Cáncer Colorrectal

Cáncer Colorrectal
Cáncer Colorrectal Hereditario
Guía para Pacientes
SABER QUÉ BUSCAR
SABER DÓNDE BUSCAR
Y SABER QUÉ SIGNIFICA
Cáncer Colorrectal Hereditario
¿Qué es el cáncer colorrectal hereditario?
El cáncer colorrectal ocurre cuando las células del Colon o recto empiezan a crecer
descontroladamente formando un tumor. El cáncer colorrectal es común y ocurre
aproximadamente en 1 de cada 20 (5%) de individuos en la población general.
Aunque la mayoría del cáncer colorrectal no es hereditario, aproximadamente el 5%
de todos los casos de cáncer colorrectal se relacionan con un cambio, o mutación,
en un gen que se puede transmitir de una generación a otra. A esto se le conoce
como cáncer colorrectal hereditario. Además del cáncer colorrectal, los invidividuos
que tienen mutaciones asociadas este, tambien tienen un mayor riesgo de paceder
otros tipos de cáncer, tales como: endometrial (uterino), de estomago, de ovario y
de páncreas.
¿Cómo se hereda el cáncer colorrectal?
La mayoría de los genes que causan una forma de cáncer hereditario se heredan
de una manera autosómica dominante. Los genes proveen las instrucciones para
el crecimiento y desarrollo normal de las células. Cada uno de nosotros tenemos
dos copias de nuestros genes, una copia que recibimos de nuestra madre y una
copia que recibimos de nuestro padre. En una condición dominante, una mutación
en sólo una copia del gen pude causar síntomas de la condición, en este caso,
un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Dado que sólo transmitimos la mitad de
nuestra información genética a nuestros hijos, si una persona tiene una condición
dominante, existe una probabilidad de (50%) de transmitir la mutación genética a
cada hijo, ya sea hombre o mujer. Los hermanos de una persona con una mutación
también tienen una probabilidad del
Autosómico Dominante
50% de tener la misma mutación
Padre no
Madre
causante de la enfermedad. El riesgo
afectado
afectada
que los demás miembros de la familia
sean portadores de la misma mutación
genética depende de qué tan cercano
Afectado
sea el parentesco con el individuo
No afectado
afectado. Es importante recordar que
no todas las personas que heredan
una mutación en uno de sus genes
desarrollarán cáncer. Sin embargo, las
probabilidades de desarrollar cáncer
serán mayores si una persona hereda
Hijo
Hija no
Hijo no
Hija
afectado
afectada
afectado afectada
una mutación en un gen relacionado
Adoptado de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
con el cáncer.
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La minoría de genes relacionados con el cáncer se heredan de forma autosómica
recesiva. En este patron de herencia, ambas copias del gen deben estar afectadas
( una de cada padre). Los invididuos afectados con este tipo de condición, siempre
pasarán alguna de las copias afectadas a sus hijos. En otras palabras, todos
sus hijos serán portadores, sin embargo, para que estos últimos tengan hijos
afectados, su pareja tambien deberá ser portadora de al menos una mutacion en el
mismo gen relacionado con el cáncer. Por esta razón la mayoría de individuos con
condiciones recesivas tienen bajo riesgo de tener un hijos afectados.
¿Qué síndromes se relacionan comúnmente con el
cáncer colorrectal hereditario?
Tres síndromes comúnmente relacionados con el cáncer colorrectal hereditario
incluyen el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorectal
hereditario sin poliposis o HNPCC, por sus siglas en inglés), Poliposis
Adenomatosa Familiar (FAP, por sus siglas en inglés) y Poliposis asociada
a MUTYH (MAP, por sus siglas en inglés).
Síndrome de Lynch
Las personas que portan una mutación en un gen relacionado con el síndrome
de Lynch tienen mayor riesgo de cáncer colorrectal. La edad promedio del
diagnóstico de cáncer colorrectal en el síndrome de Lynch es entre 45 y 59 años.
