas a la EB (protocolo de curas, materiales recomendados, médicos y centros
de referencia, etc.).
Asesoramiento y apoyo con la elaboración de informes para
la solicitud de certificados de discapacidad y la solicitud de la
valoración de la Dependencia.
Gestión de solicitud de Ayudas Técnicas.
Mantenimiento del foro nacional de profesionales sanitarios
de las distintas especialidades para difusión de avances y consultas de casos clínicos.
Orientación sobre el diagnóstico genético a personas con
Epidermolisis bullosa y familiares directos.
Comunicación de las distintas ayudas y subvenciones para
personas con discapacidad (estatales, autonómica, provinciales y locales).
Creación de material informativo específico en distintos formatos con información de interés para las personas con EB,
familias y otras personas, profesionales socio-sanitarios o instituciones.
Defensa de los derechos de los afectados de EB
•
•
•
Reivindicación de una atención sanitaria multi-disciplinar, pública y gratuita.
Campañas reivindicativas ante la Administración Pública (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y Consejerías de Sanidad de las distintas Comunidades Autónomas)
para la gratuidad del material de cura y productos farmacéuticos.
Solicitud del servicio de enfermería a domicilio para la realización de las curas y para la supervisión de las complicaciones
(sepsis, heridas crónicas, etc.).
•
•
•
•
Presentación de una “propuesta no de ley” en el Consejo de
los Diputados.
Apoyo en las derivaciones a médicos de referencia de otras
Comunidades Autónomas.
Solicitud de designación de Centros de Referencia ante el Ministerio de Sanidad y Política Social, así como ante diferentes
Consejería de Salud.
Apoyo en la gestión de solicitudes de reivindicación de vulneración de derechos de personas particulares y denuncia de
episodios de discriminación.
Actividades Formativas Nacionales
e Internacionales
Recibida
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•
Seminario “Reivindicación de derechos”, Foro Europeo de
Pacientes, Portugal.
Congreso Clínico de EB “EB Clinet”, Austria.
Taller práctico “El impacto y la influencia decisivas en las ventas”, Junta de Andalucía.
“Desbridamiento en Heridas Crónicas, Prevención y tratamiento de úlceras por presión”, Málaga.
“IV Jornadas de heridas”, Ronda.
“Taller de EB” en Congreso Nacional de Dermatología, Oviedo.
“Congreso internacional de investigación en EB”, (trianual),
Marbella.
“El papel de las Asociaciones de pacientes”, IX Simposio
GNEAUPP, Sevilla.
“Congreso Internacional de Epidermólisis bullosa”, Toronto.
“Encuentro Nacional de EB”, Madrid.
Impartida
•
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•
•
Póster “El rol del genetista en la EB hereditaria”, X Jornada de
actualización en genética humana de la Asociación Española
de Genética Humana, Madrid.
Póster “Hogar Respiro para personas con EB”, 6º Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, Bruselas.
“Mesa informativa de EB”, 40 Congreso Nacional de Dermatología y Venereología, Oviedo.
“Formación (on-line) en EB”, Farmacéuticos Sin Fronteras.
“Formación EB”, Atención Primaria, Madrid.
“El papel de DEBRA España”, Jornada de EB Atención Primaria, Madrid.
“Taller de curas en EB”, Encuentro Nacional de EB, Madrid.
“Taller sobre EB y stand DEBRA”, IX Simposio GNEAUPP,
Sevilla.
Colaboración en estudio de investigación “Priorización de Incertidumbres en EBD”.
Colaboración en estudio de investigación “Prevalencia de
abril 2013 I estar bien I 19
Zona DEBRA
•
EBD en España”.
Charla Informativa EB, Facultad de Psicología de Sevilla, Sevilla.
Actividades Científicas y Sociales
•
•
•
•
•
•
Coordinación de pacientes para realización de Diagnóstico
Genético.
Organización del Congreso de Investigación de EB “EB 2012”,
Marbella.
Organización del Encuentro Nacional de EB, Madrid.
Organización de actos de información y sensibilización en el
Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Publicación de las Revistas “Estar Bien” con información específica de EB.
Publicación de Boletines con información sobre actividades
de la Asociación.
Actividades de recaudación
de fondos y sensibilización
•
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•
•
•
•
•
•
•
Barcelona.
Quiz Solidario, Academia English Language School, San Pedro
de Alcántara.
Quiz Solidario, Restaurante La Fishita, Marbella.
Torneos mensuales de golf “La Sala”.
Cena benéfica Logia Masónica, Nerja.
Mercadillo Solidario, Lions Club, Mijas.
Muestra de Asociaciones de Enfermedades Raras, Barcelona.
Cumpleaños Solidario Pete Nabarro, Málaga.
Senderismo Solidario Expandetumundo, Marbella.
Torneo de Bolos “Super Bowl”, Marbella.
El 2012 en cifras
Iniciativas propias (DEBRA)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
San Valentín Solidario.
Organización de dos Torneos de Golf con cena benéfica,
Marbella.
“Sunday Lunch”, Marbella.
