Mendel y la idea del gene

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D.
Catedrático
Mendel y la idea del gen
Capítulo 14
Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky,
Jackson, 2009
Campbell Biology 9th Edition
Objetivo
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Capítulo 14
¿Cómo explicar las semejanzas entre
padres e hijos?
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Capítulo 14
¿Cómo explicar la variación que
observamos entre padres e hijos?
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Capítulo 14
¿Qué principios genéticos regulan la
transmisión de las características?
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Capítulo 14
¿Qué principios genéticos regulan la
transmisión de las características?
Dos explicaciones 1800:
1) La hipótesis de la mezcla o entremezcla establecía que el
material genético de los padres se mezclaban como dos
pailas de pintura.
 Una paila de pintura azul y una de pintura amarilla se mezclan
y dan pintura verde.
 Predecía la generación de una población uniforme.
 No podía explicar la reaparición de características luego de
saltar una generación.
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Capítulo 14
¿Qué principios genéticos regulan la
transmisión de las características?
Dos explicaciones 1800:
2) La hipótesis del gen establecía que los padres pasan a los
hijos unidades de herencia llamadas genes, que
mantienen sus identidades separadas en los hijos.
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Capítulo 14
Gregor Mendel
 Propuso la idea del gen
 Descubrió los principios
básicos de la herencia
 Comenzó experimentos
con guisantes en el 1857
Gregor Mendel, siglo 19
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Capítulo 14
Cruce genético
 Este cruce de dos variedades
es llamado hibridación.
 Este es un cruce monohíbrido,
se evalúa una característica,
el color de las flores.
 A los padres, que en este caso
son genéticamente puros, se
les conoce como generación
P (parentales).
 La progenie se conoce como
generación F1 (primera
generación.
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Capítulo 14
Cruce genético
 Si se entrecruzan las F1, se
obtiene una generación F2
(segunda generación).
 Poseen sistemas reproductores
masculinos y femeninos para
realizar autofecundación.
 En el masculino incluye las
anteras (Stamens) que
producen el polen.
 En el femenino hay estigmas
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(Carpel), superficies
receptoras de los órganos
femeninos.
Capítulo 14
Cruce genético
1) Removió las anteras
(masculino) de las flores
púrpura.
2) Transfirió polen de las anteras
de una flor blanca al estigma
(femenino) de una flor
púrpura utilizando un pincel.
3) El huevo fecundado maduró
a una vaina.
4) Sembró las semillas.
5) Examinó la F1, todas azules.
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Capítulo 14
Características en tres generaciones
 Cruzo plantas de la F1 (F1 X F1)
y obtuvo la segunda
generación filial (F2).
 705 flores púrpuras y 224 flores
blancas, una razón de 3:1.
 Color púrpura es la
característica dominante
 Color blanco es la
característica recesiva.
 Él observó un patrón similar en
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6 características adicionales
(Tabla 14.1).
Capítulo 14
Resultados de cruces para siete
características
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Capítulo 14
Resultados de cruces para siete
características
14
Capítulo 14
¿Cómo Mendel explicó este patrón?
 Desarrollo una hipótesis que tiene 4 ideas:
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Capítulo 14
Hipótesis de Mendel
1) Alelos diferentes - el gen que codifica para el color existe
en dos versiones o copias.
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Capítulo 14
Hipótesis de Mendel
• Un gene codifica para
púrpura y el otro para blanco.
• Estas dos versiones se
conocen como genes alelos.
 La posición del gene en el
cromosoma es el locus.
 Los alelos son las dos copias o
variantes del gen, cada uno
es alelo del otro.
 Cada uno de los alelos está
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en uno de los cromosomas
homólogos.
.Capítulo 14
Hipótesis de Mendel
2) Para cada característica, un
organismo hereda dos alelos,
uno de cada padre.
 Los dos alelos pueden ser
iguales o diferentes.
3) Si los dos alelos son
diferentes, entonces el alelo
dominante se expresa y
determina la apariencia.
 El alelo recesivo no se
expresa, por lo tanto no tiene
efecto en la apariencia.
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Capítulo 14
Hipótesis de Mendel
4) Los dos alelos se segregan (o
separan) durante la
formación de los gametos.
 El óvulo y los
espermatozoides reciben
una sola copia de los dos
alelos presentes en los
padres, ocurre durante la
meiosis.
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Capítulo 14
Ley de segregación de Mendel
4) Los dos alelos se segregan (o
separan) durante la
formación de los gametos.
 El óvulo y los
espermatozoides reciben
una sola copia de los dos
alelos presentes en los
padres, ocurre durante la
meiosis.