Los individuos con syndrome de Lynch tambien tienen un mayor riesgo de padecer
otros tipos de cáncer, como endometrial (uterino), de estomago, de intestino
delgado, de ovario y de páncreas. El riesgo de padecer los tipos mas frecuentes
de cancer asociados al syndrome de Lynch se presentan en la tabla número 1.
Cuadro 1: Riesgo durante de la vida de cánceres en pacientes
con mutaciones en genes relacionados con el síndrome de Lynch
100
Probabilidad (%)
80
15 a 80%
12 a 61%
60
40
Hasta
24%
20
Hasta
20%
0
Colorrectal
Del endometrio
Ovárico
Gástrico
Tipo de cáncer
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Polipomatosis Adenomatosa Familiar (FAP)
FAP se caracteriza por cientos de miles de pólipos (crecimientos) en el colon,
recto y otras partes del tracto gastrointestinal. Estos pólipos generalmente se
desarrollan en la segunda década de vida. En el FAP clásico, la forma más severa
de la condición, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es superior al 90% si no
se extirpan los pólipos relacionados. FAP también se relaciona con un mayor riesgo
de otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer del cerebro, de la tiroides, páncreas e
hígado. En las personas con FAP clásico el riesgo de cáncer inicia en la niñez.
Tambien hay una forma menos severa de FAP la cual se conoce como forma
atenuada de FAP, esta se caracteriza por la presencia de 10-99 pólipos en el colon
o recto y se presentan frecuentemente a edad mas avanzada con respecto a la
poliposis familiar adenomatosa clásica. Ambas formas de poliposis se asocian con
un mayor riesgo de cáncer si los polipos no son eliminados.
Poliposis Asociada a MUTYH (MAP)
Finalmente, la poliposis adenomatosa asociada a MUTYH es una condición
recesiva asociada a mutaciones bi-allelicas en el gen MUTYH, lo que quiere
decir que ambas copias del gen estan afectadas. La mayoría de individuos con
poliposis asociada a MUTYH desarrollan entre 10 y 100 pólipos, sin embargo, hay
individuos que pueden nunca desarrollarlos. El riesgo de cáncer de Colon para los
pacientes con esta condición es del 80% si los pólipos no son removidos. Tambien
hay individuos con poliposis asociada a MUTYH que desarrollan pólipos en otras
areas del tracto gastrointestinal, en estos casos hay un mayor riesgo de cáncer de
interstino delgado.
Otros Genes de Suceptibilidad para Cáncer Colorrectal
Además de los genes relacionados con el síndrome de Lynch, FAP, y MAP, existen
otros genes que se relacionan con cáncer colorrectal hereditario. GeneDx ofrece
una prueba completa que detecta cambios en los genes conocidos para los que
se ha determinado clínicamente que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer
colorrectal. Para obtener más información, viste nuestra página web:
www.oncogenedx.com.
¿Quién debería considerar la prueba genética para
cáncer colorrectal hereditario?
Se recomienda la asesoría genética antes de la prueba a las personas que les
interesa entender sus riesgos o a las que cumplen con los criterios clínicos y están
considerando hacerse la prueba de cáncer colorrectal hereditario. Tambien se han
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asociado otros genes con cáncer colorectal hereditario, por esta razón, su médico
ó consejero genético podría ayudarle a decidir que examen genético es mas
adecuado para usted.
Su médico o asesor genético pueden recomendar que considere la prueba
genética para cáncer colorrectal hereditario si usted cúmple ciertos criterios. Estos
criterios clínicos incluyen:
• Historia personal o familiar de múltiples cánceres relacionados (ejemplos de
cánceres relacionados incluyen cáncer de colon y del endometrio).
• Historia personal o familiar de más de 10 pólipos (adenomas)
durante la vida.
• Historia médica que sugiera un síndrome de cáncer colorrectal hereditario,
como estudios tumorales que indiquen que un tumor comparte
características relacionadas más comúnmente con ciertos síndromes de
cáncer de colon hereditarios.
• Un patrón de cáncer en el que hay individuos con cánceres similares
o relacionados en un lado de la familia comprometiendo múltiples
generaciones.
