UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PATAGONIA “SAN JUAN BOSCO” FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS SOCIALES CATEDRA: INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA (L.I.G.A.) TRABAJO PRÁCTICO Nº 5: GENETICA MENDELIANA ALUMNO: FECHA: OBJETIVOS: 9 Aplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia, a la interpretación y resolución de problemas relacionados con ésta. 9 Analizar las leyes de la herencia a partir de ejemplos. 9 Analizar la herencia ligada al sexo. INTRODUCCION Las nociones más tempranas acerca de la herencia biológica giraban alrededor de la inquietud de conocer cómo se transmiten las características hereditarias de generación en generación. La revolución en la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia. La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado –se redistribuyen– en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son los que hoy conocemos como genes. La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan (es decir, se separan) durante la formación de los gametos, se conoce como primera ley de Mendel, o principio de segregación. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos. La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relación en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1. Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes (que son semillas) constituyeron la generación F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes. La segunda ley de Mendel, o principio de la distribución independiente, establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica. En otras palabras, los caracteres o rasgos se heredan independientemente uno del otro. Herencia del sexo y ligada al sexo En la herencia del sexo, existe una pareja cromosómica que determina los caracteres sexuales del individuo (X e Y), donde las mujeres son XX y los varones XY. La Herencia ligada al sexo son las características que se encuentran codificadas en los cromosomas sexuales X y no son las características de sexo. Como los varones presentan un único cromosoma X, no pueden ser ni homocigotas, ni heterocigotas, se los denomina hemicigotas. Algunos genes recesivos ligados al sexo traen alteraciones patológicas como la hemofilia, daltonismo y la distrofia muscular. PROBLEMAS Análisis de la primera Ley de Mendel 1. En los zorros el color de pelaje rojo es dominante y el color de pelaje negro plateado es recesivo. Se cruzan dos zorros, el macho de pelaje rojo (homocigota) y la hembra plateada. a) Obtenga las gametas de cada padre. b) Demuestre el citado cruzamiento mediante un cuadro de Punet. c) ¿Cual es el fenotipo de la F1? d) ¿Cuál es el genotipo de la F1? e) Si un zorro macho heterocigota resultante de la primera cruza se aparean con una zorra heterocigota. ¿Cuál será la proporción fenotípica y genotípica de los descendientes de esta pareja? f) ¿Comprobó lo enunciado por la 1º ley de Mendel? Análisis de la segunda Ley de Mendel 2. Una planta de arveja es heterocigota para dos caracteres, forma y color de la semilla. S es el alelo para la característica dominante, semilla lisa; s es el alelo para la característica recesiva, semilla rugosa. A es el alelo para la característica dominante, color amarillo; a es el alelo para la característica recesiva, color verde. ¿Cuál será la distribución de estos dos alelos en los gametos de está planta? 3. Si una planta lisa y amarilla, heterocigota para los dos caracteres es polinizada con polen proveniente de una planta rugosa y verde. ¿Qué probabilidad hay de obtener en la F1 plantas que originen: a) Semillas lisas y verdes. b) Semillas rugosas y amarillas. c) ¿Comprobó lo enunciado por la 2º ley de Mendel? Co-dominancia 4. Una pareja compuestas por mujer con grupo sanguineo A puro (Homocigota dominante) y un hombre con grupo sanguineo B (heterocigoto), desean tener hijos. ¿Qué probabilidad hay de que tengan un/a hijo/a con grupo sanguineo AB?. Realice cuadro de Punet. 5. En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son AB x 0 ; A x 0 ; A x AB ; 0 x 0 Indicar qué niño corresponde a cada pareja. 6. En la familia de la ilustración se indican los grupos sanguíneos de cada individuo (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable en base al tipo de herencia del carácter. Indicar de qué persona se trata. Indicar cuál de estas dos explicaciones es la más probable: a. La persona en cuestión es hijo/a extramatrimonial de la persona que figura como su madre en la genealogía. b. Hubo una confusión (cambio de niño/a) en la clínica en que nació esta persona. La persona señalada con una flecha se casa con un hombre que tiene un grupo sanguíneo AB. Determine qué grupos sanguíneos pueden tener sus hijos, así como la probabilidad de cada uno de ellos. B_ A_ A_ B_ A_ O_ AB B_ A_ A_ O_ O O_ B_ Herencia ligada al sexo 7. En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo) 8. Una drosofila hembra de genotipo desconocido se cruzo con un macho de ojos blancos, de genotipo (w = alelo ojos blancos es recesivo, W= alelo ojos rojos es dominante.) La mitad de los descendientes machos y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la otra mitad de los machos y la otra mitad de las hembras fueron de ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de la mosca hembra? 9. Un hombre pide el divorcio a su esposa, alegando infidelidad. Tanto él como su esposa tienen hijos normales, pero la mujer dio a luz una niña con daltonismo (incapacidad de distinguir algunos colores como el rojo o verde). Se sabe que este carácter es recesivo y ligado al cromosoma X. Si Ud. fuera el abogado del hombre, podría usar este hecho como prueba? De ser así, ¿cómo presentaría su caso ante el jurado? 10. Suponga que Ud, es un consejero matrimonial y que una mujer joven le solicita un consejo. Ella le informa que su hermano padece hemofilia, pero que sus dos progenitores son normales. Desea casarse con un hombre que tuvo un tío afectado con hemofilia y desea saber las probabilidades de que se presente esta enfermedad en los posibles hijos que tengan. ¿Qué le diría a ella y cómo explicaría sus conclusiones? [Nota, La hemofilia es producida por un gen recesivo en el cromosoma sexual X] RECURSOS WEB Simuladores de cruzamiento on line en: 1º Ley de mendel: http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/primeras_leyes.php 2º Ley de mendel http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/tercera_ley.php Diccionario Biológico de la cátedra: http://biologialiga.wordpress.com