Duchenne Parent Project España - Web oficial Penya Barcelonista

Duchenne Parent Project España
Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida
por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB).
Esta centrada únicamente en esta enfermedad porque para nosotros los afectados
Duchenne/Becker y sus familias son siempre lo primero.
Creemos que la lucha para acabar con Duchenne requiere un enfoque amplio que
combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a
comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura.
OBJETIVOS
I. INFORMACIÓN A FAMILIAS Y AFECTADOS
Queremos que las familias afectadas por DMD / DMB tengan un mejor acceso a la
información sobre el cuidado y tratamiento, y a la información sobre la investigación
que está avanzando a un ritmo acelerado.
A través de esta Web queremos presentar información actualizada de DMD / DMB
englobando integralmente toda la enfermedad: las causas, el diagnostico, su progreso,
los tratamientos actuales, las investigaciones, el entorno familiar, educativo, sanitario…
Con el objetivo claro que el tratamiento integral en la actualidad y en el futuro es el que
va a llevar a terminar con esta enfermedad.
II. UNIÓN DE LAS FAMILIAS
Aprovechando esta herramienta para nuestra comunicación que nos ha servido el mundo
actual de la información que es Internet creamos un foro (restringido solo a familiares
con niños DMD / DMB y enfermos adultos del estado español) que nos sirve para
compartir información y experiencias, todo para mejorar la calidad de vida de los
afectados que viven en la actualidad.
Compartir el conocimiento que tenemos cada una de nuestras familias a nivel individual
con el resto de familias nos puede favorecer a los padres que sólo quieren que sus hijos
vivan mejor y más tiempo, o los jóvenes que sólo quieren entender lo que les está
pasando, o incluso a los profesionales de la salud que buscan dar la mejor atención
posible.
Para desarrollar esta herramienta creemos fundamental que todos los afectados por
DMD / DMB de España y los que vengan en el futuro puedan colaborar en la asociación
Duchenne Parent Project España ya que seremos más fuertes si somos una comunidad
unida y que trabaja en conjunto para salvar las vidas de nuestros afectados.
III. FINES ÚLTIMOS
Según nuestros estatutos: “La existencia de esta asociación tiene como fines: favorecer,
dinamizar, promover las investigaciones científicas y médicas para que se pongan en
marcha las terapias que permitan curar las distrofias musculares de Duchenne y
Becker”.
Tenemos mucha esperanza en los futuros tratamientos, y la dedicación de los
investigadores, así como la fuerza de nuestras familias para aferrar a la vida a los
afectados que están viviendo hoy en día.
La lucha de nuestras familias no acabará hasta que no logremos vencer esta enfermedad.
Por esto es fundamental para nosotros colaborar con los investigadores para mejorar el
tratamiento, la calidad de vida, y la perspectiva a largo plazo para todos los afectados
por DMD / DMB.
ACCIONES
Para el cumplimiento de estos fines se realizarán las siguientes actividades:
Recaudación de fondos mediante patrocinadores privados y/o públicos, socios y
colaboradores.
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Campañas de sensibilización.
Reuniones con las Administraciones Públicas, centros de investigación y otras
plataformas de Duchenne.
Participación y/o colaboración con otras Asociaciones que nos puedan servir en
nuestros fines.
Cualesquiera otras que pudieren servir para la consecución de los fines
indicados.
Comité Científico Duchenne Parent Project España
Desde Duchenne Parent Project España estamos recaudando fondos con varias
campañas para poder crear la siguiente convocatoria:
1er Proyecto de Investigación Duchenne Parent Project España
El Comité Científico de Duchenne Parent Project España evaluará y decidirá cual es el
mejor proyecto para financiar desde nuestra asociación.
Dicho Comité Científico está constituido por los siguientes miembros (por orden
alfabético):
JAUME COLOMER. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología.
Hospital San Juan de Dios. (Barcelona)
LUIS GARCÍA. Investigador. Universidad de Versailles Saint-Quentin, Francia.