 La letra P mayúscula
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representa el alelo
dominante y la letra p
minúscula representa el alelo
recesivo.
Capítulo 14
Ley de segregación de Mendel
 Homocigoto es un organismo
que tiene un par de alelos
idénticos para una
característica en particular (ei.
PP o pp).
 Heterocigoto es un organismo
que tiene un par de alelos
diferentes para una
característica en particular
(Pp).
 El cuadro de Punnett se utiliza
para predecir los resultados de
un cruce genético.
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Capítulo 14
Genotipo y Fenotipo
 Las características físicas no
siempre reflejan la
composición genética.
 El fenotipo es la apariencia,
las características físicas.
 El fenotipo esta tiene una
razón de 3:1, tres púrpuras y
una blanca.
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Capítulo 14
Genotipo y Fenotipo
 El genotipo se refiere a la
composición genética.
 El genotipo tiene una razón
de1:2:1
 una PP = homocigoto
dominante
 dos Pp = heterocigoto
 una pp = homocigoto
recesivo
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Capítulo 14
Cruce de prueba
 Si hay una planta que tiene
hojas púrpuras, ¿cuál es su
genotipo Pp o Pp?
 Para saber la respuesta se
hace un cruce de prueba.
 Éste revela el genotipo de
una planta que tiene una
característica dominante.
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Capítulo 14
Cruce de prueba
• Si es homocigoto PP,
solamente habrá
plantas azules en la F1
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Capítulo 14
Cruce de prueba
• Si es heterocigoto Pp,
habrá plantas azules
(1/2) y blancas (1/2)
en la F1
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Capítulo 14
Ley de sorteo independiente
 Mendel derivó la ley de
segregación usando un cruce
monohíbrido, cruce entre
parentales que variaban en
una sola característica.
 ¿Qué pasará si los parentales
varían en dos características,
o sea un cruce dihíbrido?
 Ley de sorteo independiente
establece que cada par de
alelos se segrega o separa en
los gametos independiente
de los otros genes.
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Capítulo 14
Cómo ocurre la segregación de los alelos?
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Capítulo 14
Segregación en un cruce dihíbrido
 ¿Se transmiten estas dos
características juntas o
independientes la una de
la otra?
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Capítulo 14
Segregación en un cruce dihíbrido
 ¿Se transmiten estas dos
características juntas o
independientes la una de
la otra?
• La segregación de alelos
y la fertilización ocurren al
azar, por chance.
• Esto se puede explicar a
base de tirar una moneda
al aire.
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Capítulo 14
Segregación de alelos ocurre por
chance
 La segregación se puede
explicar a base de tirar
una moneda al aire.
 Probabilidad de 0-1:
 Cero - nunca ocurre
 Uno - siempre ocurre
 Posibilidades son
alternativas (e.i. cara o
cruz)
 Cara = 1/2
 Cruz = 1/2
 Probabilidad de una
combinación es:
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Capítulo 14
 1/2 x 1/2 = 1/4
Segregación en un cruce dihíbrido
• La relación entre genotipo y fenotipo no es tan simple.
• Las características que Mendel estudio eran codificadas
por un solo gene y sólo habían dos alelos, uno dominante
y uno recesivo.
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Capítulo 14
Dominancia incompleta
 Dominancia incompleta
descrita en el dondiego
de noche.
 F1 diferente, punto medio
entre el fenotipo de los
parentales.
 No es evidencia de la
hipótesis de la mezcla o
entremezcla.
 En F2 aparecen los
fenotipos parentales.
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Capítulo 14
Evidencia de dominancia incompleta
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Capítulo 14
Co-dominancia
 Ambos alelos manifiestan separadamente su fenotipo.
 Un ejemplo de co-dominancia es el grupo de sangre MN;
hay tres posibles combinaciones: M, N, MN.
 Un solo locus está involucrado y hay tres variaciones
posibles:
 MM - homocigoto para una molécula
 NN - homocigoto para la otra molécula
 MN - heterocigoto
 MN no es un punto intermedio entre M y N, expresa ambas
moléculas en la superficie del RBC.
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MM
NN
MN
rbc
rbc 14
Capítulo
rbc
Alelos múltiples
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Capítulo 14
Alelos múltiples: grupo de sangre ABO
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Aglutinación
Aglutinación
Aglutinación
No aglutinación
No aglutinación
Aglutinación
No aglutinación
No aglutinación
Capítulo 14
Análisis de pedigrí
Varón
O Hembra
— Matrimonio
| Progenie
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Coloreados - tienen la característica
Blancos - no tienen la característica
Orden de nacimientos, izquierda a derecha
Capítulo 14
Resumen
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Capítulo 14