Apuesta a nueva droga para frenar su distrofia

Apuesta a nueva droga para frenar su distrofia
Diario Concepción (http://diarioconcepcion.cl)
Apuesta a nueva droga para frenar su distrofia [1]
Tania Merino Macchiavello
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A sus 26 años, Rodrigo Hernández encuentra por primera vez una esperanza para frenar el avance de la
Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad que provoca la debilidad progresiva de la función
muscular y daños a nivel respiratorio y cardíaco.
Se trata de un medicamento que está siendo evaluado por la Food & Drug Administration, de Estados
Unidos, y cuyo uso podría aprobarse a fines de este año. "Me parece genial que se esté evaluando este
tratamiento. Ojalá los pacientes podamos contar con este tipo de terapias, para que se pueda paliar
este problema y tener una mejor salud. Yo quisiera que no progrese mi enfermedad", explica Rodrigo,
quien desde los 16 años y producto de esta patología, debe desplazarse en una silla de ruedas.
La efectividad de este fármaco también mantiene optimistas a los médicos chilenos, entre ellos, la Dra.
María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río y de la Universidad de Chile, y
quien lleva casi veinte años acompañando a Rodrigo en su proceso. "Uno de los tratamientos en
evaluación es Exón Skipping. La mayoría de las mutaciones en el gen Distrofina ocurren entre los
exones 45-53, por lo que se estima que el desarrollo de terapias con fármacos que permitan "saltarse"
estas mutaciones, beneficiará a alrededor de un 50% de los pacientes con Distrofia de Duchenne",
comenta.
Si bien no es una medicación curativa, se han investigado sus efectos positivos en lentificar la
progresión de la enfermedad, y hacer que ésta se manifieste de forma mucho más benigna. "Las
expectativas son maravillosas y se espera contribuya realmente a mejorar la calidad de vida", explica.
En el caso de Rodrigo, aún se requiere la realización de un nuevo estudio genético en Santiago que,
mediante una muestra de sangre, permitirá identificar el tipo de mutación y deleción exacta en el gen
distrofina, y ver si ésta corresponde al exón 51.
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