“Las asociaciones ayudan a no sentir soLedad e incomprensión”

entrevista
Iliana Capllonch, Miembro de la Junta de la Federación Española de
enfermedades Raras y Madre de una niña con Arteritis de Takayasu
“Las asociaciones ayudan a no
sentir soledad e incomprensión”
Muchos de estos enfermos tienen problemas de integración social.
Estas son algunas cifras:
• Cerca de 10.000 personas afectadas por
varios tipos de anemia (talasemia, de
células falciformes…).
• Cerca de 6.000 personas afectadas de
esclerosis lateral amiotrófica.
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de
fibrosis quística.
• 5.000 casos de esclerodermia.
• Unos 3.000 enfermos afectados de distrofia muscular de Duchenne.
• 2.500 casos de síndrome de Tourette.
• 2.000 casos de osteogénesis imperfecta.
• 1.000 casos de patologías mitocondriales.
• De 250 a 300 afectados por
leucodistrofias.
• 200 casos de la enfermedad de Wilson.
• 100 casos de la enfermedad de Pompe.
• 150 casos de anemia de Fanconi.
• 80 casos de síndrome de Apert.
No son cifras, son personas que piden
más implicación y ayuda. El 28 de
Hay muchos casos
nuevos y es difícil
diagnosticarlas, aún
son enfermedades
muy desconocidas
febrero se celebra el Día Mundial de las
Enfermedades Raras.
¿Qué criterios debe tener una enfermedad para que pueda ser denominada “rara”?
Que las personas que sufran este tipo de
enfermedad no sean más de 1 de cada
2.000 habitantes.
¿Se sospecha el número de enfermedades todavía desconocidas?
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NeoxFarma
Hay muchos casos nuevos
y mucha dificultad para
diagnosticarlas, puesto que
son enfermedades muy desconocidas. Se estima que la
media de tiempo que pasa
antes de tener un diagnóstico es de cinco años.
¿Cuál es la situación de
los enfermos en España?
Es muy precaria en muchos
sentidos, puesto que normalmente coinciden casi todos
estos aspectos:
• Falta de acceso al diagnóstico correcto. El periodo
entre la emergencia de los
primeros síntomas y el
diagnóstico implica retrasos inaceptables y de alto
riesgo, así como diagnósticos
erróneos que conducen a
tratamientos inadecuados: el laberinto del
prediagnóstico.
• Falta de información. Tanto sobre la enfermedad como sobre dónde obtener ayuda.
Es importante destacar la falta de referencia
de profesionales cualificados y especializados en enfermedades raras, puesto que en
muchos casos son inexistentes.
• Falta de conocimiento científico.
• Problemas de integración social, escolar
y laboral.
• Alto coste de los pocos medicamentos
existentes.
• Desigual acceso al tratamiento.
¿Si a una persona se le diagnostica
una enfermedad rara o ella sospecha
que puede sufrirla por la ausencia de
diagnóstico, ¿cuáles son los pasos?
Lo primero que haría es pedir un buen
asesoramiento; en estos momentos lo
puede dar la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Primero, para
contactar con familias que tengan el mismo
problema y poder compartir conocimientos adquiridos sobre la enfermedad. Además, FEDER dispone del SIO (sistema de
información y orientación), donde dedican
sus esfuerzos en este sentido. Después, hay
que buscar una asociación que esté cerca
para poder recibir información y atención
psicosocial o la necesaria. Las asociaciones
son muy importantes, sobre todo para
poder dejar de sentir la soledad e incomprensión que estas enfermedades causan a
las personas afectadas y a las familias.
recomienda
Preguntar si se pueden complementar las terapias con productos que
puedan paliar sus síntomas.