Ralf Dahm galardonado con el premio “Otto-Kraupp”

Ralf Dahm
galardonado con el premio “Otto-Kraupp”
El 17 de junio de 2009, Ralf Dahm, Director del Departamento de Gestión Científica de
la Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO),
recibió el Premio Otto-Kraupp en Viena, Austria.
Este premio, fundado en 1964 y dotado por la Fundación Sanofi-Aventis para la
Investigación Médica, galardona con un premio anual aquellos logros académicos
destacados en el área de las ciencias biomédicas. El premio fue creado para honrar la
vida y obra de Otto Kraupp, antiguo profesor de Farmacología y Toxicología y Decano
de la Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Viena, y en particular sus
esfuerzos para fomentar la cooperación entre el mundo académico y la industria
farmacéutica.
Se otorgó el premio a Ralf Dahm por su trabajo en el control genético del desarrollo
embrionario. Utilizando el pez cebra como organismo modelo se han identificado cerca
de 250 líneas mutantes de pez cebra, la mayoría con fenotipos en el desarrollo del
globo ocular y en la función del sistema visual. Un ejemplo reciente es un mutante de
pez cebra que se asemeja mucho a un grupo de desordenes humanos poco
caracterizados (incluyendo el síndrome de artrogriposis, disfunción renal y colestasis
(ARC), el síndrome Hermansky-Pudlak, el síndrome Chediak-Higashi y el síndrome
Griscelli). Al igual que los pacientes humanos, el mutante de pez cebra presenta una
gama de fenotipos, incluyendo una marcada hipopigmentación de la piel y del epitelio
pigmentoso de la retina, una severa discapacidad visual, un sistema inmune innato
defectuoso y defectos en varios órganos internos, incluyendo el hígado y el tracto
gastrointestinal. La mutación responsable de este fenotipo fue identificada como una
mutación de pérdida de función en el gene que codifica Vam6p/Vps39p, una proteína
necesaria para el tráfico de lisosomas y de vesículas relacionadas con el lisosoma.
Este defecto se traduce en una alteración de la biogénesis de varios orgánulos
relacionados con los lisosomas, tales como los melanosomas de piel y ojos, así como
en fenotipos observados en distintos órganos internos y en el sistema inmune. Dahm y
sus colegas demostraron, por ejemplo, que los macrófagos mutantes mantienen la
capacidad de fagocitar bacterias, pero son incapaces de destruirlas ya que los
lisosomas posiblemente no pueden fusionarse con los endosomas que contienen los
patógenos. Es importante señalar que el mutante de pez cebra caracterizado por Ralf
Dahm y sus colegas representa el primer organismo multicelular con una pérdida de
función en el gen vam6/vps39. La similitud entre el modelo de pez cebra y los
pacientes humanos apunta a que vam6/vps39 es un nuevo ejemplo de gen
relacionado con una enfermedad. El modelo ofrece una información única sobre la
función de este gen en vertebrados y representa un excelente modelo para estudiar
las enfermedades humanas.