Unidad de investigación bioterapias para trastornos neuromusculares
J. ANDONI URTIZBEREA. Investigador.
Sub-director, Centro de excelencia para NMD (GNMH), Hendaya, Francia
¿Qué es Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el desorden genético más común
diagnosticado durante la infancia que limita significativamente los años de vida de los
afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos
nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa pérdida de la función del músculo e
independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la
distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan
fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los
niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida
promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que
el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa
Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los
casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia,
no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se
produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen
terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o
prevenir complicaciones secundarias.
Síntomas de Duchenne
El curso de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan el desorden
muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar,
los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las
pantorrillas o sea, una seudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con
frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo
o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos
o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y
se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca
su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan
de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las
actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de
apoyo mecánico.
Síntomas de Duchenne más comunes:
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Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas frecuentes
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para
levantarse (maniobra de Gower).
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Manifestaciones clínicas:
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Atraso en el habla y problemas de conducta: Los problemas de lenguaje son
generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne, DMD.
Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos niños tienen que hacer
para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca
fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están
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cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower,
donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a
lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas. La
enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las
cuerdas de los tendones.
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): Uno de los primeros
indicadores de Duchenne es el alargamiento o el desarrollo exagerado de las
pantorrillas.
Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término
también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura
excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente.
Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se
desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse
una insuficiencia cardiaca mortal.
Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para
toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de
cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse
despierto, así como pesadillas.
La Distrofina
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Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD,
la más grande del genoma humano.
Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las
células musculares.
Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un
daño progresivo, y finalmente mueren.
La proteína distrofina, previene el daño en la membrana de las células musculares
(sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo, no obstante no se conoce
con claridad los detalles del mecanismo.
El daño de la membrana celular es un problema mayor, pues permite que sustancias
fluyan a través de la membrana, algunas escapan del interior de las células hacia el
sistema circulatorio, mientras que otras, a la inversa, pasan del torrente sanguíneo al
interior de las células.
Este proceso ocasiona daño al músculo, particularmente cuando se permite la entrada
de iones Ca++ los cuáles activan enzimas, dentro de la célula o fibra muscular, que a su
vez destruyen otras proteínas, provocando la apoptosis o muerte de las fibras
musculares. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo
(fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular.
Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones
con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y
rigidez muscular con la subsecuente pérdida de función muscular y rango de
movimiento.
Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente
sanguíneo, la de mayor relevancia es la enzima denominada CK o CPK , creatina
quinasa o creatina fosfo quinasa, la cuál participa en el proceso de producción de
energía, la energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento. Al verse
disminuida la cantidad de CPK, el músculo pierde capacidad de funcionamiento
ocasionando debilidad muscular.
Esto resulta en un doble daño, un doble efecto negativo; por un lado se reduce la
cantidad de células musculares y por el otro, las existentes progresivamente van
perdiendo su capacidad de funcionamiento, y así el músculo se debilita de manera
continua y progresiva.
La liberación de CPK de las células, eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces el valor
normal que es de 0 a 200. Esta cantidad excesiva de CK en la sangre no causa ningún
daño adicional sino que nos da una manera de detectar problemas del músculo.
¿Cómo es diagnosticada la Distrofia muscular de Duchenne?
Observación:
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas
de Duchenne, tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados,
y la incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.
Las pruebas genéticas:
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con
Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un
diagnóstico preliminar de Duchenne:
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La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o
CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con
Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los
niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no
permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las
células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta
de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas
está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan
el diagnóstico genético preciso.
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más
exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes
de material genético.
Debido a que estas deleciones y duplicaciones se presentan con mayor frecuencia en
ciertas regiones del gen, analizando 19 de los 79 exones que componen el gen de la
distrofina, 98 % de estas mutaciones pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras
partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de
lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a
distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio restante, otros exones adicionales deben
ser amplificados y analizados.
Si no se observa una deleción o duplicación grande, se presume que sea una mutación
puntual (sea una deleción, una sustitución o una inserción de uno o varios nucleótidos
o bases). Para caracterizar la mutación sin equivocación, se tendría que determinar la
secuencia completa de las bases. Tal secuenciación es una determinación difícil que no
se ofrece de manera rutinaria. En estos casos, un diagnóstico final sólo puede
realizarse mediante la investigación de tejido muscular obtenido por una biopsia.
Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se
no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento
quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se
puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.
Etapas Duchenne
ETAPA TEMPRANA (a partir del diagnóstico hasta los 7 años)
Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se
presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. Retraso
en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus
compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.
Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que
otros niños de su edad. Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad
para escalar, saltar o correr.
Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, o tendrá baja
energía. Él pedirá ser cargado con frecuencia, y necesitará el uso de una silla para
distancias largas. Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas)
pueden parecer agrandados o sobre desarrollados.
Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso
y adiposo. Este proceso puede provocar que el niño sea menos flexible y pierda
elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede
resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En
ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la
realidad, deteriorándose.
ETAPA de TRANSICIÓN (edades 6 a 9)
Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar
en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles.
Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede
caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.
Para poder compensar sus troncos débiles, un niño con Duchenne puede sacar su
estómago y tirar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se
ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como
soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y
pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).
No obstante puede no ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón
que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo).
La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero
pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.
En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una silla de ruedas
ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una
caminadora que los ayude a moverse alrededor de las aulas.
PÉRDIDA de CAPACIDAD de CAMINAR (edades 10 a 14)
Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12
años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas
motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o
tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy
común.
Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados
mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como
los calambres musculares, pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico, en
ocasiones.
La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La
mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta
etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.
ETAPA JOVEN ADULTO (edades 15+)
Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la
vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón
y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en
los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener a un tubo de
traqueotomía que le ayudará a respirar.
Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la
etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes
con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de
los 30 debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y
tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.
Miembros de la Familia
PADRES
Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnóstico de
Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo más importante de recordar
cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que usted no está solo.
Su familia, sus amigos y sus médicos están siempre disponibles para ayudarle a
navegar a través de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han
planeado o deseado tener.
Muchas madres de jóvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva de
culparse a sí mismas por el diagnóstico, debido a que el gen mutado que causa
Duchenne a veces se pasa de ellas.
El echarse la culpa puede ser una reacción humana normal, pero el hecho de los
trastornos genéticos no son culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de
forma espontánea, sin previo aviso o conocimiento.
¿Soy portadora?
Una de las primeras cosas que mucha gente después de un diagnóstico de Duchenne
hacen es la prueba para determinar si la madre es “portadora” (lo que significa que el
gen de la distrofina dañado se transmite de la madre al niño).
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Aproximadamente el 70% de los resultados del diagnóstico de las madres son
portadoras de Duchenne.
Las pruebas genéticas pueden determinar si una madre es portadora, lo que
puede ayudarle a tomar futuras decisiones sobre la maternidad.
Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la
distrofina de Duchenne se pasan de madre a hijo.
Aproximadamente el 30% de los casos Duchenne ocurren como resultado de
una mutación espontánea (cuando un gen defectuoso se produce por primera vez
en un niño sin que pase desde cualquiera de los padres).
Los científicos estiman que la mutación se produce en una probabilidad de 1:
10.000 en la fecundación.
Todo el mundo está en riesgo de entregar esta mutación genética a su
descendencia.
Todo el mundo está en riesgo, y nadie tiene la culpa.
HERMANOS Y HERMANAS
Un diagnóstico Duchenne, alterará toda la dinámica familiar ya que toda la atención
recaerá en el hijo con el diagnóstico. Sin embargo, los padres, familiares y amigos no
deben olvidar que los otros hijos también están batallando con los cambios de su
alrededor. Recuerda que cada uno de tus hijos merece dentro de lo posible una niñez
feliz, saludable y normal.
ABUELOS
Supuestamente, los abuelos deben tener un tiempo más accesible. Ya brindaron su
apoyo a sus propios hijos y ahora quieren disfrutar a sus nietos, consentirlos y
mandarlos a sus casas con sus padres. No más noches de insomnio ni preocupaciones.
Con un diagnóstico de distrofia muscular lo cambia todo, ahora también hay
preocupaciones. Siguen con su adorado nieto, quizá lo adoran aún más.