“Acción de sensibilización” con motivo del día de las Enfermedades Raras, Puebla de Cazalla.
“Mesas Informativas Día Nacional de las Enfermedades Raras”. Marbella, Málaga, Madrid, Bilbao.
Presentación libro “Una mariposa diferente”, Guadalajara.
Venta de calendarios solidarios Bomberos de Marbella.
“Cena Benéfica Alicante Ball”, Alicante.
Apertura de nueva tienda solidaria en Valencia.
“Acciones de sensibilización”, Colegios de la Mancomunidad
de Municipios de la Costa del Sol.
“Jornada de Sensibilización por el Día Mundial de la EB”, Marbella y otras ciudades.
Presentación de solicitudes de subvención a distintas convocatorias.
Presentación de propuestas de colaboración a particulares
y empresas.
Atención de Consultas
Tipo de consulta Nº Recibidas Act.Realizadas
Sanitario
632
632
Social
106
182
Psicológico
21
21
De investigación
12
12
Otras Consultas*
397
397
Total
1168
1244
Hogar respiro
Iniciativas de Familias
Solicitudes recibidas
31
•
Solicitudes aceptadas
31
Beneficiarios
109
Visitas de técnicos DEBRA
54
Nº evaluaciones realizadas por socios
14
Evaluación media del servicio
4,89 sobre 5
•
•
•
•
•
•
•
Rifa de camiseta de Futbol Unión Deportiva Las Palmas, Las
Palmas de Gran Canaria.
Carrera benéfica, Colegio de Alozaina.
Iniciativa Benéfica Colegio Juan Arencibia Sosa, Las palmas de
Gran Canaria.
Diada Manacor de la Vall, Mallorca.
Celebración de diversos conciertos benéficos, Mallorca.
Cuenta-cuentos “Una Mariposa diferente” y mercadillo solidario, Mallorca.
Boda Solidaria.
Teatro Solidario “Las lorquianas” Marbella.
Otras Iniciativas Externas
•
•
•
•
•
•
•
20
Ballet Benéfico “Valores en Danza”, Marbella.
3ª Feria de Asociaciones, Marbella.
Torneo de Golf “Elite Golf Services” Marbella.
“Fun Day” feria solidaria, Alahurín el Grande.
Partido de Futbol Benéfico Madrid-Villaconejos, Madrid.
Feria “This is Spain”, Alicante.
Mercadillo benéfico de Asociación “It´s all for love projects”,
I estar bien I abril 2013
Atención a recién nacidos u otras situaciones
de difícil abordaje
Desplazamientos a recién nacidos
8
Por otras situaciones de difícil abordaje
2
Zona DEBRA
DEBRA España ha mantenido y ha ampliado
su red de colaboradores, tanto instituciones públicas
como privadas, nacionales e internacionales.
Acción Política con Administraciones
Escuela Socio-Sanitaria (Fase Piloto)
Visitas a Domicilio
7
Gestiones con Administración Central
3
Actuaciones sociales
1
Gestiones con Comunidades Autónomas
4
Visitas Multidisciplinares Hospital de La Paz
(Fase Piloto)
Sinergias
Consultas atendidas
8
Acciones de colaboración con otros DEBRA
20
Desplazamientos
4
Apoyo en la elaboración de estudios y cuestionarios
7
Formación a profesionales,
afectados y familias
Encuentro Nacional
Asistentes afectados
38
Artículos publicados en el Foro de Profesionales
12
Asistentes sin afectación
75
Acciones formativas realizadas
16
Valoración del grado de satisfacción
9,33 sobre 10
Documentos específicos enviados a profesionales
14
Eventos de Recaudación de Fondos
Recursos Bibliográficos sobre EB
Propios
14
Iniciativas de Socios
8
Otras iniciativas externas
16
Reivindicaciones de atención socio-sanitaria
Relacionadas con derivaciones
3
Relacionadas con necesidades de apoyo educativo
4
Relacionadas con derechos laborales
3
Relacionadas con acceso al material de cura
30
Relacionadas con enfermería a domicilio
6
Relacionadas con discapacidad y dependencia
6
Artículos publicados en revista por
parte de técnicos DEBRA
8
Guías específicas en materia de
EB revisadas y/o elaboradas
1
Estudios de investigación
1
Estudios realizados
Sensibilización y Comunicación
Jornadas y acciones de sensibilización
7
abril 2013 I estar bien I 21
Zona DEBRA
Proyectos
y Servicios
1%
Subvenciones Privadas
2%
Donaciones Puntuales
7%
Cuotas Socios
2%
Subvenciones Públicas
4%
Cuotas Benefactores
3%
Iniciativas de Recaudación
(propias, familias y externas)
24%
Tiendas Solidarias
(ventas y donaciones)
57%
Gráfica I. Desglose de ingresos del 2012
Los eventos benéficos y las tiendas solidarias
siguen suponiendo la mayor fuente de ingresos.
Ingresos
A fecha de 31 de Diciembre, la Asociación había logrado recaudar 709.000€, lo que supone un incremento del 21,5% sobre los
ingresos del 2011.
