Síndrome XYY (47,XYY): el síndrome del superhombre ¿Qué es el síndrome XYY? El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del cromosoma Y. Los niños afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY. El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es una anomalía genética que afecta a los varones y que únicamente puede detectarse a través de un test prenatal. No es hereditaria ni se relaciona con factores como la edad de los progenitores. Por su escasa frecuencia (1 de cada 1.000 casos) está considerado como una enfermedad rara. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas. Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamientos. Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY. Causas del síndrome del superhombre Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).[5][3] . El mosaicismo ocurre como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano luego después de la concepción.[5] No se entiende completamente por qué una copia adicional del cromosoma Y causa las características asociadas con el síndrome 47, XYY. Se cree que la alta estatura observada en algunos hombres con el síndrome es causada por tener una copia adicional de un gen que se encuentra en los cromosomas sexuales llamado gen SHOX. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para controlar el crecimiento de los huesos. Las personas que tienen una copia adicional del cromosoma Y también tienen una copia adicional del gen SHOX, lo que podría explicar que tengan alta estatura. Otro gen que se cree que causa algunos signos y síntomas del síndrome 47, XYY se llama NLGN4Y. Este gen se encuentra en el cromosoma Y y proporciona instrucciones al cuerpo que ayuda a formar conexiones entre las células del cerebro (neuronas). Se cree que tener una copia extra de este gen puede causar los problemas de aprendizaje asociados con el síndrome 47, XYY.[4] Es importante entender que no es culpa de nadie y que no hay nada que ninguno de los padres pueda hacer (o no hacer) para causar o prevenir el síndrome 47, XYY. Signos y características En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas inusuales o problemas médicos específicos. De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo padecen. Aún así, se ha asociado con alta estatura y problemas en el aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su familia. En ocasiones los niños con síndrome XYY también presentan hipotonía muscular (63 %), desarrollo motor lento y falta de coordinación. Alta estatura Problemas de aprendizaje Retraso en el habla y el lenguaje Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar) Tono muscular débil (hipotonía) Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) Dificultades emocionales y de comportamiento Déficit de atención e hiperactividad Problemas de comportamiento También se ha reportado: Cabeza muy grande (macrocefalia) Testículos con tamaño aumentado Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo) Asma Problemas de fertilidad Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos) La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero en algunos casos hay dificultad de aprendizaje.[4] Algunos informes iniciales sobre el síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más propensos a ser agresivos pero estos informes nunca fueron confirmados. Detección del síndrome XYY durante el embarazo Al igual que otras anomalías genéticas en síndrome XYY -47, XYY únicamente puede detectarse mediante pruebas genéticas como el test prenatal, que permite saber si el bebé está afectado por algún tipo de alteración cromosómica. Esta prueba se realiza durante el embarazo a través de un análisis de ADN del plasma materno. El test prenatal no invasivo de Igenomix es totalmente seguro, se hace a través de un análisis de sangre y utiliza alta tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos. ¿¿Cómo se trata? El síndrome XYY no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas específicos. Encontrar ayuda lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las probabilidades de que su hijo pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad que tenga el niño cuando lo diagnostiquen, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de esos síntomas. Los tratamientos incluyen: Visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, el médico puede supervisar el desarrollo del niño en busca de retrasos evolutivos, dificultades sociales y relacionadas con el lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible. Servicios de apoyo educacional. El apoyo educacional puede enseñar a los niños a estar al día en la escuela. Algunos niños se pueden beneficiar de un programa educativo individualizado (PEI) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con necesidades educativas especiales. Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que el niño reciba terapia del habla, terapia ocupacional, fisioterapia, o terapia del desarrollo desde los primeros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades. La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de su hijo y ayudarle a ganar fuerza y capacidad de coordinación. La terapia ocupacional y la terapia de conducta pueden ayudar a su hijo a desarrollar más confianza en sí mismo y a relacionase mejor con otros niños. Atención psicológica. Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para entender mejor el síndrome del triple XYY y ayudar al niño que lo padece a llevar una vida productiva. La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y la depresión. Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS) P.O. Box 861 Mendenhall, PA 19357 Teléfono gratuito: 888-999-9428 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://www.genetic.org Chromosome Disorder Outreach (CDO) PO Box 724 Boca Raton, FL 33429 Teléfono: +1-561-395-4252 Correo electrónico: https://chromodisorder.org/contact/ Enlace en la red: https://chromodisorder.org/ Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías (CROMOS) Valle 1383 (C1406AAM) Ciudad de Buenos Aires, Argentina Teléfono: 011 4988-0531 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org/ Sitios o Redes Sociales en la Internet La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras. RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes. Organizaciones de Apoyo General Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://aliber.org/ Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH Apto 502- Malvín Norte Montevideo, Uruguay Teléfono: (598) 2 5227328 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://atueru.org.uy/ Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) Argentina Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://fadepof.org.ar Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703 Bogotá, Colombia Teléfono: 320 944 5674 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://www.fecoer.org Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid España Teléfono: 915334008 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) Correo electrónico: [email protected] , [email protected] Enlace en la red: http://www.femexer.org/ Federación Peruana de Enfermedades Raras Lima, Perú Teléfono: 511 795 0304 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://fepepco.blogspot.com/ Fundación Cromos Valle 1383 (C1406AAM) (entre entre Púan y Hortiguera) Buenos Aires, Argentina Teléfono: 011 4988 0531 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org Fundación Geiser Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras Nicolás Avellaneda 595 Mendoza, Argentina/ Serrano, 669 Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina Teléfono: 54 261 429-1987 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://omer.org.mx/
