Imágenes Tema 8

Evolución de Genes y Genomas 8
2011-2012 – N. Jouve
8.-La transposición
Los elementos transponibles.
- en procariotas; en eucariotas.
Papel evolutivo de la transposición.
Transferencia horizontal.
Los elementos transponibles
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Una «variación genética» en una célula durante el desarrollo de
la testa del grano, hace que todo el linaje celular somático la herede, y
esto da lugar a la aparición de manchas en la superficie
La «variación genética» no se debe a mutación, sino a «transposición»
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Evolución de Genes y Genomas 8
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Procariotas
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Secuencias de inserción
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700 – 1500 pb
10
Transposones = Elementos Tn
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Elemento
IS1
IS2
IS4
IS10R
IS50R
Tn1
Tn5
Tn9
Tn10
Long.
pb
768
1.327
1.428
1.329
1.531
4.957
5.700
2.838
9.300
Marcador génico
que transporta
Res. ampicilina
Res. kanamicina
Res. cloranfenicol
Res. tetraciclina
ADN diana
repetido
directo
9
5
11 - 12
9
9
12
12
12
12
ADN propio
repetido e invertido
23
41
18
22
9
38
1.531 (=IS50R)
18/23
1.329 (=IS10R)
transposasa
resolvasa
Las repeticiones resultantes
en los flancos tras la
transposición se deben a la
reparación de los huecos
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ARN
Eucariotas
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Mecanismos de transposición
Transposición por ADN
Retrotransposición
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Mapa de la organización de los retrotransposones
Los retrotransposones guardan relación con los retrovirus
Retrovirus
(semejante a Ty-3 de levadura)
Mapa del Genoma de retrovirus
Retrovirus de la leucemia del ratón y retrotransposón gypsy
de Drosophila melanogaster
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Elementos móviles en plantas
Transposones en Sacharomyces cerevisiae
Especie
Elementos Ty (3,1 % de un genoma de 12,1 Mb; 2n=32)
Clase I
5 familias de elementos Ty: Ty1 a Ty5
4.000 a 5.500 pb
= Copia
LTR de 330 pb:
d para Ty1 y Ty2 r para Ty3,
= Gypsy
t para Ty4, y
 para Ty5
genes tya (prot. De unión a ADN) y tyb (retrotransriptasa)
377 kb de elementos Ty (3,1% genoma)
Mayor densidad en crom. pequeños I, III y VI (cada 25,2 kb)
Menor densidad en crom. grandes IV, VII y XV (cada 39,4 kb
Elemento
móvil
Tipo retrotransp
osón Ty1 - copia
Hordeum
~4.870 Mpb
BARE - 1
vulgare
Nicotiana tabacum
TntI
~2.290 Mpb
TtoI
O ryza sativa
Zea mays
~420 Mpb
~2.290 Mpb
25
Localización en el
genoma
pb de
los
LTR
Número de
copias
ARN transcrito
12,1
1829
>5.000
5,3
610
>100
protoplastos, raíces
5,3
574
>30
ToS17
Dispersa
4,1
138
Opie - 1
Dispersa
intergénica
Dispersa
8,7
1256
>30.000
protoplastos, raíces
, cultivos celulares
protoplastos,
cultivos celulares
Raices, hojas
>10.000
Microsporas
Tipo retrotransposón Ty3
- gypsy
Arabidopsis t haliana
Athila
~130 Mpb
Athila - 1 - 1
Hordeum
~4.870 Mpb
Cereba
vulgare
Oryza sativa
~420 Mpb
RIRE3
Pisum
~4.400 Mpb
Cyclops - 2
sativum
Zea mays
Cinful - 1
~2.290 Mpb
Zoon - 1
Tipo retrotransposón sin LTR
Arabidopsis
~130 Mpb
Tal1
thaliana
(LINE)
Brassica
~630 Mpb
S1 Bn
napus
(SINE)
Nicotiana
~2.290 Mpb
TS (SINE)
tabacum
Dispersa
Tamaño
del
elemento
móvil (kb)
Dispersa en
eucromatina
Dispersa
PREM - 2
Preferentemente cerca de genes de ARNt
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Tamaño del
genoma
1 -5
hojas, callos
9,5
1.307
Regiones
paracentroméricas
Centromérica
10,5
1.539