Conclusiones
Durante el 2012, la Asociación de Epidermolisis bullosa de España
no sólo ha mantenido las actividades que venía desarrollando en
años anteriores, sino que ha reforzado las mismas con nuevos
programas e iniciativas que nos permiten cubrir mayor número de
necesidades así como nos ofrecen una mayor visibilidad.
La formación, experiencia e implicación de los técnicos de DEBRA hace que cada día el trabajo sea más profesional, pudiendo
ofrecer una atención especializada. En el año 2012 se ha realizado
una nueva contratación, afianzando así el área de Administración
de DEBRA.
El aumento de visibilidad a través de nuevos canales como Facebook o Twitter dónde cada día se genera mayor tráfico ha sido
significativo durante el 2012. Hemos logrado además mayores impactos mediáticos y el número de iniciativas de recaudación, bien
desde la propia organización o bien desde iniciativas externas, ha
aumentado considerablemente debido al conocimiento de la Piel
de Mariposa en diferentes esferas.
Por otro lado, DEBRA España ha mantenido y ha ampliado su red
de colaboradores, tanto instituciones públicas como privadas, nacionales e internacionales. Se han incorporado a la base de datos
nuevos contactos de Federaciones y Asociaciones, personas voluntarias, profesionales especialistas, etc. Dichas ampliaciones han
permitido prestar un apoyo y asesoramiento más adaptado a las
necesidades de cada persona con Epidermolisis bullosa y de su
familia.
Cómo se puede observar en la gráfica I, los eventos benéficos y
las tiendas solidarias continúan siendo la mayor fuente de ingresos
de la organización.
22
I estar bien I abril 2013
Zona DEBRA
Acción política
de DEBRA España
A continuación os damos cuenta de las gestiones de acción política
llevadas a cabo desde nuestra organización.
Estrella Guerrero Solana. Trabajadora social DEBRA España.
Minerva Quijera. Responsable de Comunicación DEBRA España.
Gestiones con el Ministerio
de Sanidad
Uno de nuestros ejes estratégicos dentro de la organización de
DEBRA España es el de Acción Política. Con él, pretendemos por
un lado, denunciar situaciones inadecuadas o discriminatorias que van en detrimento de la atención y/o la calidad de
vida de las personas afectadas por EB, y por otro, reivindicar
el reconocimiento de las personas con EB como
ciudadanos de derecho, tal y como viene recogido en diferentes normativas.
Para tal fin, además de prestar apoyo en situaciones específicas
de casos particulares, DEBRA ha llevado a cabo reuniones con
diferentes personas y departamentos del Ministerio de Sanidad,
Servicios Sociales e Igualdad durante el año 2012, centrando
nuestra atención en dos aspectos fundamentales para la mejora
de la calidad de vida de las personas con Epidermólisis bullosa en
nuestro país:
•
•
La exención del copago farmacéutico tanto para el
material de cura como para los batidos nutricionales.
La designación de Centros, Unidades o Servicios de
Referencia para la EB.
La nueva Ley de Sanidad de Abril de 2012, especifica
que, el material de cura (prestación farmacéutica),
los productos ortoprotésicos y los productos dietéticos, entran a formar parte de la Cartera Suplementaria dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), lo
que supone que quedan sujetos a copago por parte
del usuario de los mismos.
Tras la publicación de esta normativa, DEBRA España ha
solicitado a los responsables de tal normativa, que
el suministro de los materiales necesarios para el
tratamiento de la EB, (incluyendo los productos
dietéticos) sean incluidos en la Cartera Común Básica de servicios asistenciales del SNS, teniendo así un carácter
gratuito para las personas diagnosticadas de EB.
DEBRA España ha solicitado
que el suministro de los materiales
necesarios para el tratamiento de la EB
sean incluidos en la Cartera Común Básica.
Tras una carta dirigida directamente a la Ministra de Sanidad, así
como al Director General de la Cartera Básica de Servicios y Farmacia, ésta Dirección nos concedió una reunión presencial en la
que pudimos explicarle tanto a Agustín Rivero (Director General
de la Cartera Básica) como a Jesús Ramírez (Subdirector General
de Cartera Básica), la importancia de acceso a unos materiales
adecuados para el tratamiento de las heridas en EB.
abril 2013 I estar bien I 23
Zona DEBRA
En esta primera reunión los responsables de esta Cartera se mostraron comprometidos con la realidad que se le presentaba y nos
solicitaron algunos datos para ampliar información relacionados fundamentalmente con el listado de productos imprescindibles para las curas y los costes de
los mismos a nivel nacional.
Una vez ofrecida dicha información, DEBRA España solicitó una nueva reunión para establecer la viabilidad de los datos presentados, proponiendo una compra de productos
de manera centralizada desde el propio Ministerio para su posterior distribución a las
diferentes Comunidades Autónomas en función de los casos atendidos en cada una de
las Autonomías.