Es una posición muy difícil. Tu propio hijo o hija necesita que lo apoyes, pero no
exageradamente. Las decisiones sobre qué hacer y que no, no te corresponden.
Notarás que te será difícil hablar sobre lo que ves o sientes por el delicado balance de
las emociones, conocimiento y esperanza entre los abuelos, padres y nietos.
Los abuelos cuentan con un papel único y retador que enfrentar en una familia con
Duchenne. Una vez más es un papel como educador, de guía, de apoyo, esperanza y
confianza en tu propia familia y otros.
FAMILIARES Y AMIGOS
Un diagnóstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aquéllos que son
cercanos al niño.
Hay que estar conscientes que las reacciones pueden variar y las formas de afrontar tal
noticia varían según la persona.
La tristeza, enojo y shock son tres de los sentimientos más comunes. Algunas veces son
canalizados hacia el profesional que da el diagnóstico. Otras, los padres se culpan a sí
mismos por ser portadores del gen que causa Duchenne.
Le tomará un tiempo a los familiares aceptar el diagnóstico. Saber que cuentan con un
sistema sólido que los apoye, les ayudará a afrontar sus temores con optimismo y
valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrés relacionados siempre
con estos acontecimientos.
La comunicación es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, usted puede ayudar
para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros hermanos
sanos sigan obteniendo tiempo y atención individual. Recuerde que en el proceso de
ayuda/apoyo, hay que asegurarse que esté encontrando el apoyo necesario para lidiar
con la tristeza y frustración.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad de
encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permita
que esto lo desanime para ofrecer lo que usted es capaz de dar. Cuenta con una
oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante
el periodo de mayor ajuste, de negación y aceptación; para establecer, en la medida de
lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.
Sentirse normal es lo que más desean las personas afectadas con Duchenne.
Tratamiento Integral
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen
algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad
de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se brinda bajo los
estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y
especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación
necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca
que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta
enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y
jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo
multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas:
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Neurólogo
Pediatra
Fisioterapeuta
Terapeuta Ocupacional
Psicólogo
Logopeda
Nutricionista
Endocrinólogo
Gastroenterólogo
Genetista
Cardiólogo
Neumólogo
Rehabilitador
Ortopedista
Cirujano
Odontólogo
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las
personas tendrán que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración
de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la
información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de
las funciones muscular, respiratoria y cardiaca:
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Administración de corticoides que retrasan la progresión de la enfermedad
Programa de nutrición y alimentación
Terapia Física
Terapia de Lenguaje
Hidroterapia
Hipoterapia (equinoterapia)
Valoración de la fuerza muscular
Valoración del rango de movimiento
Prescripción de órtesis o aparatos de apoyo
Evaluación Función respiratoria
Evaluación Función cardíaca
Campañas
Recogida de tapones.
Una de las campañas que estamos realizando desde la asociación es la RECOGIDA DE TAPONES
SOLIDARIOS PARA DUCHENNE. Con ella conseguimos dos objetivos:
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CAMPAÑA DE SENSIBILIZACIÓN Y DIFUSIÓN DE LA ENFERMEDAD
RECAUDAR FONDOS PARA INVESTIGACIÓN
Esta red está formada por voluntari@s, la mayoría padres, madres y/o
familiares de afectados y su entorno, que con su esfuerzo colaboran en toda la
gestión de la recogida de tapones.
Nuestro fin es conseguir mínimo 50.000 € para financiar un proyecto de
investigación para la distrofia muscular de Duchenne y de Becker. Una vez
logremos esta cantidad, pondremos en marcha una convocatoria de proyectos
y nuestro comité científico elegirá el mejor de todos.
Para conocer los actuales centros colaboradores pincha en:
CENTROS COLABORADORES CON LA RECOGIDA DE TAPONES SOLIDARIOS PARA DUCHENNE
Venta de camisetas.
Venta de camisetas por web y en feria. Con el fin de recaudar fondos para poner en
marcha un proyecto de investigación para las distrofias musculares de Duchenne y de
Becker.
Se puede comprar en el siguiente enlace:
http://www.duchenne-spain.org/product/camiseta/