~12
~10,0
1.324
Dispersa
~10,5
~ 12,5
2.316
1.504
-
8,6
7,3
586
648
Dispersa
6,1
-
1 -6
-
Dispersa
0,17
-
5 00
Tallos, raices, callos
Dispersa
0,111
-
-
30
-
730
1.500
-
10
1.000
-
20.000
>1250
>50.000
Hojas
Endospermo
-
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Maíz
5,1 kb
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D. melanogaster – 50 familias de Clase I – 5.000 pb. - (5-100 copias)
Retrotransposón 412 (clase I) detectado mediante ISH en cromosomas
politénicos de Drosophila -- Otros: Het-A y Tart en telómeros
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Elemento P (clase II) insertado en ojos white en Drosophila
500 a 1.000 pb
Otros - FB (clase II, hasta 5.000 pb – repet. Terminales hasta 1.200 pb)
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Las secuencias repetidas y dispersas del Genoma
Humano derivan de elementos genéticos móviles
Secuencias repetidas y dispersas 44,6%
2,8%
Retrotransposones
Autónomos
8,3%
LTR
Transposones
No autónomos
No LTR
SINE (Alu)
(similares a
retrovirus)
LINEs (L1)
13,1 %
1.000.000
20,4%
50.000 copias
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Mecanismo de retrotransposición de L1
Estructura de los elementos L1 (LINE) y
elementos Alu (SINE)
Núcleo
Citoplasma
AAAn
Traducción
L1
Procesamiento
postransducional y
formación de RNPs ?
Transcripción
AAAn
ORF
2
ORF
1
AAAn
Transcripción reversa
cebada por la diana
L1 Regiones ricas en A-T Transcriptasa inversa y
Alu regiones ricas en G-C
endonucleasa
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ORF
2
AAAn
Entrada en el núcleo
L1 (copia)
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Los elementos L1 y Alu causan enfermedades genéticas
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ORF
1
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Ostertag, E. M. y Kazazian, H. H. Annu. Rev. Genet. 2001. 35:501–38
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Ostertag, E. M. y Kazazian, H. H. Annu. Rev. Genet. 2001. 35:501–38
El origen de los pseudogenes procesados tiene mucho en común
con la retrotrasposición
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Papel evolutivo de la transposición
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• ADN egoista, parásito, basura...
• Papel en variaciones estructurales (hobo en Drosophila)
• Papel en regulación de la expresión (Slp en ratón)
• Estabilización de telómeros en Drosophila
• Disgénesis híbrida
♀
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♀
♂
♂
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F1
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•
•
•
•
•
Fallos en desarrollo gónadas
Recombinación en los machos
Rotura cromosómica
Transmisión mendeliana distorsionada
Elevada frecuencia de mutación
♀M
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Especie
Sacharomyces. cerevisiae
Arabidopsis thaliana
Oryza sativa
Zea mays
Hordeum vulgare
Allium cepa
Secale cereale
Lilium sp.
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Tamaño del genoma
en pb
6
13 x 10
1 x 10 8
8
4,3 x 10
9
2,3 x 10
9
4,8 x 10
10
3,2 x 10
10
3,8 x 10
11
1,4 x 10
Nº de copias totales de
retrotransposones
51
30-90
1.000
40.000
137.000
100.000 -500.000
500.000
1.000.000
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Transferencia horizontal
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Importancia en procariotas
Importancia en procariotas
Escherichia coli
Salmonella typhimurium
Archaeoglobus fulgidus
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Hace 5-10 MA en el área mediterránea
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