Esta segunda reunión no fue tan alentadora ya que el Subdirector de la Cartera
Básica, Jesús Ramírez, nos ofreció varias alternativas a la propuesta que realizábamos
desde DEBRA desviando nuestra solicitud de entrar a formar parte de
la Cartera Básica, (con la que las personas con EB quedarían exentos del copago
tanto parta los productos de cura como para los productos nutricionales), a la lucha
por entrar a formar parte de los colectivos excluidos de copago en la
Cartera Suplementaria.
Esta noticia nos vino como un jarro de agua fría pero desde DEBRA España no vamos a
tirar la toalla. Sabemos que las familias lucháis con todo vuestro brío por sacar adelante
una difícil prueba que la vida os ha puesto en el camino y queremos que sepáis que no
estáis solos en esa lucha, la reivindicación de los derechos como ciudadanos con aspiraciones, motivaciones, necesidades, etc. son el motor de nuestra existencia y por ello, en
el año 2013 seguimos con nuestro programa de acción política en el que pretendemos:
•
•
•
Solicitar un informe por escrito a la Cartera Básica respondiendo a nuestras peticiones.
Solicitar reunión con la Cartera Suplementaria para reclamar la entrada de nuestro
colectivo dentro de las exenciones de copago tanto para el material de cura como
para los productos nutricionales.
Continuar con las gestiones pertinentes para la designación de al menos un hospital
de Referencia en EB que pueda ser dotado de los recursos necesarios para un abordaje interdisciplinar de la Enfermedad. En este sentido, FEDER nos ha confirmado
que el Ministerio va a tener en cuenta en 2013 a la Epidermólisis bullosa para la
valoración de posibles centros de referencia.
En la segunda reunión nos recomendaron
luchar por formar parte de los colectivos
excluidos de copago en la Cartera Suplemetaria.
Gestiones en el Congreso de los Diputados
A través del familiar de una socia que trabaja en el Congreso de los Diputados surgió la
oportunidad de que el Grupo Parlamentario Socialista presentara una Proposición No
de Ley (PNL) de apoyo a los afectados de EB dentro de la Mesa de Discapacidad.
Una Proposición No de Ley como su nombre indica, no tiene carácter legislativo, por lo
tanto no es vinculante. Se trata de una recomendación que sirve para instar
al Gobierno o a alguno de sus miembros a que realice una acción concreta, a dar la
opinión mayoritaria de las Cortes en algún tema o para sentar las bases o principios respecto a alguna actuación de la Administración Pública. Con
este último objetivo en mente, propusimos los siguientes puntos:
1. Reconocer la gratuidad en el acceso al material de cura y los productos dietéticos
necesarios para el tratamiento de la Epidermólisis bullosa.
2. Designar al Hospital de la Paz como Centro de Referencia para Epidermólisis bullosa,
contando para ello con el apoyo necesario en la dotación de recursos.
3. Inclusión de la Epidermólisis bullosa en el listado de las enfermedades comprendidas
en el ámbito de aplicación del Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica
por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave.
24
I estar bien I abril 2013
Zona DEBRA
Todos los grupos, a excepción del Grupo Popular,
aceptaron y apoyaron la PNL.
Además, el propio Grupo Socialista propuso añadir un cuarto
punto que nos pareció también interesante:
4. “Derogar las modificaciones realizadas en la Ley 39/2006, de
14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y
Atención a las personas en situación de dependencia que han
supuesto un retroceso en los derechos de las personas en
situación de dependencia”.
La PNL se presentó el 25 de Octubre, Día Internacional de la Piel de Mariposa, en el que aprovechamos
para hacer una primera visita a los grupos parlamentarios con el
fin de anunciar la propuesta. Estuvimos con Laura Seara, la portavoz de Discapacidad del Grupo Socialista y quien defendería la
PNL, a quién pudimos explicarle largo y tendido las realidades que
se escondían detrás de cada uno de los puntos que se habían presentado. También nos recibió Francisco Vañó, del Grupo Popular,
quien nos explicó el talante cordial y cooperativo que se respiraba
habitualmente en la Mesa de Discapacidad entre todos los partidos, por lo que sería posible llegar a un acuerdo. Finalmente, nos
reunimos con el responsable de gabinete de UPyD, que dijo que
su partido valoraría la propuesta.
Una vez presentadas las PNL tardan unos meses en pasar a ser
debatidas. Casualmente, la nuestra se debatió el 27 de febrero, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Organizamos por tanto nuevas reuniones con los
portavoces de discapacidad de los diferentes grupos parlamentarios. Tuvimos la oportunidad de hablar con Toni Cantó (UPyD),
Ascensión de las Heras y Mª Caridad García (IU), Concepción
Tarruella (CIU), Xabier Mikel Errekondo (Grupo Mixto Amaiur),
Francisco Vañó y Concepción González (PP) y por supuesto Laura
Seara (PSOE), quien presentaba y defendía la PNL. Nos acompañó también Claudia Delgado, directora de FEDER. Con el PNV no
pudimos reunirnos por problemas de agenda. Todos los grupos, a
excepción del Grupo Popular, aceptaron y apoyaron la PNL sin
ningún tipo de pega.
de su sintomatología”. Esta enmienda fue rechazada por el Grupo
Socialista por su vaguedad y falta de compromiso, y finalmente, la
PNL no pudo ser aprobada.
