1 ENFERMEDAD CELIACA: Comentarios a informes La
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COMISIÓN DE BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS 1 ENFERMEDAD CELIACA: Comentarios a informes La Enfermedad Celiaca (EC) es una enteropatía por sensibilidad al gluten de carácter autoinmune mediada por linfocitos T y que tiene como órgano diana el intestino, se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos. Su prevalencia es el 1% de la población general. Actualmente el diagnóstico se ha realiza mediante una combinación de clínica sugestiva, biopsia de la mucosa de duodeno o yeyuno (BI) y clara mejoría clínica e histológica tras la eliminación del gluten de la dieta. El laboratorio clínico colabora en el diagnóstico mediante la realización de marcadores serológicos (MS), fundamentalmente anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana tipo 2 IgA (t-TG2 IgA) y anticuerpos antiendomisio (EMA), y recientemente anticuerpos anti- péptidos deaminados de gliadina (APDG). La EC tiene una fuerte asociación genética con la región HLA-DQ. El estudio genético en el momento actual tiene una importancia relevante ya que según las nuevas normas de la ESPGHAN en determinados casos eliminaría la realización de BI para el diagnóstico, evitando así la realización de un método costoso e invasivo. Los informes de laboratorio deben aportar al clínico información relevante y complementaria para la toma de decisiones clínicas y complementaria para el clínico. Los facultativos de laboratorio clínico debemos fijar nuestro objetivo en ser un “consultor” aportando conocimiento en la interpretación de las pruebas y estrategias en la gestión de la demanda para un uso eficiente de los recursos disponibles. ANTICUERPOS ESTUDIO ENFERMEDAD CELIACA (EC) Consideraciones generales: Anticuerpos más utilizados para el estudio de EC: t-TG2 IgA y EMA IgA. Cualquier anticuerpo debe incluir en el informe: - Tipo de técnica utilizada. - Sustrato si la técnica es IFI. - Valores de referencia (VR) (realizados por el propio laboratorio en su población) o título si se trata de IFI. - Sensibilidad y especificidad, VPP, VPN, cocientes de probabilidad (LR+/LR-) según lo que se disponga. Se informará acerca de la participación en control de calidad externo europeo. Estos datos para no alargar la información incluida en el resultado podrían ser incluidos en la página web del hospital si la tuviera. Autores: Dra. Juana Jiménez Jiménez Dra. Julia Asensio Antón Fecha de creación 1507/08/2013 12:28:00 COMISIÓN DE BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS 2 1er Comentario: - Resultado de t-TG2 IgA positivo >10 veces los valores de referencia. Niños y adolescentes con síntomas sugestivos de EC, dieta con gluten y valores de t-TG2 IgA > 10 veces VR, deben ser confirmados mediante la determinación de EMA. Es aconsejable realizar estudio genético de EC con el fin de reforzar el diagnostico y evitar la realización de BI. (ESPGHAN. J. Pediatr Gastroenterol Nutr.2012 Jan;54(1):136-60 ). No se aplica este comentario a adultos al tratarse de una población en que los MS tardan años (18 a 24 meses) en volver a la normalidad y su recuperación es mas complicada (EC refractaria), es necesaria una BI de diagnóstico y otra de seguimiento para confirmar la recuperación de la normalidad de la mucosa intestinal. En los adultos la normalización de las vellosidades es lenta y en algunos casos no llegan a normalizarse al 100%. 2º Comentario: - Resultado de t-TG2 IgA moderadamente elevado: El paciente presenta valores de t-TG2 IgA moderadamente elevados (<10 veces VR), se confirmarán mediante EMA IgA, en caso de título positivo sería recomendable realizar biopsia intestinal, si el título fuera negativo, repetir estudio serológico pasados 3 – 6 meses, manteniendo dieta con gluten. 3er Comentario - Déficit de IgA: Pacientes con déficit humoral de IgA, se deben realizar MS de isotipo IgG (t-TG2 IgG y/o EMA IgG y/o APDG IgG) o al menos uno de ellos o utilizar kit mixtos isotipo IgG/IgA. Definimos la deficiencia de IgA como una concentración en suero de IgA menor de 7 mg/dl, con niveles de IgG e IgM dentro de los rangos de normalidad. La guía clínica de la ESPGHAN (2012) considera déficit de IgA valores menores de 20 mg/dl, siempre debe de tenerse en cuenta la edad del paciente. Entre 7 y 10 mg/dl se realizarían si es posible marcadores serológicos IgA e IgG conjuntamente. 4º Comentario - Resultado negativo de t-TG2 IgA: Autores: Dra. Juana Jiménez Jiménez Dra. Julia Asensio Antón Fecha de creación 1507/08/2013 12:28:00 COMISIÓN DE BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS 3 Anticuerpos específicos de EC isotipo IgA en paciente sintomático IgA competente, es probable que la EC no justifique los síntomas en ese momento. No se recomiendan pruebas adicionales para estudio de EC salvo que existan circunstancias clínicas especiales (niños menores 2 años, dieta restringida de gluten, síntomas severos, predisposición familiar, enfermedades autoinmunes asociadas, tratamiento inmunosupresores). 5º Comentario - Grupos de riesgo En grupos de riesgo además de MS se recomienda la realización de estudio genético de EC. Un resultado negativo para HLA-DQ2 y DQ8 hace altamente improbable el diagnóstico de EC, no siendo necesario seguimiento serológico posterior. Para la realización de estudio genético se exigirá un pequeño informe que justifique la solicitud evitando estudios innecesarios. En el caso de niños con Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) puede ser de gran utilidad ya que si el estudio genético es negativo se evitaría seguir haciendo serología de EC periódicamente. 6º COMENTARIO: - Menores de dos años: En niños menores de 2 años los anticuerpos t-TG2 IgA pueden ser negativos, la combinación de APDG IgG y t-TG2 IgA permite la óptima detección de EC en estos pacientes. Últimas consideraciones : - Si el estudio serológico se realiza para establecer Diagnostico de EC, el paciente deberá mantener dieta con gluten. - En el seguimiento no se volverá a realizar cuantificación de IgA. - La determinación de EMA se realizará para detectar enfermedad residual, o en casos en que la t-TG2 IgA supere el cutoff establecido o esté en zona gris con clínica sugestiva. - Si los EMA son positivos no se realizarán diluciones seriadas, se informarán como positivo o negativo. Si es positivo se añadirá fuerte, moderado o débil según la fluorescencia observada. Puede incluirse un título teórico para cada grupo según la experiencia del laboratorio. Autores: Dra. Juana Jiménez Jiménez Dra. Julia Asensio Antón Fecha de creación 1507/08/2013 12:28:00 COMISIÓN DE BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS 4 BIBLIOGRAFÍA: - ESPGHAN. J. Pediatr Gastroenterol Nutr.2012 Jan;54(1):136-60 ). - Goldman: Goldman's Cecil Medicine, 24th ed - Proteins in Clinical and Laboratory Medicine. Lothar Thomas. English Edition 2008. ISBN 978-3-9805215-7-4 Autores: Dra. Juana Jiménez Jiménez Dra. Julia Asensio Antón Fecha de creación 1507/08/2013 12:28:00
