4.- Mutaciones 2014

No disyunción: fenómeno que se produce
ocasionalmente durante la primera o segunda
división meiótica y que cuando ocurre determina
que un par de cromosomas homólogos no
pueden separarse, esto causa que el gameto
resultante tenga cromosomas de más o de
menos (Aneuploidías)
a) no disyunción en la I división meiótica origina
• dos espermatozoides uno sin X y el otro sin Y.
• dos espermatozoides XY ,
b) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma X, hace que se formen:
• un espermatozoide con dos cromosomas XX
• un espermatozoide sin cromosomas sexuales
• dos espermatozoides con un Y cada uno
no disyunción en la II división meiótica del cromosoma Y, hace que se formen:
• dos espermatozoides con un cromosoma X cada uno,
• un espermatozoide sin cromosoma Y,
• un espermatozoide con dos cromosomas Y
Principales Aneuploidias
Síndrome de Down, trisomía en el cromosoma 21
Características:
· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera,
tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (empicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y
ligeramente reprimido.
· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece
doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo
(hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que
tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia
mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y
dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y
regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la
palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el
correspondiente a su edad.
· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que
podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición
dental, caries e infertilidad en los hombres.
Incidencia:
La incidencia de síndrome de Down es
variable y oscila desde 1 por 660 hasta
1 por 1.000 más nacimientos vivos. La
incidencia aumenta según la edad de la
madre
Esperanza de vida:
La mejoría en los tratamientos de las
enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de
estas personas, desde los 14 años hace
unas décadas, hasta casi la normalidad
(60 años, en países desarrollados) en la
actualidad
Principales Aneuploidias
Síndrome de Edwards, trisomía en el cromosoma 18
Características
Crecimiento lento presentan retaso mental - puños cerrados el 80% de los nacidos son mujeres - tienen en el segundo y
quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto - pies con arco
plantar escaso -talones salientes - cráneo en forma de fresa quistes en plexo coroideo - hendiduras faciales - agenesia del
cuerpo calloso - defectos renales - edema nucal - acortamiento
de extremidades - mielo meningocele: espina bífida con hernia
en médula espinal y sus meninges - malformaciones
cardíacas - suelen morir por insuficiencia cardiaca o por
neumonía - tiene tasa de letalidad intrauterina alta
Incidencia:
La incidencia del síndrome se estima
como uno de cada 3.000 nacidos vivos.
La incidencia aumenta a medida que
aumenta la edad de la madre.
Esperanza de vida:
Más del 90% de los recién nacidos
portadores mueren y se considera que la
esperanza de vida de un recién nacido
con trisomía completa del par 18 no
supera el año
Principales Aneuploidias
Síndrome de Patau, trisomía en el cromosoma 13
Características
Los bebés con este síndrome son delgados y frágiles.
También provoca microcefalia, con la parte posterior de la
cabeza prominente, las orejas suelen estar más bajo de lo
normal. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el
esternón más corto.
Incidencia:
1 cada 12.000 nacidos vivos. Cuanto
mayor sea, más probabilidad tiene de
engendrar un hijo que presente dicho
síndrome.
Esperanza de vida:
Los afectados por dicho síndrome
mueren poco tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses, y como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 8090% de los fetos con el síndrome no
llegan a término.
Principales Aneuploidias
Síndrome de Turner, monosomia en el cromosoma X
Características
Baja estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o
ausente de las características sexuales secundarias (mamas
pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral,
implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus
valgus, tórax ancho. Esto confiere a las mujeres que padecen
el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida.
Incidencia:
1 de cada 2.500 niñas
Esperanza de vida:
Actualmente las personas afectadas por
esta patología tienen una expectativa de
vida normal, siempre que se controlen
médicamente
las
posibles
complicaciones, como hipertensión y
diabetes. Para ellas existen guías de
manejo médico que abarcan desde el
periodo de recién nacidas hasta los 21
años.
Principales Aneuploidias
Síndrome de Klinelfelter, XXY
Características
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele
presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza
reducida.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura
que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación
con la altura media de un hombre.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes,
cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y
algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia
al sobrepeso.
Incidencia:
Este síndrome se presenta con una
incidencia de 1 en 1000 en los recién
nacidos vivos varones. Además, también
se ha observado que el riesgo aumenta
con la edad de la mujer.
Esperanza de vida:
Normal, aunque se asocia con un
incremento en el riesgo de contraer
cáncer de mama, tumor extragonadal de
células germinativas (un tumor raro),
enfermedad pulmonar, venas varicosas
y osteoporosis. También existe un alto
riesgo de contraer enfermedades
autoinmunes como el lupus, la artritis
reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Principales Aneuploidias
Síndrome XYY
Características
 no causa características físicas inusuales o problemas
médicos.
 jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos
centímetros más altos que sus padres y hermanos.
 Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son
normales en hombres con 47,XYY.
 Venas varicosas.
 El XYY no ha sido identificado por las características
físicas.
 mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por
encima del 50%)
 cociente intelectual en promedio 10–15 puntos por debajo
de sus hermanos.
 Problema en el lenguaje.
Incidencia:
Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen
con cariotipo 47,XYY. La incidencia de
47,XYY no es afectada por la edad
avanzada paternal ni maternal
Esperanza de vida:
La esperanza de vida al nacimiento es
de 16.2 años y apenas el 8% de los
pacientes sobreviven después de los 40
Principales Aneuploidias
Síndrome de superhembra, XXX
Características
Las recién nacidas y las niñas con 47, XXX se parecen a otras
niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las
niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. La
mayoría de las mujeres con este síndrome tienen un desarrollo
sexual normal y por lo regular son fértiles.
Incidencia:
Aproximadamente 1 de cada 1.500
niñas
Esperanza de vida:
La esperanza de vida es normal