En la reunión previa al debate con los representantes del Grupo
Popular, teniendo ya conocimiento de la enmienda presentada, se
nos dijo que no nos preocupáramos, que tuviéramos paciencia
ya que el grupo se comprometía a estudiar las necesidades del
colectivo y presentar ellos mismos una nueva PNL más adecuada,
pues la presentada no era correcta a su parecer.
No podemos negar nuestra decepción al ver que no sería posible
que se aprobara la PNL ni total ni parcialmente. No obstante,
nos quedamos con su compromiso de atendernos y realizar una
nueva PNL, por lo que hemos solicitado una nueva reunión para
ofrecerles asesoramiento técnico por parte de nuestros profesionales expertos en la enfermedad, así como la visión y experiencia
directa de los propios afectados.
Si lo deseas, podéis ver el debate en video o descargar la transcripción completa del mismo a través de la sección de “descargas” de nuestra web.
Nuestro propósito para el 2013
Seguiremos trabajando en los diferentes ámbitos políticos para
que el acceso al material de cura y los productos nutricionales
estén garantizados de manera gratuita y para que sea designado
un hospital de referencia en EB.
El grupo del Gobierno sin embargo presentó una enmienda de
modificación sobre todos los puntos. Es decir, una propuesta de
“todo o nada”, sin posibilidad de negociación, por la que en lugar
de los cuatro puntos, o alguno de ellos, su propuesta fue de “analizar la posibilidad de realizar un abordaje diferenciado en el acceso de los pacientes de Epidermólisis
bullosa al material de cura y otros productos sanitarios
que sean absolutamente imprescindibles para el adecuado control
abril 2013 I estar bien I 25
En Acción
13 propuestas
para el 2013
Extraído de www.enfermedades-raras.org
Como sabréis, el 2013 ha sido declarado
por el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad, el Año Español de las
Enfermedades Raras. Para evitar que esta
denominación se quede en un mero acto
simbólico, desde la Federación Española
de Enfermedades Raras, se solicita al
Gobierno Español que en el ámbito de sus competencias, dote al Año
2013 de un Plan de Trabajo con
acciones, calendario, responsables y presupuesto, que respondan
a las siguientes 13 prioridades concretas y
factibles.
Estas propuestas son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones
de personas con enfermedades raras, representadas por FEDER.Y por tanto, son la
hoja de ruta que las asociaciones
esperan que el Gobierno aborde
de forma integral en el marco del
Año Español de las ER.
Se solicita al Gobierno
Español 13 prioridades
concretas y factibles.
1. Que las Enfermedades Raras siendo
enfermedades crónicas y de interés
prioritario en Salud Pública, tengan
un marco jurídico / administrativo que garantice la
protección de los derechos
(sociales y sanitarios) de las
personas.
2. Que se exima del copago a las
familias con ER.
3. Que se impulsen medidas concretas
para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso
vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos, medicamentos
coadyuvantes,
productos sanitarios y cosméticos).
4. Que se publique un Mapa de los
Expertos / Unidades de Referencia en ER que existen en
España.
5. Que se acrediten al menos 10 Centros, Servicios y Unidades de
Referencia (CSUR) para ER
en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para
garantizar su calidad y sostenibilidad.
6. Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros,
Servicios y Unidades de Referencia.
7. Que se establezca y publique
la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias
con ER, en cualquier punto de la geografía española.
Podéis ampliar información sobre estas
propuestas en la página web de FEDER.
www.enfermedades-raras.org
26
I estar bien I abril 2013
8. Que se establezcan en todas
las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información,
Seguimiento, Control y Atención General a las personas
con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las situaciones de desigualdad existentes.
9. Que se incluyan en la Estrategia
Nacional de ER las propuestas
e indicadores del Informe
EUROPLAN, a fin de mejorar su
incidencia real en la atención de las
personas con ER.
10. Que se garantice la atención
a las personas con ER que
requieran su traslado a otro
Estado Miembro, cuando sea
preciso, a través de la Directiva
de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.
11. Que se utilice por parte del
Gobierno Español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el
IMSERSO la homogeneización de los
criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA.
12. Que se impulse la escolarización
del alumnado con necesidades educativas especiales
(ER) en los centros ordinarios
incorporando recursos educativos y
de asistencia sanitaria y se fomente la
creación de protocolos de actuación conjunta entre centros educativos y hospitales.
13. Que se asegure la inclusión laboral mediante la flexibilización de
los horarios, la adaptación de las
condiciones laborales y de la
ubicación del puesto de trabajo.
Estas propuestas son
el resultado del consenso
entre más de 230
asociaciones.
Preparando
el Día Internacional
de la Piel de Mariposa
Atrás queda ya el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) en el que
gracias a la Federación de Enfermedades
Raras, con apoyo de las asociaciones y los
propios afectados, se ha podido dar visibilidad a las patologías poco frecuentes y
poco conocidas.