• Historial personal o familiar de cáncer colorrectal u otros cánceres
relacionados a temprana edad. (Por ejemplo: Menores de 50 años)
¿Qué puedo esperar en cuanto a los resultados de
las pruebas genéticas para el cáncer colorrectal?
Hay tres posibles resultados de las pruebas genéticas para cáncer colorrectal
hereditario:
Resultado positivo
Un resultado positivo significa que se ha identificado una mutación que causa
enfermedades y el riesgo de cáncer es mayor. El riesgo en la vida de desarrollar
cáncer depende de qué gen se identificó con una mutación causante de
enfermedades. Los médicos pueden utilizar esta información para elaborar el plan
de control médico más adecuado, el cual puede incluir más pruebas de detección
de cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer y/o cirugía. Los
familiares de primer grado, incluyendo padres, hermanos e hijos, tienen hasta 50%
de riesgo de portar la misma mutación. Las personas que obtienen un resultado
positivo deben compartir una copia del informe de la prueba con los miembros de
su familia de manera que puedan analizar las pruebas genéticas y las opciones de
control médico con su médico y asesor genético.
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Resultado negativo
Un resultado negativo significa que no se identificó una mutación causante de
enfermedades. Este resultado puede tener diferentes implicaciones, dependiendo
del conjunto de circunstancias específicas relacionadas con la prueba (Por ejemplo:
Si hay alguna mutación conocida en la familia). Es importante hablar con un médico
o asesor genético para aprender sobre la importancia de los resultados negativos
de la prueba genética a la luz del historial médico familiar y de uno mismo.
Resultado variante de significado desconocido (VUS, por sus siglas en inglés)
Una variante de significado desconocido (VUS) significa que se detectó un cambio
genético en un gen relacionado con cáncer colorrectal hereditario pero no se sabe
actualmente si este cambio genético se relaciona con un mayor riesgo de cáncer
colorrectal u otros tipos de cáncer, o si es una variante normal en el gen, lo cual no
se relaciona con un mayor riesgo de cáncer. Para aclarar más la importancia clínica
del VUS, puede ser de utilidad hacer la prueba a otros miembros de la familia. Si los
familiares con cáncer también tienen la variante, es más probable que la variante
cause cáncer colorrectal y/u otros tipos de cáncer. Mientras mayor sea el número
de miembros de la familia afectados que son portadores del VUS, mayor será la
posibilidad de que el VUS sea responsable del cáncer colorrectal en la familia. Con
el tiempo, el VUS se puede reclasificar para ser un resultado de prueba “positivo”
o “negativo”.
¿En cuánto tiempo se obtienen los resultados?
Toma aproximadamente 3-4 semanas completar la prueba (a partir del momento
que el laboratorio recibe la muestra de sangre hasta el momento que el médico
recibe los resultados). Puede tomar más tiempo si GeneDx tiene que hacer pruebas
a los miembros de la familia para aclarar los resultados. Su médico o asesor
genético compartirán los resultados con usted y los analizará en el contexto de su
historial médico propio y familiar.
¿Cubre mi seguro médico esta prueba?
GeneDx acepta todos los seguros médicos comerciales. GeneDx facturará a su
compañía de seguro y apelará el pago. Para obtener más información, visite nuestra
página web: www.oncogenedx.com o llámenos al 888-729-1206.
¿Qué pasa si no tengo seguro?
Si no tiene seguro médico o no puede pagar el costo completo de la prueba,
GeneDx ofrece un programa generoso de asistencia económica, incluyendo un
precio con un descuento significativo. Para obtener más información, llámenos
al: 888-729-1206.
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Si tengo resultados positivos para una mutación,
¿Puede GeneDx hacer pruebas a los miembros de
mi familia para la misma mutación?