Los “días internacionales” son una ocasión
perfecta para hablar de una causa, y desde
el año pasado, nosotros tenemos nuestro
“Día Internacional de Piel de Mariposa” que se celebra el 25 de octubre.
Tal y como hicimos el año pasado, desde
la Asociación trataremos de organizar una
actividad de tipo institucional que capte la
atención mediática. Pero al igual que en el
día de las enfermedades raras, y dado que
nuestra asociación no cuenta con medios
para realizar grandes campañas, los socios tienen un papel importante
que jugar, cada uno en su ámbito y en la
medida de lo posible.
La organización de alguna
actividad en los colegios es
siempre una forma interesante
de sensibilizar y concienciar.
Ahora disponemos de tiempo para que,
con vuestra ayuda, podamos contactar con
los centros y organizar actividades.
El entorno laboral es otro medio al que
podemos llegar. Un simple e-mail o comunicado enviado desde la dirección de la en-
tidad a todos los trabajadores informándoles sobre el Día Internacional e invitando a
ver un video, puede ser tan efectivo como
un anuncio en televisión y es mucho más
barato.
Para los que vivís en municipios pequeños,
en los que el/la Concejal de Bienestar Social e incluso el propio Alcalde o Alcaldesa
son personas accesibles, también se puede
organizar un pequeño acto institucional en
el Ayuntamiento. La lectura de un Manifiesto, o simplemente una foto con socios
y miembros del Consistorio, puede servir
para que los medios locales hagan una
mención a la Epidermólisis bullosa ese día.
Ya sabéis que estamos a vuestra
disposición para apoyaros en
todo lo que nos sea posible. Y si
tenéis alguna idea, por favor compartidla
con nosotros, pues seguramente sirva de
inspiración a otras familias.
Agenda 2013
Eventos o actividades que organizamos
o en los que participamos:
Abril
25
5
del 25 al 28
Encuentro de EB, Canarias.
Mayo
del 5 al 8
Congreso Nacional
de la Academia Española
de Dermatología y Venerología,
Valencia.
6
del 6 al 8
sábado
18
Feria de Asociaciones
de Marbella (FIMA 2013)
Junio
1
sábado
Congreso Nacional
de la Sociedad Española
de Medicina Familiar
y Comunitaria, Granada.
Agosto
8
Torneo Benéfico
de Golf Aloha, Marbella.
jueves
Torneo Benéfico
de Golf Marbella Club, Marbella.
Septiembre
17
del 17 al 18
EB Clinet, Salzburgo (Austria).
20
del 20 al 22
Congreso DEBRA Internacional,
Roma (Italia).
Octubre
18
del 18 al 20
Encuentro Nacional DEBRA.
viernes
25
Día Internacional Piel de Mariposa.
abril 2013 I estar bien
I 27
En Acción
Campaña en change.org
Petición masiva para garantizar el acceso
a los tratamientos de las personas con Enfermedades Raras.
Cada vez que alguien firma una petición,
le llega automáticamente un correo a la persona
o entidad a quien va dirigida.
Queremos aprovechar este espacio para hacer llegar una importante iniciativa cuyo éxito depende de la participación e implicación de todos nosotros y nuestro
entorno.
Se trata de una campaña de recogida de firmas masiva a través de
la plataforma Change.org reclamando concretamente uno de los
puntos de las 13 propuestas comentadas anteriormente.
De esta forma, la Federación insta al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y a las Administraciones Autonómicas con
competencias en sanidad y servicios sociales a poner los mecanismos necesarios para garantizar el acceso a la salud a niños, jóvenes
y adultos con enfermedades raras.
Concretamente, se solicita el apoyo de la ciudadanía para que se
adhieran a la petición de que “los tratamientos, medicamentos y productos sanitarios utilizados en enfermedades raras tengan la consideración de medicación crónica, es decir, que cuenten con una aportación
reducida o en su caso estén exentos del copago”.
Lo que esta plataforma ofrece es una herramienta gracias a la cual,
cada vez que alguien firma una petición, le llega automáticamente
un correo a la persona o entidad a quien va dirigida la petición.
Gobiernos, empresas y personas que valoran su reputación no
pueden ignorar los miles de correos que llegan a sus bandejas de
entrada gracias a estas iniciativas.
Podéis firmar en www.change.org, poniendo “FEDER” en el
buscador de peticiones. Es importante que hagamos llegar esta
iniciativa al mayor número de personas posible.
Rifa de camisetas
de fútbol firmadas
Rifamos (por separado) una camiseta oficial donada por el Sevilla FC firmada por sus jugadores de la temporada 2012, y
otra del Málaga CF, firmada por los jugadores de la temporada
actual con certificado de autenticidad. Las papeletas ya están a la
venta por tan sólo 2€ cada una a través de nuestra página web.
Si te gusta el futbol, no pierdas esta oportunidad. Sólo hay 500 papeletas de cada una, así que tienes muchas posibilidades
de ganar, hasta el 26 de mayo.
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I estar bien I abril 2013
En primera persona
Cuento de Pablo
Susana, afectada de EB, nos cuenta
su experiencia de ser madre.
Por Pablo, José María y Susana.
Érase una vez un niño llamado Pablo, que nació el día 20 de marzo
en el Hospital Quirón San José de Madrid.
Su papá se llama José María y su mamá se llama Susana. Mamá tiene el Síndrome de Theresa Kindler, igual que mi tía Virginia. Cuando mi mamá se quedó embarazada, toda la familia se ilusionó
mucho, y también se preocuparon por cómo iba a afectar el
embarazo a su piel. Fué entonces cuando decidieron llamar a la
Asociación. Todas las palabras que mi familia escuchó por parte
del equipo de Debra fueron acogedoras y muy positivas.
Los meses fueron pasando y la tripilla de mamá era cada día más
grande. Las enfermeras Nati y Esther nos han ayudado mucho:,
han enviado información al Ginecólogo, nos han orientado sobre
el protocolo de anestesia y nos han proporcionado apósitos para
el momento del parto. Gracias a lo buenas profesionales que son
y la ayuda del Ginecólogo, el parto ha salido bien y mi mamá se ha
recuperado de maravilla.
El día 8 de abril recibí una sorpresa muy bonita, vinieron a casa a
conocerme Nati y Esther, nos hizo mucha ilusión, son muy agradables.
Os envío una foto para que me conozcáis. En las próximas jornadas iré a disfrutar con vosotros y a daros un besito. Muchas
gracias a todo el equipo de Debra por hacer que nuestros sueños
se hagan realidad.
abril 2013 I estar bien I 29
En primera persona
Carlos es un regalo
e Iván un sueño
hecho ralidad
Por la familia Pérez Pons.
Como cualquier pareja una vez casados deseábamos ser padres
y enseguida me quedé embarazada. Pero a las 8 semanas lo perdimos y pasado un periodo de luto, como lo llaman, me quedé
de nuevo embarazada de Carlos. Fueron 9 meses con muchos
miedos, pero a medida que el embarazo avanzaba también las
ilusiones. Sólo deseábamos que fuera todo bien y el embarazo y
el parto fueron muy buenos.
Cual fue nuestra sorpresa que a las 24 horas de nacido Carlos
empezaron las primeras ampollas en las nalgas que luego fueron
extendiéndose por todo su pequeño cuerpecito y la boquita hasta tal punto que dejó de comer y teníamos que darle la leche con
una jeringuilla.
Pensábamos que sería algún tipo de alergia al pañal, látex o alguna
infección en el paritorio y que con algún tratamiento o cremitas
se curaría pero, cuando perdió todas las uñas de manos y pies y
las ampollas seguían creciendo por todo su cuerpo pensamos que
lo que ocurría no era normal.
Inmediatamente lo ingresaron en cuidados medios y ahí empezó
nuestro calvario cuando nos dieron la mala noticia “vuestro hijo
ha nacido con una enfermedad rara en la piel y estamos haciendo
todo tipo de pruebas, cultivos, biopsias, analíticas, probando con
cremas en las lesiones e incluso consultando con médicos de Madrid del Hospital de Niño Jesús para ver cómo podemos tratarlo.
No tiene cura y el único tratamiento son curas diarias que tenéis
que empezar a aprender si queréis llevaros a vuestro hijo a casa...”.
No sabíamos lo que teníamos que hacer, ni a lo que nos estábamos enfrentando y si Carlos podría hacer una vida normal como
cualquier niño. Todavía recuerdo cómo le temblaba la mano a mi
marido la primera vez que cogió una aguja para curarlo. Yo era
incapaz de hacerlo y no podía ni darle un baño ya que me quedé
en estado de shock, perdía el pelo y tenia periodos de ansiedad y
el estrés me incrementaba los ataques de migraña, el mal humor,
el no entender nada y sobretodo ¿por qué?.
Mi marido tenía pesadillas por las noches con las curas y aun así
era él quien mantenía la calma, la serenidad y el optimismo. Me
decía “tranquila cariño que saldremos adelante, te lo prometo!!”
Gracias cariño por tanto, por tu paciencia, por cuidarnos y ser
el mejor padre que Carlos podría tener y estar ahí siempre sin
quejarte. Sólo me decías que si el niño estaba bien, tú también.
A los 8 meses nos llegó el diagnóstico definitivo desde Inglaterra:
EBS Dowling Meara Herpetiforme (mutación in novo en Carlos).
30
I estar bien I abril 2013
A pesar de ser grado simple es una de las más severas y dolorosas. Sus ampollas son hemorrágicas y tardan en curar y cicatrizar
semanas, meses e incluso mucho más tiempo. No lo podemos
vendar porque el roce de las vendas e incluso los apósitos le
provocan más lesiones y las curas son diarias y en verano dos
veces al día, lo que se hace agotador para Carlos y también para
nosotros. Pero es necesario hacerlo y como digo yo, después de
la tempestad llega la calma.