Si, GeneDx ofrece pruebas genéticas específicas para la familia de pacientes
a quienes se les ha identificado una mutación. En la mayoría de los casos, si a
usted se le encontró una mutación, se realiza el estudio en familiares simplemente
buscando la misma mutación que usted tiene. Esta prueba se hace con una
muestra de sangre y la debe ordenar un médico. Compartir una copia del informe
de su prueba genética puede ayudar al médico o asesor genético del miembro
de su familia a ordenar la prueba genética correcta. Si un miembro de su familia
se ha le ha realizado el examen en otro laboratorio y se le encontró una mutación,
todavía le podemos hacer el examen a usted y otros miembros de la familia. Para
esto necesitamos una copia del reporte del laboratorio donde se realizó el estudio
original. Adicionalemente recomendamos que se nos envie muestra de sangre
o saliva del familiar junto con su muestra para usarla como confirmación. Para
obtener más información, sírvase llamar a uno de nuestros asesores genéticos
al: 888-729-1206.
¿Puede mi seguro médico o empleador
discriminarme con base en los resultados de
mi prueba?
No. La Ley antidiscriminación de información genética de 2008, también
conocida como GINA, es una ley federal que protege a los Estadounidenses de
la discriminación por parte de compañías de seguros y empleadores con base
en la información genética. Sin embargo, esta ley no abarca el seguro de vida,
seguro de discapacidad o seguro de cuidado a largo plazo. Las protecciones de
empleo de GINA no se extienden a los militares de EE.UU., empleados federales,
Administración de Salud de Veteranos o Servicio de Salud Indígena. Algunas de
estas organizaciones pueden tener políticas internas para abordar la discriminación
genética. Para obtener más información, visite: http://genome.gov/10002328
Recursos para pacientes
• National Cancer Institute (Instituto Nacional de Cáncer)
www.cancer.gov/cancertopics/genetics
• GeneDx www.genedx.com
• Colon Cancer Alliance (Alianza de cáncer de colon) www.ccalliance.org
• C3: Colorectal Cancer Coalition (C3: Coalición de cáncer colorrectal)
www.fightcolorectalcancer.org
• National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores
Genéticos) www.nsgc.org
GUÍA DEL PACIENTE PARA CÁNCER DE COLORRECTAL HEREDITARIO
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¿Cómo puedo ordenar esta prueba?
Su médico puede ordenar esta prueba siguiendo los siguientes pasos:
1. Descargar el formulario de solicitud de la prueba OncogeneDx desde página
web de GeneDx: www.genedx.com/forms
2.Completar todos los formularios con la información requerida.
3. Envíenos los formularios diligenciados y dos tubos de tapa morada (lavanda)
de 4ml con sangre o saliva usando nuestros kits de recolección de muestra a
la siguiente dirección:
Department: Accessions
GeneDx
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD, United States, 20877
Nosotros proporcionamos kits de envío a los médicos con previa solicitud. Para
solicitar kits de envío, visite nuestra página web: www.genedx.com/supplies o
envíenos un mensaje electrónico al: [email protected]
Acerca de GeneDx
GeneDx es una organización de pruebas genéticas altamente respetada en el medio
la cual fue fundada en el año 2000 por dos científicos de los Institutos Nacionales
de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) para tratar las necesidades de pacientes
y médicos interesados en trastornos hereditarios poco frecuentes. Actualmente,
GeneDx ofrece pruebas oligonucléotidas basada en microarreglos, pruebas
de secuenciación completa del exoma, pruebas para detectar anormalidades
cromosómicas, pruebas para diagnosticar trastornos oculares hereditarios y
trastornos del espectro de autismo, paneles de genes para probar diferentes
formas de trastornos cardiacos hereditarios, trastornos mitocondriales, trastornos
neurológicos y trastornos de cáncer hereditarios. En GeneDx, nuestros servicios
técnicos son valorados por nuestra experiencia científica y el servicio al cliente.
Nuestro personal, cada vez con más miembros, incluye más de 40 genetistas y
asesores genéticos especializados en genética clínica, genética molecular, genética
metabólica y citogenética, y están a sólo una llamada o un correo electrónico. Lo
invitamos a que visite nuestra página web: www.genedx.com para obtener más
información acerca de nosotros y de los servicios que ofrecemos.
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877
T 888 729 1206 • F 201 421 2010
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