El balance de estos cinco años y medio es muy positivo a pesar
de lo duro que han sido los tres primeros años de vivir al límite:
una lucha diaria en la que Carlos nos ha enseñado a valorar lo que
realmente tiene importancia, a no pensar en el mañana y disfrutar
del momento, de sus besos, sus abrazos, su sonrisa picarona y su
TE QUIERO MUCHO MAMÁ.
Por lo bien que me cuidas y te preocupas por mi y con eso me
quedo. Me ha hecho ser mejor persona y mucho más humana y
descubrir un mundo totalmente desconocido pero que existe y
que hay gente maravillosa pasando lo mismo que tú y te tiende
su mano.
Habrá muchas cosas que las habremos hecho mal por puro desconocimiento de la enfermedad porque yo no contaba con llevarme a mi hijo completamente vendado a mi casa cuando nació.
Pero solo él es el único que puede juzgarme como madre y a día
de hoy y desde la tranquilidad puedo decir que Carlos es un niño
feliz y que hemos conseguido sacarlo adelante.
La idea de darle a Carlos un hermanito siempre la tuvimos en
mente pero nunca encontrábamos el momento y sobre todo con
Carlos seguíamos teniendo mucho trabajo con sus cuidados aunque todo el mundo nos lo recomendaba y los médicos también.
Cuando la situación de Carlos se normalizó fuimos en busca del
hermanito, pero con tan mala suerte que cuando me quedé de
nuevo embarazada a la semana 5 ó 6 lo volvimos a perder. Yo me
lo tomé mucho mejor que el primer aborto porque tenia claro
que quería un hijo sano ya que no quería volver a pasar por lo
mismo y mucho menos hacérselo pasar a Carlos. Conozco familias en las que uno de los hijos ha caído enfermo y han tenido
episodios de estrés por sufrir la enfermedad del hermano.
Los médicos nos dijeron que hasta tres abortos era lo normal
pero yo ya me planteaba si algún día podríamos tener un hijo
sano después de dos abortos y un hijo con una Enfermedad Rara.
Pasados unos meses de reposo y recuperación me volví a quedar
embarazada de Iván.
En primera persona
Un embarazo controlado por el gabinete de ginecología y genética del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca ya
que nos han gestionado por la S.S. todo el trámite de la adopción
del cordón de Iván para Carlos y la anmiocentesis genética que
me hicieron en la semana 13 que mandaron al la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
Esperando el resultado de la anmiocentesis fueron unas semanas
de angustia, miedo, nervios, incertidumbre, bueno puedo decir
que ha sido todo el embarazo así hasta que tuve a Iván en mis
brazos. El resultado fue positivo, era un varón sano sin EB y no era
portador, aunque nos comunicaron que de un 100% teníamos
un 1% de que viniera con EB pero que no era probable ya que
no éramos portadores, ni portadores sanos y que en Carlos fue
mutación in novo.
A Carlos no le dijimos que iba a tener un hermanito hasta que
no tuvimos el resultado de que todo estaba bien aunque el iba
notando cosillas como los vómitos diarios de mamá y la barriguita
que crecía.
Carlos y yo tuvimos una experiencia muy bonita en el colegio
donde él era el protagonista y ayudante de mamá. La experiencia
consistía en enseñarles a sus compañeros de clase la barriguita de
mamá, me ponía cremita, enseñaba todo orgulloso las ecografías
de su hermanito Iván y llevamos un muñeco en el que Carlos le
cambió el pañal y le dio un biberón.
Y una vez que nació su hermanito lo presentó oficialmente a su
profesora y sus compañeros de clase en la que han puesto una
foto de los dos.
Carlos nos ha enseñado a valorar
lo que realmente tiene importancia.
Si tenéis la oportunidad de vivir esta experiencia no dudéis en
hacerlo, es una de las más bonitas que he vivido con Carlos y ver
su carita de orgulloso hermanito mayor no tiene precio.
Los trámites que seguimos para la adopción del cordón fueron
ponernos en contacto con el Doctor Jordi Rossell del gabinete de
genética que junto con los dermatólogos y otros médicos valoraron el caso de Carlos para hacer la petición al director del Banco
de Sangre y Tejidos de Baleares Toni Gayá.
La petición fue aprobada desde Madrid y el cordón está guardado
en el Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona.
El parto fue inducido y programado para el día 15 de noviembre
porque ya estaba en mi semana cuarenta y además mi ginecóloga
quería que estuvieran todos los médicos preparados y mi bolsita
ya hacia semanas que la tenían preparada con mi nombre en el
paritorio.
La relación de Carlos con su hermano es como la de un niño de 5
añitos, muy buena y hay días que ni lo mira y otros que se lo come
a besos, solo quiere protegerlo porque dice que es su hermanito
mayor. Aunque también ha tenido sus celos como es normal. Iván
es un bebe muy simpático y se ríe mucho con Carlos cuando le
dice cositas.
Y para acabar solo puedo decir que la felicidad existe y hay que
tener esperanza, que los sueños se consiguen, yo lo he conseguido,
sólo me queda uno, que se cure Carlos y ¿por qué no?
abril 2013 I estar bien I 31
Así siente la vida
una persona con Piel de Mariposa
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